Elastosi perforante serpiginosa: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'elastosi perforante serpiginante (sin.: cheratosi follicolare serpiginante di Lutz, elastoma intrapapillare perforante verruciforme di Miescher) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a eziologia incerta, talvolta associata alla sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos, allo pseudoxantoma elastico, all'osteogenesi imperfetta e alla sindrome di Marfan. Clinicamente si manifesta con la presenza di focolai figurati, solitamente anulari, costituiti da papule cornee di colore bruno-rossastro con una depressione al centro, dopo la cui regressione permangono piccole cicatrici atrofiche. L'eruzione cutanea è localizzata principalmente nella regione occipitale e nel collo, ma può anche essere disseminata. Si presume un'ereditarietà autosomica dominante. Si verificano casi sporadici. La malattia può svilupparsi durante l'uso a lungo termine di D-penicillamina.

Patomorfologia. Si nota un aumento del numero e dello spessore delle fibre elastiche, soprattutto nello strato papillare del derma. Nell'epidermide: acantosi, ipercheratosi e paracheratosi focali. Al centro della papula si osserva una profonda invaginazione dell'epidermide, che si chiude con un canale transepidermico riempito nella parte inferiore da fibre elastiche, presenti anche sulla superficie dell'epidermide. Oltre alle fibre elastiche, nel canale si possono osservare cellule distrofiche alterate con nuclei picnotici. Infiltrati infiammatori di linfociti, istiociti con una miscela di cellule giganti da corpi estranei, nonché stravasi di eritrociti sono visibili nel derma attorno a masse omogenee di fibre elastiche modificate.

L'istogenesi del processo è associata a cambiamenti nelle fibre elastiche, che acquisiscono proprietà antigeniche. D. Tsambaos e H. Berger (1980) richiamano l'attenzione sull'aumento dei macrofagi intraepidermici nell'epidermide e nel derma, spesso a contatto con elementi mononucleari. La deposizione di IgM, C3 e C4, riscontrata nel derma lungo le fibre elastiche, può essere la prova dell'attivazione dell'immunità umorale. Allo stesso tempo, le fibre elastiche alterate possono fungere da materiale estraneo, in risposta alla quale si sviluppa una corrispondente reazione nel derma con il rilascio di fibre elastiche modificate sulla superficie cutanea, come un corpo estraneo. J.M. Hitch et al. (1959) ritengono che i cambiamenti consistano nella proliferazione di fibre grossolane, che presentano le caratteristiche delle fibre elastiche, eliminate attraverso l'epidermide. Si suggerisce inoltre che si verifichi una distrofia del collagene elastoidico, piuttosto che un'iperplasia delle fibre elastiche.