Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Sindrome di Hend-Schüller-Krischen: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
La sindrome di Hand-Schüller-Christian è una variante clinica dell'istiscitosi X, una malattia granulomatosa a eziologia sconosciuta. Il quadro clinico è caratterizzato da sintomi di diabete insipido, esoftalmo (solitamente monolaterale, meno frequentemente bilaterale) e difetti ossei, principalmente a carico di ossa craniche, femori e vertebre. I difetti ossei all'esame radiografico appaiono come focolai di illuminazione simili a una carta geografica. Sono caratteristici i sintomi cutanei (xantomatosi, esantema papulare e porpora), la perdita indolore dei denti, il ritardo di crescita, l'infantilismo, l'ipercolesterolemia e le fratture patologiche delle ossa tubulari. Nel lungo periodo, l'unica manifestazione clinica della malattia può essere rappresentata dai sintomi del diabete insipido. Ipogonadismo, ritardo di crescita dovuto a deficit dell'ormone della crescita e ipopituitarismo parziale o completo si osservano molto meno frequentemente. Il decorso è benigno.
Patogenesi della sindrome di Hand-Schüller-Christian. A seguito della formazione di granulomi istiocitari con elementi eosinofili nel tubercolo grigio e in altre parti dell'ipotalamo, la produzione di fattori di rilascio ipotalamici viene interrotta, con conseguente panipopituitarismo e riduzione della produzione di ormone antidiuretico con comparsa di sintomi di diabete insipido. L'esoftalmo si manifesta a seguito di focolai ossei di granulomi eosinofili nelle orbite.
Le cause della sindrome di Hand-Schüller-Christian sono sconosciute.
Trattamento della sindrome di Hand-Schüller-Christian. Le forme locali della malattia vengono trattate con curettage nell'area delle alterazioni ossee. Le forme disseminate rispondono ad alte dosi di glucocorticoidi o chemioterapia, principalmente con ciclofosfamide e metotrexato. Di norma, sotto l'effetto di tale trattamento, le manifestazioni neuroendocrine della malattia non si normalizzano completamente. È necessario cercare di correggerle con farmaci utilizzati per il trattamento del diabete insipido e del panipopituitarismo.
[ Cosa c'è da esaminare?
Quali test sono necessari?