Pineocitoma della ghiandola pineale.

Un tumore cerebrale ben localizzato, il pineocitoma della ghiandola pineale o del corpo pineale (corpus pineale), si verifica prevalentemente negli adulti. [ 1 ]

Secondo la classificazione OMS dei tumori del sistema nervoso centrale basata sulle caratteristiche istologiche, il pineocitoma è classificato come tumore di grado I, cioè è una formazione benigna a lenta crescita con possibilità di guarigione dopo la sua rimozione. [ 2 ]

Epidemiologia

Secondo le statistiche cliniche, le neoplasie parenchimali rappresentano il 14-27% dei tumori della ghiandola pineale, mentre il pineocitoma della ghiandola pineale rappresenta il 14-60% dei casi. [ 3 ]

Questi tumori possono manifestarsi a qualsiasi età, ma sono più frequenti negli adulti (20-60 anni). [ 4 ]

Le cause pineocitomi

Le cause sottostanti la maggior parte dei tumori della ghiandola pineale sono sconosciute. Da un punto di vista morfologico, il pineocitoma si sviluppa a seguito della proliferazione delle principali cellule del parenchima della ghiandola pineale: i pinealociti. [ 5 ]

Questo tumore è considerato ben differenziato e appartiene ai tumori del tessuto neuroectodermico; è costituito da piccole cellule mature, citologicamente benigne, simili ai pinealociti (disposte in pseudorosette pineocitomatose).

Poiché la ghiandola pineale produce l'ormone melatonina, che regola il ciclo giorno-notte del corpo (ritmi circadiani) e funziona come organo neuroendocrino, la funzione principale dei pinealociti è secretoria. E gli esperti hanno proposto una versione dell'eziologia neuroendocrina delle cellule tumorali del pineocitoma. [ 6 ]

Dopotutto, i pinealociti sono cellule nervose modificate: hanno più mitocondri dei neuroni normali e l'attività di questi organelli cellulari cambia ciclicamente durante il giorno. [ 7 ]

Fattori di rischio

I potenziali fattori di rischio possono includere l'esposizione a radiazioni ionizzanti o sostanze tossiche, sebbene molti ricercatori siano inclini a credere che questo tipo di tumore della ghiandola pineale abbia un'eziologia genetica. E ci sono prove considerevoli a sostegno di questa ipotesi. [ 8 ]

Patogenesi

Molto probabilmente, la patogenesi del pineocitoma della ghiandola pineale è associata a disturbi nei processi intracellulari, che possono essere causati da riarrangiamenti cromosomici e cambiamenti nell'espressione di alcuni geni:

• situato sui bracci corti dei cromosomi X e Y, il gene ASMT, che codifica l'acetilserotonina-O-metiltransferasi, un enzima della ghiandola pineale che catalizza la fase finale della biosintesi della melatonina;
• il gene SAG, espresso nella retina e nella ghiandola pineale, che codifica la proteina altamente antigenica S-arrestina;
• situato sul braccio corto del cromosoma X, il gene SYP che codifica la sinaptofisina, una glicoproteina integrale di membrana delle cellule endocrine, che viene attivata in tutti i tumori di origine neuroendocrina;
• Gene S100B, che codifica le proteine S100 citoplasmatiche e nucleari coinvolte nella differenziazione cellulare e nella regolazione del ciclo cellulare. [ 9 ]

Sintomi pineocitomi

L'insorgenza della formazione del pineocitoma è asintomatica e i suoi primi segni nei pazienti si manifestano con attacchi di mal di testa e vertigini, nonché nausea e vomito.

Man mano che il tumore cresce, compaiono altri sintomi:

• diplopia (visione doppia), problemi di messa a fuoco, mancanza di risposta pupillare alla luce e movimenti oculari alterati dall'alto verso il basso - sindrome di Parinaud, che si sviluppa a causa della compressione del tetto (placca della lamina quadrigemina) nella parte dorsale del mesencefalo (a livello del collicolo superiore e del terzo nervo cranico);
• movimenti oculari rapidi involontari con retrazione delle palpebre (nistagmo convergente-retrattile);
• tremori alle mani e diminuzione del tono muscolare;
• sindrome vestibolo-atassica: disturbo dell'andatura e della coordinazione.

Complicazioni e conseguenze

Le principali complicazioni e conseguenze sono dovute anche al progressivo aumento delle dimensioni della neoplasia.

Un pineocitoma può comprimere l'acquedotto cerebrale, interrompendo la circolazione del liquido cerebrospinale con un aumento della sua pressione e causando la sindrome idrocefalica. L'aumento della pressione intracranica può portare a convulsioni e mettere a rischio la vita.

Se il tumore colpisce il talamo, si può verificare debolezza monolaterale (emiparesi) e perdita di sensibilità; quando un pineocitoma colpisce l'ipotalamo, si verificano alterazioni del controllo della temperatura, della regolazione dell'acqua e del sonno.

L'insufficienza endocrina della ghiandola pineale porta all'insonnia e, quando il tumore si è formato durante l'infanzia, possono verificarsi ritardo della crescita, pubertà prematura, cambiamenti del peso corporeo e sviluppo del diabete insipido. [ 10 ]

Diagnostica pineocitomi

Dato che i sintomi del tumore sono aspecifici, la diagnosi clinica può basarsi solo su test, in particolare, analisi del liquido cerebrospinale, biopsia e metodi di imaging. [ 11 ]

La diagnostica strumentale viene quindi effettuata mediante risonanza magnetica (RM) dell'encefalo e di tutta la colonna vertebrale con mezzo di contrasto; ecografia encefalografica, angiografia cerebrale e ventricolografia. [ 12 ]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale include la cisti pineale e il pineoblastoma maligno, il tumore papillare della ghiandola pineale, il germinoma, il carcinoma embrionale, il coriocarcinoma, il meningioma parafisario o cavernoma, il teratoma e l'astrocitoma pineale.

Trattamento pineocitomi

In caso di pineocitoma della ghiandola pineale si procede con il trattamento chirurgico asportandolo. [ 13 ]

Prevenzione

Poiché il pineocitoma è un tumore benigno, la prognosi dopo l'intervento è favorevole: la sopravvivenza a cinque anni dopo la sua rimozione totale è dell'86-100%.