La neurofibromatosi si divide in due forme autosomiche dominanti, caratterizzate da decorsi clinici diversi: neurofibromatosi di tipo I (NF1) - sindrome di Recklinghausen; neurofibromatosi di tipo II - neurofibromatosi acustica bilaterale.
Nella leucemia, qualsiasi parte del bulbo oculare può essere coinvolta nel processo patologico. Attualmente, nonostante il tasso di mortalità di questi pazienti sia significativamente diminuito, lo stadio terminale della leucemia è raro.
L'angiomatosi della retina e del cervelletto costituisce una sindrome nota come malattia di von Hippel-Lindau. La malattia è ereditaria con modalità autosomica dominante.
Il distacco della retina che si verifica durante l'infanzia è difficile da curare a causa della diagnosi tardiva associata all'assenza di disturbi nel bambino finché il secondo occhio non vede bene.
La persistenza dell'arteria ialoide si verifica in oltre il 3% dei neonati sani a termine. Viene quasi sempre rilevata alla 30a settimana di gestazione e nei neonati prematuri durante lo screening per la retinopatia del prematuro.
La cataratta è un qualsiasi opacizzazione del cristallino. L'associazione dell'ambliopia da deprivazione con la cataratta che si sviluppa nella prima infanzia sottolinea l'importanza di eliminare questa causa di disabilità nei bambini.
L'uveite è un'infiammazione del tratto uveale. Il processo infiammatorio può essere localizzato in alcune parti del tratto uveale, per cui è consigliabile suddividere il processo uveale in base alla sua localizzazione.
