Malformazioni laringee: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le malformazioni laringee sono rare. Alcune di esse sono completamente incompatibili con la vita, ad esempio l'agenesia laringotracheopolmonare, l'atresia con ostruzione completa della laringe o della trachea e dei bronchi. Altre malformazioni non sono così pronunciate, ma alcune di esse possono causare gravi problemi respiratori al bambino subito dopo la nascita, che richiedono un intervento chirurgico immediato per salvargli la vita. Tali tipi di malformazioni includono malformazioni dell'epiglottide e le sue cisti, cisti del vestibolo laringeo e del suo diaframma. Le più comuni sono forme lievi di malformazioni, che vengono rilevate in diversi momenti dopo la nascita, il più delle volte quando il bambino inizia a condurre uno stile di vita attivo associato al movimento e allo sviluppo della funzione vocale. A volte il bambino si adatta abbastanza bene a queste malformazioni e vengono scoperte casualmente anni dopo durante un esame di routine della laringe. Tali difetti includono la scissione dell'epiglottide o delle corde vocali, l'incompletezza del diaframma laringeo, ecc. Altri difetti laringei vengono rilevati nel corso del loro graduale sviluppo nell'ontogenesi postnatale (cisti, ecc.) a causa dei conseguenti disturbi di alcune funzioni della laringe. Tra i difetti dello sviluppo paralaringeo che possono compromettere le funzioni della laringe e causarne alterazioni strutturali, è importante menzionare i difetti dello sviluppo della tiroide, della laringofaringe, ecc.

Laringoptosi. Questo difetto è caratterizzato da una posizione della laringe più bassa del normale: il bordo inferiore della cartilagine cricoide può trovarsi a livello del manubrio dello sterno; sono stati descritti casi di laringoptosi in cui la laringe era situata interamente dietro lo sterno, mentre il bordo superiore della cartilagine tiroidea si trovava a livello del suo manubrio. La laringoptosi può essere non solo un difetto congenito, ma anche acquisito, che si sviluppa a seguito dell'azione di trazione di cicatrici derivanti da lesioni della trachea e dei tessuti circostanti, oppure da tumori che premono sulla laringe dall'alto.

I disturbi funzionali nella laringoptosi congenita si manifestano solo con un timbro vocale anomalo, che viene valutato come una caratteristica individuale di una determinata persona, mentre le forme acquisite causano alterazioni atipiche della funzione vocale, spesso accompagnate da disturbi respiratori. La laringoscopia non rivela alterazioni endolaringee strutturali nella laringe nella laringoptosi normale.

La diagnosi di laringoptosi non è difficile; la diagnosi si stabilisce facilmente tramite palpazione, durante la quale il pomo adamitico può essere localizzato nella zona dell'incisura giugulare, ma non viene determinato in un punto tipico.

La laringoptosi congenita non richiede alcun trattamento, mentre la laringoptosi secondaria, soprattutto in combinazione con ostruzione laringea, spesso richiede una tracheotomia, che in tali pazienti è spesso complicata da enfisema sottocutaneo e mediastinico, pneumotorace o stenosi dello spazio sottoglottico.

I difetti di sviluppo della cartilagine tiroidea sono molto rari. Il più significativo di questi è la scissione della sua porzione ventrale, associata a distopia delle corde vocali (aumento della distanza tra loro e loro posizione a livelli diversi). Il difetto più comune è l'assenza dei corni superiori della cartilagine tiroidea. In altri casi, queste formazioni possono raggiungere dimensioni significative, raggiungendo l'osso ioide, con il quale ciascuna di esse può formare un'articolazione laringea soprannumeraria. Sono inoltre presenti asimmetrie nello sviluppo delle lamine della cartilagine tiroidea, accompagnate da un cambiamento nella posizione e nella forma delle corde vocali, dei ventricoli laringei e da altri difetti di sviluppo endolaringei, che comportano determinate caratteristiche timbriche della funzione vocale. La funzione respiratoria della laringe non ne risente. Non viene effettuato alcun trattamento per questi difetti.

