Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Carenza di lattasi nei bambini
Ultima recensione: 07.07.2025

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
L'intolleranza al lattosio è una malattia che provoca la sindrome da malassorbimento (diarrea acquosa) ed è causata da un'interruzione nella scomposizione del lattosio nell'intestino tenue.
Il deficit primario di lattasi è una diminuzione dell'attività della lattasi in presenza di un enterocita intatto. Il deficit primario di lattasi comprende il deficit congenito di lattasi, il deficit di lattasi di tipo adulto e il deficit transitorio di lattasi nei neonati prematuri.
Il deficit secondario di lattasi è una diminuzione dell'attività della lattasi associata a danno enterocitario. Il danno enterocitario è possibile in caso di un processo infiammatorio intestinale di origine infettiva o allergica (ad esempio, sensibilizzazione alle proteine del latte vaccino), nonché in caso di una diminuzione del pool enterocitario dovuta a una riduzione dell'area della mucosa intestinale dovuta ad atrofia dei villi, a una riduzione della lunghezza del digiuno dopo resezione o alla sindrome dell'intestino corto congenita.
L'alattasia congenita è una rara malattia causata da una mutazione esterna al gene LCT, che codifica per la sintesi della lattasi. Casi di questa malattia, chiamata "malattia recessiva di tipo finlandese", sono stati descritti in Finlandia. Il deficit transitorio di lattasi nella prematurità è associato a una bassa attività enzimatica nei bambini nati prima delle 34-36 settimane di gestazione.
Il deficit secondario di lattasi si verifica spesso nei bambini piccoli, in concomitanza con malattie infettive e allergiche, come componente della sindrome post-resezione in diverse anomalie dello sviluppo intestinale. La lattasi a orletto a spazzola, rispetto ad altre disaccaridasi, è localizzata più vicino alla sommità dei villi, soprattutto nel duodeno, il che determina la frequenza del deficit di lattasi rispetto al deficit di altri enzimi in caso di danno alla mucosa di qualsiasi eziologia.
Codici ICD-10
- E73.0. Deficit congenito di lattasi.
- E73.1. Deficit secondario di lattasi.
- E73.8. Altri tipi di intolleranza al lattosio.
Sintomi di intolleranza al lattosio
Il lattosio non digerito che entra nell'intestino crasso causa flatulenza e gonfiore a causa della formazione di una grande quantità di gas durante la fermentazione. Nei bambini piccoli, la flatulenza può causare rigurgito, ma questo non è tipico del deficit isolato di lattasi. Quando la quantità di lattosio assunta supera la capacità di utilizzo dei batteri, si sviluppa diarrea osmotica. Caratteristica è la presenza di feci digerite di colore giallo con odore acido, liquide e schiumose. Sono assenti impurità patologiche. Nel deficit primario di lattasi, la gravità dei sintomi clinici è chiaramente correlata alla dose di lattosio assunta. La gravità del quadro clinico aumenta con l'aumento della quantità di latte consumata. L'ansia è caratteristica pochi minuti dopo l'inizio dell'allattamento, pur mantenendo un buon appetito. Una situazione diversa si verifica quando la quantità di microflora lattica diminuisce. In questo caso, le capacità compensatorie della microflora che utilizza il lattosio sono ridotte, la diarrea si verifica con minori quantità di lattosio non digerito, il pH intestinale si sposta verso il lato alcalino, aggravando la disbatteriosi. Questa situazione è tipica di una combinazione di deficit primario di lattasi con disbatteriosi intestinale o di deficit secondario di lattasi e infezione intestinale. In questi casi, le feci possono contenere impurità patologiche (muco, escrementi). Con la diarrea possono svilupparsi esicosi e ipotrofia, soprattutto in caso di alattasia congenita. La comparsa di acidosi, vomito persistente e aminoaciduria non è tipica del deficit primario di lattasi isolato; tali sintomi richiedono una diagnosi differenziale con disturbi metabolici ereditari e altre patologie.
Diagnosi di deficit di lattasi
La diagnosi di deficit di lattasi si basa sulla valutazione del quadro clinico, sulla dieta seguita durante la manifestazione della malattia (se il bambino ha assunto lattosio con il cibo) e sulla ricerca di fattori che portano a un deficit secondario di lattasi. Le deviazioni dai risultati degli esami elencati di seguito, senza sintomi clinici, non richiedono trattamento.
- La determinazione del contenuto di carboidrati nelle feci riflette la capacità generale di assimilare i carboidrati. Il metodo non consente di distinguere tra diversi tipi di deficit di disaccaridasi, ma, insieme ai dati clinici, è sufficiente per lo screening e il monitoraggio della correttezza della scelta della dieta. Nella prima infanzia, il contenuto di carboidrati nelle feci non deve superare lo 0,25%. Nei bambini di età superiore a 1 anno, questo test deve risultare negativo.
