Aplasia del corpo calloso

Un difetto di sviluppo sotto forma di assenza completa o quasi completa di adesione delle fibre nervose che collegano gli emisferi del cervello è definito aplasia del corpo calloso, che è sinonimo della sua agenesia, cioè mancanza di formazione nel processo di sviluppo. [ 1 ]

Epidemiologia

Le malformazioni congenite del cervello rappresentano almeno il 25% di tutte le anomalie del periodo embrionale dell'ontogenesi.

Secondo alcuni dati, anomalie del corpo calloso, tra cui la sua agenesia (aplasia), vengono rilevate nello 0,3-0,7% dei pazienti sottoposti a risonanza magnetica cerebrale secondo le indicazioni.

L'aplasia isolata del corpo calloso nei bambini è un difetto congenito raro, ma come parte delle sindromi geneticamente determinate è considerata un'anomalia congenita abbastanza comune, la cui prevalenza è stimata in 230 casi ogni 10 mila bambini con problemi di sviluppo.

In un terzo dei casi di aplasia o agenesia parziale del corpo calloso si osservano disturbi mentali.

Le cause aplasia del corpo calloso

L'aplasia del corpo calloso, che garantisce la comunicazione tra gli emisferi cerebrali e il loro funzionamento coordinato, è un difetto congenito e, nella maggior parte dei casi, i medici non riescono a determinarne le cause esatte. Ma il più delle volte si tratta di anomalie cromosomiche che influenzano la formazione intrauterina delle strutture cerebrali del feto, oppure di un'anomalia ereditaria che fa parte di sindromi genetiche con malformazioni cerebrali. [ 2 ]

Pertanto, nei casi di sindromi da cromosomi extra (trisomie), tra cui rientrano le sindromi di Warkany, Patau ed Edwards, il corpo calloso non si forma nel feto.

L'assenza del corpo calloso è presente nelle sindromi di Mowat-Wilson, Aicardi e Marden-Walker, geneticamente determinate, nelle sindromi di Donn-Barrow, Anderman, Proud e Apert, e nella sindrome da idrocefalo legato al cromosoma X. L'aplasia parziale del corpo calloso è caratteristica delle sindromi di Pitt-Hopkins, Dandy-Walker e Sensenbrenner.

La formazione del corpo calloso risulta interrotta in caso di anomalie delle circonvoluzioni cerebrali, come la schizencefalia, o in caso di encefalocele congenito e cisti delle strutture cerebrali (come nel caso della sindrome di Chudleigh-McCullough), così come in caso di malformazioni o sindrome di Arnold-Chiari. [ 3 ]

Fattori di rischio

Tra i probabili fattori di rischio per l'aplasia del corpo calloso e altri difetti cerebrali congeniti vi sono gli effetti teratogeni sull'embrione dovuti a un aumento delle radiazioni e di varie tossine; l'assunzione di alcol e droghe durante la gravidanza; l'uso di determinati farmaci e le infezioni virali della madre.

Esiste anche un rischio maggiore di sviluppare questo difetto in un bambino se esiste una storia familiare di disturbi dello sviluppo e disgenesia cerebrale.

Patogenesi

Il corpo calloso inizia a formarsi tra la sesta e l'ottava settimana di gravidanza, ma alterazioni in questo processo possono verificarsi tra la terza e la quindicesima settimana di gestazione. In embriologia, la patogenesi dell'assenza del corpo calloso è associata a due meccanismi biologici.

In primo luogo, potrebbe essere spiegato da difetti nei geni che regolano e coordinano la migrazione dorsolaterale, ovvero il movimento delle cellule embrionali dalla cresta neurale (la fascia di cellule esodermiche ai margini del tubo neurale) o dal mesendoderma della testa verso i siti di formazione delle strutture cerebrali. La maggior parte delle malformazioni embrionali e dei difetti congeniti è il risultato di un'interruzione di questo processo.