I difetti di sviluppo dell'epiglottide sono osservati più frequentemente rispetto ai difetti sopra menzionati. Includono difetti di forma, volume e posizione. Il difetto più comune è la scissione dell'epiglottide, che può occupare solo la sua parte libera o estendersi fino alla sua base, dividendola in due metà.

Tra le malformazioni dell'epiglottide, le alterazioni morfologiche sono le più comuni. A causa della struttura della cartilagine elastica, l'epiglottide nei neonati nei primi anni di vita è più flessibile e morbida rispetto agli adulti, per cui può assumere diverse forme, ad esempio con un bordo anteriore curvo, che a volte si osserva anche negli adulti. Tuttavia, la forma più comune è un'epiglottide a forma di solco con bordi laterali ricurvi verso l'alto, convergenti lungo la linea mediana e che restringono lo spazio epiglottico. In altri casi, si osserva un'epiglottide a forma di ferro di cavallo o a forma di "H", appiattita in direzione anteroposteriore.

Malformazioni delle strutture intralaringee. Queste malformazioni si verificano a causa di un riassorbimento alterato del tessuto mesenchimale che riempie il lume laringeo durante i primi due mesi di sviluppo embrionale. Con un ritardo o un mancato riassorbimento di questo tessuto, possono verificarsi atresia laringea parziale o totale, stenosi circolare cilindrica e, più spesso, membrane laringee - complete o parziali - situate tra le corde vocali e chiamate diaframma laringeo.

Il diaframma laringeo si trova solitamente nella commessura anteriore e ha l'aspetto di una membrana falciforme che unisce i margini delle corde vocali. Lo spessore del diaframma laringeo varia, il più delle volte si tratta di una sottile membrana biancastra-grigiastra o grigio-rossastra che si allunga durante l'inspirazione e si raccoglie in pieghe durante la fonazione. Queste pieghe impediscono alle corde vocali di unirsi e conferiscono alla voce un carattere rantolante. Talvolta il diaframma laringeo è spesso, compromettendo in modo più significativo la funzione vocale.

I diaframmi laringei possono avere diverse aree, occupando da 1/3 a 2/3 del lume laringeo. A seconda delle dimensioni del diaframma, si sviluppa insufficienza respiratoria di vario grado, fino all'asfissia, che spesso si verifica anche con stenosi moderata, in concomitanza con raffreddori laringei o edema allergico. I diaframmi laringei di piccole dimensioni vengono scoperti accidentalmente durante l'adolescenza o l'età adulta. Le forme subtotali o totali vengono rilevate immediatamente o nelle prime ore o giorni dopo la nascita a seguito della comparsa di disturbi respiratori: nei casi acuti, con la comparsa di segni di asfissia, con un diaframma incompleto, con respiro rumoroso, a volte cianosi, difficoltà costanti nell'alimentazione del bambino.

La diagnosi nei neonati viene stabilita in base ai segni di ostruzione meccanica della laringe e alla laringoscopia diretta, durante la quale il medico deve essere preparato alla perforazione immediata del diaframma o alla sua rimozione. Pertanto, la laringoscopia diretta deve essere preparata come un intervento chirurgico microendolaringologico.

