Idiozia

Il grado estremo di ritardo mentale è l'idiozia. Per alleviare i sintomi, si ricorre a trattamenti patogenetici, ovvero ormonali, antinfettivi e sintomatici (neurolettici, sedativi, nootropi).

Consideriamo la patogenesi e l'eziologia della malattia, i suoi tipi e gradi di disturbi, i metodi di diagnosi, trattamento e prevenzione.

Epidemiologia

La prevalenza della demenza non è stata sufficientemente studiata. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, si registra circa il 3-5% dei casi di ritardo mentale grave. Un'alta percentuale di patologie si osserva in aree con impatto di fattori ecopatogeni.

L'epidemiologia del disturbo patologico indica che la malattia è più comune negli uomini che nelle donne. Questo rapporto si osserva più spesso nell'oligofrenia lieve. Nelle forme gravi, ovvero l'idiozia, non vi è alcuna differenza significativa tra donne e uomini.

Ad oggi, sono state identificate più di 300 condizioni patologiche che possono portare all'idiozia. Queste possono essere sia endogene, ovvero ereditarie, sia esogene, esterne. Particolare attenzione viene prestata alla storia familiare. Il rischio di avere un figlio con una patologia in una famiglia con due oligofrenici è del 42%, mentre in caso di patologie in un solo genitore è del 20%. Le forme endogene sono associate a mutazioni genetiche e aberrazioni cromosomiche.

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Le cause idiozie

I disturbi dello sviluppo mentale si verificano in pazienti di età diverse. Ma se la malattia si manifesta fin dalla tenera età, allora questo indica una delle forme di idiozia.

Le cause del disturbo sono legate a fattori quali:

1. Diverse malattie genetiche (sindrome di Down, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman) associate a cromosomi e strutture geniche anomale, segni di ritardo fisico.
2. Fattori dannosi che influiscono sul corpo femminile durante la gravidanza e influiscono negativamente sullo sviluppo del feto:
   • Radiazioni ionizzanti.
   • Vari agenti chimici (tossine domestiche, farmaci, veleni, alcol).
   • Malattie infettive (rosolia, infezione da citomegalovirus, toxoplasmosi, sifilide).
   • Carenza di iodio, necessario per il normale sviluppo del sistema nervoso.
   • Nutrizione scorretta o malnutrizione (la carenza di vitamine e minerali ha un effetto patologico sullo sviluppo del feto).
3. Lesione cerebrale infantile, trauma alla nascita (emorragia intracranica, compressione della testa del bambino con forcipe ostetrico), asfissia.
4. Carenza di iodio nella dieta di un bambino in tenera età (dalla nascita fino a 3-4 anni).

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Fattori di rischio

Lo sviluppo di qualsiasi malattia è associato a determinate circostanze o agenti (ereditari, infettivi, virali, batterici). I fattori di rischio per la demenza sono una serie di fattori di stress sociale e igienico. In altre parole, la salute della donna incinta al momento del parto, la presenza di malattie croniche e acute, patologie genetiche, rischi professionali, allattamento artificiale e persino il benessere materiale possono influire sulla salute del bambino.

Il rischio di sviluppare ritardo mentale e altre patologie aumenta significativamente se una donna non abbandona le cattive abitudini durante la gravidanza. Fumo, alcolismo e tossicodipendenza hanno un impatto negativo sullo sviluppo del feto nel momento in cui il suo corpo viene messo a dimora. I bambini nati da queste madri sono suscettibili a diverse malattie. Il più delle volte si tratta di malattie del sistema respiratorio, endocrino e cardiovascolare, oltre a patologie congenite. La gravidanza prematura è un altro fattore che aumenta la possibilità di nascita di un bambino con malformazioni. Questi bambini possono essere in ritardo rispetto ai loro coetanei sia nello sviluppo intellettivo che fisico.

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Patogenesi

Il meccanismo di origine dell'idiozia è associato all'alterazione del metabolismo lipidico e delle enchimnosi, che portano alla deposizione del ganglioside lipidico nel sistema nervoso centrale. Nelle persone sane, il ganglioside si trova nella materia grigia del cervello. Ha una struttura complessa e contiene molti acidi, glucosio, saccarosio e galattosio. La patogenesi si basa su un fattore cronogenico, ovvero l'ontogenesi e il danno al cervello in via di sviluppo sotto l'influenza di vari fattori patogeni.

