Sintomi della disfunzione congenita della corteccia surrenale

Nella pratica clinica si riscontrano le seguenti forme principali della malattia.

1. Forma virile o non complicata, caratterizzata da sintomi dipendenti dall'azione degli androgeni surrenalici, senza manifestazioni evidenti di carenza di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. Questa forma si manifesta solitamente con una carenza moderata dell'enzima 21-idrossilasi.
2. La forma con perdita di sali (sindrome di Debré-Fibiger) è associata a una carenza più grave dell'enzima 21-idrossilasi, che compromette la produzione non solo di glucocorticoidi, ma anche di mineralcorticoidi. Alcuni autori distinguono anche due varianti della forma con perdita di sali: una senza androgenizzazione e una senza virilizzazione marcata, solitamente associate a una carenza degli enzimi 3b-ol-deidrogenasi e 18-idrossilasi.
3. La forma ipertensiva è dovuta a una carenza dell'enzima 11β-idrossilasi. Oltre alla virilizzazione, compaiono sintomi associati all'ingresso nel sangue di 11-desossicortisolo (composto "S" di Reichstein).

I sintomi della forma virile della sindrome adrenogenitale congenita sono costituiti dai seguenti sintomi: virilizzazione congenita dei genitali esterni nelle bambine (clitoride a forma di pene, seno urogenitale, grandi labbra scrotali) e sviluppo fisico e sessuale prematuro nei pazienti di entrambi i sessi (eterosessuale nelle bambine, isosessuale nei bambini).

Nella sindrome adrenogenitale congenita, le ghiandole surrenali del feto secernono una quantità inappropriatamente elevata di androgeni fin dall'inizio della loro funzione, il che porta alla mascolinizzazione dei genitali esterni nelle femmine. Gli androgeni non influenzano la differenziazione dei genitali interni; la loro mascolinizzazione è possibile solo in presenza dei testicoli, che secernono una speciale sostanza "antimulleriana". Lo sviluppo dell'utero e delle ovaie avviene normalmente. Alla nascita, tutte le bambine presentano una struttura anomala dei genitali esterni. Il grado intrauterino di virilizzazione dei genitali esterni può essere molto pronunciato e sono frequenti i casi in cui a individui genotipicamente femminili è stato erroneamente assegnato il sesso civile maschile alla nascita. A causa dell'effetto anabolizzante degli androgeni nei primi anni di vita, i pazienti crescono rapidamente, superando i loro coetanei; la crescita dei peli come caratteristica sessuale secondaria compare precocemente; Si verifica una chiusura precoce delle zone di crescita epifisaria delle ossa (talvolta entro i 12-14 anni). I pazienti rimangono bassi, di corporatura sproporzionata, con un cingolo scapolare largo e un bacino stretto, con muscoli ben sviluppati. Le ragazze non sviluppano ghiandole mammarie, l'utero è significativamente inferiore alla norma per dimensioni e le mestruazioni non si verificano. Allo stesso tempo, aumenta la virilizzazione dei genitali esterni, la voce diventa bassa e la crescita dei peli genitali si sviluppa secondo la tipologia maschile.

I pazienti maschi sviluppano secondo il tipo isosessuale. Durante l'infanzia, si osserva ipertrofia del pene; in alcuni pazienti, i testicoli sono ipoplasici e sottodimensionati. Durante la pubertà e la postpubertà, alcuni pazienti sviluppano formazioni simil-tumorali dei testicoli. L'esame istologico di questi tumori ha rivelato leydigomi in alcuni casi e tessuto ectopico della corteccia surrenale in altri. Tuttavia, va notato che la diagnosi differenziale tra tumori delle cellule di Leydig e cellule ectopiche della corteccia surrenale è difficile. Alcuni uomini affetti da questa patologia soffrono di infertilità. L'azoospermia viene rilevata nel loro eiaculato.

La forma ipertensiva della sindrome adrenogenitale congenita differisce dalla forma virile sopra descritta per un aumento persistente della pressione arteriosa, che dipende dall'ingresso di 11-desossicorticosterone nel sangue. All'esame obiettivo dei pazienti, si evidenziano segni caratteristici dell'ipertensione: dilatazione dei margini cardiaci, alterazioni dei vasi del fondo oculare, proteine nelle urine.

La forma con perdita di sali della sindrome adrenogenitale congenita si osserva più spesso nei bambini. Oltre ai segni caratteristici della forma virile non complicata, si presentano sintomi di insufficienza della corteccia surrenale, squilibrio elettrolitico (iponatriemia e iperkaliemia), scarso appetito, mancato aumento di peso, vomito, disidratazione e ipotensione. Se il trattamento non viene prescritto in tempo, può verificarsi il decesso per collasso. Con l'età, con una terapia adeguata, questi fenomeni possono essere completamente compensati.

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