Aplasia del testicolo

Il numero di malformazioni degli organi genitali maschili con cariotipo normale (46, XY) include un difetto congenito dei genitali come aplasia egg - in assenza di testicoli uno o entrambi scroto da agenesi, ossia per il fatto che essi non si formano. Il codice per questa patologia secondo ICD-10 è Q55.0.

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Epidemiologia

Le statistiche mostrano che l'aplasia testicolare unilaterale si verifica in 15-20 neonati a tempo pieno per ogni 100.000 bambini maschi. Aplasia bilaterale - in tre a cinque.

Secondo l'American Urological Association, se la frequenza di tale testicolare difetti come criptorchidismo, nella popolazione generale dei maschi appena nati a termine in media del 3,2%, l'aplasia testicolo sinistro o aplasia testicolo destro si verifica 20 volte meno.

Sebbene, come notano gli esperti, nella diagnosi di criptorchidismo unilaterale, il 26% dei casi di testicolo non palpabile aplasia (sua assenza) rappresenta fino al 10% dei casi.

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Le cause aplasia del testicolo

Le principali cause di aplasia testicolare si trovano in violazioni dell'ontogenesi degli organi genitali esterni durante lo sviluppo fetale dell'embrione e del feto.

Quando il difetto è solo da un lato - aplasia del testicolo sinistro o aplasia del testicolo destro - si tratta di monarchia o agenesia testicolare unilaterale. Se entrambi i testicoli sono assenti, allora questa è anarchia o agonadismo.

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Fattori di rischio

Gli esperti chiamano tali fattori di rischio aplasia per testicolare come le mutazioni genetiche (in particolare gene SRY), l'impatto sul corpo della madre in attesa nel primo e nel secondo mese di gravidanza radiazioni, le radiazioni elettromagnetiche, prodotti chimici mutageni, alcol e sostanze psicotrope, alcuni farmaci (ad esempio, analgesici e agenti ormonali).

Anomalie degli organi genitali esterni del feto possono essere una conseguenza delle patologie endocrine di donne in gravidanza, disturbi ormonali, eccesso di peso e malattie infettive.

Questo difetto, come il criptorchidismo (testicolo non diagnosticato nello scroto), è osservato nei neonati nati con una gravidanza prematura significativa.

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Patogenesi

La patogenesi di questa anormalità degli organi riproduttivi maschili è associata alle peculiarità della loro formazione alla fine del periodo embrionale (dalla settima settimana di gravidanza). Mentre ancora sulla 4 ° settimana nei mesonefro embrione (mediale Dotto di Wolff) rudimenti appaiono gonadi come creste genitali urogenitali senza differenze sessuali fino alla 8a settimana.

Solo entro la fine del secondo mese di gravidanza, il cromosoma impostato nell'embrione determina la differenziazione del suo sesso. Questo è il gene SRY del cromosoma Y, che codifica per l'ontogenesi dei testicoli. Grazie all'attivazione del fattore di trascrizione della proteina TDF (fattore determinante del testicolo) e delle gonadi maschili, i testicoli iniziano a svilupparsi.

In questo caso, dopo la 9 ° settimana dello sviluppo fetale cellule germinali primarie (gonociti) frutta sotto l'influenza della gonadotropina corionica umana cominciano a secernere steroidi androgeni (androstenedione) e l'ormone sessuale maschile testosterone. Quando insufficiente testosterone attività indurre TDF prodotta meno del normale, che porta ad una regressione dei testicoli e anomalie nella formazione delle gonadi - aplasia testicolare (Monorchidismo o anorchidism).

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Sintomi aplasia del testicolo

In assenza di uno o di entrambi i testicoli nello scroto, i sintomi dell'aplasia testicolare - monarchismo o anarchia - sono immediatamente evidenti.

E i primi segni, che il neonatologo nota quando esamina il neonato, sono la presenza di un testicolo in assenza del secondo - se l'agenesia testicolare è unilaterale. In questo caso, la dimensione dello scroto (scroto) dal lato dell'aplasia è molto più piccola.

In futuro, i sintomi dell'aplasia testicolare possono manifestarsi a seconda del grado di possibilità compensativa del testicolo. Quando funziona normalmente, il testosterone è sufficiente, e il ragazzo si sviluppa senza deviazioni, e nemmeno i problemi con il concepimento negli uomini con monarchismo compensato non sorgono.

