Retinoschisi giovanile: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La retinoschisi giovanile cromosoma X si riferisce a degenerazioni vitreoretiniche ereditarie legate al sesso. La visione è ridotta nella prima decade di vita. La malattia è caratterizzata da maculopatia bilaterale in combinazione con retinosi periferica nel 50% dei pazienti. Il difetto delle cellule di Muller provoca la scissione dello strato di fibre nervose e il resto della retina sensoriale. A differenza della congenita con la retinoschisi acquisita, la scissione avviene nello strato reticolare esterno. Gli uomini sono malati. Tipo di ereditarietà legata al cromosoma X, gene RS1. Appare all'età di 5-10 anni con lamentele sulle difficoltà di lettura dovute alla maculopatia. Meno spesso la malattia si manifesta nell'infanzia da strabismo e nistagmo, accompagnata da una retinosi periferica pronunciata, spesso con emoftalmia. Il gene RS1, responsabile dello sviluppo della retinoschisi cromosomica X, è localizzato sul braccio corto del 22 ° cromosoma.

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Sintomi di retinoschisi giovanile

La stratificazione della retina è il principale segno clinico della retinosi giovanile. Si verifica nello strato di fibre nervose della retina. Si suggerisce che la retinosi sia il risultato di un'interruzione della funzione delle cellule Müller di supporto. La retinoschisi è accompagnata da cambiamenti distrofici nella retina, rappresentati da sezioni di colore oro-argento; le strutture arboree bianche sono formate da vasi anormali, la cui permeabilità alle pareti aumenta. Sulla periferia si formano spesso cisti giganti della retina, circondate da un pigmento. Questa forma della malattia, chiamata bullosa, si osserva di solito nei bambini piccoli ed è combinata con strabismo e nistagmo. Le cisti retiniche possono decadere spontaneamente. Con la progressione della retinosi si sviluppa la proliferazione gliale, neovascolarizzazione della retina, rotture a forma di arco multiplo, emoftalmia o emorragie nella cavità cistica. Nel corpo vitreo vengono determinate corde fibrose, membrane vascolari o vascolari e vacuoli. A causa della fusione dei trefoli con la retina, si verifica una tensione (trazione) che porta alla formazione di rotture da trazione della retina e al suo distacco. Pieghe a forma di stella o linee radiali a forma di stella ("raggi nella ruota") sono osservate nella regione maculare. L'acuità visiva è significativamente ridotta.

• nei foveal schizis, gli spazi cisti più piccoli sono disposti nel tipo "spokes-to-wheel". Un'immagine più chiara appare in una luce rossa. Con il passare del tempo, le pieghe radiali diventano meno evidenti, lasciando un riflesso polare-oliato lubrificato;
• la schizosi periferica è più spesso localizzata nel quadrante inferiore, non si diffonde, ma può passare attraverso una serie di cambiamenti secondari.
  • Nello strato interno, costituito solo dalla membrana del bordo interno e dallo strato di fibre nervose, possono verificarsi fori ovali.
  • In rari casi gravi, i difetti si fondono, i vasi retinici galleggianti sembrano un "velo vitreo".
• altri sintomi: frizioni perivasali, lucentezza dorata della retina periferica, estrazione dei vasi retinici del lato nasale, macchie retiniche, essudato sottoretinico e neovascolarizzazione.

"Raggi nella ruota" - maculopatia con retinosi congenita (fornita da P. Morse)

Complicazioni: emorragia del vitreo, cavità lamellare della retina e distacco della retina.

Diagnosi di retinoschisi giovanile

Il ruolo principale nella diagnosi è rappresentato dal quadro oftalmoscopico della malattia e dall'ERG, che è nettamente subnormale.

• L'elettroretinogramma con maculopatia isolata non è cambiato. Con la retinosi periferica, nell'elettroretinogramma si osserva una diminuzione selettiva dell'ampiezza dell'onda b rispetto all'ampiezza dell'onda in condizioni scotopiche e fotopiche.
• L'elettrooculogramma è conservato normale con maculopatia isolata e subnormale - con alterazioni periferiche pronunciate.
• Visione del colore: violazione della percezione del colore nella parte blu dello spettro.
• Il PHAG rivela la maculopatia con piccoli difetti "finali" senza filtrazione.
• Campi di visione in retinoschisi periferica con zone di bestiame assoluto corrispondenti alla localizzazione di schizos.

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Trattamento di retinoschisis giovanile

Coagulazione laser della retina e trattamento chirurgico. Con il distacco della retina, la vitrectomia, il tamponamento intravitreale con perfluorocarburi o olio di silicone viene eseguito il riempimento extrasclerale.

Prospettiva

Prognosi sfavorevole a causa della progressiva maculopatia. L'acuità visiva diminuisce in 1-2 decenni di vita e può essere stabilizzata fino a 5-6 anni con conseguente diminuzione. I pazienti con mascelle periferiche possono avere una brusca diminuzione della vista a causa di emorragia o distacco di retina.

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