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Difetti cardiaci congeniti

 
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Ultima recensione: 07.07.2025
 
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Le cardiopatie congenite sono tra le anomalie dello sviluppo più comuni, al terzo posto dopo le anomalie del sistema nervoso centrale e del sistema muscolo-scheletrico. Il tasso di natalità di bambini con cardiopatie congenite in tutti i paesi del mondo varia da 2,4 a 14,2 ogni 1000 neonati. L'incidenza di cardiopatie congenite tra i nati vivi è di 0,7-1,2 ogni 1000 neonati. Difetti con la stessa frequenza di insorgenza sono spesso rappresentati in modo diverso nella struttura nosologica tra i pazienti ricoverati nei reparti di cardiologia (ad esempio, un piccolo difetto del setto interatriale e la tetralogia di Fallot). Ciò è dovuto al diverso grado di minaccia per la salute o la vita del bambino.

I problemi di diagnosi e trattamento delle cardiopatie congenite sono estremamente importanti in cardiologia pediatrica. Terapisti e cardiologi, di norma, non hanno una conoscenza adeguata di questa patologia, poiché la stragrande maggioranza dei bambini, entro la pubertà, subisce un intervento chirurgico o muore senza ricevere cure adeguate e tempestive. Le cause delle cardiopatie congenite non sono chiare. Il periodo più vulnerabile è quello compreso tra le 3 e le 7 settimane di gravidanza, ovvero il periodo in cui le strutture cardiache si formano. Di grande importanza sono i fattori ambientali teratogeni, le malattie della madre e del padre, le infezioni, soprattutto virali, nonché l'alcolismo dei genitori, l'uso di droghe e il fumo della madre. Molte malattie cromosomiche sono associate alle cardiopatie congenite.

Codice ICD 10

D20. Anomalie congenite (malformazioni) delle camere cardiache e delle connessioni.

Fattori di sopravvivenza per difetti cardiaci congeniti

Gravità anatomica e morfologica, ovvero tipo di patologia. Si distinguono i seguenti gruppi prognostici:

  • difetti cardiaci congeniti con esito relativamente favorevole: dotto arterioso pervio, difetto del setto ventricolare (VSD), difetto del setto interatriale (DIA), stenosi dell'arteria polmonare; con questi difetti, la mortalità naturale nel primo anno di vita è dell'8-11%;
  • Tetralogia di Fallot, la mortalità naturale nel primo anno di vita è del 24-36%;
  • difetti cardiaci congeniti complessi: ipoplasia del ventricolo sinistro, atresia polmonare, tronco arterioso comune; mortalità naturale nel primo anno di vita: dal 36-52% al 73-97%.
  1. Età del paziente al momento della manifestazione del difetto (comparsa di segni clinici di disturbi emodinamici).
  2. La presenza di altri difetti dello sviluppo (extracardiaci) aumenta la mortalità in un terzo dei bambini con cardiopatia congenita fino al 90%.
  3. Peso alla nascita e prematurità.
  4. Età del bambino al momento della correzione del difetto.
  5. La gravità e il grado delle alterazioni emodinamiche, in particolare il grado di ipertensione polmonare.
  6. Tipologia e variante dell'intervento chirurgico cardiaco.

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Storia naturale dei difetti cardiaci congeniti

Senza trattamento chirurgico, le cardiopatie congenite hanno un decorso variabile. Ad esempio, nei bambini di età compresa tra 2 e 3 settimane, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico o l'atresia polmonare (con setto atriale intatto) si osservano raramente, il che è associato a un'elevata mortalità precoce in tali difetti. Il tasso di mortalità complessivo per cardiopatie congenite è elevato. Entro la fine della prima settimana, il 29% dei neonati muore, entro il primo mese il 42%, entro il primo anno l'87%. Grazie alle moderne capacità della cardiochirurgia, è possibile eseguire interventi chirurgici su un neonato per quasi tutte le cardiopatie congenite. Tuttavia, non tutti i bambini con cardiopatie congenite necessitano di un trattamento chirurgico immediatamente dopo la diagnosi della patologia. La chirurgia non è indicata per anomalie anatomiche minori (nel 23% dei bambini con sospetta cardiopatia coronarica, le alterazioni cardiache sono transitorie) o per gravi patologie extracardiache.

Tenendo conto delle tattiche di trattamento, i pazienti con difetti cardiaci congeniti vengono suddivisi in tre gruppi:

  1. pazienti per i quali è necessario e possibile l'intervento chirurgico per difetti cardiaci congeniti (circa il 52%);
  2. pazienti per i quali l'intervento chirurgico non è indicato a causa di lievi disturbi emodinamici (circa il 31%);
  3. pazienti per i quali è impossibile la correzione dei difetti cardiaci congeniti, nonché coloro che sono inoperabili a causa delle loro condizioni somatiche (circa il 17%).

