Porfirio

L'esistenza di sostanza di porfirina e la violazione del suo metabolismo sono stati scoperti più di 100 anni fa. N. Guntcr (1901) chiamò malattie che si verificano con un'interruzione del metabolismo della porfirina, "hemoporphyria" e J. Waldenstrom (1937) con il termine "porfiria".

Le porfirine (porfiria greca - rosso scuro) sono composti organici appartenenti al gruppo dei tetrapireni. Nel corpo umano, la parte oscura dell'emoglobina viene sintetizzata dalle porfirine e la clorofilla nelle piante. L'emoglobina nel corpo è costituita da globina proteica e eme priva di proteine. Nella sua forma pura, le porfirine sono cristalli di colore rosso. Questo colore dipende dal doppio legame dell'anello pirrolico e del gruppo metilico. Nel corpo le porfirine svolgono le funzioni di ossidazione biologica, trasporto di ossigeno e altre importanti funzioni. Porfirine esogene, insieme a carne e prodotti vegetali, entrano nel corpo, vengono assorbiti attraverso il sangue, penetrano nel fegato e si trasformano in coproporfirine. La parte principale delle coproporfirine, insieme alla bile, viene escreta nell'intestino e il resto entra nel flusso sanguigno e attraverso i reni viene espulsa verso l'esterno insieme all'urina.

Le porfirine libere endogene si formano come risultato della decomposizione dell'eme e delle mioglobine. Tutte le porfirine appaiono a causa di un cambiamento chimico nell'etilporfirina nel corpo. Porfirina IX, essendo una delle principali porfirine del corpo, connessa con il ferro, forma eme. Nel midollo osseo, 250-300 mg di porfirina vengono sintetizzati durante la notte e viene utilizzato nella sintesi dell'eme. La maggior quantità di porfirine libere (50 mg) penetra negli eritrociti. Nello stato patologico, la quantità di porfirine all'interno degli eritrociti aumenta di 10-15 volte. Come risultato di una violazione dello stato funzionale del fegato, la conversione della porfirina in acido biliare e la disintossicazione è ridotta. Ciò porta ad un aumento del contenuto di porfirine. A causa della distruzione dell'emoglobina nell'intestino può anche formare porfirine. Tuttavia, sotto l'influenza di batteri, la porfirina viene convertita in deuterporpina IX (III) e lisoporfirina IX (III). Il peso del composto avente l'anello di porfirina assorbe i raggi con una lunghezza d'onda di 400 nm. Tutte le porfirine fluorescenti, emettendo raggi rossi.

Sotto l'influenza dell'insolazione solare, gli eritrociti possono essere sottoposti a emolisi e si formano porfirine. Questo processo si verifica con un aumento del contenuto di istamina, che aumenta la sensibilità del corpo ai raggi del sole. A causa della capacità delle porfirine di causare spasmo dei vasi sanguigni in questa malattia, ci sono dolori addominali, stitichezza, oliguria.

Con un complesso sintomatico di rachitismo, ipopotassiemia, ipotensione, stati depressivi, si osserva una diminuzione del contenuto di porfirine.

A seconda di dove avviene la sintesi delle porfirine, si distinguono le forme eritropoietica ed epatica della porfiria. Porfiria congenita di Gunther, protoporfiria eritropoietica, coproporfiria eritropoietica costituiscono un gruppo di porfiria eritropoietica. Il gruppo di porfiria epatica comprende acuta, o pirroloporfiria (forme latenti manifeste); varygatnaya, o protoprofiriya (che scorre con un'eruzione cutanea, dermica, forme latenti - senza eruzioni cutanee), porfiria tardiva cutanea (urokaporfiriya) e coproporfiria ereditaria.

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Cause di porfiria

L'eziologia e la patogenesi della porfiria cutanea tarda svolgono un importante ruolo di benzina etillirovanny, piombo, intossicazione da sali di metalli pesanti, l'alcolismo, la somministrazione a lungo termine di estrogeni e farmaci, barbiturici, griseofulvina, il trasferimento di una grave epatite e altri.

Come risultato di studi su pazienti con porfiria, sono stati rivelati elevati livelli di ferro nel siero del sangue e nel parenchima epatico, cellule di Kupffer sidereous e danni al fegato di vario grado.

