Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito)

La malattia di Hirschsprung (megacolon congenito) è un'anomalia congenita dell'innervazione dell'intestino inferiore, di solito confinata al colon, che porta all'ostruzione intestinale funzionale parziale o completa. I sintomi includono costipazione persistente e un addome allargato. La diagnosi è basata sul clistere di bario e sulla biopsia. Il trattamento della malattia di Hirschsprung è chirurgico.

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Che cosa causa la malattia di Hirschsprung?

La malattia di Hirschsprung è causata da un'innata assenza di plessi nervosi autonomici (Meissner e Auerbach) nella parete intestinale. Di solito, la lesione è limitata al colon distale, ma può coprire l'intero intestino crasso o persino l'intero intestino tenue e piccolo. La peristalsi nel segmento interessato è assente o anormale, il che porta a uno spasmo costante della muscolatura liscia e all'ostruzione intestinale parziale o completa con accumulo di contenuto intestinale e massiccia dilatazione del segmento prossimale, normalmente innervato. Quasi mai lesioni alternate e segmenti inalterati.

Sintomi della malattia di Hirschsprung

I sintomi più comuni della malattia di Hirschsprung compaiono precocemente: nel 15% dei pazienti durante il primo mese, nel 60% - per un anno e per l'85% a 4 anni di età. Nei neonati, le manifestazioni comprendono stitichezza cronica, un addome allargato e infine vomito come con altre forme di ostruzione intestinale bassa. A volte i bambini con una zona di aganglio molto breve hanno solo stitichezza lieve o ricorrente, spesso in alternanza con episodi di lieve diarrea, che portano a una diagnosi tardiva. Nei bambini più grandi, le manifestazioni possono includere l'anoressia, la mancanza di un bisogno psicologico di defecare e, quando visto, un retto vuoto con vitelli palpabili sopra il sito restringente. Il bambino può anche avere l'ipotrofia.

Enterokolit Girşprunga

L'enterocolite di Hirschsprung (megacolon tossico) è una complicanza potenzialmente letale della malattia di Hirschsprung, che porta a un'espansione pronunciata del colon, dopo la quale spesso si sviluppano sepsi e shock.

La ragione per l'enterocolite di Hirschsprung è associata a un'estensione pronunciata del segmento prossimale dovuta a ostruzione intestinale, assottigliamento della parete intestinale, eccesso di crescita batterica e movimento di microrganismi intestinali. Lo shock può svilupparsi rapidamente e la morte dopo di essa. Pertanto, sono necessari esami regolari regolari di bambini che hanno la malattia di Hirschsprung.

L'enterocolite di Hirschsprung si sviluppa più spesso nei primi mesi di vita prima della correzione chirurgica, ma può verificarsi anche dopo l'intervento chirurgico. Le manifestazioni cliniche comprendono aumento della temperatura corporea, aumento del dolore addominale, diarrea (che può essere sanguinosa) e ulteriore stipsi persistente.

Il trattamento iniziale - portante con il fluido di completamento, la decompressione intestinale mediante sondino nasogastrico e nel retto, antibiotici ad ampio spettro, tra cui batteri anaerobici (ad esempio, una combinazione di ampicillina, clindamicina e gentamicina). Alcuni esperti suggeriscono clisteri di spesa con soluzione salina per pulire l'intestino, ma dovrebbero fare attenzione a non aumentare la pressione nel colon e causare una perforazione. Come notato sopra, il trattamento radicale è chirurgico.

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Diagnosi della malattia di Hirschsprung

La diagnosi della malattia di Hirschsprung dovrebbe essere il più precoce possibile. Più a lungo la malattia non viene curata, maggiore è la probabilità di sviluppare l'enterocolite di Hirshprung (megacolon tossico), che può avere un flusso fulminante e portare alla morte del bambino. La maggior parte dei casi può essere diagnosticata nei primi mesi di vita.

Le tattiche iniziali includono i clisteri con biopsia del bario o a volte del retto. L'irrigoscopia può rivelare una differenza di diametro tra il segmento allargato, prossimale, normalmente innervato e il segmento distale ristretto (zona aganglion). L'irrigoscopia deve essere eseguita senza preparazione preliminare, che può espandere il segmento interessato, il che rende l'esame non diagnostico. Poiché le caratteristiche potrebbero non essere presenti nel periodo neonatale, un'immagine ritardata deve essere eseguita 24 ore dopo; Se l'intestino crasso è ancora pieno di bario, è probabile la diagnosi di "malattia di Hirschsprung". Quando la biopsia dal retto può essere rilevata l'assenza di cellule gangliari. La colorazione per l'acetilcolinesterasi può essere effettuata per rivelare potenti tronchi neuronali. Alcuni centri hanno anche la possibilità di svolgere un programma chiamato rheromomanometry, che può rivelare un'innervazione anomala. La diagnosi finale richiede una biopsia rettale a tutto spessore.

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Trattamento della malattia di Hirschsprung

Il trattamento della malattia di Hirschsprung nel periodo dei neonati di solito comprendeva la colostomia sopra la zona di agangliona per la decompressione del colon, e anche per consentire al bambino di crescere prima della seconda fase dell'operazione. La successiva resezione dell'intera zona di aganglio e l'operazione di abbassamento del colon vengono eseguite. Allo stesso tempo, ora alcuni centri eseguono un'operazione a una fase nel periodo del neonato.

Dopo la correzione finale, la prognosi è buona, sebbene alcuni bambini sperimentino una disabilità motoria cronica con sintomi di stitichezza e / o ostruzione.