Fibrosi epatica congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le caratteristiche istologiche della fibrosi epatica congenita sono ampie e dense bande fibrose di collagene che circondano i lobuli epatici normali. Le bande contengono un gran numero di dotti biliari microscopici e completamente formati, alcuni dei quali contengono bile. I rami arteriosi sono di struttura normale o ipoplasici, mentre le vene sono di dimensioni ridotte. L'infiltrazione infiammatoria è assente. È possibile una combinazione con la sindrome di Caroli e una cisti del dotto biliare comune.

Si osservano forme sporadiche e familiari di fibrosi epatica congenita, ereditata con modalità autosomica recessiva. Si presume che la patogenesi della fibrosi epatica congenita sia associata a una compromissione della formazione della placca duttale dei dotti biliari interlobulari.

L'ipertensione portale solitamente si sviluppa, talvolta a causa di difetti nei rami principali della vena porta, ma più spesso a causa dell'ipoplasia o della compressione del tessuto fibroso dei rami della vena porta all'interno delle fasce fibrose che circondano i noduli.

Le lesioni renali associate includono la displasia renale, la malattia renale policistica dell'adulto e dell'adulto e la nefronoftisi (rene a spugna midollare).

Sintomi della fibrosi epatica congenita

La fibrosi epatica congenita viene spesso confusa con la cirrosi. La diagnosi viene solitamente posta tra i 3 e i 10 anni, ma a volte anche molto più tardi, negli adulti. Uomini e donne sono colpiti in egual misura. Le prime manifestazioni possono essere sanguinamento dalle vene varicose dell'esofago, epatomegalia asintomatica pronunciata con un margine epatico molto denso, splenomegalia.

Prime manifestazioni cliniche di fibrosi epatica congenita in 16 pazienti

Manifestazione	Numero di pazienti	Età dei pazienti, anni
Ingrossamento addominale	9	2,5-9
Vomito sanguinolento o melena	5	3-6
Ittero	1	10
Anemia	1	16

È possibile associare la malattia policistica ad altre anomalie congenite, soprattutto delle vie biliari, accompagnate da colangite.

La malattia può essere complicata dal carcinoma, sia epatocellulare che colangiocellulare, nonché dall'iperplasia ghiandolare.

Diagnosi di fibrosi epatica congenita

I livelli di proteine sieriche, bilirubina e transaminasi sono solitamente normali, ma in alcuni casi l'attività della fosfatasi alcalina sierica può essere elevata.

Per stabilire una diagnosi è necessaria una biopsia epatica, che potrebbe però risultare difficile da eseguire a causa della consistenza densa del fegato.

L'ecografia rivela aree di ecogenicità significativamente aumentata, corrispondenti a filamenti densi di tessuto fibroso. La colangiografia percutanea o endoscopica rivela un restringimento dei dotti biliari intraepatici, che suggerisce la presenza di fibrosi .

La venografia portale rivela la circolazione collaterale e i rami della vena porta intraepatica normali o anormali.

L'ecografia , la TC e la pielografia endovenosa rivelano alterazioni cistiche nei reni o nel rene a spugna midollare.

Prognosi e trattamento della fibrosi epatica congenita

La fibrosi epatica congenita deve essere differenziata dalla cirrosi epatica, poiché nella fibrosi epatica la funzione degli epatociti non è compromessa e la prognosi è significativamente migliore.

Nei pazienti di questo gruppo, in caso di emorragia, l'applicazione di un'anastomosi porto-cavale dà un buon effetto.

La causa del decesso del paziente potrebbe essere l'insufficienza renale. È possibile un trapianto di rene con successo.

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