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Carcinoma colorettale non poliposico ereditario: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Il carcinoma colorettale ereditario non lipoproteico (NSCP) è una malattia autosomica dominante, che rappresenta il 3-5% dei casi di cancro del colon-retto. I sintomi, la diagnosi primaria e il trattamento sono simili ad altre forme di cancro del colon-retto. Il sospetto di NCCP deriva da un'anamnesi e richiede una conferma da parte della ricerca genetica. I pazienti devono anche essere monitorati a causa della possibilità di altre neoplasie, in particolare il cancro dell'endometrio e dell'ovaio.
I pazienti con una delle varie mutazioni note hanno il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto nel 70-80% durante la vita. In confronto con forme sporadiche di cancro del colon, NCCR si sviluppa in età più giovane (in media 40 anni) e la lesione è più probabile che sia osservata prossimale all'angolo splenico. Precedenti malattie del colon sono solitamente rappresentate da un singolo adenoma del colon in contrasto con più adenomi osservati in pazienti con poliposi adenomatosa familiare (EPS), che è un'altra forma ereditaria di cancro del colon-retto.
Tuttavia, simile all'EPS, si possono osservare numerose manifestazioni extra-intestinali. Malattie benigne includono la comparsa di macchie come caffè con latte, cisti sebacee e cheratoacantoma. I principali tumori maligni associati sono i tumori dell'endometrio e dell'ovaio (39 e 9% di rischio, rispettivamente, all'età di 70 anni). I pazienti hanno anche un aumentato rischio di cancro dell'uretere, della pelvi renale, dello stomaco, delle vie biliari e dell'intestino tenue.
[Sintomi di carcinoma colorettale ereditario non polipotico
I sintomi e i segni sono simili ad altre forme di cancro del colon-retto. Lo stesso riguarda la diagnosi e le principali direzioni di trattamento del tumore stesso. La specificità della diagnosi di NSCP è confermata dalla ricerca genetica. Tuttavia, è difficile accettare il risultato del test, perché (al contrario di SAP) non ci sono manifestazioni cliniche tipiche. Quindi, il sospetto di NSCP richiede uno studio dettagliato della storia familiare che coincide con l'EPS, che dovrebbe essere raccolto da tutti i giovani pazienti.
In conformità con i criteri di Amsterdam II per NNKRK devono contenere tutte e tre le seguenti storia: (1) tre o più parenti con SAP o tumori associati NNKRK, (2), il cancro del colon, che si osserva per almeno due generazioni e (3) almeno un caso di EPS fino all'età di 50 anni.
Diagnosi del carcinoma colorettale ereditario non poliposico
I pazienti che soddisfano questi criteri devono esaminare il tessuto tumorale per un cambiamento del DNA, la cosiddetta variabilità dei microsatelliti (MSI). Se viene rilevato un MSI significativo, viene mostrato un test genetico per le mutazioni specifiche del NRCC. Altri autori usano criteri aggiuntivi (ad esempio, i criteri di Bethesda) per procedere con lo studio MSI. Se lo studio MSI non viene eseguito presso questa struttura, il paziente deve essere indirizzato a un centro specializzato.
I pazienti con NCCC confermati richiedono ulteriore screening per un altro tumore maligno. L'aspirazione endometriale annuale e l'ecografia transvaginale sono raccomandati per il rilevamento del cancro dell'endometrio. Per la diagnosi del carcinoma ovarico, gli studi includono l'ecografia transvaginale annuale e la determinazione del siero nel livello CA 125. L'isterectomia profilattica e la rimozione ovarica sono anche un metodo di scelta. L'analisi delle urine viene utilizzata per schermare un tumore renale.
I parenti della prima linea di pazienti con NCCP devono eseguire una colonscopia ogni 1-2 anni, a partire da 20 anni e ogni anno dopo 40 anni. Le donne - parenti della prima linea - dovrebbero essere sottoposte a screening annuale per il carcinoma dell'endometrio con carcinoma ovarico. I parenti più lontani devono condurre uno studio genetico; se i risultati dello studio sono negativi, devono essere sottoposti a colonscopia in modo simile ai pazienti con un grado medio di rischio.