Circa il 75% dei casi di oligofrenia (idiozia lieve) si sviluppa a causa di danni intrauterini. In caso di familiarità, si riscontra un malfunzionamento del sistema nervoso, che porta ad alterazioni morfologiche del cervello. Tali alterazioni possono causare piccole dimensioni e peso del cervello, ritardi nella differenziazione di circonvoluzioni e solchi e sottosviluppo dei lobi frontali.

Indipendentemente dal grado di espressione dei disturbi mentali, presentano un quadro clinico simile. Innanzitutto, si tratta di un totale sottosviluppo della psiche, con problemi di pensiero astratto, impulsività, mancanza di indipendenza, suggestionabilità, sottosviluppo emotivo e problemi di sviluppo intellettivo.

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Sintomi idiozie

L'idiozia è la forma più grave di oligofrenia. È caratterizzata da patologie congenite o acquisite precocemente dello sviluppo mentale, che si intensificano e aumentano con l'età. La malattia si manifesta fin dai primi giorni di vita del bambino e si manifesta con un netto ritardo nello sviluppo psicomotorio. I pazienti non riescono a parlare e a esprimere l'attività mentale; non sono in grado di padroneggiare abilità primitive.

Il background emotivo non è sviluppato, i pazienti non riconoscono nemmeno le persone più vicine. La condizione patologica viene diagnosticata sulla base di un'anamnesi precoce e di una valutazione del funzionamento mentale del corpo.

Di norma, le persone con gravi disturbi mentali si distinguono dalle persone sane. I segni di idiozia sono riconoscibili fin dai primi mesi di vita di un bambino. Il primo segno della malattia è una compromissione della struttura degli organi interni. I pazienti presentano un ritardo nello sviluppo fin dalla tenera età, iniziano a tenere la testa a posto, a sedersi e a camminare tardi. Anche dopo aver imparato a muoversi, si riscontra una mancanza di coordinazione dei movimenti degli arti.

L'espressione facciale è solitamente priva di significato, a volte appare una sfumatura di gioia o rabbia. Il viso è gonfio, la lingua è spessa, l'eloquio è impacciato. I pazienti emettono suoni e sillabe inarticolati, ripetendoli senza sosta. Se la malattia è grave, tutti i tipi di sensibilità, incluso il dolore, si riducono. Le persone non distinguono tra caldo e freddo, commestibile e non commestibile.

L'idiozia è caratterizzata dalla predominanza della vita istintiva; il paziente è noto per ingordigia e masturbazione aperta e persistente. Molto spesso si riscontrano segni di nevralgia focale. In alcuni pazienti predominano letargia e apatia, mentre in altri scoppi di rabbia e dispetto. I bambini affetti da patologia non sono in grado di apprendere e, con il consenso dei genitori, vengono ricoverati in istituti specializzati. Anche in età relativamente adulta, i pazienti con ritardo mentale profondo non sono in grado di prendersi cura di sé, quindi necessitano di supervisione e assistenza costanti.

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Primi segni

I sintomi del ritardo mentale si manifestano in età precoce. I primi segni dipendono da fattori quali: compromissione sistemica dell'intelligenza, lesioni organiche diffuse della corteccia cerebrale, gravità e irreversibilità delle deviazioni. Se almeno uno di questi fattori è assente, si tratta di disontogenesi, ovvero di problemi di salute mentale, e non di ritardo mentale.

I primi segni della malattia:

• Risposta inadeguata o ridotta agli altri.
• Emozioni limitate che si manifestano come sentimenti di malcontento o piacere.
• Mancano attività significative e cure personali.
• Incontinenza di urina e feci.
• Sottosviluppo delle funzioni locomotorie e statiche.
• Scarsa mobilità, letargia o agitazione motoria monotona, movimenti primitivi (oscillazioni delle braccia, oscillazioni del corpo).
• Attacchi episodici di aggressività immotivata.
• Spesso si osservano desideri perversi e amplificati: mangiare sporcizia, masturbarsi.

I bambini affetti da idiozia non sono in grado di svolgere attività significative, poiché il processo di pensiero è compromesso. I pazienti non percepiscono il linguaggio altrui, non riescono a distinguere i propri cari dagli estranei e non padroneggiano le capacità di prendersi cura di sé. Pertanto, necessitano di cure e supervisione costanti.

