Disturbi del metabolismo minerale (distrofie minerali): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Nella pelle, il più importante è l'alterazione del metabolismo del calcio (calcinosi cutanea). Il calcio svolge un ruolo fondamentale nella permeabilità delle membrane cellulari, nell'eccitabilità delle formazioni nervose, nella coagulazione del sangue, nella regolazione del metabolismo acido-base e nella formazione dello scheletro.

Il metabolismo del calcio è regolato da vie neuroormonali, tra cui rivestono grande importanza le ghiandole paratiroidi (ormone paratiroideo) e la tiroide (calcitonina), i colloidi proteici, il pH dell'ambiente e il livello di calcio nel sangue, nonché le condizioni dei tessuti.

Calcinosi. Il disturbo del metabolismo del calcio è accompagnato dalla deposizione di sali di calcio nei tessuti e nella pelle (distrofia calcarea, o calcificazione). Il meccanismo di calcificazione è diverso e, a questo proposito, si distinguono quattro forme di calcinosi cutanea: metastatica, distrofica, metabolica e idiopatica. In base alla prevalenza, il processo è suddiviso in limitato e universale.

La calcinosi cutanea metastatica è rara e si sviluppa a seguito di ipercalcemia o iperfosfatemia, solitamente associata a ipertiroidismo, malattie ossee accompagnate dalla loro distruzione (osteomielite, osteolistrofia fibrosa, mieloma, ipervitaminosi B12), nell'insufficienza renale cronica in pazienti sottoposti a emodialisi a lungo termine. I sintomi clinici della calcinosi cutanea metastatica si esprimono nella comparsa di piccole e grandi formazioni nodulari simmetriche, più spesso localizzate nella zona delle articolazioni, di densità "pietrosa", dolorose alla pressione. La pelle è giallastra o rosso-bluastra, fusa con esse. Nel tempo, i nodi possono ammorbidirsi con la formazione di ulcere e fistole difficili da guarire, da cui si liberano masse sbriciolate bianco-lattee ("gomme di calcio").

Patomorfologia. I sali di calce sono colorati di viola scuro con ematossilina ed eosina e di nero con il metodo di Kossa. In questo tipo di calcificazione, si riscontrano massicci depositi di sale nel tessuto sottocutaneo e nel derma si rilevano singoli granuli e piccoli cluster. Nei siti di deposito dei sali di calce si osserva spesso necrosi con reazione a cellule giganti e successiva fibrosi.

La calcinosi distrofica della pelle non è accompagnata da disturbi generali del metabolismo fosforo-calcio. Può essere osservata in una varietà di malattie della pelle: dermatomiosite, sclerodermia sistemica (sindrome di Thiberge-Weissenbach), tumori, cisti, tubercolosi, ulcere varicose, sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos, pseudocantoma elastico, pericondrite del padiglione auricolare, ecc.

Patomorfologia. Piccoli accumuli di sali di calcio si trovano nel derma e massicci nel tessuto sottocutaneo, attorno ai quali si verifica una reazione a cellule giganti e, nelle fasi successive, l'incapsulamento. Alcuni autori sottolineano la mancanza di parallelismo tra la gravità del danno tissutale e il grado di calcificazione. Si osserva che la calcificazione è preceduta da un aumento dell'attività metabolica di cellule, proteine, glicosamminoglicani e alcuni enzimi.

La calcinosi metabolica non è accompagnata da alterazioni del contenuto di calcio nel sangue. I fattori patogenetici includono un aumento dell'assorbimento di calcio da parte dei tessuti, disturbi trofici e ormonali. L'importanza principale viene solitamente attribuita all'instabilità dei sistemi tampone, a causa della quale il calcio non viene trattenuto nel sangue e nei fluidi tissutali. La predisposizione ereditaria è importante nello sviluppo della calcinosi metabolica.

La calcinosi metabolica può essere universale, diffusa e locale. Le manifestazioni cliniche cutanee sono simili a quelle descritte sopra. Nel processo universale, oltre alla calcinosi cutanea, è caratteristica la progressiva deposizione di calcio nei muscoli e nei tendini di bambini e adolescenti. Forme locali o diffuse di questo tipo di calcinosi si osservano nel lupus eritematoso sistemico, nella sclerodermia, nella dermatomiosite e in altre malattie. Il quadro istologico è simile a quello descritto sopra.

La calcinosi cutanea idiopatica si divide in due tipi: calcinosi tumorale (nodulare) e calcinosi limitata allo scroto.

La calcinosi simil-tumorale è caratterizzata dalla comparsa di singole formazioni simil-tumorali, più spesso localizzate sulla testa dei bambini. Si tratta solitamente di una malattia familiare accompagnata da fosfatemia.

La patomorfologia è simile a quella descritta sopra per altri tipi di calcinosi cutanea. L'esame microscopico elettronico delle lesioni ha mostrato che i depositi in questo tipo di calcinosi sono costituiti da cristalli di apatite depositati all'interno delle fibre di collagene.

Depositi superficiali di sali di calcio si trovano nella pelle delle estremità e del viso sotto forma di noduli verrucosi (calcinosi sottoepidermica). In questo tipo di calcinosi, i sali di calcio si trovano nella parte superiore del derma, a volte anche nelle sue parti più profonde. Presentano globuli e granuli, attorno ai quali spesso si sviluppa una reazione a cellule giganti. L'epidermide è spesso in stato di acantosi e talvolta si trovano granuli di calcio.

L'esame al microscopio elettronico mostra che i sali di calcare si depositano all'interno del dotto della ghiandola sudoriparare.

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