Nella patogenesi della malattia è stata dimostrata la partecipazione al progresso della perossidazione dei lipidi. Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, il processo di ossidazione dei perossidi dei lipidi è migliorato. Come risultato, marcata attività di inibizione di singoletto e tripletto ossigeno, superossido dismutasi, catalasi, perkosidazy, glutatione reduttasi, riducendo il contenuto di alfa-tocoferolo e solfidrile gruppi. A causa dell'intensificazione del processo di lipoperossidazione, si nota un aumento della quantità di dialdeide malonica e ioni ferro situati nelle membrane. Di conseguenza, i lonidi subiscono la distruzione. Nella membrana dell'eritrocito in pazienti con porfiria cutanea tardiva, il contenuto della frazione di fosfolipidi facilmente ossidati diminuisce e aumenta il contenuto di fosfolipidi difficilmente ossidabili. Per ridurre il contenuto di una maggiore quantità di lisofosfatidilcolina, sono coinvolte le reazioni di transmutasi e fosfolipasi. Durante queste reazioni nel corpo confermato l'aumento del contenuto di fosfolipasi A e C. Di conseguenza, la forma delle modifiche membrana cellulare, e talvolta la cella crolla idrolasi enzima processo patologico trova (infiammazione) e si sviluppa verso l'esterno. Nell'emergere della malattia di porfirina, l'importanza dell'epatite A trasferita, B e C.

Come dimostrato da ricerche scientifiche effettuate negli ultimi anni, la porfiria tardiva cutanea ha una natura ereditaria e questa malattia si riscontra più spesso nelle persone portatrici dell'antigene HLA A3 e HLA B7. All'inizio della malattia, la carenza dell'enzima uroporphyrinogen dekorboksilazy ha un importante significato patogenetico.

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I sintomi della porfiria

La porfiria si trova più spesso negli uomini, poiché è più probabile che fumino e bevano alcolici rispetto alle donne. Per la malattia formazione particolare sulla pelle, o attinica bolle traumatiche eccessivo aumento della uroporfirine urine rispetto alla norma, un certo aumento nel contenuto di coproporfirine, la nostra Chie nel fegato vari tipi di cambiamenti organici e funzionali. La malattia inizia principalmente nei mesi primaverili ed estivi, quando aumenta la radiazione solare.

Segni clinici di dermatosi si manifestano nelle aree aperte del corpo (viso, collo, mani) sotto forma di pigmentazione, vescicole (o vesciche), ipertricosi, microcisti e danno cutaneo rapido.

La malattia è caratterizzata dalla precipitazione di vescicole su pelle sana o iperpigmentata, esposta alla luce solare o che spesso riceve danni. Le bolle sono rotonde o ovoidali, di diametro ridotto 15-20 cm, all'interno contengono liquido giallastro o sieroso (quando è attaccata l'infezione). Le bolle non sono inclini a fondersi l'una con l'altra, sulla pelle non ci sono segni di infiammazione. Come conseguenza di un leggero danno, le vesciche scoppiano rapidamente, l'erosione o le ulcere superficiali appaiono al loro posto.

Con porfiria tardo-cutanea, si può osservare una sindrome positiva di Nikolsky in 1/3 dei pazienti. Al posto dell'erosione o delle ulcere superficiali dopo 10-15 giorni ci sono macchie di pigmento, cicatrici rosa-bluastre e talvolta acne che assomiglia a un milium. A volte la pigmentazione sulla pelle è l'unico segno clinico, ma questa pigmentazione si presenta spesso insieme ad altri sintomi. La pigmentazione è sporca di colore grigio, bruno-rossastro o bronzo. Sulla pelle di pazienti con porfiria cutanea tardiva prolungata, insieme a macchie pigmentate, si possono trovare macchie simili a punti bianchi in vitiligine o macchie acromiche di tipo pseudofo-chetodermico. A volte, a seguito di un lieve danno o trauma (quando si rimuove l'anello, si puliscono le mani con un asciugamano, ecc.), Le erosioni o le scorte appaiono sulle parti aperte del corpo (più spesso la superficie laterale delle mani). Nelle aree temporali della testa si osserva l'ipertricosi, cioè le ciglia e le sopracciglia crescono rapidamente, il loro colore si scurisce. Durante il periodo di remissione clinica della malattia, questi segni scompaiono. Sulle mani e sulla parte esterna delle dita, del viso e delle orecchie dei pazienti, che soffrono per lungo tempo di porfiria, si possono trovare microcisti, simili al milium. Il colore di tali elementi è biancastro, di 2-3 cm di diametro, sono disposti in gruppi, simili all'aspetto dei punti bianchi.

