Malattia di Hartnup: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La malattia di Hartup è considerata autosomica recessiva. È stata descritta nel 1956 da D.N. Baron et al. La malattia è caratterizzata da un rash pellagroideo, alterazioni neuropsichiatriche e aminoaciduria.

Cause e patogenesi della malattia di Hartup. La malattia si verifica a causa di un cattivo assorbimento dell'amminoacido triptofano o di un riassorbimento indebolito di questa sostanza nei reni. Di conseguenza, il metabolismo degli amminoacidi viene interrotto e si osserva aminoaciduria. Si osserva anche una ridotta sintesi di acido nicotinico. Secondo alcuni scienziati, questa malattia altera l'assorbimento del triptofano dal tratto gastrointestinale e renale (riassorbimento). È stato identificato il locus genico 2 pter-q 32.3 e la malattia è considerata ereditaria.

Sintomi della malattia di Hartup. Le alterazioni cutanee iniziano nella prima infanzia. Frequentemente, nelle aree esposte alla luce solare compaiono dermatiti ricorrenti. Sulla pelle compaiono eritema eritematoso-squamoso, vescicole e vescicole. Successivamente, i segni infiammatori cutanei diminuiscono e persiste l'iperpigmentazione secondaria. Talvolta si osservano poichilodermia vascolare e lesioni delle mucose, nonché distrofia ungueale e dei capelli.

Le eruzioni cutanee si associano a sintomi neurologici. Si possono riscontrare atassia cerebellare, demenza, nistagmo, ptosi, diplopia e altri disturbi neuropsichiatrici.

Istopatologia: si osservano segni aspecifici di infiammazione cronica nell'epidermide e nel derma.

Diagnosi differenziale. La malattia deve essere distinta dalla porfiria e dalla pellagra. Il contenuto di indolo nelle urine dei pazienti aumenta.

Trattamento della malattia di Hartup. Si raccomanda l'uso a lungo termine di acido nicotinico (100-200 mg al giorno) e di creme solari.

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