Aplasia (agenesia) del rene

L'agenesia o aplasia del rene è un'anomalia anatomica quantitativa, in cui l'agenesia del rene è la completa assenza dell'organo, e il concetto di "aplasia" suggerisce che l'organo sia rappresentato da un rudimento sottosviluppato, privo di una normale struttura renale. Nel caso dell'aplasia renale, la sua funzione è svolta dal secondo organo pari, che si ipertrofizza a causa dell'esecuzione di un ulteriore lavoro compensatorio.

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Epidemiologia

Uno screening ecografico condotto su 280.000 bambini in età scolare ha stabilito che l'aplasia renale si verifica con una frequenza di 1 persona su 1.200 (0,083%).

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Le cause aplasia (agenesia) del rene

L'agenesia, o aplasia renale, si verifica quando il dotto metanefrico non raggiunge il blastema metanefrogenico. L'uretere può essere normale, accorciato o completamente assente. L'assenza completa dell'uretere nell'uomo si associa all'assenza dei vasi deferenti, ad alterazioni cistiche della vescicola seminale, a ipoplasia o assenza del testicolo dallo stesso lato, ipospadia, associata alle peculiarità della morfogenesi embrionale.

Sia l'agenesia renale che l'aplasia renale sono considerate anomalie dell'apparato urinario, ovvero malformazioni congenite. Gravi anomalie anatomiche possono causare la morte fetale in utero; i casi più compensati non presentano segni clinici e vengono rilevati durante esami di routine o per caso. Alcune anomalie anatomiche possono progredire gradualmente nel corso della vita ed essere diagnosticate in età avanzata. L'agenesia o l'aplasia possono anche provocare nefrolitiasi, ipertensione arteriosa o pielonefrite.

Le anomalie dell'apparato urinario sono varie e si dividono in categorie: quantitative, posizionali, di relazione e strutturali renali. L'agenesia renale bilaterale è la completa assenza di un organo pari, fortunatamente rara e diagnosticabile. Tale patologia è incompatibile con la vita. Più spesso si osserva l'assenza monolaterale o il sottosviluppo del rene.

L'agenesia renale è nota fin dall'antichità: Aristotele, in una delle sue opere, descrisse casi in cui un essere vivente poteva esistere senza milza o un solo rene. Nel Medioevo, anche i medici si interessarono all'anatomia renale e si tentò persino di descrivere in dettaglio l'aplasia (sottosviluppo) del rene in un bambino. Tuttavia, i medici non condussero studi approfonditi su larga scala e solo all'inizio del secolo scorso il professor N.N. Sokolov stabilì la frequenza delle anomalie renali. La medicina moderna ha definito le statistiche e presenta dati su tale indicatore: l'agenesia e l'aplasia tra tutte le patologie dell'apparato urinario sono pari allo 0,05%. È stato inoltre riscontrato che gli uomini soffrono più spesso di sottosviluppo renale.

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Fattori di rischio

I seguenti fattori scatenanti sono considerati clinicamente accertati e statisticamente confermati:

• Predisposizione genetica.
• Malattie infettive nelle donne nel primo trimestre di gravidanza: rosolia, influenza.
• Radiazioni ionizzanti su una donna incinta.
• Uso incontrollato di contraccettivi ormonali.
• Diabete mellito in una donna incinta.
• Alcolismo cronico.
• Malattie veneree, sifilide.

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Sintomi aplasia (agenesia) del rene

Nelle donne, la malformazione può essere associata a utero unicorne o bicorne, ipoplasia uterina e iposviluppo vaginale (sindrome di Rokitansky-Küster-Haser). L'assenza della ghiandola surrenale ipsilaterale accompagna l'agenesia renale nell'8-10% dei casi. Con questa anomalia, si osserva quasi sempre un'ipertrofia compensatoria del rene controlaterale. L'aplasia renale bilaterale è incompatibile con la vita.

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Forme

• Anomalia bilaterale (assenza completa di reni): agenesia o arenia bilaterale. Di norma, il feto muore in utero o il neonato muore nelle prime ore o giorni di vita a causa di insufficienza renale. I metodi moderni ci consentono di combattere questa patologia con l'aiuto del trapianto di organi e dell'emodialisi regolare.
• L'agenesia del rene destro è un'agenesia monolaterale. Si tratta di un difetto anatomico, anch'esso congenito. Il rene sano si assume il carico funzionale, compensando l'insufficienza nella misura consentita dalla sua struttura e dalle sue dimensioni.
• L'agenesia del rene sinistro è un caso identico all'agenesia del rene destro.
• L'aplasia del rene destro è praticamente indistinguibile dall'agenesia, ma il rene è un tessuto fibroso rudimentale senza glomeruli renali, uretere e pelvi.
• L'aplasia del rene sinistro è un'anomalia identica al sottosviluppo del rene destro.

