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Salute

Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (dermatologia)

Displasia focale ectomesodermica

La displasia ectomesodermica focale (sin.: sindrome di Goltz, sindrome di Goltz-Gorlin, ipoplasia dermica focale, sindrome da displasia mesoectodermica) è una malattia rara, probabilmente geneticamente eterogenea, ma nella maggior parte dei casi ereditata con modalità dominante legata al cromosoma X, con esito letale nei feti maschi.

Progeria infantile (sindrome di Getchinson-Gilford)

La progeria infantile (sin. sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford) è una malattia rara, probabilmente geneticamente eterogenea, con una trasmissione prevalentemente autosomica recessiva; non si esclude la possibilità di una nuova mutazione dominante.

Progeria dell'adulto (sindrome di Werner)

La sindrome di Werner (sin. progeria dell'adulto) è una rara malattia autosomica recessiva, con locus genico 8p12-p11. Si sviluppa in persone di età compresa tra 15 e 20 anni ed è caratterizzata da una progressione graduale.

Atassia telangiectatica (sindrome di Louis-Bar)

L'atassia telangiectatica (sin.: sindrome di Louis-Bar) è una rara malattia sistemica caratterizzata da atassia cerebellare, che è il sintomo più precoce, teleangectasie che compaiono più tardi, di solito a 4 anni di età, instabilità cromosomica, immunodeficienza che porta a frequenti infezioni

Elastosi perforante serpiginosa: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'elastosi perforante serpiginosa (sin.: cheratosi follicolare serpiginosa di Lutz, elastoma intrapapillare perforante verruciforme di Miescher) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo di eziologia poco chiara.

Pseudoxantoma elastico: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Lo pseudoxantoma elastico (sin.: sindrome di Gronblad-Strandberg, elastoressi sistematizzata di Touraine) è una malattia sistemica relativamente rara del tessuto connettivo con lesioni predominanti a livello di cute, occhi e sistema cardiovascolare.

Pelle lassa: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La pelle flaccida (sin.: dermatocalasi, elastolisi generalizzata) è un gruppo eterogeneo di malattie generalizzate del tessuto connettivo con comuni alterazioni cliniche e istologiche della pelle.

Sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos (pelle iperelastica): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos (sin. cute iperelastica) è un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo caratterizzate da una serie di segni clinici comuni e alterazioni morfologiche simili.

Epidermolisi bollosa: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'epidermolisi bollosa congenita (sin. pemfigo ereditario) è un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, tra cui si distinguono sia forme ereditarie dominanti che recessive.

Vescicole vescicolari croniche benigne familiari: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il pemfigo cronico benigno familiare (sin. malattia di Gougerot-Hailey-Hailey) è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa nella pubertà, ma spesso più tardi, di molteplici vesciche piatte

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