Anomalie del colon

Le anomalie del colon (incluso il retto), secondo diversi autori, si verificano con una frequenza di 1:1500-1:5000 neonati. Le forme più comuni di anomalie del colon sono l'atresia anorettale e l'atresia del colon, che si manifestano clinicamente subito dopo la nascita e, di norma, sono incompatibili con la vita.

Talvolta, stenosi e atresia anale sono associate a fistole che collegano il retto alla vescica, all'uretra e, nelle bambine, anche alla vagina. Talvolta, il canale fistoloso si estende nel perineo. In alcuni casi, la stenosi anale può essere allargata e i bambini con questa patologia sopravvivono. In alcuni casi, e in caso di fistole associate ad atresia anale, i neonati affetti da questa patologia possono essere sottoposti ad assistenza chirurgica.

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Megacolon congenito

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Quali sono le cause del megacolon congenito?

Il megacolon congenito è una malattia ereditaria, la cui trasmissione è apparentemente autosomica recessiva. I gemelli monozigoti di solito soffrono entrambi di questa malattia. È stata osservata una frequente combinazione della malattia di Hirschsprung con altri difetti dello sviluppo: sindrome di Down, vescica ingrossata (megavescica), diverticoli vescicali, idrocefalo, ecc. Il megacolon congenito si verifica con una frequenza di 1:5000 neonati.

Il megacolon congenito è una significativa dilatazione di una parte o dell'intero intestino crasso, solitamente con ispessimento della membrana muscolare della sua parete. Il megacolon congenito può essere causato da qualsiasi ostacolo all'ulteriore movimento del contenuto dell'intestino crasso (stenosi, setti membranosi, ecc.), ma più spesso è un difetto congenito della sua innervazione - agagliosi congenita. Questa forma è solitamente chiamata malattia di Hirschsprung - un'assenza congenita di gangli nervosi o il loro numero insufficiente per il normale funzionamento dell'intestino crasso. Nelle aree dell'intestino crasso prive di normale innervazione, la peristalsi è assente o l'ampiezza e la forza delle onde peristaltiche sono significativamente ridotte, con conseguente compromissione della capacità propulsiva dell'intestino. Il più delle volte, queste alterazioni sono localizzate nel colon sigmoideo (megadolicosigma), ma l'intero intestino crasso può essere interessato (megadolicocolon).

Nella patogenesi del megacolon congenito, l'aganglionosi della sezione del colon è di primaria importanza. Di conseguenza, si verificano alterazioni distrofiche negli strati muscolari dell'intestino, dove le alterazioni più significative si verificano nei plessi nervosi muscolo-intestinali e sottomucosi. Inizialmente, si verifica un'ipertrofia compensatoria del tessuto muscolare di una sezione più prossimale dell'intestino (con megacolondolicosigma regionale), successivamente si verificano alterazioni distrofiche nelle fibre muscolari di queste sezioni (dovute al costante sovraccarico di lavoro), nonché la loro sostituzione con tessuto connettivo, che porta a una dilatazione ancora maggiore dell'intestino prossimale alla zona aperistaltica.

Sintomi del megacolon congenito

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Hirschsprung viene diagnosticata nei primi giorni di vita: assenza di meconio, distensione addominale e talvolta vomito. Circa il 20% dei neonati sviluppa diarrea cronica a causa dello sviluppo di colite pseudomembranosa. La mortalità, nonostante tutte le misure adottate, è molto elevata e raggiunge il 70-75%. I bambini i cui plessi sottomucosi e muscolo-intestinali sono meno colpiti e che riescono a superare questo periodo iniziale, molto difficile, soffrono in seguito di stitichezza, che richiede clisteri e lassativi quasi quotidiani. Sono possibili distensione addominale e flatulenza. I bambini affetti da questa malattia hanno una crescita lenta e sembrano più giovani della loro età. Spesso presentano anemia, ipoproteinemia e ipovitaminosi.

