Glaucoma nei bambini

Il glaucoma è una patologia che raramente si riscontra in età infantile. Il glaucoma infantile comprende un ampio gruppo di diverse patologie. La maggior parte delle forme di glaucoma infantile è il risultato di malformazioni del segmento anteriore dell'occhio e delle strutture dell'angolo della camera anteriore.

Indipendentemente dal meccanismo patofisiologico, la maggior parte delle forme della malattia presenta sintomi clinici simili, che di norma differiscono significativamente dal glaucoma negli adulti.

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Sintomi del glaucoma

Ingrandimento del bulbo oculare

La sclera e la cornea dei bambini sono meno rigide, più elastiche e allungabili rispetto a quelle degli adulti. Un'elevata pressione intraoculare in molti casi porta allo stiramento del bulbo oculare e all'assottigliamento della membrana esterna dell'occhio. Questi cambiamenti si verificano raramente nel glaucoma che si sviluppa dopo i 2 anni.

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Cambiamenti corneali

L'epitelio e lo stroma corneale tollerano facilmente l'aumento del proprio diametro, ma la membrana di Descemet e l'endotelio sono molto più vulnerabili. Con il progredire dello stiramento corneale, si verificano rotture (strie di Haab) nella membrana di Descemet, disposte in modo concentrico o lineare. Come conseguenza di tali alterazioni, può insorgere un edema corneale. La maggior parte dei sintomi del glaucoma infantile (glaucoma della prima infanzia) è conseguenza dell'edema corneale.

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Fotofobia e lacrimazione

A quanto pare, la fotofobia accompagna l'opacizzazione e l'aumento del diametro della cornea. In alcuni casi, la lacrimazione pronunciata imita l'ostruzione del canale nasolacrimale.

Scavo del disco ottico

Nel glaucoma infantile, come nei pazienti più anziani, si verifica un'escavazione del disco del nervo ottico. Tuttavia, nell'infanzia, l'escavazione può essere reversibile; il grado di escavazione del disco del nervo ottico nei bambini non è un segno prognostico accurato.

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Cambiamenti refrattivi e strabismo

Lo stiramento della cornea e della sclera porta a significativi errori refrattivi. La correzione tempestiva di questi errori è importante per la prevenzione dell'ambliopia. Anche lo strabismo, soprattutto nei casi di glaucoma asimmetrico, favorisce lo sviluppo di ambliopia. Se la rifrazione si sposta verso la miopia in un bambino con afachia, è necessario escludere un glaucoma concomitante.

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Glaucoma congenito primario

Il glaucoma congenito primario (trabeculodisgenesia: glaucoma infantile primario) è la forma più comune di glaucoma infantile, con un'incidenza di 1 su 10.000 nati vivi. La malattia è solitamente bilaterale, ma si verificano anche forme asimmetriche e persino monolaterali. Negli Stati Uniti e in Inghilterra, è più comune nei maschi che nelle femmine, mentre in Giappone è vero il contrario. In Europa e Nord America, l'ereditarietà è poligenica o multifattoriale. In Medio Oriente, è ereditata con modalità autosomica recessiva.

La gonioscopia rivela una serie di caratteristiche.

1. Anomalie di attaccamento dell'iride:
   • attaccamento piatto dell'iride alla zona trabecolare anteriore o posteriore allo sperone sclerale.
   • attaccatura concava dell'iride in cui la superficie della sua radice è visibile sopra il trabecolato, adiacente al corpo ciliare e allo sperone sclerale.
2. Assenza o rudimento di sperone sclerale.
3. Angolo della camera anteriore molto ampio e allungato.
4. Assenza di patologia visibile del canale di Schlemm.
5. A volte vengono rilevate alterazioni patologiche nell'iride.

6. Tessuti amorfi con vasi che vanno dall'iride all'anello di Schwalbe (membrana di Barkan). Goniotomia o trabeculotomia sono comuni interventi chirurgici primari volti a ridurre la pressione intraoculare.