Sono possibili anche varianti di agenesia, in cui l'uretere è conservato e funziona abbastanza normalmente; in assenza dell'uretere, le manifestazioni cliniche della patologia sono più pronunciate.

Di norma, nella pratica clinica, si riscontra un'anomalia monolaterale per ragioni del tutto comprensibili: l'agenesia bilaterale è incompatibile con la vita.

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Agenesia del rene destro

In termini di manifestazioni cliniche, l'agenesia del rene destro differisce poco dall'anomalia del rene sinistro; tuttavia, autorevoli urologi e nefrologi ritengono che l'assenza del rene destro sia molto più comune dell'agenesia del rene sinistro, soprattutto nelle donne. Forse ciò è dovuto alle specificità anatomiche, poiché il rene destro è leggermente più piccolo, più corto e più mobile del sinistro; normalmente dovrebbe essere posizionato più in basso, il che lo rende più vulnerabile. L'agenesia del rene destro può manifestarsi fin dai primi giorni di vita del bambino se il rene sinistro non è in grado di svolgere la funzione compensatoria. I sintomi dell'agenesia sono poliuria (minzione eccessiva), rigurgito costante, che può essere classificato come vomito, disidratazione totale, ipertensione, intossicazione generale e insufficienza renale.

Se il rene sinistro sostituisce la funzione del rene destro mancante, l'agenesia renale destra non si manifesta praticamente in modo sintomatico e viene rilevata casualmente. La diagnosi può essere confermata mediante tomografia computerizzata, ecografia e urografia. Inoltre, il pediatra e i genitori devono essere allertati in caso di eccessivo gonfiore del viso del bambino, naso largo e schiacciato (dorso del naso piatto e dorso del naso largo), lobi frontali fortemente sporgenti, orecchie eccessivamente basse, eventualmente deformi. L'ipertelorismo oculare non è un sintomo specifico che indica l'agenesia renale, ma è spesso accompagnato da addome ingrossato e arti inferiori deformi.

Se l'agenesia del rene destro non rappresenta una minaccia per la salute e non si manifesta con sintomi patologici evidenti, di norma questa patologia non richiede un trattamento specifico; il paziente è sotto costante controllo urologo e si sottopone a regolari esami di screening. Sarebbe utile seguire una dieta adeguata e adottare misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie renali. Se l'agenesia del rene destro è accompagnata da ipertensione renale persistente o da reflusso di urina dagli ureteri al rene, viene prescritta una terapia ipotensiva a vita e può essere indicato il trapianto di organi.

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Agenesia del rene sinistro

Questa anomalia è praticamente identica all'agenesia del rene destro, con la differenza che normalmente il rene sinistro dovrebbe essere leggermente più avanzato del destro. L'agenesia del rene sinistro è un caso più complicato, poiché la sua funzione dovrebbe essere svolta dal rene destro, che per sua natura è più mobile e meno funzionale. Inoltre, vi sono informazioni, tuttavia non confermate dalle statistiche urologiche globali, secondo cui l'agenesia del rene sinistro è spesso accompagnata dall'assenza dell'orifizio ureterale, il che riguarda principalmente i pazienti di sesso maschile. Tale patologia si associa ad agenesia del dotto spermatico, iposviluppo della vescica urinaria e anomalia delle vescicole seminali.

L'agenesia del rene sinistro manifestata visivamente può essere determinata dagli stessi parametri dell'agenesia del rene destro, che si formano a causa di difetti intrauterini congeniti - oligoidramnios e compressione fetale: un ponte nasale largo, occhi eccessivamente distanziati (ipertelorismo), un viso tipico della sindrome di Potter - un viso gonfio con un mento sottosviluppato, orecchie basse, con pieghe epicanto sporgenti.

