Insufficienza di lattasi nei bambini

L'insufficienza della lattasi è una malattia che provoca l'insorgenza della sindrome da malassorbimento (diarrea acquosa) ed è causata da una rottura della scomposizione del lattosio nell'intestino tenue.

Il deficit primario di lattasi è una diminuzione dell'attività della lattasi con un enterocita conservato. Il deficit primario di lattasi include insufficienza congenita di lattasi, deficit di lattasi dell'adulto e deficit transitorio di lattasi nei neonati prematuri.

Il deficit di lattasi secondaria è una diminuzione dell'attività della lattasi associata a danni all'enterocita. Enterociti danni possibile al infettive o allergiche (ad esempio, sensibilizzazione alle proteine del latte vaccino) infiammazione nell'intestino, oltre a ridurre la piscina enterociti causa di un intestino diminuzione superficie mucosa causa atrofia dei villi, minore lunghezza digiuno dopo resezione o sindrome congenita breve intestino.

L'alaktasia congenita è una malattia rara provocata da una mutazione al di fuori del gene LCT, che codifica per la sintesi della lattasi. In Finlandia vengono descritti i casi di questa malattia, denominati "malattie recessive di tipo finlandese". Il deficit transitorio di lattasi della prematurità è associato alla bassa attività dell'enzima nei bambini nati prima della 34-36a settimana di gestazione.

Deficit di lattasi secondaria spesso si verifica nei bambini sullo sfondo di malattie allergiche, infettive come componente della sindrome post-resezione in un certo numero di malformazioni intestinali. Lattasi spazzola kaomki rispetto ad altri disaccaridasi situati vicino alla parte superiore dei villi, specialmente nel duodeno rispetto alla frequenza causata da deficit di lattasi rispetto a carenza di altri enzimi del danno mucosale di qualsiasi eziologia.

Codici ICD-10

• E73.0. Insufficienza congenita della lattasi.
• E73.1. Carenza di lattasi secondaria.
• E73.8. Altri tipi di intolleranza al lattosio.

Sintomi di deficit di lattasi

L'immissione del lattosio non digerito nell'intestino crasso causa flatulenza e gonfiore dell'intestino a causa della formazione di un gran numero di gas durante la fermentazione. Nei bambini piccoli, flatulenza può causare rigurgito, ma questo non è sufficiente per il deficit isolato di lattasi. Quando la quantità di lattosio consegnato supera la capacità di utilizzo dei batteri, si sviluppa la diarrea osmotica. Caratterizzato da sgabelli scotti di colore giallo con un odore aspro, liquefatto, schiumoso. Le impurità patologiche sono assenti: a livello di deficit primario di lattasi la gravità dei sintomi clinici è chiaramente correlata alla dose di lattosio consumato. La gravità del quadro clinico aumenta con l'aumento della quantità di latte consumato. Ansia caratteristica pochi minuti dopo l'inizio della poppata mantenendo un buon appetito. Una situazione diversa si verifica quando la quantità di microflora lattica diminuisce. In questo caso, compensativi potenziali microflora lattosio ridotto utilizzando diarrea avviene con piccole quantità di lattosio non digerito, pH nell'intestino viene spostato sul lato alcalino, che aggrava dysbacteriosis. Questa situazione è tipica per la combinazione del deficit primario di lattasi con dysbacteriosis intestinale o deficit secondario di lattasi e infezione intestinale. In questi casi, le feci possono presentare impurità patologiche (muco, verde). Con la diarrea, lo sviluppo di escoxicosi, ipotrofia, in particolare con alaktasia congenita. L'insorgenza di acidosi, vomito persistente, aminoaciduria per insufficienza di lattasi primitiva isolata è insolita, questa sintomatologia richiede diagnosi differenziale con altre patologie metaboliche ereditarie.

Diagnosi del deficit di lattasi

La diagnosi di deficit di lattasi si basa sulla valutazione del quadro clinico, sulla dieta durante la manifestazione della malattia (se il bambino ha ricevuto lattosio con il cibo), sulla ricerca di fattori che portano al deficit secondario di lattasi. Le deviazioni dalla norma dei risultati degli studi elencati di seguito senza sintomi clinici non richiedono misure terapeutiche.