Un medico che sospetta una cardiopatia congenita deve affrontare i seguenti compiti:

  • identificazione dei sintomi indicativi della presenza di cardiopatia congenita;
  • condurre una diagnosi differenziale con altre malattie che presentano manifestazioni cliniche simili;
  • decidere sulla necessità di una consulenza urgente con uno specialista (cardiologo, cardiochirurgo);
  • condurre una terapia patogenetica.

Esistono più di 90 tipi di difetti cardiaci congeniti e molte combinazioni di essi.

Sintomi di difetti cardiaci congeniti

Durante il colloquio con i genitori, è necessario chiarire il momento di sviluppo delle funzioni statiche del bambino: quando ha iniziato a sedersi autonomamente nella culla, a camminare. È fondamentale scoprire come il bambino ha acquisito peso nel primo anno di vita, poiché l'insufficienza cardiaca e l'ipossia, che accompagnano i difetti cardiaci, sono accompagnate da un aumento dell'affaticamento, da una suzione "pigra" e da uno scarso aumento di peso. I difetti con ipervolemia della circolazione polmonare possono essere accompagnati da polmonite e bronchite frequenti. Se si sospetta un difetto con cianosi, è necessario chiarire il momento della comparsa della cianosi (dalla nascita o durante i primi sei mesi di vita), in quali circostanze si manifesta e la sua localizzazione. Inoltre, i difetti con cianosi presentano sempre policitemia, che può essere accompagnata da disturbi del sistema nervoso centrale, come ipertermia, emiparesi, paralisi.

Fisico

Cambiamenti nella tipologia corporea si verificano in presenza di alcuni difetti. Pertanto, la coartazione dell'aorta è accompagnata dalla formazione di una tipologia corporea "atletica", con una predominanza dello sviluppo del cingolo scapolare. Nella maggior parte dei casi, le cardiopatie congenite sono caratterizzate da una ridotta nutrizione, spesso fino al primo grado di ipotrofia e/o ipostatura.

Possono manifestarsi sintomi come le “bacchette di tamburo” e gli “occhiali da orologio”, tipici delle cardiopatie congenite cianotiche.

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Pelle

Nei difetti di tipo pallido si osserva pallore cutaneo, mentre nei difetti con cianosi si osserva cianosi diffusa della cute e delle mucose visibili, con predominanza di acrocianosi. Tuttavia, una colorazione intensa "lampone" delle falangi terminali è anche caratteristica di un'ipertensione polmonare elevata che accompagna i difetti con shunt ematico sinistro-destro.

Sistema respiratorio

I cambiamenti nell'apparato respiratorio spesso riflettono uno stato di aumentato flusso sanguigno polmonare e si manifestano nelle fasi iniziali con mancanza di respiro e segni di dispnea.

Sistema cardiovascolare

Durante l'esame, si determina la presenza di un "gibbo cardiaco", localizzato in sede bilaterale o a sinistra. Durante la palpazione, si valuta la presenza di tremore sistolico o diastolico, un impulso cardiaco patologico. Alla percussione, si valuta una variazione dei limiti dell'ottusità cardiaca relativa. Durante l'auscultazione, si valuta in quale fase del ciclo cardiaco si percepisce il rumore, la sua durata (quale parte della sistole o della diastole occupa), la variabilità del rumore al variare della posizione del corpo, la conduttività del rumore.

Le alterazioni della pressione arteriosa (PA) nelle cardiopatie congenite sono rare. Pertanto, la coartazione aortica è caratterizzata da un aumento della PA nelle braccia e da una significativa diminuzione della PA nelle gambe. Tuttavia, tali alterazioni della PA possono verificarsi anche in patologie vascolari, in particolare nell'aortoarterite aspecifica. In quest'ultimo caso, è possibile una significativa asimmetria della PA tra braccio destro e sinistro e tra gamba destra e sinistra. Una diminuzione della PA può verificarsi in caso di difetti con grave ipovolemia, ad esempio nella stenosi aortica.

Sistema digerente

In caso di cardiopatia congenita, fegato e milza possono ingrossarsi a causa della congestione venosa in caso di insufficienza cardiaca (di solito non più di 1,5-2 cm). La congestione venosa dei vasi mesenterici e dell'esofago può essere accompagnata da vomito, più frequente durante lo sforzo fisico, e dolore addominale (dovuto allo stiramento della capsula epatica).

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Classificazione dei difetti cardiaci congeniti

Esistono diverse classificazioni delle cardiopatie congenite.

Classificazione Internazionale delle Malattie, 10a revisione. Le cardiopatie congenite sono classificate nelle sezioni da Q20 a Q28. Classificazione delle Malattie Cardiache nei Bambini (OMS, 1970) con i codici SNOP (Nomenclatura Sistematica di Patologia) utilizzati negli Stati Uniti e con i codici ISC della Società Internazionale di Cardiologia.

