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Malattie dei bambini (pediatria)

Malassorbimento di vitamina B12: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I sintomi di malassorbimento di vitamina B12 si sviluppano a partire dai primi mesi di vita del bambino. Annotano debolezza, pallore, ritardo nello sviluppo fisico, diarrea. Dopo 6-30 mesi dall'esordio dei primi sintomi, si notano disturbi neurologici: ritardo mentale, neuropatia, mielopatia.

Malassorbimento congenito dell'acido folico: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il malassorbimento congenito di acido folico è una malattia rara ereditata in un tipo autosomico recessivo. Il trasporto di acido folico viene interrotto non solo nell'intestino, ma anche la penetrazione del microelemento nel liquido cerebrospinale viene impedita.

Acrodermatite enteropatica (malattia di Dunbolt-Kloss)

Acrodermatite enteropatica - una malattia associata a una violazione dell'assorbimento di zinco, ereditata in un tipo autosomico recessivo. Come risultato di un difetto nelle parti prossimali dell'intestino tenue, la formazione di oltre 200 enzimi viene interrotta.

Malattia di Menkes: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il gruppo di malattie associate ad una carenza di canali di trasporto rame includono la malattia classica Menkes (malattia acciaio o capelli ritorto), la malattia di Menkes morbido forma di realizzazione, sindrome del corno occipitale (pelle flaccida X-linked, sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX).

Disturbi della sintesi della lipoproteina B: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La lipoproteina B è necessaria per la formazione di chilomicroni, lipoproteine a bassa e bassissima densità, una forma di trasporto di lipidi al momento del ricovero da enterocita a linfa.

Malassorbimento di glucosio-galattosio: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il malassorbimento del glucosio-galattosio è una malattia ereditata da un tipo autosomico recessivo associato alla patologia della proteina di trasporto del glucosio e galattosio. Esistono mutazioni nel cromosoma del gene 22 che codifica la proteina. Con questa malattia nell'intestino, l'assorbimento dei monosaccaridi è compromesso, il che provoca una diarrea osmotica, che porta rapidamente alla disidratazione. Forse una violazione del riassorbimento del glucosio nei tubuli dei reni. L'assorbimento del fruttosio non è compromesso.

Insufficienza di duodenasi, enteropeptidase (enterokinase)

Viene descritta la deficienza congenita dell'enterokinasi e l'insufficienza transitoria dell'enzima nei neonati profondamente prematuri. A causa della carenza di enterokinase, la traduzione del tripsinogeno in tripsina viene interrotta, come risultato: la scissione della proteina nell'intestino tenue. Con la patologia duodenale, è anche possibile una deficienza di duodenasi, che porta al deficit di peptidasi.

Carenza di saccarosio-isomaltasi

Vengono descritti tre fenotipi del deficit enzimatico congenito, causati da mutazioni del gene che controlla la sintesi del complesso enzimatico. Dati pubblicati sulla localizzazione di questo gene nel cromosoma 3.

Insufficienza di lattasi nei bambini

L'insufficienza della lattasi è una malattia che provoca l'insorgenza della sindrome da malassorbimento (diarrea acquosa) ed è causata da una rottura della scomposizione del lattosio nell'intestino tenue.

Malassorbimento (sindrome da malassorbimento)

Malassorbimento (sindrome da malassorbimento, sindrome da assorbimento intestinale alterato, sindrome da diarrea cronica, sprue) - assorbimento inadeguato dei nutrienti a causa di interruzione della digestione, assorbimento o processi di trasporto.

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