Sindrome di Axenfeld-Rieger

Quando si descrive un anello di Schwalbe patologicamente compatto e dislocato anteriormente, si utilizza il termine "embriotasso posteriore". La sindrome di Axenfeld-Rieger è accompagnata da:

• aderenze iridocorneali;
• alta attaccatura dell'iride alla trabecola, con copertura dello sperone sclerale;
• I difetti dell'iride includono assottigliamento dello stroma, atrofia, ectopia pupillare ed ectropion coroidale.

Il glaucoma colpisce circa il 60% delle persone affette da questa malattia.

Sindrome di Rieger

Quando la patologia sistemica è accompagnata dalle alterazioni del bulbo oculare sopra menzionate, si utilizza il termine "sindrome di Rieger". La patologia generale in questa sindrome include:

• ipoplasia della linea mediana del viso;
• telecanto con radice del naso larga e piatta;
• anomalia dentale - assenza degli incisivi mascellari, microdontia, anodontia;
• ernia ombelicale;
• difetti cardiaci congeniti;
• perdita uditiva conduttiva;
• ritardo mentale;
• ipoplasia cerebellare.

Sebbene sia stata accertata la trasmissione autosomica dominante di questa malattia, il difetto genetico non è ancora stato identificato. Sono state segnalate anomalie dei cromosomi 4, 6, 11 e 18 nella sindrome di Rieger.

Aniridia

Una rara anomalia congenita bilaterale che si manifesta in varie forme: sporadica ed ereditaria, con trasmissione autosomica dominante. Il glaucoma si riscontra nel 50% dei casi. La patomorfologia del glaucoma presenta diverse manifestazioni. In alcuni casi, l'angolo della camera anteriore è privo di goniosinechie, mentre in altri, il progressivo sviluppo di sinechie può portare a glaucoma secondario ad angolo chiuso.

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Sindromi tra cui il glaucoma infantile

Alcune malattie congenite comportano difetti del segmento anteriore del bulbo oculare, inclusi l'angolo della camera anteriore, l'iride e il cristallino. In alcuni casi, questi disturbi portano al glaucoma.

Sindrome di Sturge-Weber (angioma facciale)

Questa sindrome comprende la triade classica:

1. teleangectasie viola del viso;
2. angiomi intracranici;
3. glaucoma.

Il glaucoma, quasi sempre monolaterale, viene diagnosticato in circa 1/3 dei pazienti con sindrome di Sturge-Weber. Può manifestarsi in età precoce, ma in molti casi si manifesta anche in bambini più grandi. La fisiopatologia della malattia è varia ed è associata allo sviluppo degli stessi disturbi del glaucoma congenito: aumento della pressione venosa episclerale e invecchiamento precoce delle strutture dell'angolo della camera anteriore. Inoltre, la possibilità di formazione di emangiomi coroidei aumenta il rischio di danni alla coroide o di complicanze emorragiche durante la chirurgia intraoculare. La malattia si manifesta sporadicamente, ma sono stati segnalati casi familiari isolati.

Marmorizzazione della pelle nelle teleangectasie congenite

Una sindrome rara, simile per molti aspetti alla sindrome di Sturge-Weber. Comporta disturbi vascolari associati a lesioni cutanee e include pelle a chiazze, convulsioni episodiche, ictus e glaucoma.

Neurofibromatosi

Il glaucoma può verificarsi nella neurofibromatosi di tipo I. È spesso associato a coloboma ipsilaterale dell'iride o della palpebra e a neuromi plessiformi dell'orbita. L'eziologia del processo è associata a una combinazione di fattori, tra cui sia la patologia dei tessuti dell'angolo della camera anteriore sia la chiusura dell'angolo causata dalla neurofibromatosi.

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Una sindrome rara caratterizzata da ipertelorismo, obliquità antimongoloide degli occhi, ptosi, ciglia allungate, dita delle mani e dei piedi larghe. Il glaucoma è probabilmente dovuto al sottosviluppo dell'angolo della camera anteriore.