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Caratteristiche dell'idiozia

La patologia si manifesta durante i primi sei mesi di vita del bambino. I tratti caratteristici dell'idiozia sono l'assenza o la debolezza di reazioni verso gli altri. Il paziente non è in grado di riconoscere le persone a lui vicine, non vi è alcuna attività facciale espressiva. Lo sguardo è inespressivo, il sorriso è tardivo. Con la crescita, il grado di disturbi motori diventa più pronunciato.

La malattia è spesso associata a patologie e malformazioni dello sviluppo fisico. Si tratta, più frequentemente, di difetti degli arti (esadattilismo, fusione delle dita), ernie spinali e cerebrali, malformazioni degli organi interni (sistema cardiovascolare, apparato genitourinario, tratto gastrointestinale).

Il principale sintomo clinico in età avanzata è il sottosviluppo delle funzioni mentali e la mancanza di linguaggio. È difficile stabilire un contatto con i pazienti, poiché non mostrano reazioni agli stimoli esterni. Hanno accesso alle operazioni mentali elementari, mentre lo sviluppo mentale è a livello di riflesso incondizionato.

Attenzione all'idiozia

Il ritardo mentale grave è caratterizzato dall'assenza totale o parziale di linguaggio e pensiero. L'attenzione, in caso di idiozia, è disorientata, il paziente non riesce a concentrarsi sulle cose più semplici. Non vi è alcuna reazione agli stimoli esterni e, invece di parlare, i pazienti emettono solo suoni e non percepiscono il discorso a loro rivolto.

È impossibile attirare l'attenzione di queste persone, non seguono gli oggetti, non si difendono quando qualcuno cerca di far loro del male e non ascoltano i suoni. La sensibilità è ridotta, sono possibili difetti dell'olfatto e dell'udito. Il ritardo intellettivo influenza la percezione, vari processi cognitivi e la memoria. Il sottosviluppo di emozioni, impulsi e motivazioni rende impossibile la vita in società.

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Fasi

I deficit mentali hanno una classificazione specifica, grazie alla quale è possibile determinare con precisione la gravità dei disturbi. I gradi di idiozia dipendono dalla profondità del danno cerebrale. La condizione patologica si presenta in tre stadi: imbecillità, debolezza e idiozia. Secondo la classificazione internazionale delle malattie mentali, esistono 4 gradi di disturbo, correlati alle caratteristiche dello sviluppo intellettivo.

Si distinguono i seguenti gradi di idiozia:

ICD 10		QI	Classificazione alternativa	Caratteristiche sociali
Classe	Grado di violazioni
F 70	Facile	70-50	Ritardato mentale	Formabile, occupabile
F 71	Moderare	50-35	Imbecillità	Incapace di imparare, incapace di lavorare
F 72	Pesante	34-20
F 73	Profondo	<20	Idiozia

Nei casi lievi, è possibile apprendere le abilità basilari di cura di sé. I casi moderati e gravi sono caratterizzati da significativi problemi di sviluppo. I pazienti non rispondono agli stimoli esterni, l'attività cognitiva è completamente assente e non sono presenti abilità di cura di sé. Si osserva una diminuzione di tutti i tipi di sensibilità, emozioni primitive e rabbia e malizia sono le manifestazioni più frequenti. Le reazioni motorie sono primitive e caotiche e il linguaggio è assente.

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Profonda idiozia

La demenza grave è caratterizzata da un'assenza pressoché totale di attività cognitiva. L'idiozia profonda ha un QI inferiore a 20. I pazienti non reagiscono a ciò che li circonda, non prestano attenzione nemmeno a fattori irritanti chiaramente espressi. Il linguaggio e il pensiero non sono sviluppati, le emozioni sono inadeguate, l'attività cognitiva significativa e la cura di sé sono inesistenti.

L'idiozia profonda presenta una coordinazione primitiva, le reazioni motorie sono goffe, scoordinate e ripetitive. Si notano oscillazioni uniformi e monotone del corpo, annuendo e oscillando le braccia. Le emozioni sono debolmente espresse, il più delle volte si tratta di rabbia o soddisfazione. I pazienti sono caratterizzati da comportamenti istintivi e da una forte golosità. Necessitano di cure costanti e spesso vengono ricoverati in istituti specializzati, poiché la loro vita sociale è impossibile.