- Determinazione del contenuto di idrogeno, metano o CO₂ marcato con 11C nell'aria espirata. I metodi riflettono l'attività della microflora nella fermentazione del lattosio. È consigliabile determinare la concentrazione dei gas dopo un carico dosato di lattosio normale o marcato. Il criterio diagnostico per adulti e bambini più grandi è un aumento dell'idrogeno nell'aria espirata dopo un carico di lattosio di 20 ppm (parti per milione).
- I test da carico di lattosio determinano la glicemia registrata prima e dopo il carico di lattosio a una dose di 2 g/kg di peso corporeo. In caso di deficit di lattasi, si osserva una curva glicemica piatta o appiattita (normalmente, l'aumento della glicemia è superiore a 1,1 mmol/l). I test da carico di lattosio sono poco utili per diagnosticare il deficit di lattasi in situazioni in cui si possano supporre disturbi dell'assorbimento e danni alla mucosa intestinale.
- Il metodo per determinare l'attività della lattasi in biopsie o tamponi prelevati dalla mucosa dell'intestino tenue non presenta le carenze dei metodi precedenti. Questo metodo è considerato il "gold standard" per la diagnosi del deficit di lattasi, ma la sua invasività ne limita l'utilizzo.
- È stata sviluppata una diagnostica genetica molecolare basata sul rilevamento di mutazioni del gene introne per il deficit di lattasi "di tipo adulto". Il test è considerato economicamente fattibile e viene eseguito una sola volta, il che è più comodo per il paziente rispetto ai test da carico. Nei bambini di età inferiore ai 12 anni, il metodo può essere utilizzato solo per escludere il deficit di lattasi. La diagnosi differenziale viene eseguita in caso di diarrea acquosa di altre eziologie.
Trattamento della carenza di lattasi
Il trattamento del deficit di lattasi si basa sulla dietetica: limitare il consumo di lattosio; il grado di riduzione viene selezionato tenendo conto dell'escrezione di carboidrati con le feci. Nelle malattie che portano a un deficit di lattasi secondario, l'attenzione principale deve essere rivolta al trattamento della patologia di base. La riduzione della quantità di lattosio nella dieta è una misura temporanea necessaria per ripristinare la mucosa dell'intestino tenue.
Nei bambini piccoli, la strategia più razionale è considerata quella di selezionare gradualmente e individualmente la quantità di lattosio nella dieta. Il lattosio non dovrebbe essere completamente escluso dalla dieta del bambino, anche in caso di deficit congenito di lattasi, poiché funge da prebiotico e da fonte di galattosio. Se il bambino è allattato al seno, il modo ottimale per ridurre il consumo di lattosio è l'uso di preparati a base di lattasi mescolati al latte materno spremuto. Per i bambini di età inferiore a 1 anno, è consentito l'uso dell'integratore alimentare "Lactase Baby". Il farmaco viene somministrato a ogni poppata (770-800 mg di lattasi o 1 capsula di "Lactase Baby" per ogni 100 ml di latte), iniziando con una porzione di latte spremuto con lattasi, per poi allattare il bambino al seno.
Per i bambini alimentati artificialmente o mista, è necessario selezionare alimenti con la massima quantità di lattosio, che non causi disturbi digestivi e un aumento del contenuto di carboidrati nelle feci. La selezione individuale di una dieta viene effettuata combinando un prodotto senza lattosio e una formula standard adattata in un rapporto di 2:1, 1:1 o 1:2. In assenza di allergia alle proteine del latte vaccino, vengono utilizzate formule di latte adattate senza lattosio, mentre in presenza di allergia, formule a base di idrolizzato proteico profondo. In caso di grave deficit di lattasi, inefficace dimezzamento della quantità di lattosio, vengono utilizzati prodotti a basso contenuto di lattosio o senza lattosio come monoterapia. In caso di deficit di lattasi secondario a un'allergia alimentare, la correzione dietetica dovrebbe iniziare con formule senza lattosio a base di idrolizzato proteico completo. Le formule a base di proteine di soia non sono considerate i farmaci di scelta nella terapia dietetica del deficit di lattasi.
La prevenzione della celiachia nei bambini consiste nell'introduzione tardiva (dopo gli 8 mesi di vita) di semola e farina d'avena nella dieta e nella prevenzione delle riacutizzazioni, nell'aderenza prolungata alla dieta all'agliadina.
L'osservazione ambulatoriale viene effettuata a vita. La dieta e la terapia sostitutiva vengono adattate, la crescita e le dinamiche del peso corporeo vengono monitorate, viene valutata la co-programmazione, vengono eseguiti massaggi e terapia fisica.
Cosa ti infastidisce?
Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Использованная литература