Microftalmo

Il microftalmo viene diagnosticato quando la lunghezza dell'asse antero-posteriore del bulbo oculare è inferiore alla norma ed è pari a 21 mm in un adulto e 19 mm in un bambino di un anno.

L'acuità visiva nel microftalmo dipende dalla sua gravità e dalla presenza di patologie concomitanti. In alcuni casi, la vista può essere normale, ma in caso di patologie gravi è significativamente ridotta. La prognosi funzionale nel microftalmo deve essere estremamente accurata per evitare errori, e le dimensioni del bulbo oculare non sono l'unico criterio.

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Microftalmo isolato

• Idiopatica.
• Ereditario:
  • autosomica dominante;
  • autosomica recessiva;
  • Legato al cromosoma X.

Microftalmo in associazione ad altre patologie dell'organo visivo

Solitamente accompagnato dalle seguenti modifiche.

1. Patologia dello sviluppo di due segmenti del bulbo oculare: sindrome di Peters, sindrome di Reiger, ecc.
2. Cataratta.
3. Iperplasia vitreale persistente (PVH).
4. Malattie della retina: retinopatia del prematuro (ROP), displasia e ripiegamento della retina, ecc.
5. Aniridia.
6. Microftalmo colobomatoso. La presenza di colobomi non è rara, sia in caso di microftalmo isolato, sia in associazione a patologie generali.

Microftalmo nelle malattie generali

1. Sindrome di Temple Al-Gazali: microftalmo, aplasia cutanea e sclerocornea nella delezione Xp22.2-PTER.
2. Sindromi cromosomiche. Nella stragrande maggioranza dei casi, sono accompagnate da colobomi.
3. Ritardato mentale.
4. Macrosomia: palatoschisi.
5. Malformazioni della testa:
   • difetti della linea mediana del cervello;
   • sindrome oculofacciale nel disturbo della differenziazione embrionale;
   • displasia fronto-facciale.
6. Sindrome di Delleman: papillomi, perforazione della cute dei padiglioni auricolari, ritardo mentale, idrocefalo, cisti orbitali, ecc.
7. Displasia ectodermica.
8. Infezioni intrauterine.
9. Effetto tossico sul feto.

Microftalmo in combinazione con cisti orbitali

Il microftalmo (solitamente molto pronunciato) in questi casi è solitamente di natura colobomatosa ed è accompagnato dallo sviluppo di cisti nell'orbita. Aumentando di volume, le cisti causano gonfiore e transilluminazione della palpebra inferiore. Poiché le cisti sono collegate al bulbo oculare, la loro rimozione è associata al rischio di danni oculari.

Criptoftalmo

1. Criptoftalmo completo. Sostituzione delle palpebre con la pelle, mentre ciglia e ghiandole palpebrali sono assenti. La cavità congiuntivale non è formata.
2. Criptoftalmo parziale. Colobomi delle palpebre, aderenze delle palpebre alla cornea. L'occhio è ridotto di dimensioni. Sindrome di Fraser - include criptoftalmo, sindattilia, deformità nasale, scarsa crescita dei peli sulle superfici laterali della fronte e solitamente ritardo mentale.

Sindrome di Fraser. Criptoftalmo incompleto dell'occhio sinistro. L'occhio è di dimensioni ridotte. Opacizzazione della cornea. Coloboma e fusione parziale della palpebra superiore sinistra. Deformità ipsilaterale del naso. Caratteristica è la scarsa crescita dei peli sulle superfici laterali della fronte.

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Nanoftalmo

Il nanoftalmo è una forma particolare di microftalmo, caratterizzata da una riduzione delle dimensioni del bulbo oculare, un elevato spessore della capsula sclerale e un'elevata ipermetropia. Vi è una tendenza a sviluppare glaucoma ad angolo chiuso. Quando si esegue un intervento chirurgico addominale in questi pazienti, il rischio di prolasso del vitreo è aumentato.

Nanoftalmo. Gli occhi sono di dimensioni ridotte. Il riflesso patologico del fondo oculare è causato da un'elevata ipermetropia. La camera anteriore è poco profonda (non visibile nell'illustrazione). Questi occhi sono predisposti allo sviluppo di glaucoma ad angolo chiuso. La papilla ottica è spesso deformata, caratterizzata dalla deposizione di pigmento giallo nella regione foveolare, localizzata tra la zona foveolare e la papilla ottica.

Ciclopia

Una condizione in cui entrambi gli occhi si formano come un unico organo, senza svilupparsi separatamente. La vista è solitamente molto scarsa. La malattia è accompagnata da gravi danni cerebrali.

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Diagnosi del microftalmo

• Test dell'acuità visiva.
• Definizione di rifrazione.
• Studio elettrofisiologico per valutare la funzione visiva.
• Esame generale per identificare difetti di sviluppo associati.
• Ai pazienti vengono applicate lenti a contatto cosmetiche e viene consigliato loro di utilizzare dispositivi speciali progettati per le persone con problemi di vista.

Microftalmo con formazione di cisti associata (occhio sinistro). Anoftalmo (occhio destro). Alla nascita, al bambino è stato diagnosticato anoftalmo a destra e un marcato microftalmo colobomatoso a sinistra. L'edema bluastro è stato inizialmente scambiato per un'anomalia vascolare, ma la presenza di transilluminazione ha aiutato a individuare la cisti associata al microftalmo.

Microftalmo bilaterale senza colobomi associati, in età adulta