Crisi di immobilità o "congelamento". Cause e sintomi

Stati di immobilità permanente o periodica, "congelamento", acinesia, aspontaneità, aritmie di varia origine sono definiti i cosiddetti sintomi neurologici negativi. La loro patogenesi, eziologia e classificazione clinica non sono ancora state completamente sistematizzate. Possono avere origine sottocorticale (extrapiramidale), frontale (motivazionale), del tronco encefalico (acinetica), corticale (epilettica), neuromuscolare (sinaptica). Infine, gli stati di immobilità possono essere una manifestazione di disturbi psicotici o di conversione. Tutte queste patologie, di norma, si manifestano con altri sintomi clinici caratteristici e anomalie paracliniche all'EEG, alla risonanza magnetica, ai parametri del metabolismo elettrolitico, del metabolismo glucidico, ai test neuropsicologici, nonché (principalmente) alle corrispondenti alterazioni dello stato neurologico e mentale. L'analisi delle manifestazioni cliniche è di primaria importanza nella maggior parte dei casi sopra menzionati.

Le principali forme cliniche degli attacchi di immobilità o "freezing":

A. Episodi di congelamento (congelamento, blocco motorio, solidificazione).

1. Morbo di Parkinson.
2. Atrofia multisistemica.
3. Idrocefalo normoteso.
4. Encefalopatia discircolatoria (ischemica cronica).
5. Disbasia primaria da congelamento progressivo.

B. Epilessia.

C. Cataplessia.

D. Catalessi (nel quadro delle malattie mentali)

E. Attività psicogena.

F. Attacchi di immobilità durante ipoglicemia (diabete mellito).

G. Mioplegia parossistica.

1. Paralisi periodica ereditaria.
2. Paralisi periodica sintomatica (tireotossicosi; iperaldosteronismo; malattie gastrointestinali che portano a ipokaliemia; ipercorticismo; iperplasia surrenalica ereditaria; eccessiva secrezione di ormone antidiuretico; malattie renali. Forme iatrogene: mineralcorticoidi, glucocorticoidi, diuretici, antibiotici, ormoni tiroidei, salicilati, lassativi).

A. Episodi di congelamento (congelamento, blocchi motori, congelamento)

Il morbo di Parkinson è una delle malattie più tipiche nelle cui manifestazioni cliniche si riscontrano spesso episodi di freezing. Gli episodi di freezing si sviluppano spesso durante il periodo "offw", ovvero il periodo di "switch-off" (ma possono essere osservati anche nel periodo "on"). Si manifestano più chiaramente durante la deambulazione. I pazienti iniziano ad avere difficoltà quando cercano di iniziare a muoversi (sintomo "piedi incollati al pavimento"). È difficile per il paziente fare il primo passo; è come se non riuscisse a scegliere il piede con cui iniziare il movimento. Si sviluppa un caratteristico battito sul posto. In questo caso, il baricentro del corpo inizia a spostarsi in avanti nella direzione del movimento e le gambe continuano a battere sul posto frequentemente, il che può portare il paziente a cadere anche prima dell'inizio del movimento. Un'altra situazione in cui si riscontrano spesso episodi di freezing è associata alle rotazioni del busto durante la deambulazione. Le rotazioni del busto durante la deambulazione rappresentano un tipico fattore di rischio per le cadute del paziente. Uno spazio ristretto, come una porta sul percorso del paziente, può provocare il freezing. Talvolta il freezing si verifica spontaneamente in assenza di fattori esterni scatenanti. Il verificarsi di episodi di freezing aumenta il rischio di cadute del paziente. La presenza di blocchi motori è solitamente accompagnata da un deterioramento dei riflessi posturali e da un aggravamento della disbasia. Le sinergie fisiologiche si perdono, si sviluppa instabilità durante la deambulazione e la stazione eretta, rendendo difficile per i pazienti prevenire le cadute. Il freezing può compromettere qualsiasi funzione motoria, inclusi vari movimenti durante l'automedicazione (il paziente si blocca letteralmente durante un'azione), così come la deambulazione (si arresta bruscamente), la parola (un lungo periodo di incubazione si verifica tra la domanda del medico e la risposta del paziente) e la scrittura. La presenza di manifestazioni cliniche concomitanti di parkinsonismo (ipocinesia, tremore, disturbi posturali) completa il quadro tipico di un paziente con parkinsonismo.