Con porfiria tardiva cutanea sulle dita possono essere cambiamenti patologici. Sotto le unghie si osserva ipercheratosi, deformate e distrutte (fotoionicholisi).

Esistono forme semplici (benigne) e distrofiche di porfiria tardiva.

Con la semplice porfiria, le bolle caratteristiche della porfiria si osservano nei mesi estivi, che persistono per un breve periodo. Le erosioni sono epitelizzate in breve tempo. La malattia ricorre una volta all'anno, procede facilmente. L'apparizione e la condizione generale di pazienti quasi non cambiano.

In forma distrofica, la malattia continua fino alla fine dell'autunno e le vescicole persistono per lungo tempo. Gli strati superiori del derma sono interessati, l'erosione profonda e le ulcere compaiono. Successivamente, cicatrici atrofiche compaiono sul sito di ulcere e sul sito di erosione sono le cisti milymatic. Spesso, i focolai patologici sono complicati da un'infezione secondaria, le unghie cadono e subiscono la distruzione. Nei pazienti si possono rilevare vari cambiamenti (ipercheratosi in aree aperte del corpo, ipertricosi, pelle simile alla sclerodermia).

Oltre a quanto sopra descritto classica manifestazioni cliniche porfiria cutanea tarda può verificarsi anche forme atipiche quali sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfiria - melasma, infiltrativa, o porfiria, porfiria tipo chiazze di lupus eritematoso e cheilite erosivo. Nella struttura della dermatosi, le forme atipiche sono dell'8-9%.

La forma sclerodermataide di dermatosi si presenta frequentemente e si manifesta con i seguenti segni clinici:

• l'eruzione cutanea si verifica in aree del corpo esposte alla luce solare (viso, collo, piede - sclerodattilia) e talvolta si verifica un processo di mutazione;
• insieme a fuochi di discromia (la sequenza della comparsa di focolai iperpigmentati), si possono osservare le aree condensate della pelle caratteristico dello scleroderma. In futuro si sviluppa l'atrofia della pelle;
• come con lo scleroderma cutaneo, i fuochi sono di colore giallo-grigio o giallo pallido;
• la malattia ricorre nei mesi primaverili-estivi, le bolle compaiono nei fuochi principali;
• la vulnerabilità della pelle nelle aree aperte del corpo e l'assenza di pelle nelle parti chiuse del corpo. Questa condizione non è caratteristica per lo scleroderma;
• aumento della sintesi delle fibre di collagene dei fibroblasti sotto l'influenza di uroporphyrins, che spiega lo sviluppo della forma simile alla scleroderma della porfiria;
• nel 3% dei pazienti vi è una porfiria cutanea tardiva, simile nella forma alla vitiligine. Questo è caratterizzato dalla comparsa di grandi punti depigmettici al posto delle vesciche. A volte, nella forma di vitiligine della malattia, la pelle si indurisce, si ispessisce e viene chiamata la forma sclerovitiligena della porfiria tardiva. Le forme simili a sclerodermia e vitiligine si sviluppano durante il periodo di grave dermatosi. Il processo patologico appare sulla pelle della fronte, la parte temporale della testa. Nei fuochi ci sono macchie prive di pigmento e iperpigmentate, nel seguito si sviluppa l'atrofia cutanea.

Viene descritto un caso di comparsa simultanea di forme simili alla sclerodermina e sclerodermica di porfiria tardiva cutanea nello stesso paziente.

Nella forma atipica di dermatosi sotto forma di lupus rosso, le macchie nei focolai ricordano una "farfalla", nel giro di pochi giorni scompaiono e dopo di loro non lasciano atrofizzarsi. Intorno ai fuochi eritematosi sulla faccia c'è un pad infiltrativo, e nel centro - lentamente atrofia dello sviluppo della pelle. Tuttavia, quando si esamina la pelle di pazienti con questa forma, non si riscontrano segni caratteristici del lupus eritematoso. Viene descritto un caso di comparsa simultanea di lupus eritematoso e porfiria tardiva.