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Forme

Esistono due forme cliniche di idiozia: eccitabile e torpida.

1. Eccitabile: i pazienti si trovano in uno stato di agitazione psicomotoria stereotipata, ovvero ondeggiano, fanno movimenti primitivi e battono le mani.
2. Torpido: i pazienti sono immobili e lasciati a se stessi.

L'idiozia è classificata in base a diverse altre caratteristiche; vediamo le sue tipologie principali:

• Amaurotiche - questa categoria comprende le malattie ereditarie causate da disturbi del metabolismo dei gangliosidi. I sintomi principali sono associati a una progressiva diminuzione dell'intelligenza e della vista, trasmessa con modalità autosomica recessiva.
• Congenita – (sindrome di Norman-Wood) – i primi sintomi compaiono dopo la nascita, di solito sono convulsioni, idrocefalo, disturbi dello sviluppo neuropsichico, ipotonia del sistema muscolare.
• Tarda infanzia (sindrome di Bielschowsky-Jansky): si manifesta più spesso all'età di 4-5 anni. È caratterizzata da progressione lenta, demenza ingravescente, atrofia del sistema visivo e convulsioni.
• Prima infanzia (sindrome di Tay-Sachs): i sintomi compaiono nel primo anno di vita del bambino. La patologia comporta un progressivo calo della vista, fino alla cecità, iperacusia e ritardi nello sviluppo mentale.
• Tardiva – si manifesta in età adulta. Si osservano alterazioni di tipo psicosindrome organica, sordità, retinite pigmentosa, disturbi cerebellari.
• Sindrome giovanile (Sindrome di Spielmeyer-Vogt-Batten) – i primi sintomi compaiono tra i 6 e i 10 anni. I pazienti presentano deficit della memoria, disturbi del movimento periodici, calo dell'intelligenza e disturbi vegetativi ed endocrini.
• Idrocefalo: si verifica a causa dell'atrofia del tessuto cerebrale causata da idrocefalo congenito.
• La disostosi (gargoilismo) è un difetto ereditario del tessuto connettivo. Si manifesta con danni a articolazioni, ossa, sistema nervoso centrale e organi interni.
• La xeroderma (sindrome di De Sanctis-Cacchione) è una malattia ereditaria che provoca diversi disturbi neurologici, xeroderma pigmentato e demenza di gravità variabile.
• Mixedema: si verifica a causa di una disfunzione congenita della tiroide.
• Timica: si sviluppa a causa di una patologia ereditaria della funzionalità della ghiandola del timo.
• Morale - questo tipo di malattia è il nome generico per le malattie mentali. Non presenta disturbi mentali evidenti, ma presenta disturbi emotivi e difficoltà a comunicare con gli altri.

L'idiozia di Tay-Sachs

La patologia più grave, che si verifica nell'1-3% dei bambini, è la sindrome di Tay-Sachs. La malattia si manifesta a seguito di un danno alle meningi e si manifesta con un ritardo mentale progressivo con gravi deficit motori. Di norma, il malessere non si manifesta prima dei sei mesi. Poi, però, si manifestano disturbi irreversibili delle funzioni cerebrali. È questa patogenesi a causare un'elevata mortalità infantile fino a 4-5 anni.

La malattia si sviluppa a causa dell'accumulo di gangliosidi nelle cellule del sistema nervoso. Questa sostanza controlla l'attività nervosa superiore. In un organismo sano, i gangliosidi vengono costantemente sintetizzati e degradati. Nei bambini malati, invece, il processo di degradazione è compromesso, a causa di una carenza dell'enzima esominidasi di tipo A. La patologia ha una trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che si verifica quando due geni alterati vengono ereditati da ciascun genitore. Se solo un genitore possiede tale gene, il bambino non si ammala, ma nel 50% dei casi è portatore sano della patologia.

