Ipoparatiroidismo nei bambini

L'ipoparatiroidismo è una carenza delle ghiandole paratiroidi, caratterizzata da una ridotta produzione dell'ormone paratiroideo e da un metabolismo alterato del calcio e del fosforo.

Codice ICD-10

• E20 Ipoparatiroidismo.
• E20.0 Ipoparatiroidismo idiopatico.
• E20.1 Pseudoipoparatiroidismo.
• E20.8 Altre forme di ipoparatiroidismo.
• E20.9 Ipoparatiroidismo non specificato.

Cause dell'ipoparatiroidismo

• Ipoparatiroidismo postoperatorio: conseguenza di interventi chirurgici alla tiroide e alle paratiroidi.
• Danni alle ghiandole paratiroidi (infezioni, esposizione alle radiazioni, amiloidosi, emorragia).
• Variante idiopatica (autoimmune, ipoplasia o aplasia delle paratiroidi).
• Pseudoipoparatiroidismo - Sindrome di Albright, insensibilità degli organi bersaglio all'ormone paratiroideo, associata a bassa statura, osteodistrofia, iperpigmentazione, calcificazione dei tessuti molli e ritardo mentale.

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Patogenesi

La carenza di ormone paratiroideo porta a un aumento del livello di fosforo nel sangue (a causa di una riduzione dell'effetto renale dell'ormone paratiroideo), nonché a ipocalcemia causata da una riduzione dell'assorbimento di calcio a livello intestinale, una ridotta mobilizzazione ossea e un insufficiente riassorbimento di calcio nei tubuli renali. Nella genesi dell'ipocalcemia, è importante una riduzione della sintesi del metabolita attivo della vitamina D-1,25-diidrossicolecalciferolo nei reni.

Sintomi dell'ipoparatiroidismo nei bambini

I sintomi dell'ipoparatiroidismo sono causati da ipocalcemia e iperfosfatemia, che portano a un aumento dell'eccitabilità neuromuscolare e della reattività autonomica generale, con conseguente aumento della predisposizione alle crisi convulsive. Sono caratteristici contrazioni convulsive dei muscoli scheletrici, parestesie, spasmi muscolari fibrillari, convulsioni toniche, contrazioni convulsive della muscolatura liscia - laringospasmo e broncospasmo -, disturbi della deglutizione, vomito, diarrea, stitichezza, alterazioni mentali (nevrosi, perdita di memoria, insonnia, depressione), disturbi trofici (cataratta, difetti dello smalto, pelle secca, unghie fragili, crescita dei capelli alterata, incanutimento precoce), disturbi autonomici (febbre, brividi, vertigini, dolore cardiaco, palpitazioni).

L'ipoparatiroidismo latente si manifesta senza sintomi clinici visibili e viene scoperto sotto l'influenza di fattori scatenanti (infezioni, stress, intossicazione, ipotermia).

Diagnostica

L'individuazione di forme latenti di tetania e la diagnosi clinica della malattia al di fuori di un attacco possono essere effettuate sulla base di sintomi associati all'aumentata eccitabilità dei nervi motori.

• Il sintomo di Chvostek è una contrazione dei muscoli facciali quando si picchietta nel punto di uscita del nervo facciale, dal lato del picchiettamento.
• Il sintomo di Weiss è la contrazione del muscolo rotondo della palpebra e del muscolo frontale quando si tocca il bordo esterno dell'orbita.
• Sintomo di Trousseau: comparsa di crampi alla mano ("mano dell'ostetrico") 2-3 minuti dopo la compressione della spalla con un laccio emostatico, fino alla scomparsa del polso.

È importante ricordare che questi test non sono specifici e non rivelano l'ipoparatiroidismo in quanto tale, ma indicano solo una maggiore predisposizione alle crisi convulsive.

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Ricerca di laboratorio

Indicatori di laboratorio dell'ipoparatiroidismo: ipocalcemia, iperfosfatemia, ipocalciuria, diminuzione dei livelli sierici dell'ormone paratiroideo, diminuzione dell'escrezione urinaria di cAMP.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene effettuata con la sindrome da malassorbimento, l'epilessia, l'iperinsulinismo e altre condizioni convulsive.

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Trattamento dell'ipoparatiroidismo nei bambini

Il trattamento della sindrome convulsiva acuta prevede infusioni endovenose di sali di calcio. Per la terapia di mantenimento nel periodo interictale, si utilizzano sali di calcio e vari preparati di vitamina D: diidrotachisterolo, ergocalciferolo. Si utilizzano metaboliti attivi della vitamina D3: alfacalcidolo, calcitriolo.