Acidosi tubulare renale

L'acidosi tubulare renale è metabolica, il SCF solitamente è invariato.

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Le cause acidosi tubulare renale.

L'acidosi tubulare renale prossimale si sviluppa quando la capacità delle cellule epiteliali di riassorbire i bicarbonati diminuisce. L'acidosi tubulare renale prossimale isolata o l'acidosi tubulare renale prossimale si osserva nella sindrome di Fanconi (primaria e secondaria).

L'acidosi tubulare renale prossimale isolata è causata da una diminuzione geneticamente determinata dell'attività dell'anidrasi carbonica oppure è associata all'uso a lungo termine di acetazolamide.

L'acidosi tubulare renale distale si sviluppa in assenza di secrezione di ioni idrogeno nel lume del tubulo distale o di un aumento del loro assorbimento da parte delle cellule epiteliali di questo segmento del nefrone.

Un altro meccanismo di formazione è una diminuzione della disponibilità di soluzioni tampone urinarie, principalmente ioni ammonio, con una diminuzione della loro formazione o un accumulo eccessivo nell'interstizio.

L'acidosi tubulare renale distale può essere ereditata come carattere autosomico dominante (sindrome di Albright-Butler).

In molte patologie si sviluppa un'acidosi tubulare renale distale secondaria. Ipercalciuria e ipokaliemia solitamente non si verificano.

L'acidosi tubulare renale distale secondaria si osserva in:

• ipergammaglobulinemia;
• crioglobulinemia;
• Malattia e sindrome di Sjogren;
• tiroidite;
• alveolite fibrosante idiopatica;
• cirrosi biliare primitiva;
• lupus eritematoso sistemico;
• epatite cronica attiva;
• iperparatiroidismo primario;
• intossicazione da vitamina D;
• Malattia di Wilson-Konovalov;
• Malattia di Fabry;
• ipercalciuria idiopatica;
• ipertiroidismo;
• assunzione di farmaci (amfotericina B);
• nefropatia tubulointerstiziale (nefropatia balcanica endemica, uropatia ostruttiva);
• nefropatia da trapianto renale;
• malattie renali cistiche (rene a spugna midollare, malattia renale cistica midollare);
• malattie ereditarie (sindrome di Ehlers-Danlos, anemia falciforme).

Può svilupparsi acidosi tubulare renale distale con iperkaliemia. La maggior parte delle sue varianti è associata a deficit assoluto o relativo di aldosterone.

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Sintomi acidosi tubulare renale.

Spesso i sintomi dell'acidosi tubulare renale (forma prossimale) sono assenti.

I sintomi dell'acidosi tubulare renale (forma distale) sono causati dalla perdita di calcio nelle urine, spesso accompagnata da alterazioni ossee simili al rachitismo, osteomalacia e possibili fratture patologiche. Una reazione urinaria alcalina con aumento della concentrazione di calcio predispone alla nefrolitiasi calcica.

I segni della sindrome di Albright-Butler sono ritardo della crescita, grave debolezza muscolare, poliuria, rachitismo (osteomalacia negli adulti), nefrocalcinosi e nefrolitiasi. I primi sintomi della malattia si sviluppano solitamente nella prima infanzia, ma sono stati descritti anche casi di esordio in età adulta.

Forme

Esistono varianti prossimali e distali dell'acidosi tubulare renale.

Varianti dell'acidosi tubulare renale distale con iperkaliemia

Causa dell'acidosi	Malattia
Carenza di mineralcorticoidi	Carenza combinata di mineralocorticoidi e glucocorticoidi Malattia di Addison Surrenectomia bilaterale Distruzione del tessuto surrenale (emorragia, tumore) Difetti congeniti degli enzimi surrenali Deficit di 21-idrossilasi Deficit di 3b-idrossidiidrogenasi Deficit di monoossigenasi del colesterolo Deficit isolato di aldosterone Deficit familiare di metil ossidasi Ipoaldosteronismo idiopatico cronico Ipoaldosteronismo transitorio dell'infanzia Medicinali (eparina sodica, ACE inibitori)
Ipoaldosteronismo iporeninemico	Nefropatia diabetica Nefropatia tubulointerstiziale Uropatia ostruttiva Anemia falciforme Farmaci antinfiammatori non steroidei
Pseudoipoaldosteronismo	Pseudoipoaldosteronismo primario Assunzione di spironolattone

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Diagnostica acidosi tubulare renale.

Diagnostica di laboratorio dell'acidosi tubulare renale

Nell'acidosi tubulare renale prossimale si rilevano significativa bicarbonaturia, acidosi ipercloremica e aumento del pH urinario.

A causa dell'aumentata escrezione di sodio (come parte del bicarbonato di sodio), spesso si sviluppa iperaldosteronismo secondario con ipokaliemia.

Nell'acidosi tubulare renale distale, oltre all'acidosi sistemica grave, si osservano un aumento significativo del pH urinario, ipokaliemia e ipercalciuria.

La diagnosi di acidosi tubulare renale (forma distale) prevede l'utilizzo di un test con cloruro di ammonio o cloruro di calcio - il pH urinario non deve essere inferiore a 6,0. Con valori di pH <5,5, l'acidosi tubulare renale distale deve essere esclusa.

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Trattamento acidosi tubulare renale.

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale (forma prossimale) consiste nell'uso di alte dosi di bicarbonato di sodio. È anche possibile utilizzare miscele di citrato. È consigliabile associare il bicarbonato di sodio a diuretici tiazidici, tuttavia questi ultimi a volte aggravano l'ipokaliemia; in questi casi, è necessaria la somministrazione simultanea di preparati di potassio.

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale (forma distale) consiste nella somministrazione di bicarbonati. L'acidosi tubulare renale con varianti iperkaliemiche richiede la somministrazione di mineralcorticoidi e diuretici dell'ansa.