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Test per il cancro al seno
Ultima recensione: 07.07.2025
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È impossibile concepire una diagnosi di malattie oncologiche senza effettuare degli esami, e gli esami per il tumore al seno rientrano nell'elenco degli esami obbligatori da effettuare dopo la mammografia.
Tuttavia, la strategia terapeutica non è determinata da un esame del sangue per il cancro al seno, bensì da un'analisi immunoistochimica del materiale bioptico tumorale.
Esame del sangue per il cancro al seno
Quali informazioni sulla salute della paziente fornisce al medico un esame del sangue generale per il cancro al seno? Si tratta di dati oggettivi su:
- il numero di leucociti nel sangue e la loro composizione (formula leucocitaria);
- indice di colore del sangue (contenuto relativo di emoglobina in un globulo rosso);
- il numero di piastrine e granulociti;
- il volume dei globuli rossi (ematocrito), la loro velocità di eritrosedimentazione (VES) e il livello di globuli rossi giovani (reticolociti);
- livello di emoglobina (HGB).
Come sottolineano gli esperti, un esame del sangue generico per il tumore al seno non ha valore diagnostico per valutare un'eventuale oncologia nelle fasi iniziali, ma fornisce un'idea dello stato funzionale del midollo osseo.
Un esame ematochimico per il cancro al seno mostrerà i livelli di elettroliti (potassio e calcio) ed enzimi (fosfatasi alcalina), che possono essere anomali in caso di metastasi tumorali. Tuttavia, alterazioni nei loro livelli sono comuni in molte patologie e, pertanto, la diagnosi di cancro al seno richiede altri esami.
Analisi dei marcatori tumorali del cancro al seno
Oggi, lo standard diagnostico in oncologia è un esame del sangue venoso per la presenza e il livello di proteine prodotte dalle cellule tumorali, che vengono percepite dal sistema immunitario come antigeni. Si tratta del test del marcatore tumorale del cancro al seno (CA o marcatore tumorale).
Il marcatore CA 15-3, secondo le regole diagnostiche dell'Associazione Internazionale degli Oncologi, non appartiene agli antigeni specifici del cancro al seno, poiché il suo livello nel sangue risulta elevato anche nei pazienti con neoplasie maligne nei polmoni, nel pancreas, nel fegato, nella vescica, nelle ovaie e nell'utero.
Come dimostra la pratica, il marcatore tumorale CA 27.29 difficilmente può essere considerato specifico per il cancro al seno, poiché un aumento del suo contenuto nel plasma sanguigno può essere osservato in caso di alterazioni fibromatose del seno, infiammazioni dell'endometrio e cisti ovariche.
L'analisi dei marcatori tumorali del cancro al seno può includere il test del CEA (antigene carcinoembrionario). Tuttavia, questo viene rilevato in non più del 30% dei casi di cancro al seno. Inoltre, la sua concentrazione nel siero può aumentare in caso di broncopneumopatia cronica ostruttiva, ipotiroidismo, colite ulcerosa, enterite granulomatosa (morbo di Crohn), pancreatite e cirrosi epatica. Pertanto, questo esame del sangue per il cancro al seno non è affidabile né per la diagnosi né come test di screening per la diagnosi precoce del cancro.
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Analisi immunoistochimica del cancro al seno
Il test IHC (immunochimica), ovvero l'analisi immunoistochimica del cancro al seno, viene eseguito esaminando un campione di tessuto tumorale ottenuto tramite biopsia o dopo la rimozione di una neoplasia nel seno.
L'analisi HER2 nel carcinoma mammario consiste nella determinazione del recettore del fattore di crescita epidermico umano (HER2), ovvero il recettore tirosin-chinasi del fattore di crescita epidermico (tipo 2), che si trova sulle membrane delle cellule tumorali. Se si riscontra un'espressione aumentata dei recettori HER2 (risultato dell'analisi 3+), il test IHC indica "HER2 positivo": il tumore maligno è in fase di crescita. Se l'indicatore è compreso tra 0 e 1+, l'HER2 è negativo; un indicatore pari a 2+ è considerato borderline.