La diagnosi viene effettuata clinicamente. La frequenza degli episodi di freezing è correlata alla durata della malattia e alla durata del trattamento con farmaci contenenti dopamina.

L'atrofia multisistemica (MSA) può manifestarsi, oltre che con altre sindromi tipiche (atassia cerebellare, insufficienza autonomica progressiva, sindrome di parkinsonismo), anche con episodi di freezing, la cui patogenesi è apparentemente associata anche alla sindrome di parkinsonismo progressivo nell'ambito della MSA.

Oltre alla demenza e all'incontinenza urinaria, l'idrocefalo normoteso si manifesta anche con disturbi dell'andatura (triade di Hakim-Adams). Questi ultimi sono chiamati aprassia dell'andatura. Si manifestano passi sproporzionati, mancanza di coordinazione tra i movimenti delle gambe e del corpo, andatura aritmica, instabile, irregolare e sbilanciata. Il paziente cammina in modo incerto, con evidente cautela e più lentamente rispetto a una persona sana. Possono verificarsi episodi di freezing. Un paziente con idrocefalo normoteso può assomigliare esteriormente a un paziente con sindrome di Parkinson, il che spesso è causa di errore diagnostico. Tuttavia, è utile ricordare che ci sono rari casi di sviluppo di vero parkinsonismo nella sindrome da idrocefalo normoteso, in cui gli episodi di freezing possono essere osservati ancora più frequentemente.

Eziologia dell'idrocefalo normoteso: idiopatico; conseguenze di emorragia subaracnoidea, meningite, trauma cranico con emorragia subaracnoidea, intervento chirurgico al cervello con emorragia.

La diagnosi differenziale dell'idrocefalo normoteso viene effettuata con il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, la corea di Huntington e la demenza multiinfartuale.

Per confermare la diagnosi di idrocefalo normoteso, si utilizza la TC, meno frequentemente la ventricolografia. È stato proposto un test per valutare le funzioni cognitive e la disbasia prima e dopo il prelievo del liquido cerebrospinale. Questo test consente anche di selezionare i pazienti per l'intervento di shunt.

L'encefalopatia discircolatoria, soprattutto nella forma di multiinfartuale, si manifesta con vari disturbi motori sotto forma di segni piramidali (ed extrapiramidali) bilaterali, riflessi automatismi orali e altri disturbi neurologici e psicopatologici. Nella condizione lacunare, può anche essere presente un'andatura del tipo "marche à petits pas" (passi piccoli, brevi e irregolari) sullo sfondo di una paralisi pseudobulbare con disturbi della deglutizione, disturbi del linguaggio e capacità motorie simili a quelle parkinsoniane. In questi casi, si possono osservare anche episodi di freezing durante la deambulazione. Le manifestazioni neurologiche sopra menzionate sono supportate dal corrispondente quadro TC o RM, che riflette un danno multifocale o diffuso al tessuto cerebrale di origine vascolare.

La disbasia primaria progressiva da freezing è descritta come un singolo sintomo isolato nelle persone anziane (60-80 anni e oltre). Il grado di congelamento dei disturbi dell'andatura varia da blocchi motori isolati con ostacoli esterni a disturbi gravi con completa incapacità di iniziare a camminare e che richiedono un significativo supporto esterno. Lo stato neurologico di solito non rivela deviazioni dalla norma, ad eccezione di una frequente instabilità posturale di vario grado di gravità. Non sono presenti sintomi di ipocinesia, tremore e rigidità. Gli esami del sangue e del liquido cerebrospinale non rivelano anomalie. TC o RM sono normali o rivelano una lieve atrofia corticale. La terapia con levodopa o agonisti della dopamina non porta sollievo ai pazienti. I disturbi dell'andatura progrediscono senza l'aggiunta di altri sintomi neurologici.