Un altro meccanismo per l'agenesia del corpo calloso potrebbe essere che gli assoni dei neuroni neocorticali non attraversano la linea mediana tra gli emisferi del cervello embrionale e, invece di formare un tratto di fibre tra gli emisferi destro e sinistro, si formano fasci anomali di fibre nervose che si trovano longitudinalmente, senza collegare gli emisferi del cervello. [ 4 ]

Sintomi aplasia del corpo calloso

Quali sintomi provoca un'interruzione della comunicazione tra gli emisferi del cervello quando non c'è alcuna connessione tra loro, che dovrebbe essere assicurata dal corpo calloso?

Nei neonati, i primi segni possono includere problemi di alimentazione e frequenti convulsioni. Tuttavia, in presenza di sindromi congenite, il quadro clinico include i loro sintomi, tra cui anomalie del cranio (microcefalia), dello scheletro facciale (micrognazia) e dei tratti del viso; oligodattilia o assenza di dita; spasticità e contratture articolari, ecc. [ 5 ]

In caso di aplasia del corpo calloso, il bambino può manifestare deficit visivi e uditivi, riduzione del tono muscolare e scarsa coordinazione dei movimenti, con un ritardo significativo nell'inizio della deambulazione e dello sviluppo motorio. Sono inoltre presenti deficit cognitivi (con incapacità di percepire le informazioni, deficit di attenzione e problemi nell'acquisizione del linguaggio) e deviazioni comportamentali (spesso simili all'autismo). [ 6 ]

Complicazioni e conseguenze

L'aplasia del corpo calloso presenta sequele e complicanze che variano a seconda delle anomalie cerebrali associate. I bambini con le malformazioni cerebrali più gravi possono presentare convulsioni, spasticità, idrocefalo e disabilità dello sviluppo fisico e mentale.

Diagnostica aplasia del corpo calloso

Per stabilire una diagnosi genetica si effettuano studi di genetica molecolare, analisi cromosomiche e subtelomeriche. In pediatria prenatale, il test genetico viene effettuato durante la gravidanza, mediante l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). [ 7 ]

Solo la diagnostica strumentale può rilevare la patologia:

• TAC del cervello
• risonanza magnetica (RM) del cervello

La visualizzazione ci permette di stabilire la presenza di caratteristiche strutturali specifiche dell'aplasia parziale come un rostro rudimentale (parte anteriore del corpo calloso) o aplasia delle parti posteriori del corpo calloso – radiatio corporis callosi e splenio. [ 8 ]

Diagnosi differenziale

Per identificare e differenziare altre patologie del corpo calloso – disgenesia (sviluppo difettoso), ipoplasia (sottosviluppo parziale), atrofia o ipoplasia del corpo calloso, nonché per confermare la presenza di una sindrome genetica – si effettua la diagnosi differenziale. [ 9 ]

Trattamento aplasia del corpo calloso

Non esistono metodi per ripristinare il corpo calloso al suo stato normale. Pertanto, il trattamento può consistere nel ridurre la gravità dei sintomi di questo difetto:

• uso di anticonvulsivanti;
• fisioterapia, terapia elettroconvulsiva (per aumentare la forza muscolare e migliorare la coordinazione dei movimenti); [ 10 ]
• logopedia;
• sviluppo delle competenze di base attraverso la terapia occupazionale.

Prevenzione

Come misura preventiva si possono prendere in considerazione solo la prevenzione degli effetti teratogeni di vari fattori e la diagnosi prenatale delle malattie congenite.

Previsione

In generale, la prognosi dipende dal grado e dalla gravità delle manifestazioni di aplasia del corpo calloso e dalla presenza/assenza di difetti di sviluppo concomitanti. [ 11 ]

Nei bambini con casi lievi di questa anomalia congenita, le conseguenze neuropsichiatriche negative possono essere minime, con un funzionamento pressoché normale. E da adulti, alcune persone senza corpo calloso hanno un'intelligenza media e vivono una vita normale.