La forma atipica di porfiria, che procede sotto forma di cheilite erosiva, è osservata nel 10,7% dei pazienti, con gonfiore del margine inferiore del labbro, desquamazione ed erosione.

Con la porfiria della pelle tardiva negli organi interni, nei sistemi nervoso e cardiovascolare, si verificano vari cambiamenti. I pazienti lamentano dolore al cuore, palpitazioni (tachicardia), mal di testa, dolore nella parte sinistra, aumento o diminuzione della pressione sanguigna. Con un attento esame dei pazienti, si osserva l'allargamento dei bordi del cuore, l'accento del 2 ° tono sopra l'aorta viene aumentato, l'automatismo, l'eccitabilità, la pervietà vengono violati, le funzioni cardiache funzionali del miocardio contrattili cambiano. I cambiamenti distrofici che avvengono nel cuore, si verificano a causa dell'azione di sostanze nocive formate a causa di disordini metabolici delle porfirine.

Gli occhi di tutti i pazienti identificati in vari gradi di modifiche specifiche (vasodilatazione, congiuntivite, retinite sclera e nervo ottico, presenza di bolle corneale e altri distrofia dissemnnirovanny coroidite).

Con la porfiria tardiva cutanea, i cambiamenti nel fegato (epatite specifica della porfirina) sono secondari a causa dell'azione dei metaboliti patologici della porfirina sul parenchima epatico. Secondo alcuni scienziati, nel periodo iniziale, si sviluppa la precursorosi e, successivamente, la cirrosi epatica. I cambiamenti patologici nel fegato indicano un disturbo metabolico nei pazienti. La violazione del metabolismo proteico è rilevata nella forma di una diminuzione delle albumine e del coefficiente di albumina-globulina, un aumento delle gammaglobuline. Quando la palpazione del giusto ipocondrio e della regione epigastrica, la consistenza del fegato è dura, il fegato è ingrossato, doloroso, la pigmentazione della pelle peggiora, i piccoli capillari nel petto sono dilatati.

Porfiria cutanee ritardate possono verificarsi con psoriasi, lupus eritematoso, sclerodermia e altre malattie della pelle così come il cancro del fegato, stomaco, sarkaidozom polmone, gemohromotozom e mieloma multiplo.

Gistopatologiya

Sotto l'epidermide, si può vedere la presenza di un buco o di bolle. L'epidermide dilatata forma il coperchio della vescica, lo strato papillare del derma è il suo fondo. Lo strato spinoso dell'epidermide osservato anche acantosi, spongiosi sottosviluppati, papilla dermica papillomatosi, danno endoteliale vascolare, degenerazione del collagene, assottigliamento delle fibre cellulari e loro frammentazione. Nel fluido della vescica, gli elementi cellulari non vengono rilevati, a volte è possibile incontrare i leucociti.

Diagnostica differenziale

La porfiria tardiva della cute deve essere distinta dall'epidermolisi bollosa, dal pemfigo volgare, dalla dermatite erpetiforme Dühring, dalla pellagra.

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Porfiria eritropoietica congenita (malattia di Lynter)

I segni clinici di questa malattia nel 1911 furono descritti per la prima volta da H. Gunter. La porfiria eritropoietica congenita si trova nei rappresentanti di tutte le nazioni, in tutti i paesi europei e africani, in Giappone e negli Stati Uniti. In India, la malattia più diffusa.

Come mostra la ricerca, la porfiria congenita si trova tra fratelli e sorelle appartenenti alla stessa generazione. Sono descritti casi di metabolismo della porfirina in bambini nati da pazienti con porfiria eritropoietica congenita. La trasmissione della dermatosi per via autosomica recessiva è stata rivelata. I pazienti con porfiria eritropoietica congenita in relazione al gene patologico sono omozigoti e i parenti stretti sono eterozigoti.

In applicazione dei metodi e microscopia a fluorescenza rivelato la presenza di radionuclidi nel midollo osseo di pazienti con porfiria eritropoietica congenita normali e patologici eritroblasti. All'interno degli eritroblasti patologici, le porfirine sono prodotte più del normale e dopo la distruzione dei globuli rossi queste sostanze entrano nel siero del sangue e quindi si accumulano nei tessuti. E 'dimostrato che le cellule rosse del sangue all'interno dei cosiddetti enzimi deaminasi porfobilinogeno (urokorfirin sintesi I) e uroporfirinogeno isomerasi (uroporphyrin III) esercita un controllo sulla sintesi dell'eme.