Anomalia di Peters

L'anomalia di Peters è descritta come un'opacità corneale centrale congenita associata a difetti stromali, della membrana di Descemet ed endoteliali. Il glaucoma associato all'anomalia di Peters può essere presente dalla nascita o svilupparsi dopo cheratoplastica perforante.

Glaucoma ad angolo aperto giovanile

Questa forma di glaucoma, ereditata con modalità autosomica dominante, è rara. È stato osservato un legame con i marcatori lq. L'esame clinico non è informativo; la gonioscopia non rivela patologie dell'angolo della camera anteriore. L'esame istologico rivela una patologia isolata del trabecolato.

Glaucoma secondario

Glaucoma afachico

Nei pazienti sottoposti a estrazione di cataratta in età infantile, questa forma di glaucoma si verifica con una frequenza del 20-30%. La malattia può esordire anche molti anni dopo l'intervento. La patogenesi non è del tutto chiara, sebbene in alcuni casi sia associata allo sviluppo di alterazioni patologiche dell'angolo della camera anteriore. Alcune fonti associano il glaucoma afachico ad alcuni tipi di cataratta, tra cui la cataratta nucleare e l'iperplasia vitreale persistente (PVH). Un importante fattore di rischio è il microftalmo. Non è noto in che misura l'intervento chirurgico stesso sia responsabile dell'insorgenza del glaucoma. La malattia è difficile da trattare e ha una prognosi sfavorevole.

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Retinopatia del prematuro

Il glaucoma può verificarsi in caso di retinopatia grave del prematuro, caratterizzata da danno retinico totale. Il meccanismo della patologia è multifattoriale e comprende neovascolarizzazione, chiusura d'angolo e blocco pupillare.

Patologia del cristallino e sua interazione con il diaframma irideo

I pazienti con sferofachia (cristallino di piccole dimensioni) sono predisposti allo spostamento anteriore del cristallino e allo sviluppo di glaucoma. La malattia può manifestarsi sia come sferofachia isolata che nel complesso sintomatico della sindrome di Weil-Marchesani. In caso di omocistinuria, nonostante le dimensioni normali del cristallino, questo è anche predisposto alla dislocazione anteriore e allo sviluppo di glaucoma.

Xantogranuloma giovanile

Lo xantogranuloma giovanile è una condizione benigna che spesso si manifesta a livello cutaneo e, meno comunemente, come processo intraoculare che può portare al glaucoma. Il glaucoma è solitamente una conseguenza di un'emorragia.

Glaucoma nelle malattie infiammatorie degli occhi

Il glaucoma può insorgere a seguito di uveite. Il trattamento mira a sopprimere l'infiammazione. Anche la trabecolite acuta o l'ostruzione del trabecolato da parte dell'essudato possono in alcuni casi portare allo sviluppo del glaucoma.

Infortunio

Il glaucoma associato a trauma contusivo del bulbo oculare si verifica quando:

• ifema (il sangue blocca la rete trabecolare);
• recessione dell'angolo (caratteristica dell'insorgenza tardiva del glaucoma).

Classificazione del glaucoma

Nessuna delle classificazioni esistenti del glaucoma infantile è soddisfacente. Nella maggior parte delle classificazioni, il glaucoma è suddiviso in primario e secondario. Nel glaucoma primario, l'aumento della pressione intraoculare è causato da un disturbo congenito del deflusso del fluido intraoculare. Al contrario, il glaucoma secondario si sviluppa sullo sfondo di un processo patologico in altre parti del bulbo oculare o di una malattia sistemica. Questo capitolo utilizza una classificazione anatomica basata su quella proposta da Hoskins (D. Hoskins).

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Diagnosi del glaucoma infantile

La diminuzione dell'acuità visiva in questi pazienti è causata da danni al nervo ottico, opacità corneale, cataratta e ambliopia. I problemi dell'ambliopia non dovrebbero essere eccessivamente enfatizzati, poiché spesso rimangono inosservati. Con un trattamento ottico prescritto tempestivamente, l'acuità visiva può migliorare.