Il trattamento dei diaframmi laringei prevede l'incisione o l'escissione della membrana con successivo inserimento di un bougie cavo per prevenire la stenosi laringea. Nelle stenosi fibrose congenite più gravi, dopo la tracheotomia, la cartilagine tiroidea viene incisa (tirotomia) e, a seconda del grado e della localizzazione del tessuto cicatriziale, viene eseguito un intervento di chirurgia plastica appropriato, simile a quelli utilizzati per la stenosi cicatriziale acquisita della laringe. Negli adulti, una laringostomia viene spesso realizzata per una cura postoperatoria più efficace della cavità laringea, poiché è spesso necessario arrestare le granulazioni emergenti, riposizionare il lembo plastico cutaneo o mucoso che ricopre le superfici della ferita, eseguire la toilette e trattare la laringe con antisettici. I lembi plastici vengono fissati ai tessuti sottostanti utilizzando un manichino in materiale spugnoso elastico o un palloncino gonfiabile, che viene cambiato quotidianamente. Se i lembi sono ben innestati e non c'è tessuto di granulazione, la laringostomia viene chiusa plasticamente, lasciando il palloncino dilatatore al suo interno per 2-3 giorni, quindi viene rimosso con un filo legato ad esso e fatto uscire attraverso la tracheostomia. Al posto del palloncino gonfiabile, è possibile utilizzare un tee AF Ivanov.

Nei bambini, la rimozione chirurgica della membrana viene eseguita solo in caso di segni evidenti di insufficienza respiratoria, che rappresenta un ostacolo al normale sviluppo fisico dell'organismo e un fattore di rischio per lo sviluppo di asfissia acuta durante il raffreddore. In tutti gli altri casi, il trattamento chirurgico viene rinviato fino al completo sviluppo della laringe, ovvero fino ai 20-22 anni di età. In caso di diaframma laringeo completo o subtotale, la vita del neonato può essere salvata solo dalla perforazione immediata della membrana, che può essere eseguita con un laringoscopio da 3 mm o, in condizioni appropriate, tramite tracheotomia.

Le cisti laringee congenite si verificano molto meno frequentemente delle cisti acquisite, che si formano durante l'ontogenesi postnatale a seguito di alcune patologie laringee (ritenzione, linfogene, post-traumatiche, ecc.). Talvolta le cisti laringee congenite crescono intensamente durante lo sviluppo fetale e raggiungono dimensioni significative, causando asfissia e morte subito dopo la nascita. In altri casi, queste cisti si sviluppano più o meno lentamente, causando difficoltà respiratorie o di deglutizione durante l'alimentazione. Una vera cisti è una cavità le cui pareti comprendono praticamente tutti gli strati delle formazioni epidermoidi: la sua cavità contiene un rivestimento di epitelio squamoso multistrato con vari gradi di cheratosi, epitelio sgonfio e cristalli di colesterolo. Sotto l'epidermide è presente uno strato di tessuto connettivo e la cisti è ricoperta esternamente dalla mucosa laringea.

La maggior parte delle cisti laringee congenite si manifesta con alcuni segni di disfunzione laringea tra il 3° e il 15° mese di vita. Tra questi disturbi, il più caratteristico è lo stridore laringeo. I disturbi respiratori causati da cisti laringee congenite aumentano gradualmente, mentre i disturbi derivanti da malformazioni dell'epiglottide diminuiscono gradualmente con il consolidamento dell'apparato legamentoso e cartilagineo e il rafforzamento dei muscoli intralaringei.

Le cisti solitamente si formano nella zona d'ingresso della laringe, da dove si diffondono verso il basso, riempiendo i seni piriformi, i ventricoli laringei e lo spazio interlaringeo, penetrando nelle pliche ariepiglottiche. Le cisti congenite sono spesso localizzate sulla corda vocale.

Un tipo di cisti laringea congenita è il cosiddetto solco (una stretta incisione sulla superficie della corda vocale parallela al suo margine libero). Questa cisti è facilmente individuabile solo tramite stroboscopia, che la rivela durante la fonazione per la sua rigidità e vibrazione, separata dalla corda vocale vera e propria.

La diagnosi viene effettuata tramite laringoscopia diretta, durante la quale è possibile pungere la cisti, aprirla, rimuoverne parzialmente la parete e quindi prevenire l'asfissia del neonato. In caso di cisti di grandi dimensioni, la puntura viene eseguita dall'esterno, attraverso la cute, prevenendone l'infezione.

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