Contenuto uroporfirinogeno dovuta a carenza ereditaria (deficit) uroporfirinogeno III enzima kosintazy, situato nel eritroblasti patologiche del paziente, e biosintesi è interrotta sorge nel corpo del paziente I.

La porfiria eritropoietica congenita si sviluppa con la nascita di un bambino o nel primo anno di vita. A volte i segni iniziali della malattia possono manifestarsi all'età di 3-4 anni e oltre. La malattia si verifica in uomini e donne allo stesso modo. Il colore rosso dell'urina è il segno iniziale della malattia.

La dermatosi inizia principalmente nei mesi primaverili ed estivi. Nelle aree aperte del corpo, dove cadono i raggi del sole, compaiono delle bolle, accompagnate da prurito. Le bolle contengono liquido sieroso o sieroso emorragico. Le bolle possono anche verificarsi sotto l'influenza di vari fattori meccanici. Come risultato dell'infezione secondaria, vesciche ed erosioni diventano ulcere e al loro posto (il più delle volte sulla parte estensoria delle mani) si formano cicatrici. Come risultato di un lungo e cronico decorso della malattia, il tessuto profondo è coinvolto nel processo patologico e si osserva la mutilazione delle orecchie. Stop. Le unghie sono esposte alla distrofia, si addensano, si deformano e cadono. La radiografia del sistema osteoarticolare rivela l'osteoporosi, la contrattura completa o parziale dei legamenti. Il cambiamento negli occhi del paziente è espresso dalla congiuntivite, l'annebbiamento delle pupille della cornea e degli occhi. Il colore dell'eruzione dipende dall'accumulo di porfirine sullo smalto e sulla dentina, l'intera superficie dei denti può essere rosa, rosa-giallo o rosso scuro. I denti esposti ai raggi ultravioletti hanno una lucentezza rosso scuro. Sulla pelle del viso si nota ipertricosi! Sopracciglia e palpebre.

È possibile osservare la fluorescenza rosa-rossa nelle gengive e nei denti in alcuni bambini sani. Questa fluorescenza è causata dall'azione delle porfirine, rilasciate dai batteri che vivono in bocca.

La porfiria eritropoietica congenita è caratterizzata da una milza ingrossata, che può pesare 1,5 kg. Allo stesso tempo, si osservano poikilocitosi, anisocitosi, sferocitosi, trombocitopenia e altri.

In precedenza, la prognosi della porfiria eritropoietica congenita era sfavorevole, i pazienti al di sotto dei 30 anni morivano di varie malattie intercorrenti e anemia emolitica. Attualmente, la prognosi della malattia è favorevole, tuttavia i pazienti non guariscono completamente.

Nell'urina quotidiana dei pazienti, confrontati con la norma, le uroporphyrins aumentano di alcune centinaia di volte, raggiungendo 140-160 mg e coproporfirine - 30-52 mg. Tali indici elevati nelle urine, a differenza della forma epatica delle porfirine, sono peculiari solo della porfiria eritropoietica congenita.

Istopatologicamente nello strato basale dell'epidermide aumenta il numero dei melanociti nel derma e diminuisce la quantità di fibre, v'è la proliferazione di fibroblasti, attorno ai vasi sanguigni, ghiandole sudoripare e infiltrazione adiposa viene rilevato, costituito da linfociti. Lo strato basale dell'epidermide e strato papillare della superficie spilli porfirine parete rilevato dei vasi sanguigni e dei sintomi positivi e Schick diastase, rgukopolisaharid resistente e immunoglobuline.

Nel trattamento della porfiria eritropoietica congenita, i pazienti sono raccomandati protezione dalla luce solare, preparazioni di beta-carotene, agenti antipiastrinici. A volte splenectomia dà un buon risultato.

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Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica fu descritta per la prima volta nel 1953-54. W. Kosenow e L. Treids. Gli autori hanno richiamato l'attenzione per l'elevato contenuto di protoporfirine nelle feci, i sintomi di fotosensibilità nei pazienti con due bambini e flyuorestsirovanie dei globuli rossi e chiamato la malattia protoporfirinemicheskim fotodermatosi. Dopo uno studio completo del metabolismo di questa malattia nel 1961, L. Magnus lo introdusse nel gruppo della porfiria. La porfiria eritropoietica è una malattia ereditaria ed è ereditata dal tipo autosomico dominante.

