Vescicole vescicolari croniche benigne familiari: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il pemfigo cronico benigno familiare (sin. malattia di Gougerot-Hailey-Hailey) è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa, durante la pubertà, ma spesso anche più tardi, di molteplici vescicole piatte che si uniscono rapidamente e si aprono formando erosioni su collo, ascelle, perineo, pieghe inguinali, intorno all'ombelico, sotto le ghiandole mammarie, spesso con fissurazioni e vegetazioni. Dopo la guarigione, persiste l'iperpigmentazione. Il decorso del pemfigo cronico benigno familiare è cronico e recidivante. Esistono varianti atipiche di questa malattia, con lesioni isolate dei genitali, della regione perianale e inguinale-femorale, sotto forma di dermatosi acantolitica lineare. Nei casi atipici, l'esame patomorfologico è di particolare importanza per la diagnosi.

Patomorfologia del pemfigo familiare cronico benigno. Negli elementi freschi dell'eruzione cutanea, si osserva una somiglianza nel quadro istologico con la malattia di Darier: si rileva acantolisi soprabasale con formazione di fissurazioni o lacune e, negli elementi più sviluppati, vescicole. Un segno caratteristico è la formazione di escrescenze papillari del derma che sporgono nella cavità vescicale. Singole cellule acantolitiche o loro gruppi si trovano nella cavità vescicale.

L'esame al microscopio elettronico rivela un quadro caratteristico di alterazioni strutturali che differisce dalla malattia di Darier: nelle cellule epiteliali basali che formano le basi delle lacune, si trovano fasci di tonofilamenti disposti in modo caotico, con edema intercellulare. Sulla superficie delle cellule epiteliali si osservano numerose escrescenze citoplasmatiche (microvilli) che, a differenza dei microvilli ordinari, sono assottigliati, allungati e ramificati. Il numero di desmosomi è ridotto o assente, si osserva la lisi delle loro porzioni terminali e la divisione in due metà. Le cellule acantolitiche, soprattutto subito dopo la loro separazione, conservano i microvilli, i tonofilamenti si condensano attorno al nucleo, privi di contatto con i desmosomi. Contengono organelli ben sviluppati, sono assenti segni di distrofia, il che le distingue dalle cellule acantolitiche del pemfigo ordinario. Nello strato spinoso, la condensazione dei tonofilamenti è più marcata: sono ispessiti, raccolti in grandi fasci, talvolta contorti a spirale. Le cellule epiteliali granulari contengono pochi granuli immaturi di cheratoialina di forma rotonda o ovale, non associati ai tonofilamenti. Le squame cornee contengono nuclei e organelli, il che indica una cheratinizzazione incompleta. Nelle cellule discheratosiche, come nella discheratosi follicolare vegetativa, si verifica la condensazione dei tonofilamenti, mentre i granuli di cheratoialina sono assenti.

Istogenesi del pemfigo familiare cronico benigno. Sulla base di dati di microscopia elettronica, alcuni autori ritengono che l'acantolisi in questa malattia sia causata da un'adesione cellulare insufficiente a seguito di alterazioni delle proprietà superficiali della membrana cellulare epiteliale, che si manifesta morfologicamente con la formazione di un gran numero di microvilli, mentre altri ritengono che l'acantolisi sia dovuta a un difetto del complesso tonofilamento-desmosoma, come nella malattia di Darier.

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