Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (dermatologia)

Bambini Progeria (SYN sindrome di Hutchinson-Gilford.) - una rara malattia geneticamente eterogenea probabilmente con modalità prevalentemente autosomica recessiva, non escludono la possibilità di una nuova mutazione dominante.

Atassia teleangiektaticheskaya (syn: sindrome di Louis-Bar.) - una malattia sistemica rara caratterizzata da atassia cerebellare, che è il primo sintomo, teleangectasie che appare più tardi, di solito a 4 anni di età, instabilità cromosomica, immunodeficienza, che porta a frequenti infezioni

La Sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos (sin. Pelle iperelastica) è un gruppo eterogeneo di malattie del tessuto connettivo ereditario caratterizzato da una serie di segni clinici comuni e cambiamenti morfologici simili.