Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare è una malattia ereditaria, che si basa sullo sviluppo di polipi multipli nell'intestino crasso, che portano al carcinoma del colon all'età di 40 anni. Di solito, la malattia è asintomatica, ma si può osservare una sgabello di glucosio. La diagnosi è stabilita con una colonscopia e una ricerca genetica. Trattamento della poliposi adenomatosa familiare - colectomia.

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Che cosa causa la poliposi adenomatosa familiare?

La poliposi adenomatosa familiare (SAP) è una malattia autosomica dominante in cui più di 100 polipi adenomatosi rivestono lo spessore e il retto. La malattia si verifica tra 1 e 8000-14000 persone. I polipi sono presenti nel 50% dei pazienti di età compresa tra 15 anni e il 95% all'età di 35 anni. La malignità si sviluppa in quasi tutti i pazienti di età compresa tra 40 anni che non sono stati trattati.

I pazienti possono anche manifestare varie manifestazioni extra-intestinali (precedentemente chiamate sindrome di Gardner), tra cui benigni e maligni. Le lesioni benigne includono i tumori desmoidi, gli osteomi del cranio o della mandibola, gli ateromi e gli adenomi in altre parti del tratto gastrointestinale. Il paziente ha un rischio aumentato di malignità duodeno (5-11%), pancreas (2%), tiroide (2%), cervello (medulloblastoma meno dell'1%) e del fegato (epatoblastoma nello 0,7% dei bambini sotto 5 anni) .

La poliposi familiare diffusa è una malattia ereditaria manifestata da una triade classica: la presenza di una moltitudine di polipi (dell'ordine di più cellule) dall'epitelio della mucosa; carattere familiare della lesione; localizzazione di lesioni in tutto il tratto gastrointestinale. La malattia si conclude con lo sviluppo obbligatorio del cancro a causa di polipi maligni.

Sintomi di poliposi diffusa (di famiglia)

In molti pazienti sono assenti i sintomi della poliposi adenomatosa familiare, ma a volte si osserva sanguinamento rettale, solitamente nascosto.

Classificazione della poliposi adenomatosa familiare

Ci sono molte classificazioni di poliposi. All'estero classificazione popolare VS Morson (1974), che viene assegnata quattro tipi: neoplastica (adenomatosa) gamartomny (tra cui polipi giovanili e poliposi Peutz - Jeghers), l'infiammazione, non classificati (più piccoli polipi). Assegnazione ineccepibile diffondere malattie accompagnate da poliposi formazione di pseudopolipi, quali la colite ulcerosa e il morbo di Crohn, poiché la formazione non sono legati ai veri polipi.

La classificazione di VD Fedorov, AM Nikitin (1985), che prende in considerazione non solo i cambiamenti morfologici, ma anche le fasi dello sviluppo della malattia, si diffuse nella letteratura nazionale. Tre forme di poliposi sono state identificate secondo questa classificazione: proliferativa diffusa, giovanile diffusa e amartomica.

Proliferativa poliposi diffusa (predominanza di polipi proliferazione) - forma, che a sua volta è diviso in 3 fasi, permettendo di rintracciare le dinamiche della malattia fino allo sviluppo del cancro. È in questo gruppo di pazienti con la più alta incidenza di malignità di polipi. I Nello stadio (poliposi miliare o iperplastica) mucosa punteggiato piccoli (meno di 0,3 cm) polipi in cui istologicamente per sfondo non modificato unità mucosa cripta rilevati con epitelio ipercromatico e formando gruppi di grandi ghiandole. Come di proliferazione epiteliale nel processo coinvolge un grande gruppo di tutti cripte e polipi formate. Nello stadio II (poliposi adenomatosa) ricavata tubolare adenoma dimensione tipica di 1 cm, e III (poliposi adenopapillomatozny) - tipica tubulo-villi e adenoma villoso. L'indice di polipi malignità nello step I era del 17%, e nella fase III - 82%. Malignità sviluppato talvolta in uno, e spesso molti polipi allo stesso tempo.

Con la poliposi diffusa giovanile, la malignità è osservata molto meno frequentemente (non più del 20%), e nel caso della sindrome di Peits-Egers - in casi isolati.

Difficoltà particolari sono affrontate dal morfologo durante la diagnosi, o meglio quando si nomina la variante della poliposi diffusa, poiché lo stesso paziente può avere una combinazione di tutte le varietà - da quella iperplastica a quella giovanile. Si raccomanda di fare una diagnosi per i polipi "prevalenti". A volte, i pazienti con una variante amatoriale o giovanile della poliposi sono diagnosticati con cancro. In questi casi, la neoplasia si manifesta nell'adenoma tubulare o tubulosporato, che era singolo tra polipi giovanili e amartomi, o siti adenomatosi maligni in polipi misti.

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Diagnosi della poliposi adenomatosa familiare

La diagnosi è stabilita se più di 100 polipi sono stati trovati in una colonscopia. Nella diagnosi, è necessaria una ricerca genetica per identificare una mutazione specifica che dovrebbe essere rilevata nella prima generazione di parenti. Se i test genetici non sono disponibili, i parenti hanno bisogno di uno screening annuale sigmoideo, a partire da 12 anni, mentre la frequenza del sondaggio è ridotta ogni dieci anni. Se i polipi non vengono trovati all'età di 50 anni, viene determinata la frequenza dell'esame, come per i pazienti con un rischio medio di neoplasia.

I figli di genitori con poliposi adenomatosa familiare necessitano di un test di screening per l'epatoblastoma dalla nascita a 5 anni con un controllo annuale del livello sierico di fetoproteina e possibilmente ecografia del fegato.

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Trattamento della poliposi diffusa (familiare)

Quando viene stabilita la diagnosi, viene eseguita la colectomia. Proktokoloktomiya totale con ileostomy o proctectomy con la formazione di un serbatoio ileoanale elimina il rischio di cancro. Se si esegue la colectomia subtotale (rimozione della maggior parte dell'intestino crasso lasciando il retto) con anastomosi ileorektalnym, la parte rimanente del retto deve essere ispezionata ogni 3-6 mesi; nuovi polipi dovrebbero essere rimossi o elettrocoagulati. Gli inibitori dell'aspirina o della COX-2 possono aiutare a ridurre l'incidenza di nuovi polipi. Se i nuovi polipi appaiono troppo velocemente o in grandi quantità, è necessaria la rimozione del retto con l'imposizione di una ileostomia permanente.

Dopo la colectomia, i pazienti hanno bisogno di un'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore ogni 6 mesi per 4 anni, a seconda del numero di polipi (indipendentemente dal tipo) nello stomaco e nel duodeno. Si raccomanda anche l'esame fisico annuale della ghiandola tiroidea e secondo le letture degli ultrasuoni.