• Determinare il contenuto di carboidrati nelle feci riflette la capacità complessiva di assimilare i carboidrati. Il metodo non consente di differenziare tra loro diversi tipi di deficit di disaccaridasi, ma insieme ai dati clinici è sufficiente per lo screening e il controllo della correttezza della selezione della dieta. Nell'infanzia, il contenuto di carboidrati nelle feci non deve superare lo 0,25%. Nei bambini di età superiore a 1 anno, questo campione dovrebbe essere negativo.
• Determinazione del contenuto di idrogeno, metano o etichettati con ¹¹ C C0 ₂ nell'aria espirata. I metodi riflettono l'attività della microflora sulla fermentazione del lattosio. È consigliabile determinare la concentrazione di gas dopo che il carico dosato è normale o etichettato con lattosio. Il criterio diagnostico negli adulti e nei bambini di età avanzata è l'aumento di idrogeno nell'aria espirata dopo un carico di 20 lattosio (particelle per milione) di lattosio.
• Test di carico con lattosio determinano la glicemia registrata prima e dopo un carico di lattosio in una dose di 2 g / kg di peso corporeo. Quando il deficit di lattasi si verifica in forma piatta o appiattita della curva glicemica (l'aumento normale della glicemia è superiore a 1,1 mmol / l). Le prove di carico con lattosio non sono adatte alla diagnosi di deficit di lattasi in situazioni in cui è possibile ipotizzare una riduzione dell'assorbimento e del danneggiamento della mucosa intestinale.

• La procedura per determinare l'attività della lattasi nelle biopsie o nei lavaggi dalla membrana mucosa dell'intestino tenue è priva degli inconvenienti dei metodi precedenti. Questo metodo è considerato il "gold standard" per diagnosticare il deficit di lattasi, ma l'invasività del metodo ne limita l'uso.
• La diagnosi genetica molecolare basata sulla rilevazione della mutazione del gene introne è stata sviluppata per il deficit di lattasi del "tipo adulto". Il test è considerato economicamente fattibile, eseguito una volta, che è più conveniente per il paziente rispetto ai test di carico. Nei bambini sotto i 12 anni, il metodo può essere utilizzato solo per escludere un deficit di lattasi. La diagnosi differenziale è effettuata con diarrea acquosa di un'altra eziologia.

Trattamento del deficit di lattasi

Il trattamento del deficit di lattasi si basa sulla terapia dietetica - limitando il consumo di lattosio, il grado di riduzione viene selezionato tenendo conto dell'eliminazione dei carboidrati con le feci. Nelle malattie che portano al deficit secondario di lattasi, l'attenzione principale dovrebbe essere rivolta al trattamento della malattia di base. Ridurre la quantità di lattosio nella dieta è una misura temporanea necessaria per ripristinare la mucosa dell'intestino tenue.

Nei bambini di età precoce, la tattica più razionale è considerata la tattica di una singola selezione step-by-step della quantità di lattosio in una dieta. Non escludere completamente il lattosio dalla nutrizione del bambino, anche se si riscontra una carenza di lattasi, dal momento che il lattosio funge da prebiotico e fonte di galattosio. Se il bambino è in nutrizione naturale, il modo migliore per ridurre il consumo di lattosio è considerato l'uso di preparati di lattasi, miscelati con latte materno espresso. Per i bambini di età inferiore a 1 anno è consentito l'uso del supplemento alimentare "Lactase Baby". Il farmaco viene somministrato ad ogni alimentazione (770-800 mg lattasi o 1 capsula "Lattasi bambino" per 100 ml di latte) a partire dalla porzione espresso latte con lattasi e quindi completare l'alimentazione del bambino dal seno.

I bambini sottoposti a alimentazione artificiale o mista dovrebbero scegliere il cibo con la quantità massima di lattosio, che non provoca digestione e aumentare i carboidrati nelle feci. La selezione individuale della dieta viene effettuata combinando il prodotto disattossico e la miscela standard adattata in un rapporto di 2: 1, 1: 1 o 1: 2. In assenza di allergia alle proteine del latte vaccino, vengono utilizzate miscele di latte prive di lattosio, in presenza di allergie - miscele a base di idrolizzato proteico profondo. Con una marcata deficienza di lattasi, l'inefficacia di ridurre la quantità di lattosio a metà, i prodotti a basso contenuto di lattosio o di lattosio sono usati come monoterapia. Con un deficit secondario di lattasi in un contesto di allergia alimentare, la correzione della dieta dovrebbe iniziare con miscele prive di lattosio basate sull'idrolizzato proteico totale. Le miscele a base di proteine di soia non sono considerate farmaci di scelta per la terapia dietetica del deficit di lattasi.

La prevenzione della malattia celiaca nei bambini è l'introduzione tardiva (dopo 8 mesi di vita) di manna e farina d'avena nella dieta, la prevenzione delle esacerbazioni - nell'adesione a lungo termine alla dieta agliadina.

Il follow-up clinico viene eseguito per tutta la vita. Correggere la dieta e la terapia sostitutiva, monitorare le dinamiche di crescita e il peso corporeo, valutare il coprogramma, mantenere un massaggio, esercitare la terapia.

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