La dermatosi, in generale, si trova tra la popolazione di Europa e Asia e gli europei che vivono nel continente africano. Quando eritropozticheskoy porfiria dovuta a carenza del ferrochelatase enzima in eritrociti e eritroblasti attenuati conversione protoiorfirina in eme, e il contenuto di questo metabolita negli eritrociti e eritroblasti drammaticamente aumenta. I pazienti sono particolarmente sensibili ai raggi di lunghezza d'onda superiore a 400 nm. Il fegato svolge un ruolo importante nello sviluppo della porfiria eritropoietica. Come in fitroblastah, lrotoporfiriny sintetizzata nel fegato in direzione patologico e si accumulano nelle cellule epatiche come risultato di protoporfirine scarsamente solubili o ritardato effetto tossico sul fegato. Disponibile in grandi quantità nelle porfirine plasma sanguigno poi cadere nel derma, sviluppando reazioni fotodinamica sono cellule colpite e organelli cellulari, spiccano ed enzimi lisosomiali citolitica che danneggiano le cellule e tessuti. Pertanto, la pelle mostra segni clinici caratteristici della porfiria fitofrenica. Il tempo trascorso dalla comparsa della luce solare allo sviluppo dei sintomi clinici della malattia dipende dalla forza dei raggi attivi e dalla concentrazione di porfirine nel tessuto che viene eccitata.

Un esame biochimico di parenti stretti di pazienti con protoporfiria eritropoietica ha rivelato dermatosi, che procede in forma latente.

Nella diagnosi della forma latente di protoporfiria eritropoietica, il coefficiente relativo di protopro e co-proporphyrins nelle feci è di grande importanza.

La protoporfiria eritropoietica si verifica più spesso negli uomini ed è caratterizzata da un decorso ricorrente cronico.

A differenza di altre porfirie, i pazienti con protoporfiria eritropoietica sono molto sensibili alla luce solare. Anche da deboli raggi che penetrano attraverso il vetro della finestra, dopo 2-3 ore sulla pelle si diffondono edema ed eritema diffusi.

Il processo patologico procede con sintomi soggettivi come prurito, dolore, formicolio. Le bolle appaiono sulla pelle.

I segni clinici della malattia non sono limitati solo a eritema ed edema, successivamente ci sono porpora, vesciche. Nella malattia grave, appare un'eccessiva escoriazione e il quadro clinico ricorda la dermatite da pellagroide. Porfiria eritropoietica ha sintomi clinici specifici e il decorso clinico è molto simile a fotodermatosi come orticaria, derivante dall'azione della luce solare, prurigo, fotodermatosi eczematosa e luce vaiolo Bazin.

Quasi tutti i pazienti hanno la pelle che circonda gli occhi, la bocca, la parte superiore del naso e le mani sono ruvide, ispessite, il modello della pelle è espresso. Nei mesi primaverili ed estivi, in alcuni pazienti, si possono riscontrare ipercheratosi e fessure sul bordo rosso delle labbra, limitate macchie marrone chiaro e cicatrici superficiali atrofiche di forma ovale.

Negli eritrociti di quasi tutti i pazienti, il contenuto di protoporfirina è nettamente aumentato. Un aumento delle uroporphyrins è raro. Esistono prove di un aumento del contenuto di protoporfirine nel siero del sangue, un aumento del contenuto di coproporfirine in alcuni pazienti e l'incapacità di determinare il contenuto di uroporphyrins (o piccole quantità). Nella diagnosi della malattia, un ruolo importante è giocato dal rapporto tra proto- e co-proporphyrins.

Istopatologicamente nel periodo acuto della malattia, i cambiamenti nella pelle sono caratterizzati da segni di infiammazione acuta. Negli strati superiori del derma intorno ai vasi si trovano sostanze ialine-simili, che manifestano un sintomo positivo di Schick.

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Coproporfiria eritropoietica

La coproporfiria eritropoietica è meno comune ed è ereditata dal tipo autosomico dominante. La malattia si basa su un aumento del contenuto di coproporfirine negli eritrociti. Dermatosi caratterizzata da manifestazione dei sintomi fotosensibilità, e in vista della somiglianza con la malattia clinica eritropoietica protoporfiria loro molto difficile distinguere gli uni dagli altri.