Classificazione delle cardiopatie congenite e dei difetti vascolari (OMS, 1976), contenente la sezione “Anomalie congenite (malformazioni)” con le voci “Anomalie del bulbo cardiaco e anomalie della chiusura del setto cardiaco”, “Altre anomalie congenite del cuore”, “Altre anomalie congenite dell’apparato circolatorio”.

La creazione di una classificazione unificata presenta alcune difficoltà dovute all'elevato numero di tipi di cardiopatie congenite, nonché alle differenze nei principi che possono essere utilizzati come base per la classificazione. Il Centro Scientifico di Chirurgia Cardiovascolare AN Bakulev ha sviluppato una classificazione in cui le cardiopatie congenite sono suddivise in gruppi tenendo conto delle caratteristiche anatomiche e dei disturbi emodinamici. La classificazione proposta è utile per l'uso pratico. In questa classificazione, tutte le cardiopatie congenite sono suddivise in tre gruppi:

  1. Cardiopatia congenita di tipo pallido con shunt artero-venoso, cioè con flusso sanguigno da sinistra a destra (VSD, DIA, dotto arterioso pervio);
  2. Cardiopatia congenita di tipo blu con shunt veno-arterioso, cioè con shunt ematico da destra a sinistra (trasposizione completa dei grandi vasi, tetralogia di Fallot);
  3. Cardiopatia congenita senza secrezione, ma con ostruzione all'eiezione dai ventricoli (stenosi dell'arteria polmonare, coartazione dell'aorta).

Esistono anche difetti cardiaci congeniti che non rientrano in nessuno dei tre gruppi sopra elencati in termini di caratteristiche emodinamiche. Si tratta di difetti cardiaci senza shunt ematico e senza stenosi. Tra questi, in particolare: insufficienza congenita delle valvole mitrale e tricuspide, anomalia di sviluppo della valvola tricuspide di Ebstein e trasposizione corretta dei grandi vasi. Tra i difetti di sviluppo dei vasi coronarici più comuni rientra anche l'origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'arteria polmonare.

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Diagnosi di difetti cardiaci congeniti

Nella diagnosi delle cardiopatie congenite sono importanti tutti i metodi d'esame: raccolta dell'anamnesi, dati oggettivi, metodi funzionali e radiologici.

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Elettrocardiografia

L'ECG è importante già nelle fasi iniziali della diagnosi di cardiopatie congenite. È fondamentale valutare tutti i parametri di un elettrocardiogramma standard.

Le alterazioni delle caratteristiche del pacemaker non sono tipiche delle cardiopatie congenite. La frequenza cardiaca aumenta quasi sempre nelle cardiopatie congenite a causa di ipossia e ipossiemia. La regolarità del ritmo cardiaco raramente cambia. In particolare, sono possibili disturbi del ritmo cardiaco in caso di DIA (caratterizzato da extrasistolia), con anomalie nello sviluppo della valvola tricuspide di Ebstein (attacchi di tachicardia parossistica).

La deviazione dell'asse elettrico cardiaco ha un certo valore diagnostico. In caso di sovraccarico del ventricolo destro, la deviazione patologica dell'asse elettrico cardiaco verso destra è caratteristica (DIV, DIA, tetralogia di Fallot, ecc.). La deviazione patologica dell'asse elettrico cardiaco verso sinistra è tipica del flusso arterioso aperto, una forma incompleta di comunicazione atrioventricolare. Tali alterazioni all'ECG possono essere i primi segni che sollevano il sospetto di cardiopatie congenite.

Sono possibili alterazioni della conduzione intraventricolare. Alcune varianti di blocco intraventricolare si verificano in presenza di alcuni difetti cardiaci. Pertanto, per i disturbi del setto atriale (DIA), la presenza di un blocco incompleto della branca destra dell'His è piuttosto tipica, mentre per l'anomalia della valvola tricuspide di Ebstein è tipico un blocco completo della branca destra dell'His.

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Esame radiografico

L'esame radiografico deve essere eseguito in tre proiezioni: diretta e due oblique. Vengono valutati il flusso ematico polmonare e le condizioni delle camere cardiache. Questo metodo nella diagnosi topica delle cardiopatie congenite è importante in combinazione con altri metodi di esame.

Ecocardiografia

L'ecocardiografia (EchoCG) è nella maggior parte dei casi il metodo decisivo nella diagnosi topica di patologie come le cardiopatie congenite. Tuttavia, l'elemento di soggettività dovrebbe essere escluso, se possibile.

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Fonocardiografia

La fonocardiografia ha attualmente perso il suo significato diagnostico e può solo fornire alcuni chiarimenti ai dati dell'auscultazione.

Angiografia

L'angiografia e la cateterizzazione delle cavità cardiache vengono eseguite per determinare la pressione, la saturazione di ossigeno nel sangue, la direzione delle scariche intracardiache e il tipo di disturbi anatomici e funzionali.

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Cosa c'è da esaminare?

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