L'agenesia del rene sinistro negli uomini è più pronunciata in termini di sintomi, si manifesta con dolore costante nella zona inguinale, dolore all'osso sacro, difficoltà di eiaculazione e spesso porta a una compromissione della funzione sessuale, impotenza e infertilità. Il trattamento che richiede l'agenesia del rene sinistro dipende dal grado di attività del rene destro sano. Se il rene destro aumenta compensatoriamente e funziona normalmente, è possibile solo un trattamento sintomatico, che include misure antibiotiche preventive per ridurre il rischio di sviluppare pielonefrite o uropatologia dell'apparato urinario. Sono inoltre necessari il monitoraggio dispensario da parte di un nefrologo e regolari esami delle urine, del sangue e screening ecografico. I casi più complessi di agenesia sono considerati un'indicazione al trapianto di rene.

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Aplasia del rene destro

Di norma, il sottosviluppo di uno dei reni è considerato un'anomalia relativamente favorevole rispetto all'agenesia. L'aplasia del rene destro, con normale funzionalità del rene sinistro sano, può non manifestare segni clinici per tutta la vita. Spesso, l'aplasia del rene destro viene diagnosticata casualmente durante una visita medica completa per una patologia completamente diversa. Meno frequentemente, viene identificata come possibile causa di ipertensione persistente o nefropatologia. Solo un terzo di tutti i pazienti con rene sottosviluppato o "rimpicciolito", come viene anche chiamato, viene visitato da un nefrologo per aplasia nel corso della vita. I sintomi clinici sono aspecifici e, forse, questo spiega la rara individuazione di questa anomalia.

Tra i segni che possono indicare indirettamente che una persona potrebbe avere un rene sottosviluppato, vi sono lamentele periodiche di dolore fastidioso nel basso addome, nella regione lombare. Le sensazioni dolorose sono associate alla crescita di tessuto fibroso rudimentale e alla compressione delle terminazioni nervose. Inoltre, uno dei segni può essere un'ipertensione persistente che non può essere controllata con una terapia adeguata. L'aplasia del rene destro, di norma, non richiede trattamento. È necessaria una dieta leggera, che riduca il rischio di stress sul rene ipertrofico, che svolge una duplice funzione. Inoltre, in caso di ipertensione persistente, viene prescritto un trattamento appropriato con diuretici leggeri. L'aplasia del rene destro ha una prognosi favorevole; di solito, le persone con un solo rene vivono una vita piena e di alta qualità.

Aplasia del rene sinistro

L'aplasia del rene sinistro, così come quella del rene destro, è piuttosto rara, interessando non più del 5-7% dei pazienti con anomalie dell'apparato urinario. L'aplasia è spesso associata a un iposviluppo degli organi adiacenti, ad esempio a un'anomalia della vescica. Si ritiene che l'aplasia del rene sinistro sia diagnosticata più frequentemente nei maschi e sia accompagnata da un iposviluppo dei polmoni e dei genitali. Negli uomini, l'aplasia del rene sinistro viene diagnosticata insieme all'aplasia della prostata, del testicolo e dei vasi deferenti. Nelle donne, si riscontrano iposviluppo degli annessi uterini, dell'uretere, aplasia dell'utero stesso (utero bicorne), aplasia dei setti intrauterini, sdoppiamento della vagina, ecc.

Un rene sottosviluppato non ha peduncolo, né pelvi, e non è in grado di funzionare ed espellere l'urina. L'aplasia del rene sinistro, così come l'aplasia del rene destro, è chiamata rene solitario nella pratica urologica, cioè singolo. Questo si riferisce solo al rene che è costretto a funzionare, a svolgere un doppio lavoro come compensazione.

L'aplasia del rene sinistro viene diagnosticata casualmente, poiché non si manifesta con sintomi clinicamente evidenti. Solo alterazioni funzionali e dolore al rene collaterale possono giustificare un esame urologico.

Il rene destro, costretto a svolgere il lavoro del rene sinistro aplastico, è solitamente ipertrofico e può presentare cisti, ma il più delle volte ha una struttura del tutto normale e controlla completamente l'omeostasi.

L'aplasia del rene sinistro, sia nei bambini che negli adulti, non richiede un trattamento specifico, fatta eccezione per le misure preventive volte a ridurre il rischio di infezioni batteriche in un singolo rene. Una dieta equilibrata, il mantenimento del sistema immunitario e la massima prevenzione di virus e infezioni garantiscono una vita completamente sana e completa a un paziente con un solo rene funzionante.

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Diagnostica aplasia (agenesia) del rene

La malattia viene diagnosticata mediante angiografia renale a raggi X, TC spirale o TCMS e angiografia a risonanza magnetica. L'agenesia e l'aplasia del rene non vengono diagnosticate con altri metodi diagnostici.

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