La porfiria eritropoietica dovrebbe essere distinta dalle altre forme di porfiria, atrofia cutanea.

Nel trattamento della proto- e coproporfiria eritropoietica, si raccomanda di assumere 60-180 mg di beta-carotene ogni giorno nei giorni di sole (o mesi). L'efficacia del trattamento inizia ad apparire dopo 1 e 3 giorni. La correzione dei cambiamenti patologici nel fegato è un compito difficile. Per questo scopo è consigliabile consultare un epatologo, gastroenterologo, trasfusione di massa di eritrociti, colesterolammina, ematina e altri farmaci epatotropici.

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Porfiria mista

La porfiria mista appartiene al gruppo di porfiria epatica congenita, trasmessa dal tipo dominante.

Cause e patogenesi. Il cuore della malattia è la mancanza dell'enzima protoporfirinogeno ossidasi, in conseguenza del quale il protoporfirinogeno non è in grado di trasformarsi in protoporfirina. Durante un attacco, il contenuto di acido aminolevulanico aumenta drasticamente. Con la porfiria mista, vi è evidenza di una diminuzione dell'attività delle ferrodelatasi che fanno parte dei normoblasti.

Sintomi addominali e malattie neurologiche possono generalmente essere causate da farmaci (barbiturici, sulfamidici, analgesici, antipiretico, ecc), alcool e altri agenti epatotossici. Epatite virale, gravidanza, una piccola quantità di carboidrati consumati nel cibo, hanno un certo significato nell'insorgenza della malattia.

Sintomi

La malattia si trova principalmente tra i bianchi dai 20 ai 30 anni, che vivono in Sudafrica. Le manifestazioni cutanee della malattia sono molto simili alla porfiria cutanea tardiva (fotosensibilità sulla parte esposta della pelle, vesciche, erosione, cicatrici). Inoltre; Inoltre, ci sono disturbi mentali, una violazione dell'attività funzionale del sistema nervoso centrale e periferico e dolore addominale. I segni clinici sopra descritti non si manifestano sempre contemporaneamente. Nell'esaminare 113 pazienti con porfiria mista, il 50% di essi ha avuto attacchi acuti e un'eruzione cutanea sulla pelle, il 3,4% ha avuto solo un'eruzione cutanea e il 15% ha avuto solo convulsioni. Secondo alcuni autori, la porfiria mista in Inghilterra e in Finlandia è facile rispetto al Sudafrica, un'eruzione cutanea nella pelle è il segno iniziale della malattia.

Nelle feci il contenuto di proto- e coproporfiria è bruscamente aumentato. Durante un attacco nelle urine vengono rilevati porphobilinogen, aminolevulin e X-porfirine.

Gistopatologiya

I cambiamenti patomorfologici sulla pelle non differiscono dalla porfiria cutanea tardiva.

Trattamento

Condurre un trattamento sintomatico. Quando viene prescritto l'attacco, glucosio, adenosina monofosfato, riboxina e quando grave; il corso della malattia - l'ematina. Si consiglia di utilizzare antiossidanti.

Porfiria epato-eritropoietica

Le cause e la patogenesi della porfiria epato-eropoietica non sono state completamente studiate. È stato dimostrato che il gene è l'unico che causa porfiria epato-eropoietica e una forma mista di porfiria tardiva cutanea, l'attività di protoporfirogeno-decarbossilasi è inibita.

Nell'eritrocito e nel siero, il mantenimento delle protoporfirine aumenta, nell'urina - uroporphyrin e nelle feci - kopproporphyrins.

Sintomi

La malattia inizia con il momento della nascita o dalla tenera età. Porfiria epato-eritropoietica include i segni clinici della malattia, quali porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita.

Gistopatologiya

Sotto l'epidermide c'è una bolla nel derma - gemogenizatsiya fibre di collagene, un ispessimento delle pareti dei vasi, e intorno a loro - l'accumulo di ialina.

Diagnosi differenziale

La malattia dovrebbe essere distinta dall'elidermolisi congenita, dal vaiolo di Bazin, derivante dai raggi e da altre forme di porfiria.

Trattamento

Vengono usati i farmaci usati nel trattamento della porfiria eritropoietica congenita.