Esiste anche un'analisi immunoistochimica del cancro al seno (test IHC) per l'espressione dei recettori degli estrogeni (ERS) e dei recettori del progesterone (PRS) da parte delle cellule tumorali del seno. Quando il numero di tali recettori è elevato (indicatore 3), significa che la crescita delle cellule tumorali è "alimentata" dagli ormoni. Indice 0 – nessun recettore ormonale (ovvero il tumore è negativo per i recettori ormonali); 1 – una piccola quantità di ERS e PRS; 2 – nella media.
La presenza di recettori per gli estrogeni (ERS) è un debole indicatore prognostico dell'esito clinico della malattia, ma è di grande importanza per la prescrizione della terapia ormonale.
Analisi genetica del cancro al seno
È stato dimostrato che nelle cellule tumorali la sintesi dei recettori del fattore di crescita epidermico (her2) avviene con un aumento dell'attività genica. Nelle cellule bioptiche, la loro attività può essere rilevata mediante analisi FISH nel carcinoma mammario, o più precisamente, con il test FISH (ibridazione fluorescente in situ).
L'ibridazione fluorescente in situ è un metodo citogenetico che utilizza il principio della marcatura fluorescente di sonde (brevi sequenze di DNA) e il loro studio mediante microscopia a fluorescenza. Lo studio consente di rilevare la presenza di specifiche sequenze di DNA sui cromosomi e di stabilirne la localizzazione, nonché di individuare specifici bersagli di RNA nelle cellule tumorali.
Questo test visualizza specifici modelli genetici nelle cellule tumorali. Più copie extra del gene HER2 sono presenti nelle cellule, più recettori HER2 sono presenti in quelle cellule; i recettori ricevono segnali che stimolano la crescita di cellule anomale.
Tuttavia, gli oncologi notano significative discrepanze tra i risultati dell'analisi immunoistochimica del cancro al seno (test IHC) e il test FISH. Tuttavia, l'analisi FISH nel cancro al seno può essere utilizzata per l'identificazione della specie tumorale.
Il test Oncotype DX esamina 21 geni per valutare il rischio di recidiva del cancro allo stadio I o II dipendente dagli estrogeni e fornisce una base per le decisioni sull'uso della chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale.
I test genetici per la predisposizione al cancro al seno prevedono il test dei geni BRCA1 (sul cromosoma 17) e BRCA 2 (sul cromosoma 13) per identificare anomalie ereditarie.
Il test di rischio per il cancro al seno (per le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2) viene eseguito su campioni di sangue o saliva. Può dare diversi risultati: positivo, negativo o indeterminato. Tuttavia, anche un risultato positivo non può fornire informazioni sulla possibilità o sulla tempistica con cui una persona svilupperà il cancro. Ad esempio, alcune donne che ottengono un risultato positivo rimangono sane.
A proposito, non ci sono prove che la mastectomia profilattica bilaterale sia efficace nel ridurre il rischio di cancro al seno, come dimostrato dai test di rischio del cancro al seno o dalla storia familiare di cancro.
Decodifica degli esami del sangue per il cancro al seno
Una fase estremamente importante della ricerca di laboratorio è la decodifica e l'interpretazione dei risultati dei test. Il principio su cui si basa la decodifica di un esame del sangue per il cancro al seno è la determinazione del livello dei marcatori tumorali e il confronto con gli indicatori standard.
Ad esempio, un livello normale del marcatore tumorale CA 15-3 è considerato inferiore a 30 U/ml, mentre un livello superiore a 31 U/ml può indicare una patologia oncologica. Data la non specificità di questo marcatore tumorale, questo test viene utilizzato per monitorare la malattia durante il trattamento. Il valore normale per il marcatore tumorale CA 125 è compreso tra 0 e 35 U/ml, mentre per il CA 27,29 è inferiore a 38 U/ml. In generale, livelli di marcatore tumorale superiori a 100 U/ml indicano la presenza evidente di una patologia oncologica.
Bisogna tenere presente che in un terzo dei pazienti, entro 30-90 giorni dal trattamento, i risultati dell'analisi dei marcatori tumorali sierici CA 27.29 risultano elevati, pertanto in caso di un secondo ciclo di chemioterapia, tale analisi dovrebbe essere effettuata solo 2-3 mesi dopo il trattamento.
Per l'antigene carcinoembrionario CEA, l'indicatore normale per i non fumatori è un livello inferiore a 2,5 ng/ml, e per i fumatori fino a 5 ng/ml. Di norma, un CEA > 100 indica un tumore metastatico (stadio III-IV) o una recidiva dopo la terapia.