Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner.

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner è un difetto congenito degli organi riproduttivi femminili, caratterizzato dalla completa assenza di utero e vagina (aplasia) o da difetti di sviluppo. L'aplasia vaginale fu descritta all'inizio del XIX secolo dallo scienziato tedesco Mayer. Rokitansky e Küster integrarono questa diagnosi scoprendo che l'utero può anche essere assente, con ovaie normalmente funzionanti. Esternamente, questo difetto non è evidente, le donne presentano tutti i caratteri sessuali secondari (seno e peli nella zona genitale) e genitali esterni completamente normali. Anche il corredo cromosomico è standard. La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner è spesso accompagnata da anomalie nella struttura dell'apparato urinario e della colonna vertebrale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Le cause Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner.

Le cause della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner non sono state completamente determinate, quindi non esistono risposte univoche sulla natura del difetto. In casi isolati, sono stati rilevati disturbi dello sviluppo embrionale allo stadio embrionale. Queste anomalie riguardavano i cosiddetti dotti di Müller, da cui emergono i genitali femminili in una fase successiva. Si sospetta che questo difetto possa essere causato da una carenza nella produzione di una certa proteina (MIS) nel rudimento embrionale, dall'influenza di sostanze chimiche su di essa, inclusi farmaci, e dal diabete mellito sviluppatosi durante la gravidanza. È stata monitorata anche una predisposizione genetica alla sindrome; diversi casi della malattia sono stati identificati in una famiglia.

La ricerca dimostra che i cambiamenti nella struttura del DNA, e quindi nelle informazioni genetiche e ereditarie, sono correlati alla carenza di alcuni enzimi e a disturbi nei processi metabolici dell'organismo della donna incinta. La durata e l'intensità di questi effetti giocano un ruolo importante. Se ciò si verifica durante un periodo critico (il periodo di intensa divisione cellulare e formazione degli organi), allora può verificarsi la probabilità di questo difetto dell'apparato riproduttivo.

Fattori di rischio

I fattori di rischio per la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner sono diverse patologie che accompagnano la gravidanza, soprattutto nelle sue fasi iniziali. Tra queste rientrano sia difetti uterini (sottosviluppo, posizione scorretta, tumori) sia malattie generali. Nella fase embrionale dello sviluppo fetale, la nutrizione può essere compromessa da malattie cardiovascolari. Ad esempio, i reumatismi cardiaci e l'ipertensione sono caratterizzati da spasmi vascolari, a causa dei quali i processi metabolici tra madre e feto vengono interrotti. L'organismo materno, compresa la placenta, non riceve abbastanza ossigeno e questo influisce sulla formazione degli organi del feto e sul loro sviluppo.

Un fattore sfavorevole nello sviluppo della sindrome può essere rappresentato da disturbi ormonali, tra cui l'invecchiamento dell'organismo. I pazienti con diabete mellito presentano casi più frequenti di infertilità, aborti spontanei e altre anomalie. Anche il trattamento con farmaci ormonali, soprattutto nel primo trimestre di gravidanza, può portare a difetti dello sviluppo.

Il conflitto del fattore Rh interrompe la barriera protettiva della placenta, rendendo il feto un bersaglio più facile per vari agenti avversi.

Patogenesi

La patogenesi della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner non è ben compresa.

Una cosa è ovvia: nonostante difetti così gravi degli organi genitali, le ovaie si sviluppano e funzionano normalmente. In esse avviene il normale processo di ovulazione, quando l'ovulo abbandona il follicolo e l'ovaio, e al suo posto si forma il corpo luteo. L'epidemiologia dell'aplasia dell'utero e della parte superiore della vagina, o in combinazione con anomalie di altri organi, indica che la frequenza della loro diagnosi è di un episodio ogni 5.000 neonate. I casi isolati di malattia sono più comuni di quelli ereditari.

Sintomi Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner.

I sintomi della sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner non si riscontrano durante l'infanzia, poiché non sono presenti anomalie visibili dei genitali esterni. Il primo segno della sindrome è l'assenza di mestruazioni all'età in cui solitamente si verifica la pubertà (11-14 anni). Il 40% dei pazienti presenta anomalie nella struttura dello scheletro e disturbi dell'apparato urinario (i reni possono essere a ferro di cavallo o assenti, gli ureteri sono doppi).

Fasi

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner si distingue in due stadi: l'assenza completa di utero e vagina e l'assenza parziale. Nella forma parziale, l'utero presenta uno o due corni e tube di Falloppio sottili e non completamente sviluppate. Molto raramente, si riscontra una cavità rudimentale con endometrio in uno dei corni.

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner può essere suddivisa in diversi tipi: casi isolati e familiari (ereditari). Questa patologia può anche essere classificata come isolata o in combinazione con difetti di altri organi (reni, colonna vertebrale, cuore).

Complicazioni e conseguenze

L'infertilità è la principale conseguenza della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner. Si verificano anche dolori periodici al basso ventre, associati alla maturazione dell'ovulo durante il periodo delle mestruazioni immaginarie. Gravi complicazioni si verificano in caso di rottura del perineo durante i rapporti sessuali, e talvolta anche della vescica e del retto.

Diagnostica Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner.

La diagnosi della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner si articola nelle seguenti fasi:

• raccogliere informazioni sui sintomi della malattia, sulla presenza di reazioni allergiche, malattie ereditarie, gravidanze, interventi chirurgici precedenti, ecc.;
• Visita ginecologica su sedia. Di solito, il medico conferma il normale sviluppo dei genitali esterni della donna e la loro conformità con le norme di età;
• sondaggio della vagina. Questa fase permette di determinare la vagina cieca accorciata (1-1,5 cm);
• la palpazione dell'utero attraverso il retto rivela la presenza di fili di tessuto connettivo (cordoni) nella sede dell'utero e degli annessi;
• condurre studi clinici e di laboratorio;
• esame ecografico dell'apparato genitourinario.

