Poliposi familiare (giovanile) del colon

La poliposi familiare (giovanile) del colon è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Si osserva poliposi multipla del colon. I polipi, secondo la letteratura, vengono solitamente rilevati nell'adolescenza, ma possono essere riscontrati anche nella prima infanzia e persino in età avanzata. Si ritiene che questo tipo di poliposi familiare sia estremamente predisponente allo sviluppo di un tumore canceroso: la trasformazione di uno o più polipi del colon in un tumore canceroso è possibile nel 95% dei casi, di solito il cancro si sviluppa precocemente, prima dei 40 anni. Sono state descritte combinazioni di poliposi del colon con cancro dello stomaco, ampolla della papilla maggiore del duodeno (di Vater) e persino con localizzazione nell'intestino tenue (dove è solitamente estremamente rara), sebbene in questa malattia i polipi localizzati prossimalmente al colon non siano solitamente riscontrati.

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Patomorfologia

Di solito, si riscontra un numero elevato di polipi in tutto il colon, in alcuni casi particolarmente numerosi nel retto. Le loro dimensioni variano: da minuscoli a diversi centimetri di diametro. All'esame istologico, i polipi non presentano caratteristiche peculiari e non differiscono dai comuni polipi adenomatosi, meno frequentemente da quelli ghiandolari e villosi. Talvolta si riscontrano uno o più tumori cancerosi.

Sintomi della poliposi familiare del colon

Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica prima dello sviluppo delle complicanze e solo alcuni pazienti sviluppano una tendenza a frequenti disturbi intestinali. I polipi vengono rilevati casualmente, durante una rettoscopia o una colonscopia durante una visita medica, oppure se questi esami sono stati eseguiti per una sospetta malattia completamente diversa. L'esame radiografico (irrigoscopia) può rilevare solo polipi di grandi dimensioni (2 cm o più). Anche l'anamnesi genealogica è di una certa importanza per il riconoscimento della malattia: la presenza di poliposi del colon (o di una sua lesione cancerosa in età relativamente giovane) in uno o più parenti dovrebbe allertare il medico di una malattia (possibilmente poliposi latente) di questa localizzazione.

Decorso e complicanze della poliposi familiare del colon

Il decorso della malattia può essere piuttosto favorevole per un certo periodo di tempo, asintomatico o con lievi sintomi dispeptici. Tuttavia, insorgono complicazioni: emorragia intestinale massiva con necrosi tissutale di singoli polipi, ostruzione ostruttiva del colon con uno o più polipi che hanno raggiunto grandi dimensioni e, infine, degenerazione cancerosa dei polipi, che a un certo stadio di sviluppo tumorale conferisce alla malattia la sua "colorazione clinica" (sintomi), caratteristica del cancro in generale.

Trattamento della poliposi familiare del colon

Non esiste un trattamento specifico per la poliposi familiare del colon. Considerando che la trasformazione tumorale dei polipi si verifica più spesso nell'adolescenza e in età avanzata, alcuni medici, fiduciosi in questa diagnosi e tenendo conto del triste destino dei parenti stretti (morte precoce per carcinoma del colon), raccomandano ai pazienti la colectomia con ileostomia. In alcuni casi, dopo l'asportazione della maggior parte del colon, è possibile imporre un'anastomosi ileorettale, che garantisce al paziente un'esistenza relativamente normale. Se il trattamento chirurgico è impossibile (o il paziente lo rifiuta), si raccomanda di seguire una dieta leggera e pasti frazionati (5-7 volte al giorno), se necessario - somministrazione orale di una dose individuale appropriata di enzimi digestivi (pancreatina, panzinorm, pancitrato, solizima, somilasi, ecc.). Questi pazienti devono essere sottoposti a costante controllo medico con colonscopia almeno una volta ogni 6-8 mesi (può essere alternata con irrigoscopia). Quando si decide di avere un figlio, se nella famiglia di uno dei genitori è stato riscontrato un caso (o, ancor più, diversi casi) di poliposi multipla familiare del colon, è necessaria una consulenza genetica medica. Se viene rilevato almeno un caso di poliposi multipla del colon, è necessario esaminare tutti i parenti stretti per individuare tempestivamente la malattia e confermarne l'origine familiare ed ereditaria.