La sindrome di Peitsa-Jegers-Turena

Sindrome di Peutz-Jeghers, Touraine descritta da J. Hutchinson nel 1896. Una descrizione più dettagliata è riportata FLA Peutz nel 1921 sulla base di osservazioni di 3 familiari, che affrontano pigmentazione combinato con poliposi intestinale. Ha suggerito la natura ereditaria della malattia. Nel 1941, il rapporto di A. Touraine su questa sindrome apparve in letteratura, che chiamava questa poliposi Lentigo complessa dei sintomi. H. Jeghers et al. Nel 1949 descrisse 10 casi di questa sofferenza e enfatizzò la caratteristica triade: poliposi del tratto gastrointestinale, natura ereditaria della malattia, macchie di pigmento sulla pelle e sulle mucose. Da allora, questa sofferenza è stata descritta come la sindrome di Peits-Egers-Turen.

Nella letteratura nazionale le prime notizie sulla sindrome di Peitsa-Jegers-Turen risalgono al 1960. Nel 1965

La sindrome di Peits-Egersa-Turena si trova in tutti i continenti. Le donne sono malate più spesso degli uomini. Il fatto che la sindrome si verifichi in diversi membri della stessa famiglia testimonia a favore della sua genesi ereditaria. Ereditarietà per tipo autosomico dominante. Così, Defort e Lil riportarono l'osservazione di una famiglia di 107 persone, tra cui 20 con la sindrome di Peits-Egers-Turen. Secondo molti ricercatori, la trasmissione ereditaria della sindrome è dovuta al gene dominante e può essere trasmessa sia nella linea maschile che in quella femminile. A volte il gene dominante trasmette la trasformazione patologica non completamente, quindi c'è la poliposi del tratto gastrointestinale senza macchie di pigmento e viceversa.

Pathomorphology

Quando l'esame istologico delle macchie pigmentate, viene stabilito il contenuto eccessivo di melanina nello strato basale dell'epidermide e della mucosa, che si trova da colonne verticali cilindriche. I granuli di melanina si trovano in gran numero nelle cellule superficiali dell'epidermide senza proliferazione di cellule di quest'ultimo. Questa pigmentazione è volubile, appare alla nascita o durante l'infanzia e durante la vita del paziente può scomparire o diminuire, cosa che è stata notata nel nostro paziente. Dopo la rimozione dei polipi del tratto gastrointestinale, la pigmentazione a volte diminuisce. La malignità delle macchie di pigmento con questa sindrome non è descritta. Molti considerano la pigmentazione una displasia neuroectodermica. Questo può anche essere associato a perdita di capelli e cambiamenti distrofici nelle piastre ungueali, che sono relativamente comuni in questi pazienti.

Il secondo fondamentale, ma spesso molto terribile (in caso di complicazioni) caratteristica di questa sindrome - generalizzata poliposi del tratto gastrointestinale, che si sviluppa il più delle volte tra il 5 e il 30 anni di vita. I polipi sono di varia grandezza; con una testa di spillo fino a 2-3 cm di diametro e più grande. Nella struttura sono adenomi situati su una base larga o su una gamba stretta e lunga, hanno una struttura ghiandolare, la forma di cavolfiore, contengono un pigmento - melanina, a volte - fibre muscolari lisce.

I polipi si trovano in tutte le parti del tratto gastrointestinale. Molto spesso, la poliposi colpisce l'intestino tenue, quindi lo stomaco spesso, il duodeno e l'appendice. Sono descritti casi singoli con presenza di poliposi non solo nel tratto gastrointestinale, ma anche nella vescica e sulla mucosa dei bronchi.

Sintomi della sindrome di Peits-Jerus-Turen

La manifestazione esterna più evidente della malattia è rappresentata dai punti del pigmento (lentigo), che si trovano sulla pelle e sulle mucose. Si tratta di piccoli granelli di forma rotonda o ovale, che vanno da 1-2 a 3-4 mm, non sporgenti al di sopra della superficie della pelle e delle mucose, chiaramente delimitate le une dalle altre da zone di cute sana. Il loro colore sulla pelle è da marrone-giallo a marrone e marrone scuro. Sul bordo rosso delle labbra, la mucosa delle gengive, delle guance, del rinofaringe, della sclera, della lingua assume un colore bruno-bluastro. Sulla pelle del viso sono localizzati principalmente intorno alla bocca, alle narici, agli occhi, meno spesso sul mento, sulla fronte; in alcuni pazienti, la pigmentazione copre la superficie posteriore dell'avambraccio, delle mani, della pelle dell'addome, del torace, delle palme, a volte - intorno all'ano, sulla pelle dei genitali esterni. Le macchie pigmentate differiscono dalle normali lentiggini, che sono più chiare e di solito hanno un carattere stagionale.

Spesso la malattia per lungo tempo è asintomatica; a volte manifesta dolori periodicamente sorgenti nel carattere crampo addominale, i pazienti sono disturbati da debolezza generale, fenomeni dispeptici, diarrea, brontolio nell'addome, flatulenza.

Il corso e le complicazioni della sindrome di Peitz-Jägers-Turen

In alcuni casi, la poliposi multipla del tratto gastrointestinale a lungo non si mostra. Tuttavia, è più spesso complicato da gravi emorragie gastrointestinali che portano ad anemia, intussuscezione, ostruzione dell'otturazione (polipo di grandi dimensioni), che richiede un intervento chirurgico. In alcuni casi, lo stesso paziente deve spesso ricorrere alla chirurgia. Quando l'ulcerazione dei polipi, la malattia acquisisce una certa somiglianza con l'ulcera peptica sui sintomi. La rimozione dei polipi non garantisce successivi interventi chirurgici, in quanto i polipi possono comparire in altre parti del tratto gastrointestinale.

Oltre all'interesse scientifico, la conoscenza di questa sindrome aiuterà il medico a diagnosticare correttamente e tempestivamente. Nell'individuare la sindrome, Peutz-Jeghers-Touraine è necessario esaminare tutti i parenti del paziente, che identificherà i casi asintomatici di sofferenza della famiglia, la diagnosi precoce, e in caso di complicazioni (ostruzione intestinale, sanguinamento gastrointestinale) con un grado di fiducia per avere un'idea circa le loro cause. Questo, naturalmente, migliorerà la prognosi di questa malattia.

Trattamento della sindrome di Peitz-Jägers-Turen

I pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers, Touraine e le loro famiglie dovrebbero essere al dispensario con una periodica (1-2 volte l'anno) esame a raggi X, che controllerà la crescita dei polipi. Per singoli polipi di grandi dimensioni del tratto gastrointestinale, dovrebbe essere utilizzato un intervento chirurgico o una coagulazione endoscopica elettro- o laser, senza attendere complicazioni. Quando più polipi prevenzione delle complicanze, a quanto pare dovrebbe essere limitato alla dieta dolce, la limitazione moderata di attività fisica, la ricezione periodica interiormente farmaci che possiede astringente locale (bismuto nitrato di base, Tanalbin et al.) Per prevenire i polipi ulcerazioni e sanguinamento. Forse una rimozione graduale (in diversi ricevimenti) dei polipi con l'aiuto di una tecnica endoscopica tempestiva. Di grande importanza è la consulenza genetica quando i giovani entrano in matrimonio e l'intenzione di avere figli.

Se insorgono complicazioni - sanguinamento gastrointestinale, ostruzione intestinale ostruttiva - è necessario ricovero urgente nei reparti chirurgici.