Disturbo del metabolismo del galattosio (galattosemia) nei bambini

La galattosemia è una malattia ereditaria causata da anomalie nel metabolismo del galattosio. I sintomi della galattosemia comprendono compromissione della funzionalità epatica e renale, diminuzione delle funzioni cognitive, cataratta e insufficienza ovarica prematura. La diagnosi si basa sullo studio degli enzimi eritrocitari. Il trattamento consiste in una dieta che non contiene galattosio. La prognosi per lo sviluppo fisico è generalmente favorevole nel trattamento, ma i risultati dei test verbali e non verbali per l'intelligenza sono spesso ridotti.

Codice ICD-10

E74.2 Perturbazioni nel metabolismo del galattosio.

Epidemiologia della galattosemia

Galattosemia, tipo I - una malattia panetnica, la frequenza nei paesi europei è in media 1 ogni 40.000 nati vivi.

Galattosemia, tipo II: in Europa, l'incidenza della malattia è 1 su 150.000 nati vivi. Una maggiore incidenza si osserva in Romania e Bulgaria. Con un'alta frequenza si trova negli zingari - 1 su 2500.

Galattosemia, tipo III è una rara malattia metabolica ereditaria. La forma benigna è molto diffusa in Giappone (1 su 23000 neonati).

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Che cosa causa la galattosemia?

La galattosemia è causata da una deficienza ereditaria di uno degli enzimi che convertono il galattosio in glucosio.

Cause e patogenesi della galattosemia

Sintomi di galattosemia

Il galattosio è presente in latticini, frutta e verdura; 3 sindromi cliniche sono causate da deficit ereditario autosomico recessivo di vari enzimi.

Carenza di galattosio-1-fosfaturidil transferasi

Con una carenza di questo enzima si sviluppa la galattosemia classica. La frequenza è di 1/62000 nascite; la frequenza portante è 1/125. I neonati sviluppano anoressia e ittero entro pochi giorni o settimane dall'ingestione di latte materno o da una miscela contenente lattosio. Lo sviluppo di vomito, epatomegalia, basso sviluppo fisico, sonnolenza, diarrea e la setticemia (di solito causata da Escherichia coii), così come i disturbi del rene (ad esempio, Proteus ben denza, aminoaciduria, Fanconi Sindrome) che porta ad acidosi metabolica e l'edema. L'anemia emolitica può anche svilupparsi. Se non trattata, i bambini rimangono rachitici, sviluppano deficit cognitivo, disturbi del linguaggio, l'andatura e l'equilibrio durante l'adolescenza; molti anche sviluppare la cataratta, l'osteomalacia (causata da ipercalciuria) e insufficienza ovarica prematura. I pazienti con la variante di Duarte hanno manifestazioni cliniche molto più lievi.

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Carenza di galattochinasi

I pazienti sviluppano cataratta dovuta alla produzione di galactolo, che danneggia le fibre dell'obiettivo in modo osmotico; L'ipertensione endocranica idiopatica (cervello pseudotumorale) viene raramente osservata. La frequenza è di 1 / 40.000 nascite.

Carenza di uridil difosfato-galattosio-4-epimerasi

Ci possono essere forme benigne e gravi della malattia. La frequenza di una forma benigna è di 1 / 23.000 nascite in Giappone; per le forme più gravi, la frequenza è sconosciuta. La forma benigna è limitata a eritrociti e leucociti e non causa manifestazioni cliniche. La forma grave causa una sindrome indistinguibile dalla galattosemia classica, anche se a volte si nota anche la perdita dell'udito.

Sintomi di galattosemia

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Classificazione della galattosemia

Ad oggi, tre noti malattie ereditarie causate da carenza di enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio: galattosemia tipo I (manca uridiltransferazy galattosio-1-fosfato, galattosemia classica), galattosemia tipo II (guasto galaktokinaey) e tipo galattosemia III (mancano galattosio-4 -epimerazy).

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Diagnosi di galattosemia

La diagnosi è sospettata clinicamente, a suo favore, l'aumento del livello di galattosio e la presenza di sostanze riducenti nelle urine, ad eccezione del glucosio (ad esempio galattosio, galattosio-1-fosfato); confermare la diagnosi mediante lo studio degli enzimi negli eritrociti, nel tessuto epatico. Nella maggior parte degli Stati, è richiesto uno screening per i neonati per carenza di galattosio-1-fosfaturidil transferasi.

Diagnosi di galattosemia

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Screening per galattosemia

Tra queste malattie, la galattosemia, tipo I - è la patologia più grave che richiede una correzione urgente. Lo screening di massa dei neonati, condotto in molti paesi, ha lo scopo di identificare con precisione questa forma di galattosemia.

Trattamento della galattosemia

Trattamento galattosemia consiste nella eliminazione di tutte le fonti di galattosio dalla dieta, in particolare il lattosio, che è la fonte di galattosio, presente in tutti i prodotti caseari, latte artificiale artificiale a base di latte e dolcificanti utilizzati in molti tipi di alimenti. Dieta priva di lattosio previene la tossicità acuta e promuove la regressione di alcuni sintomi (per esempio, cataratta), ma non può predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Molti pazienti richiedono ulteriore calcio e vitamine. Per i pazienti con carenza epimerasi è necessaria per ottenere una piccola quantità di galattosio per garantire la fornitura di uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galattosio) per una varietà di processi metabolici.

Trattamento della galattosemia