Sindrome di Dabin-Johnson: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Dubin-Johnson è una malattia cronica benigna caratterizzata da ittero intermittente con elevati livelli di bilirubina prevalentemente coniugata e biliribinuria. È ereditaria con modalità autosomica recessiva ed è comune principalmente in Medio Oriente tra gli ebrei iraniani.

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Cause della sindrome di Dubin-Johnson

La sindrome di Dubin-Johnson (ittero cronico idiopatico familiare con pigmento non identificato nelle cellule epatiche) è causata da un difetto congenito della funzione escretoria degli epatociti (ittero epatocellulare postmicrosomiale). In questo caso, l'escrezione di bilirubina dagli epatociti è compromessa, con conseguente rigurgito del quoziente di bilirubina nel sangue (si sviluppa iperbilirubinemia coniugata). Oltre al difetto di escrezione della bilirubina, si riscontra una compromissione dell'escrezione di bromosulfaleina, rosa bengala e agenti colecistologici. L'escrezione degli acidi biliari non è compromessa.

Caratteristica della sindrome di Dubin-Johnson è la deposizione peribiliare di una quantità significativa di pigmento marrone scuro nel citoplasma degli epatociti. Macroscopicamente, il fegato presenta una colorazione che va dal verde-bluastro al quasi nero. La natura del pigmento non è stata ancora definitivamente stabilita. AF Bluger (1984) suggerisce che la sua base sia la melanina.

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Sintomi della sindrome di Dubin-Johnson

La malattia può manifestarsi inizialmente come ittero durante la gravidanza o durante l'assunzione di contraccettivi orali (entrambe queste condizioni causano un deterioramento della funzione escretoria del fegato). La prognosi è favorevole.

I seguenti sintomi sono caratteristici della sindrome di Dubin-Johnson:

• la malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante;
• gli uomini si ammalano più spesso;
• i primi segni clinici della malattia vengono rilevati nel periodo che va dalla nascita ai 25 anni;
• il sintomo principale della malattia è l'ittero cronico o intermittente, non chiaramente espresso;
• L'ittero è accompagnato da stanchezza, nausea, perdita di appetito, talvolta dolore addominale; raramente - lieve prurito della pelle;
• il contenuto di bilirubina nel sangue aumenta fino a 20-50 μmol/l (raramente fino a 80-90 μmol/l) a causa di un aumento predominante della frazione coniugata (diretta);
• si osserva bilirubinuria; l'urina è di colore scuro;
• nella maggior parte dei pazienti il fegato non è ingrossato, anche se occasionalmente può aumentare di 1-2 cm;
• Il test della bromosulfaleina, così come l'epatografia radioisotopica, rivelano un netto disturbo della funzione escretoria del fegato; gli altri test funzionali del fegato non risultano significativamente alterati;
• L'esame radiografico delle vie biliari è caratterizzato dall'assenza di contrasto o dal riempimento tardivo e debole dei dotti biliari e della vescica con mezzo di contrasto;
• nessuna variazione nelle conte ematiche;
• La sindrome da citolisi degli epatociti non è tipica.

Il decorso della sindrome di Dubin-Johnson è cronico e favorevole. Le riacutizzazioni della malattia sono associate a infezioni intercorrenti, sforzo fisico eccessivo, stress psicoemotivo, consumo di alcol, steroidi anabolizzanti e interventi chirurgici. La sindrome di Dubin-Johnson è spesso complicata dallo sviluppo di colelitiasi.