La diagnosi è confermata dai dati dell'esame radiografico (irrigoscopia); presso strutture gastroenterologiche specializzate, vengono registrati la peristalsi e la pressione nel colon, il che facilita ulteriormente la diagnosi. Particolarmente indicativo è il test con mecolil (un farmaco del gruppo dei colinomimetici), dopo l'iniezione del quale il tono e l'attività di fase delle aree normalmente innervate del colon diminuiscono, ma il tono delle sue aree denervate aumenta.

Complicanze del megacolon congenito

Nei bambini più grandi e negli adolescenti, a causa della prolungata ritenzione di materia fecale prossimale alla zona aganglionare, dell'assorbimento graduale e più significativo del normale di acqua e della compattazione del contenuto intestinale, incluso l'ileo, può verificarsi un'ostruzione intestinale. In alcuni rari casi, a causa della pressione prolungata delle feci sulla parete intestinale, si verificano le cosiddette ulcere fecali e talvolta la perforazione della parete intestinale con conseguente sviluppo di peritonite.

La diagnosi differenziale della malattia di Hirschsprung negli adulti si effettua con l'ostruzione organica del colon: stenosi, compressione, comprese aderenze dopo interventi chirurgici eseguiti in passato per altri motivi, restringimento o ostruzione del lume intestinale da parte di un tumore, un polipo di grandi dimensioni, ecc. In alcune regioni del Sud America, è abbastanza comune una malattia causata dal Tripanosoma di Cruc (malattia di Chagas), in cui vengono colpiti i plessi nervosi del tratto digerente. Successivamente, le persone che hanno avuto una forma acuta di questa malattia sviluppano megacolon, megaesofago, dilatazione gastrica, atonia e dilatazione della cistifellea e della vescica urinaria; inoltre, le alterazioni sono più spesso localizzate nell'esofago (creando difficoltà nella diagnosi differenziale con l'acalasia del cardias ) o nel colon (diagnosi differenziale con megacolon congenito).

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Anse aggiuntive del colon sigmoideo

Sono possibili anche anse aggiuntive del colon sigmoideo con una certa espansione e stitichezza pressoché costante. In alcuni casi, nel corso di molti anni, la ritenzione fecale prolungata per diversi giorni può essere di natura puramente neurogena "psicogena"; si verifica anche nel parkinsonismo, nell'uso prolungato di diversi farmaci che indeboliscono il tono e la peristalsi del tratto digerente, ecc. Naturalmente, a causa dell'accumulo di feci, il colon, soprattutto nelle porzioni distali, si espande. Nella sclerodermia sistemica e in alcune altre malattie, si verifica atrofia degli strati muscolari della parete intestinale, il tono del colon diminuisce e questo si espande. Tuttavia, nella sclerodermia sistemica, sono presenti una serie di segni esterni caratteristici di questa malattia (acrocianosi, sindrome di Raynaud, ulcere trofiche sulla punta delle dita delle mani e dei piedi, il sintomo "a borsa di tabacco" - la tensione della pelle in pieghe intorno alla bocca, ecc.), che nella maggior parte dei casi consentono di formulare una diagnosi.

In aree relativamente piccole di aganglionosi del colon, è possibile il trattamento chirurgico e sono state proposte diverse varianti dell'intervento. In altri casi, solitamente più lievi, è necessario somministrare clisteri a sifone con un grande volume di liquido - fino a 2 litri - per tutta la vita, assumere olio di vaselina per via orale per migliorare il passaggio del contenuto del colon ed eseguire esercizi terapeutici appositamente selezionati per questa patologia.

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Diverticoli congeniti del colon

Altre anomalie del colon includono diverticoli congeniti, duplicazione del colon e dell'intestino tenue, comunicanti o non comunicanti con il lume intestinale; queste ultime assomigliano a cavità simili a cisti. La diagnosi è difficile. Possono essere asintomatiche per lungo tempo o manifestarsi con dolore causato dalla dilatazione eccessiva della cisti da parte del contenuto o da un'ostruzione intestinale. L'esame radiografico con contrasto a volte rivela una duplicazione dell'intestino comunicante con il suo tratto principale. Forse l'ecografia e la tomografia computerizzata facilitano la diagnosi di questa rara anomalia. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi è possibile durante laparotomia. Il trattamento è chirurgico.

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