[ 6 ]

Test

Nella sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner, gli esami delle urine e del sangue includono test ormonali per ottenere un quadro del quadro ormonale. Le urine vengono analizzate per gli ormoni sessuali pregnandiolo ed estrogeni. Il pregnandiolo è un prodotto del metabolismo dell'ormone progesterone; estrogeni è il nome generico di una serie di composti ormonali che svolgono un ruolo importante nel metabolismo. Nella sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner, questi indicatori sono normali.

Un esame del sangue esamina il plasma per gonadotropine e steroidi. La gonadotropina è un ormone prodotto dalla placenta durante la gravidanza; gli ormoni steroidei regolano i processi metabolici. In questa sindrome, anche questi ormoni sono normali. Esami del sangue generali e biochimici, nonché esami delle urine generali, indicheranno la presenza di malattie concomitanti. L'analisi batterioscopica e batteriologica di uno striscio di secrezione indicherà le condizioni dell'epitelio, il numero di leucociti, la presenza di muco, batteri, funghi, ovvero la composizione della microflora del tratto genitale. Ciò consentirà di identificare infiammazioni e malattie veneree.

Diagnostica strumentale

La diagnostica strumentale include l'ecografia o la risonanza magnetica della pelvi, che confermeranno l'assenza o il sottosviluppo dell'utero e della vagina e riveleranno difetti a carico di reni, ureteri e altri organi. Per chiarire il grado di anomalia, viene eseguita una laparoscopia diagnostica.

La determinazione della normale funzionalità ovarica si effettua misurando la temperatura basale con un termometro. Questa procedura prevede la misurazione della temperatura in vagina o nel retto dalle 7:00 alle 7:30, senza alzarsi dal letto. Per raccogliere lo striscio, sono necessari una spatola o una paletta speciale, uno specchietto ginecologico e un vetrino portaoggetti.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner consiste nel distinguerla dalla sindrome di femminilizzazione testicolare, detta anche falso ermafroditismo maschile in pazienti con genitali femminili. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da un fenotipo femminile dell'aspetto della paziente, dall'assenza del ciclo mestruale e da anomalie della vagina e dell'utero. Allo stesso tempo, la femminilizzazione testicolare è caratterizzata dall'assenza completa o parziale di peli all'inguine e alle ascelle e da una compromissione della formazione dei genitali esterni. A differenza della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner, il corredo cromosomico in queste donne è maschile (46 XY) e i testicoli si trovano nei canali inguinali o nella cavità addominale.

Trattamento Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner.

Il trattamento della sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner consiste nell'eliminare i fattori che impediscono un normale rapporto sessuale. Esiste un solo metodo per farlo: creare una vagina artificiale mediante intervento chirurgico. È impossibile partorire un bambino con una tale anomalia.

Se la vagina è poco sviluppata, ovvero lunga 2-4 cm, è possibile ingrandirla utilizzando tecniche come il bougienage e la dilatazione. Il bougienage consiste nell'allungare la vagina autonomamente utilizzando un dildo. Deve essere inserito con cautela in vagina due volte al giorno, con movimenti circolari fluidi per 10-20 minuti. Il risultato può essere ottenuto dopo sei mesi di pratica di questi esercizi.

Viene utilizzato anche il principio della dilatazione vaginale (espansione). Il dilatatore viene inserito nella cavità vaginale e la agisce esercitando una certa pressione. La procedura viene eseguita quotidianamente 2-3 volte al giorno per 20-30 minuti. Quando le dimensioni del dilatatore iniziano a corrispondere a quelle della vagina, se ne preleva uno più grande e si ripete l'operazione. Per raggiungere l'obiettivo prefissato, sono necessari almeno tre mesi.

Trattamento chirurgico

L'unico metodo per aiutare le pazienti a condurre una vita sessuale normale in assenza di vagina o con una vagina molto corta è il trattamento chirurgico. Consiste nella creazione di una vagina artificiale: la colpopoiesi.

Esistono due metodi di intervento chirurgico: la chirurgia aperta e la laparoscopia. La colpopeosi laparoscopica è preferibile, in quanto offre un risultato estetico migliore. L'operazione consiste nel creare una nuova vagina a partire dal colon sigmoideo. Se non è possibile utilizzare questo materiale, la vagina può essere creata a partire dal peritoneo pelvico, dall'intestino tenue o dal colon trasverso.

La microflora e l'epitelio della nuova vagina corrispondono in media a quelli naturali dopo 3 mesi. L'attività sessuale è possibile dopo un mese ed è necessario praticarla regolarmente dopo l'operazione o ricorrere al bougie-nage, poiché sono possibili sclerosi, stenosi e atrofia intestinale.

Prevenzione

La prevenzione della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner si riduce a raccomandazioni per le donne in gravidanza, soprattutto nelle prime settimane di gravidanza, quando il feto è ancora in fase embrionale. È necessario mantenere uno stile di vita sano, evitando alcol, nicotina, farmaci e stress. Anche l'attività fisica intensa dovrebbe essere evitata, cercando di evitare momenti traumatici.

[ 7 ]

Previsione

La prognosi per la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner è a metà, poiché il trattamento mira a rendere la donna adatta a una vita sessuale normale, ma non elimina il difetto di sviluppo. È impossibile rimanere incinta da sole con una diagnosi del genere, ma, grazie alla normale funzione dell'ovaio, è possibile fecondare un ovulo "in provetta" e impiantarlo in una madre surrogata (fecondazione in vitro).