Sindrome di Peutz-Jeghers-Turen.

La sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine fu descritta per la prima volta da J. Hutchinson nel 1896. Una descrizione più dettagliata fu fornita da FLA Peutz nel 1921, basata sull'osservazione di tre membri di una famiglia che presentavano pigmentazione facciale associata a poliposi intestinale. Egli ipotizzò una natura ereditaria della malattia. Nel 1941, A. Touraine descrisse questa sindrome e chiamò questo complesso sintomatico "poliposi da lentigo". H. Jeghers et al. nel 1949 descrissero 10 casi di questo disturbo e sottolinearono la triade caratteristica: poliposi gastrointestinale, natura ereditaria della malattia, macchie pigmentarie su pelle e mucose. Da allora, questo disturbo è stato descritto come sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine.

Nella letteratura nazionale, le prime segnalazioni della sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine risalgono al 1960. Nel 1965,

La sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine è presente in tutti i continenti. Le donne sono leggermente più colpite rispetto agli uomini. Il fatto che la sindrome si manifesti in diversi membri di una stessa famiglia è la prova della sua genesi ereditaria. L'ereditarietà è autosomica dominante. Defort e Lil hanno quindi riportato l'osservazione di una famiglia di 107 persone, 20 delle quali affette dalla sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine. Secondo molti ricercatori, la trasmissione ereditaria della sindrome è dovuta al gene dominante e può essere trasmessa sia per via maschile che femminile. Talvolta il gene dominante non trasmette completamente la trasformazione patologica, per cui si verifica una poliposi del tratto gastrointestinale senza macchie pigmentarie e viceversa.

Patomorfologia

L'esame istologico delle macchie pigmentarie ha rivelato un eccessivo contenuto di melanina nello strato basale dell'epidermide e della mucosa, che si dispone in colonne cilindriche verticali. I granuli di melanina si trovano in grandi quantità nelle cellule superficiali dell'epidermide, senza proliferazione delle cellule di quest'ultima. Questa pigmentazione è incostante, compare alla nascita o durante l'infanzia e può scomparire o ridursi nel corso della vita del paziente, come è stato osservato anche nel nostro caso. Dopo l'asportazione dei polipi gastrointestinali, la pigmentazione talvolta diminuisce. La malignità delle macchie pigmentarie in questa sindrome non è stata descritta. Molti considerano la pigmentazione una displasia neuroectodermica. Anche la perdita di capelli e le alterazioni distrofiche delle unghie, relativamente comuni in questi pazienti, possono essere associate a questo fenomeno.

Il secondo segno cardinale, ma spesso molto temibile (in caso di complicazioni), di questa sindrome è la poliposi generalizzata del tratto gastrointestinale, che si sviluppa più spesso tra i 5 e i 30 anni. I polipi possono essere di diverse dimensioni: da una capocchia di spillo a 2-3 cm di diametro e oltre. Strutturalmente, sono adenomi situati su una base larga o su un peduncolo lungo e stretto, hanno una struttura ghiandolare, la forma di un cavolfiore, contengono pigmento - melanina - e talvolta fibre muscolari lisce.

I polipi si trovano in tutte le parti del tratto gastrointestinale. Più spesso, la poliposi colpisce l'intestino tenue, poi l'intestino crasso, lo stomaco, il duodeno e l'appendice. Esistono casi isolati di poliposi non solo nel tratto gastrointestinale, ma anche nella vescica urinaria e sulla mucosa dei bronchi.

Sintomi della sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine

La manifestazione esterna più evidente della malattia sono le macchie pigmentate (lentigo) che si trovano sulla pelle e sulle mucose. Si tratta di piccole macchie di forma rotonda o ovale, di diametro compreso tra 1-2 e 3-4 mm, non sporgenti dalla superficie della pelle e delle mucose, nettamente delimitate l'una dall'altra da aree di pelle sana. Il loro colore sulla pelle va dal giallo-brunastro al marrone e al marrone scuro. Sul bordo rosso delle labbra, sulla mucosa delle gengive, sulle guance, sul rinofaringe, sulla sclera e sulla lingua, il loro colore assume una tonalità bluastra-marrone. Sulla pelle del viso, sono localizzate principalmente intorno alla bocca, alle narici, agli occhi, meno frequentemente sul mento e sulla fronte; in alcuni pazienti, la pigmentazione copre il dorso dell'avambraccio, le mani, la pelle dell'addome, del torace, i palmi delle mani, a volte intorno all'ano e sulla pelle dei genitali esterni. Le macchie pigmentate differiscono dalle comuni lentiggini, che sono più chiare e di solito hanno un carattere stagionale.

Spesso la malattia è asintomatica per lungo tempo; a volte si manifesta con dolori addominali crampiformi che si ripresentano periodicamente, i pazienti sono disturbati da debolezza generale, sintomi dispeptici, diarrea, brontolii addominali, flatulenza.

Decorso e complicanze della sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine

In alcuni casi, la poliposi multipla del tratto gastrointestinale non si manifesta per lungo tempo. Tuttavia, è spesso complicata da gravi emorragie gastrointestinali, che portano ad anemia, intussuscezione intestinale e ostruzione ostruttiva (polipo di grandi dimensioni), che richiedono un intervento chirurgico. In alcuni casi, lo stesso paziente deve ricorrere a più interventi chirurgici. Quando i polipi si ulcerano, la malattia acquisisce una certa somiglianza nei sintomi con l'ulcera peptica. L'asportazione dei polipi non garantisce la protezione da successivi interventi chirurgici, poiché i polipi possono comparire in altre parti del tratto gastrointestinale.

Oltre all'interesse scientifico, la conoscenza di questa sindrome aiuterà il medico a formulare una diagnosi corretta e tempestiva. Quando viene diagnosticata la sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine, è necessario esaminare tutti i familiari del paziente, il che consentirà di identificare i casi asintomatici di questa patologia familiare, di formulare una diagnosi tempestiva e, in caso di complicazioni (occlusione intestinale, emorragia gastrointestinale), di comprenderne le cause con un certo grado di sicurezza. Ciò migliorerà senza dubbio la prognosi di questa malattia.

Trattamento della sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine

I pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine e i loro familiari devono essere monitorati presso un dispensario con esami radiografici periodici (1-2 volte all'anno), che consentiranno di monitorare la crescita dei polipi. In caso di singoli polipi di grandi dimensioni del tratto gastrointestinale, è necessario ricorrere all'intervento chirurgico o all'elettrocoagulazione o al laser endoscopica, senza attendere l'insorgenza di complicazioni. In caso di polipi multipli, la prevenzione delle complicanze, a quanto pare, dovrebbe essere ridotta a una dieta leggera, a una moderata limitazione dell'attività fisica e alla somministrazione orale periodica di farmaci astringenti locali (nitrato basico di bismuto, tannalbina, ecc.) al fine di prevenire l'ulcerazione dei polipi e il sanguinamento. È possibile rimuovere i polipi gradualmente (in più fasi) utilizzando tempestive apparecchiature endoscopiche. La consulenza genetica è di grande importanza quando i giovani si sposano e intendono avere figli.

In caso di complicazioni (emorragia gastrointestinale, ostruzione intestinale ostruttiva) è necessario il ricovero urgente nel reparto chirurgico.