Distrofia adiposogenitale di Babinskii-Frelich

Nella distrofia adiposogenitale di Babinski-Fröhlich, si osserva un accumulo di grasso prevalentemente sul tronco, soprattutto nella zona addominale ("grembiule") e sulle cosce. Di norma, si sviluppa nel periodo precedente la pubertà.

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Cause della distrofia adiposogenitale di Babinski-Froelich

Le cause più comuni di distrofia adiposogenitale tipica sono il craniofaringioma e l'adenoma cromofobo dell'ipofisi, nonché altri processi tumorali che si diffondono all'ipotalamo ventromediale e all'eminenza mediana. Può svilupparsi a seguito di un danno al sistema ipotalamo-ipofisario causato da un processo tubercolare (attualmente estremamente raro), con encefalite, con idrocefalo grave. Talvolta non è possibile identificare una causa evidente della malattia. In questi casi, la malattia ha solitamente natura familiare. La manifestazione di una predisposizione costituzionale è facilitata da una dieta inappropriata e da uno stile di vita sedentario, da stress emotivo cronico, da gravi malattie somatiche e infettive.

Patogenesi della distrofia adiposogenitale di Babinski-Froelich

Le alterazioni patologiche sono associate a disfunzioni ormonali e a un'alterazione delle motivazioni biologiche. Si evidenzia una patologia della secrezione dei fattori di rilascio ipotalamici, che porta a un'alterazione della secrezione di ACTH, STH, TSH e gonadotropine. I disturbi motivazionali sono determinati da una disfunzione dei sistemi cerebrali che regolano la motivazione alimentare, in cui il ruolo principale è attribuito ai nuclei ventromediale e ventrolaterale dell'ipotalamo. A seconda dell'eziologia, è possibile un danno predominante all'ipofisi o all'ipotalamo.

Sintomi della distrofia adiposogenitale di Babinski-Froelich

Tra i segni caratteristici si annoverano ritardo della crescita e ipogonadismo. Negli uomini, l'ipertrofia genitale è spesso accompagnata da criptorchidismo. Nelle donne, i genitali sono ridotti di dimensioni e ipoplasici; è presente metamenorrea. Non vi è crescita di peli sulla pelle, i capelli sulla testa sono radi, con tendenza alla calvizie. Si osserva un ritardo nell'ossificazione delle epifisi, piedi piatti e ginocchia valghe. Tra i segni caratteristici si annoverano ritardo mentale e appiattimento emotivo. Il desiderio sessuale è ridotto o assente. Se la malattia inizia dopo la pubertà, non vi sono disturbi dell'ossificazione e i caratteri sessuali sono sufficientemente sviluppati. Con il progredire della malattia, si verificano amenorrea, diminuzione del desiderio sessuale e impotenza a causa dell'atrofia delle ghiandole sessuali.

La distrofia di Babinski-Frohlich è spesso associata a ipotiroidismo, disturbi del metabolismo idrosalino, ipertermia, ipersonnia e segni di acromegalia. Si osservano spesso alterazioni trofiche della pelle (cheratosi, pigmentazione, cheratite). Possono essere presenti forme latenti che si manifestano come una forma mista di obesità cerebrale con distribuzione del grasso simile a quella della distrofia adiposogenitale.

Diagnosi differenziale

È necessario differenziare l'obesità dall'eunucoidismo. La presenza di segni di danno al sistema nervoso centrale e l'assenza di proporzioni corporee eunucoidi facilitano la diagnosi.

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Trattamento della distrofia adiposogenitale di Babinski-Froelich

Il trattamento della distrofia adiposogenitale di Babinski-Fröhlich dipende dalle cause della malattia. In caso di scompenso da inferiorità costituzionale, le strategie terapeutiche sono le stesse della forma mista di obesità cerebrale. In caso di ipogonadismo marcato, si utilizzano cicli alternati di trattamento con farmaci gonadotropi nei ragazzi in combinazione con testosterone. Il trattamento è a lungo termine, in media 1-2 anni. La terapia ormonale sostitutiva deve essere prescritta in collaborazione con l'endocrinologo.