Acidosi tubulare renale

L'acidosi tubulare renale - metabolica, GFR, di regola, non è cambiata.

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Le cause acidosi tubulare renale

L'acidosi tubulare renale prossimale si forma con una diminuzione della capacità delle cellule epiteliali di riassorbire i bicarbonati. Osservata isolata o all'interno della acidosi tubulare prossimale della sindrome di Fanconi (primaria e secondaria).

L'acidosi tubulare renale prossimale isolata è dovuta a una diminuzione geneticamente determinata dell'attività dell'anidrasi carbonica o è associata ad una prolungata assunzione di acetazolamide.

L'acidosi tubulare renale distale si sviluppa in assenza di secrezione di ioni idrogeno nel lume del tubulo distale o un aumento della loro cattura da parte delle cellule epiteliali di questo segmento di nefrone.

Un altro meccanismo di formazione è una diminuzione della disponibilità di tamponi urinari, principalmente ioni di ammonio, con una diminuzione della loro formazione o eccessivo accumulo nell'interstizio.

Forse l'ereditarietà dell'acidosi tubulare renale distale in un tipo autosomico dominante (sindrome di Albright-Butler).

Con molte malattie, si sviluppa acidosi tubulare distale secondaria. Di regola non si verificano ipercalciuria e ipopotassiemia.

L'acidosi tubulare distale secondaria è osservata con:

• gipyergammaglobulinyemii;
• krioglobulinemii;
• malattia e sindrome di Sjögren;
• tiroidite;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• cirrosi biliare primitiva;
• lupus eritematoso sistemico;
• epatite cronica attiva;
• iperparatiroidismo primitivo;
• intossicazione con vitamina D;
• La malattia di Wilson-Konovalov;
• Malattia di Fabry;
• idiopatica ipercalciuria;
• ipertiroidismo;
• assunzione di farmaci (amfotericina B);
• tubulointerstitsialynыh nefropatiyah (эndemicheskoy nefropatie balkanskoy, obstruktivnoy uropatia);
• nefropatia da trapianto di rene;
• malattie renali cistiche (rene midollare spugnoso, malattia renale cistica midollare);
• malattie ereditarie (sindrome di Ehlers-Danlos, anemia falciforme).

Possibile sviluppo di acidosi tubulare renale distale con iperkaliemia. La maggior parte delle sue varianti sono associate a carenza assoluta o relativa di aldosterone.

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Sintomi acidosi tubulare renale

I sintomi di acidosi tubulare renale (forma prossimale) sono spesso assenti.

I sintomi di acidosi tubulare renale (forma distale) sono dovuti alla perdita di calcio nelle urine, spesso accompagnata da cambiamenti ossei simili a rachitismo, osteomalacia, fratture patologiche sono possibili. La reazione urinaria alcalina con un'elevata concentrazione di calcio predispone alla nefrolitiasi del calcio.

I sintomi della sindrome di Albright-Butler - arresto della crescita, grave debolezza muscolare,  poliuria, il rachitismo (negli adulti - osteomalacia), nefrocalcinosi e nefrolitiasi. I primi sintomi della malattia, di regola, si sviluppano nella prima infanzia, ma vengono descritti i casi del suo debutto negli adulti.

Forme

Isolare le varianti prossimale e distale dell'acidosi tubulare renale.

Varianti di acidosi tubulare renale distale con iperkaliemia

Causa di acidosi	Malattia
Carenza di mineralcorticoidi	Insufficienza combinata di minerali e glucocorticoidi La malattia di Addison Surrenectomia bilaterale Distruzione del tessuto surrenale (emorragia, gonfiore) Difetti congeniti degli enzimi surrenali Carenza di 21-idrossilasi Carenza di 3b-idrossidiidrogenasi Carenza di colesterolo-monoossigenasi Insufficienza di aldosterone isolata Carenza di famiglia di metiloxidasi Ipoaldosteronismo cronico idiopatico Ipoaldosteronismo transitorio dell'infanzia Farmaci (eparina sodica, ACE inibitori)
Ipoallodosteronismo giporeninemico	Nefropatia diabetica Nefropatie tubulointerstitial Uropatia ostruttiva Anemia falciforme Farmaci antiinfiammatori non steroidei
Pseudoipoaldosteronismo	Pseudohyperdosteronism primario Ricezione di spironolattone

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Diagnostica acidosi tubulare renale

Diagnostica di laboratorio dell'acidosi tubulare renale

Con acidosi tubulare renale prossimale, vengono rilevati bicarbonaturia significativa, acidosi ipercloremica e un aumento del pH delle urine.

In connessione con l'aumento dell'escrezione di sodio (nel bicarbonato di sodio), si sviluppa spesso un iperaldosteronismo secondario con ipopotassiemia.

Nell'acidosi tubulare renale distale, oltre alla grave acidosi sistemica, si osserva un aumento significativo del pH delle urine, ipopotassiemia, ipercalciuria.

La diagnosi di acidosi tubulare renale (forma distale) consiste nell'utilizzare un test con cloruro di ammonio o cloruro di calcio - il pH delle urine non è inferiore a 6.0. A valori di pH <5,5 dovrebbe essere esclusa l'acidosi tubulare distale.

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Trattamento acidosi tubulare renale

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale (forma prossimale) è l'uso di grandi dosi di bicarbonato di sodio. È anche possibile utilizzare miscele di citrato. È consigliabile combinare l'idrogenocarbonato di sodio con diuretici simili ai tiazidici, ma questi ultimi a volte aggravano l'ipokaliemia - in questi casi è necessaria la somministrazione simultanea di preparazioni di potassio.

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale (forma distale) consiste nella nomina di bicarbonati. L'acidosi tubulare renale con varianti iperkaliemiche richiede la somministrazione di preparati di mineralcorticoidi e diuretici dell'ansa.