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Coproporfiria ereditaria

Cause e patogenesi della coproporfiria ereditaria: si verifica a causa della mancanza di enzima coproporfirinogenasi.

Sintomi

Secondo la manifestazione clinica, la malattia, essendo vicina alla porfiria mista, procede facilmente. Il dolore nell'intestino è più comune. I cambiamenti neurologici e psicologici sono meno comuni. In considerazione del fatto che le coproporfirine, rispetto all'uroporfirinogeno, hanno una capacità fototossica inferiore, si accumulano poco sulla pelle. I cambiamenti nella pelle si verificano in solo 1/3 dei pazienti. Le bolle si formano sul luogo della lesione e la clinica assomiglia alla porfiria tardiva.

Nelle feci del paziente bruscamente aumentato il contenuto di coproporfirina III. A volte questa sostanza può essere trovata nelle urine.

Gistopatologiya

I cambiamenti patomorfologici sulla pelle non differiscono dalla porfiria cutanea tardiva.

Trattamento

Le stesse misure sono applicate come nel trattamento della porfiria mista.

Trattamento di porfiria

Il trattamento specifico della porfiria tardiva è assente. Durante il periodo delle procedure mediche, è necessario normalizzare il metabolismo disturbato nel corpo, rimuovere un numero maggiore di porfirine circolanti dal corpo. In dosi terapeutiche, è consigliabile utilizzare vitamine del gruppo B (B1, B6, B12), acido nicotinico. Le vitamine sono raccomandate a giorni alterni, le vitamine B1 e B6 non possono essere somministrate contemporaneamente in un giorno. Insieme a questo, acido folico (0,01 g 3 volte al giorno), riboflavina (3 volte 0,005 g), acido ascorbico (3 volte al giorno per 0,1 g), Aevit (2-3 volte 1 capsula ), metionina (0,5-0,75 g al giorno), sireppar (per via intramuscolare 2-3 ml, 50-60 iniezioni per 1 corso), ecc.

Con la porfiria tardiva cutanea non vi è consenso sull'uso di farmaci antimalarici (antipiastrinici). Alcuni dermatologi considerano impossibile l'uso delagila antifebrific o di altre droghe in porfiria cutanea tarda, dal momento che sotto l'influenza di questi agenti spesso appaiono retinopatia, agranulocitosi, vomito, psicosi tossica, depigmentazione dei capelli e altre conseguenze negative. Insieme a questo, altri scienziati suggeriscono l'uso di farmaci antipiastrinici in piccole dosi (125 mg di clorochina due volte alla settimana per 8-18 mesi). Secondo gli scienziati, i farmaci anti-febbre formano complessi solubili con porfidi in acqua e sono facilmente escreti dal corpo insieme all'urina. Si consiglia di raccomandare farmaci anti-febbre dopo l'assunzione di terapia vitaminica, dopo 15-20 giorni.

Per inibire la perossidazione lipidica sono prescritti farmaci antiossidanti, beta-carotene, alfa-tocoferolo (100 mg una volta al giorno).

Nei casi più gravi durante 2 settimane prednisolone 5 mg due volte al giorno, così come le vitamine B, acido ascorbico, cloruro di calcio (soluzione al 10% in un cucchiaio 3 volte al giorno) sono prescritti.

Per proteggere dalla luce solare si consiglia di utilizzare agenti fotoprotettivi. Ai pazienti è vietato prescrivere i seguenti farmaci: sulfonamidi, griseofulvina, barbiturici (barbitals, tiopentale, fenobarbitale, ecc.).

I pasti dietetici sono raccomandati. Nella dieta non dovrebbe essere carne grassa (agnello o maiale), pesce fritto, zuppe ricche.

La porfiria eritropoietica è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:

• la malattia inizia principalmente nell'infanzia;
• la causa della malattia è la fermentazione genetica (ereditaria);
• prima dello sviluppo della clinica, i fattori provocanti non hanno alcun effetto;
• il disturbo del metabolismo della porfirina si verifica negli eritroblasti del midollo osseo;
• con microscopia luminescente di eritrociti ed eritroblasti presenti nel sangue periferico, si può osservare la caratteristica di fluorescenza rossa (luminescenza) delle porfirine;
• negli eritrociti nel sangue periferico, il contenuto di porfirine è sempre alto.

Esistono porfirie eritropoietiche congenite, proto- e coproporfiria eritropoietica.