V. Epilessia

L'epilessia con crisi di "congelamento" è tipica delle crisi minori (assenze). Le assenze isolate si osservano esclusivamente nei bambini. Crisi simili negli adulti devono sempre essere differenziate dalle pseudo-assenze nell'epilessia temporale. L'assenza tipica semplice si esprime clinicamente con una perdita di coscienza improvvisa e di brevissima durata (alcuni secondi). Il bambino interrompe il discorso iniziato, che si tratti di leggere una poesia, scrivere, muoversi o comunicare. Gli occhi si "fermano", l'espressione facciale si blocca. Le capacità motorie generali si "congelano". Nelle assenze semplici, l'EEG rivela complessi di picco-onda simmetrici con una frequenza di 3 al secondo. Tutte le altre forme di assenza con altre "aggiunte" cliniche o altro accompagnamento EEG sono classificate come assenze atipiche. La fine della crisi avviene istantaneamente, senza lasciare alcun disagio o stordimento. I bambini spesso continuano l'attività iniziata prima della crisi (leggere, scrivere, giocare, ecc.).

C. Cataplessia

La cataplessia nella narcolessia si manifesta con attacchi di improvvisa perdita del tono muscolare, provocati da emozioni (risate, gioia, meno spesso sorpresa, paura, risentimento, ecc.), meno spesso da intenso sforzo fisico. Gli attacchi parziali di cataplessia sono più frequenti, quando la perdita di tono e la debolezza si osservano solo in alcuni muscoli: la testa cade in avanti, la mandibola si abbassa, la parola diventa irregolare, le ginocchia si piegano, gli oggetti cadono dalle mani. Negli attacchi generalizzati, si verifica la completa immobilità, il paziente spesso cade. Si osserva una diminuzione del tono muscolare e la scomparsa dei riflessi tendinei.

D. Catalessi

La catalessi (nel quadro delle malattie mentali con sindrome catatonica) è caratterizzata dal fenomeno della "flessibilità a cera", da insolite "posizioni di congelamento" e da "strane capacità motorie" sullo sfondo di gravi disturbi mentali nel quadro della schizofrenia (DSM-IV). La catatonia è una sindrome che raramente ha un'origine neurologica: è descritta in forme non convulsive di stato epilettico ("catatonia ictale"), così come in alcune macroscopiche lesioni organiche cerebrali (tumore cerebrale, chetoacidosi diabetica, encefalopatia epatica), che tuttavia richiedono ulteriori chiarimenti. Molto più spesso, lo stupore catatonico si sviluppa nel quadro della schizofrenia.

E. Mancanza di risposta psicogena

L'assenza di reattività psicogena sotto forma di attacchi di congelamento può talvolta essere osservata nel quadro di pseudo-crisi che imitano una crisi epilettica o uno svenimento (pseudo-sincope) o si manifestano interamente sotto forma di uno stato di immobilità e mutismo (isteria di conversione). In questo caso, si applicano gli stessi principi di diagnostica clinica utilizzati per diagnosticare paralisi psicogene, crisi epilettiche e ipercinesia.

F. Attacchi di immobilità durante ipoglicemia (diabete mellito)

Può essere osservato come una variante del coma ipoglicemico reversibile.

G. Mioplegia parossistica

Lo stupore depressivo nel quadro della depressione psicotica grave di solito non ha il carattere di un attacco, ma procede in modo più o meno permanente.

Nella sindrome da iperekplessia (vedere la sezione "Sindrome da sussulto") si possono talvolta osservare condizioni simili a brevi "congelamenti" o "blocchi di coscienza".