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Complicazioni e conseguenze

Tuttavia, questo non è in tutti i casi, e se il livello del sintetizzato uno testosterone dei testicoli è troppo bassa, quindi i ragazzi adolescenti può essere tale conseguenze e complicazioni aplasia di testicolo, come primario ipogonadismo : ritardo nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari, violazione della formazione dello scheletro e dei muscoli, ginecomastia , l'accumulo di depositi di grasso in eccesso. Di conseguenza, gli uomini non hanno capacità sessuali e riproduttive.

Quando anorchidism - assenza di entrambi i testicoli - gravità di ipogonadismo, in particolare segnali di evnuhoidizma dipende da quale stadio di sviluppo fetale avvenuta formazione disturbi genitali nel feto.

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Diagnostica aplasia del testicolo

Di solito, la diagnosi di aplasia testicolare viene eseguita nei neonati a un esame standard presso l'ospedale di maternità. Secondo le statistiche, anomalie nella presenza di palpazione testicolare da un medico esperto nel 70% dei casi rileva criptorchidismo, in cui l'uovo non scende nello scroto di ritenzione (ritardo) nel canale inguinale o l'addome.

Nel restante 30% dei casi, il testicolo non viene sondato e il compito è quello di confermare l'assenza di testicoli - aplasia testicolare - o di localizzare un testicolo vitale che non scenda nello scroto nel tempo.

Saggi per il rilevamento di aplasia testicolare includono analisi del sangue del livello di ormoni come il testosterone, androstenedione, LH (ormone lyuteiniziruyuschiyo), FSH (ormone follicolo stimolante) (ormone Anti-Muller) AMH. Ragazzo appena nato con bilaterali test testicoli impalpabili deve essere eseguita per identificare il set di cromosomi (cariotipo) e prendere un esame del sangue per i livelli di 17-idrossiprogesterone, e valutati per una minaccia per la vita iperplasia surrenalica congenita. La necessità di un tale sondaggio è il fatto che il ragazzo con criptorchidismo bilaterale o aplasia testicolare bilaterale può essere scambiato per un bambino con un cariotipo 46, XX, e iperplasia surrenalica.

La diagnostica strumentale viene effettuata utilizzando la scintigrafia testicolare, l'ultrasonografia degli organi della cavità addominale, la TC o la risonanza magnetica della regione inguinale e addominale.

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Diagnosi differenziale

In questo caso, è necessaria una diagnosi differenziale per identificare il possibile criptorchidismo nella ritenzione testicolare addominale. Per la rilevazione della ritenzione del testicolo - per tutti i casi non palpabili bilaterali e bilaterali - viene utilizzata laparoscopia diagnostica, che con assoluta precisione conferma l'assenza di testicoli durante il loro aplasia.

Trattamento aplasia del testicolo

Ad oggi, il trattamento dell'aplasia testicolare consiste nell'uso di farmaci ormonali che compensano la carenza di testosterone endogeno. Ragazzi tale trattamento inizia nel periodo prepuberale.

Per via sottocutanea iniettata o gruppo di droga per via intramuscolare androgeni testosterone propionato (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) somministrato in una dose determinata individualmente - una volta al giorno o ogni altro giorno. La durata dell'uso di questo farmaco dipende dalla risposta e dall'efficacia del corpo.

Un analogo sintetico del testosterone methyltestosterone (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) viene assegnato a corsi lunghi di 20-30 mg al giorno (una volta ogni due giorni o ogni giorno).

Andriol (capsule da 40 mg ciascuna) prende una capsula tre volte al giorno durante il giorno. Dopo un corso di 21 giorni, la dose viene ridotta a una singola dose per un periodo più lungo.

Mesterolone (Proviron) - un derivato di 5-androstanone - in compresse da 25 mg, i medici prescrivono di assumere una compressa da una a tre volte al giorno.

Tutte le preparazioni presentate possono dare effetti collaterali quali vertigini, nausea, dolore muscolare, acne cicero, ritenzione nei fluidi corporei e sali, aumento della pressione sanguigna, un aumento del numero di eritrociti nel sangue (aumenta la viscosità del sangue e possono formare trombi nei vasi sanguigni).

Alla stessa età, con aplasia del testicolo, la chirurgia estetica può essere eseguita con l'impianto di una protesi al silicone nello scroto.

Prevenzione

La prevenzione di un difetto congenito che si verifica durante lo sviluppo intrauterino è problematica, e gli esperti consigliano di essere al sicuro da infezioni durante la gravidanza e di non assumere alcun farmaco senza prescrivere un medico.

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Previsione

La prognosi per l'aplasia testicolare unilaterale è più ottimistica per quanto riguarda il funzionamento del sistema riproduttivo, dal momento che in anarchia la terapia sostitutiva non è in grado di ripristinare completamente la funzione dei testicoli mancanti.

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