Molti metodi standard di esame degli adulti non possono essere utilizzati nei bambini piccoli in regime ambulatoriale. La perimetria e la tonometria computerizzate in regime ambulatoriale sono difficili da eseguire nei bambini in età prescolare, e cicatrici e opacità corneali complicano l'esame del nervo ottico. Spesso, per un esame diagnostico completo di un bambino con glaucoma, è necessario ricorrere all'anestesia.

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Trattamento farmacologico del glaucoma

In molte forme di glaucoma infantile, il trattamento conservativo è inefficace. Viene solitamente prescritto nel tentativo di stabilizzare la pressione intraoculare prima dell'intervento chirurgico. Una combinazione comune è l'acetazolamide per via orale o endovenosa con betaxalolo e pilocarpina. Le dosi utilizzate variano, ma devono essere rigorosamente basate sui kg di peso corporeo.

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Interventi chirurgici per il glaucoma

Sono stati sviluppati numerosi interventi chirurgici per curare il glaucoma infantile.

Goniotomia

L'operazione è particolarmente efficace nei casi di trabeculodisgenesia, ma richiede una cornea trasparente. Le rotture corneali possono compromettere la visione e in questi casi viene eseguita una trabeculotomia.

Studio guidato dall'anestesia di giovani pazienti affetti da glaucoma

Anestetici o sedativi

L'anestesia o la sedazione non sono sempre necessarie per visitare i neonati. Ketamina, succinilcolina e intubazione possono aumentare la pressione intraoculare. L'alotano e molti altri farmaci riducono la pressione intraoculare.

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Parametri misurati

1. La pressione intraoculare viene misurata immediatamente dopo l'induzione dell'anestesia. In ogni caso, non essendo accurata e affidabile, la tonometria in anestesia non può essere l'unico criterio per la valutazione del processo glaucomatoso.
2. Diametro orizzontale e verticale della cornea, da limbus a limbus. La misurazione è difficile in occhi notevolmente ingranditi e quando il limbus non è chiaramente definito.
3. Esame della cornea per verificare la presenza di rotture della membrana di Descemet e valutarne la trasparenza complessiva.
4. Rifrazione: la progressione della miopia può riflettere un aumento delle dimensioni dell'occhio.
5. Studio delle dimensioni del bulbo oculare mediante ultrasuoni.
6. Esame del disco del nervo ottico, valutazione del rapporto tra il diametro dell'escavazione e il disco del nervo ottico e delle condizioni dei margini del disco.

* Quando si formula una diagnosi è preferibile ignorare i dati di ricerche precedenti, per evitare giudizi parziali.

Goniotomia laser con granato di ittrio e alluminio (YAG)

Non è ancora noto se questa procedura determini una compensazione della pressione intraoculare a più lungo termine rispetto alla goniotomia chirurgica.

Trabeculotomia

È l'intervento di scelta nel trattamento del glaucoma congenito primario quando non è possibile una buona visione dell'angolo della camera anteriore.

Trabeculotomia-trabeculectomia combinata

Questa procedura è particolarmente utile quando la patologia dell'angolo della camera anteriore è associata ad altre anomalie intraoculari.

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Trabeculectomia

Nei pazienti giovani, i tamponi filtranti sono rari. L'uso di 5-fluorouracile (5-FU), mitomicina e radioterapia locale ne aumenta la durata.

Ciclocrioterapia

Nei casi in cui altri interventi chirurgici non abbiano prodotto l'effetto atteso, si ricorre alla distruzione del corpo ciliare, che produce fluido intraoculare.

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Endolaser

L'uso dell'endolaser dà buoni risultati.

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Impianto di drenaggio

Attualmente, per l'impianto viene utilizzata un'ampia varietà di drenaggi tubulari. Di solito non vengono utilizzati durante la chirurgia primaria, ma solo nei casi in cui l'intervento precedente si è rivelato inefficace. Grazie ai miglioramenti nei modelli di drenaggio e nelle tecniche chirurgiche, sono state ridotte complicazioni gravi come l'ipotensione.