La condizione patologica presenta due forme cliniche associate al deficit di esosaminidasi di tipo A:

• Forma cronica: i primi sintomi compaiono tra i 3 e i 5 anni e peggiorano fino ai 12-14 anni. La malattia ha un decorso lieve, ovvero la compromissione delle capacità motorie, dell'intelligenza e dell'apparato linguistico è trascurabile.
• Forma giovanile: si manifesta nelle prime settimane di vita del bambino. Progredisce rapidamente ed è caratterizzata da un alto rischio di morte anche con una terapia tempestiva.

Thea Sachs ha un decorso parossistico, ovvero improvvise crisi convulsive di attività cerebrale anomala. Tali manifestazioni influenzano negativamente l'attività mentale, motoria e linguistica. La gravità delle crisi dipende dalla frequenza con cui si verificano.

Di norma, la malattia viene diagnosticata prima della nascita del bambino. Cioè, durante la gravidanza, la donna si sottopone a esami per varie anomalie. A questo scopo, viene prelevato del sangue dalla placenta (biopsia del corion) o viene eseguita una puntura del sacco amniotico con successivo esame del liquido amniotico. Se il sospetto della malattia si manifesta in tenera età, il bambino necessita di una visita oculistica. Si noterà una macchia rossastra sul fondo uterino, un ammasso di gangliosidi sul tessuto.

La patologia è incurabile, ma si ricorre a una terapia sintomatica per alleviarne il decorso. Questo semplifica la vita del bambino e dei genitori. La prevenzione si basa su un'adeguata pianificazione della gravidanza. Prima di avere un bambino, è necessario eseguire test genetici che forniranno informazioni sulla presenza di patologie ereditarie, comprese le disabilità mentali.

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Idiozia amaurotica

L' idiozia amaurotica è una malattia ereditaria a decorso progressivo che compromette l'attività intellettiva. Il disturbo si presenta in diverse forme con sintomi di diversa gravità. La particolarità della malattia è che si manifesta in età precoce e non è trattabile.

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Complicazioni e conseguenze

I bambini con ritardo mentale soffrono non solo di idiozia, ma anche delle patologie che la accompagnano. Le conseguenze e le complicazioni della malattia dipendono dallo stadio e dalla gravità. Il più delle volte, questi pazienti presentano deficit visivi e uditivi, disturbi comportamentali ed emotivi, problemi al sistema muscolo-scheletrico. Senza un'adeguata terapia e riabilitazione di tali deficit, le capacità del paziente risultano significativamente limitate.

L'idiozia è uno stadio estremo della demenza. I pazienti affetti da questa malattia non riescono ad adattarsi al contesto sociale e il loro comportamento aggressivo è spesso associato ad azioni socialmente pericolose. La condizione patologica è accompagnata da disturbi somatici e crisi epilettiche frequenti. Più grave è l'idiozia, più profonde sono le sue complicazioni. Sulla base dell'eziologia della demenza, il medico formula una prognosi per le conseguenze più probabili.

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Diagnostica idiozie

Esistono molti metodi diversi per identificare le malattie associate a disturbi mentali o psicologici. La diagnosi prevede un esame completo, che consiste in:

1. Analisi dei reclami e raccolta della storia familiare.
   • A che età sono comparsi per la prima volta i sintomi della patologia (mancanza di attività motoria, difficoltà o assenza del linguaggio)?
   • Come è andata la gravidanza (presenza di malattie infettive, dieta sbilanciata, pressione alta, uso di alcol e droghe).
   • Raffreddori frequenti nella prima infanzia o malnutrizione.
2. Analisi psichiatrica delle condizioni del paziente e consulenza con un neurologo. Il medico valuta le sue capacità mentali, linguistiche e comunicative.
3. Risonanza magnetica e computerizzata della testa. Questo esame consente uno studio stratificato della struttura cerebrale e l'individuazione di eventuali danni (anomalie strutturali, emorragie).

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Diagnosi differenziale

La diagnosi di idiozia con altre forme di deficit cognitivo non è solitamente difficile. Ciò è dovuto al fatto che i sintomi della malattia sono caratterizzati da una profonda riduzione delle capacità intellettive e mentali che si manifestano nella prima infanzia. La diagnosi differenziale inizia con la raccolta dell'anamnesi e lo studio del decorso della gravidanza nella madre. La presenza di malattie infettive, l'influenza patologica di fattori esogeni, una cattiva alimentazione o problemi durante il parto durante la gestazione aumenta il rischio di confermare l'idiozia.

