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Malattia di Hartnup: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia di Khartup è considerata autosomica recessiva. Descritto nel 1956, DN Baron, ecc. La malattia è caratterizzata dalla precipitazione del figlio pellagrogenico, dai cambiamenti neuropsichici e dall'amminoaciduria.
Cause e patogenesi della malattia di Khartoup. La malattia si verifica a causa del cattivo assorbimento dell'aminoacido triptofone o dell'indebolimento del riassorbimento di questa sostanza nei reni. Di conseguenza, il metabolismo degli aminoacidi viene interrotto, si osserva una aminoaciduria. Riduzione della sintesi di acido nicotinico. Secondo alcuni scienziati, questa malattia sconvolge l'assorbimento del triptofone dai percorsi gastrointestinale e renale (riassorbimento). Il gene locus 2 pter-q 32.3 è isolato e la malattia è considerata ereditaria.
Sintomi della malattia di Khartoup. I cambiamenti sulla pelle iniziano con la prima infanzia. Nelle aree colpite dalla luce solare, c'è spesso una dermatite ricorrente. Sulla pelle ci sono eruzioni cutanee eritematose, vesciche e vescicole. Nei segni infiammatori successivi nella diminuzione della pelle, e vi è un'iperpigmentazione secondaria. A volte si osservano danni alla mucoide e alla membrana mucosa, danni alla membrana e alle unghie e ai capelli.
Eruzioni cutanee sulla pelle sono combinati con sintomi neurologici. Allo stesso tempo, è possibile rilevare atassia del cervelletto, demenza, nistagmo, ptosi, diplopia e altri cambiamenti neuropsichici.
Istopatologia. Nell'epidermide e nel derma, ci sono segni non specifici di infiammazione cronica.
Diagnosi differenziale La malattia dovrebbe essere distinta dalla porfiria e dalla pellagra. Nelle urine dei pazienti aumenta il contenuto di indolo.
Trattamento della malattia di Khartup. Raccomandato l'uso a lungo termine dell'acido nicotinico (100-200 mg al giorno), fotoprotettivo.
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