Il ritardo mentale deve essere differenziato da condizioni simili:

• Trascuratezza pedagogica: il rallentamento dello sviluppo mentale è possibile anche in persone perfettamente sane. L'assenza di condizioni per un corretto sviluppo e la carenza di informazioni necessarie causano degrado.
• Astenia a lungo termine: è possibile in caso di gravi malattie somatiche o disfunzioni corporee dovute a un'alimentazione scorretta. Il bambino presenta ritardo dello sviluppo, distrazione, lentezza di pensiero e scarsa memoria.
• Le malattie mentali progressive, come l'epilessia o la schizofrenia, insorgono nella prima infanzia e, senza un trattamento adeguato, portano alla demenza.

Vengono condotti esami clinici approfonditi per determinare disturbi mentali, fisici, intellettivi, del linguaggio e neurologici. Sono necessari esami diagnostici di laboratorio e strumentali, ricerche genetiche e test psicofisiologici.

Trattamento idiozie

Poiché l'idiozia è congenita, cioè ereditaria, è impossibile eliminarla. Il trattamento è basato sulla terapia patogenetica: enzimopatia (infiammazione da deficit enzimatico) ed endocrinopatia (correzione ormonale della composizione enzimatica). Una terapia specifica viene eseguita per la toxoplasmosi o la sifilide congenita. Il trattamento sintomatico consiste in disidratazione, sedazione e procedure di rafforzamento generale.

La terapia si basa sulla causa della condizione patologica e sui sintomi:

• Per migliorare i processi metabolici, al paziente vengono prescritti terapia vitaminica, nootropi, acido glutammico e altri farmaci.
• Per normalizzare la pressione intracranica vengono somministrate iniezioni di magnesio e vengono prescritti diacarb e glicerina.
• Nei casi di forte inibizione si utilizzano vari stimolanti, solitamente di origine vegetale: magnolia cinese, sidnocarb, ginseng.
• In caso di aumentata agitazione e crisi epilettiche: neurolettici e anticonvulsivanti.

Nonostante l'idiozia sia una malattia incurabile, il trattamento farmacologico può alleviarne i sintomi. Oltre all'assunzione di farmaci e a diverse procedure fisioterapiche, il paziente necessita di assistenza continua.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, la prevenzione consiste nel proteggere le persone in età fertile da fattori che causano mutazioni a livello genetico. La prevenzione primaria inizia durante la gravidanza. La donna si sottopone a consulenza genetica medica e a regolari accertamenti diagnostici sullo sviluppo fetale.

La prevenzione della patologia consiste nelle seguenti procedure:

• Prevenzione delle infezioni intrauterine
• Rifiuto di utilizzare farmaci con effetti teratogeni
• Limitare qualsiasi contatto con i tensioattivi
• Correzione dei disturbi endocrini durante la gravidanza

La prevenzione delle lesioni somatiche, dei traumi cerebrali e della neurotossicosi nei bambini fin dalla tenera età è obbligatoria.

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Previsione

L'esito della demenza dipende dal suo stadio e dalla sua forma. La prognosi per l'idiozia è negativa, poiché la malattia è caratterizzata da disturbi irreversibili dell'attività mentale e psichica. Sia i bambini che gli adulti affetti da questa patologia sono incapaci di vivere in modo indipendente e necessitano di cure e supervisione costanti. Questi pazienti vengono ricoverati in istituti specializzati dove ricevono assistenza 24 ore su 24.

La prognosi degli stadi lievi e moderati di demenza dipende dal trattamento e dalle misure preventive e riabilitative. Pertanto, con l'oligofrenia allo stadio di debilitazione, l'adattamento alla società è possibile, ma l'imbecillità, come l'idiozia, ha un esito sfavorevole.

Aspettativa di vita

L'idiozia è una patologia congenita che non può essere curata. L'aspettativa di vita dei pazienti con ritardo mentale lieve e moderato è di circa 50 anni, mentre nella forma più grave della lesione la vita media non supera i 20 anni.

Se l'idiozia viene diagnosticata nei primi mesi di vita di un bambino, molto spesso la sua vita termina all'età di 4-5 anni. Una prognosi di sopravvivenza così negativa è associata a significativi cambiamenti biochimici e metabolici, difetti del sistema immunitario e disturbi del funzionamento degli organi interni.