Malattie del sistema endocrino e disturbi metabolici (endocrinologia)

Sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale (virilismo surrenalico) è una sindrome in cui un eccesso di androgeni surrenalici causa virilizzazione. La diagnosi è clinica, confermata da elevati livelli di androgeni con e senza soppressione con desametasone; in caso di rilevamento di una lesione massiva, potrebbe essere necessaria una diagnostica per immagini con biopsia surrenalica per determinarne la causa sottostante. Il trattamento della sindrome adrenogenitale dipende dalla causa.

Sindromi di insufficienza polighiandolare

Le sindromi da carenza polighiandolare (sindromi polighiandolare autoimmuni; sindromi da carenza poliendocrina) sono caratterizzate dalla disfunzione competitiva di diverse ghiandole endocrine.

Sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo IIB

La sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo IIB (MEN IIB, sindrome MEN IIB, sindrome del neuroma mucoso, adenomatosi endocrina multipla) è caratterizzata da neuromi mucosi multipli, carcinomi midollari della tiroide, feocromocitomi e spesso sindrome di Marfan.

Aumento del volume del liquido extracellulare

L'aumento del volume del liquido extracellulare è causato da un aumento del contenuto totale di sodio nell'organismo. Si osserva solitamente in caso di insufficienza cardiaca, sindrome nefritica e cirrosi. Le manifestazioni cliniche includono aumento di peso, edema e ortopnea. La diagnosi si basa sui dati clinici. L'obiettivo del trattamento è correggere l'eccesso di liquidi ed eliminarne la causa.

Ipercalcemia

L'ipercalcemia è una concentrazione plasmatica totale di calcio superiore a 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) o una concentrazione plasmatica di calcio ionizzato superiore a 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Le cause sottostanti includono iperparatiroidismo, tossicità da vitamina D e cancro.

Sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo II A

La sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo IIA (MEN tipo IIA, adenomatosi endocrina multipla, sindrome di tipo IIA, sindrome di Siple) è una sindrome ereditaria caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e iperparatiroidismo. Il quadro clinico dipende dalle ghiandole colpite.

Sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo I

La sindrome neoplastica endocrina multipla, o MEN I (adenomatosi endocrina multipla di tipo I, sindrome di Wermer), è una malattia ereditaria caratterizzata da tumori delle paratiroidi, del pancreas e dell'ipofisi. Le manifestazioni cliniche includono iperparassitismo e ipercalcemia asintomatica.

Iperfosfatemia

L'iperfosfatemia è una concentrazione sierica di fosfato superiore a 4,5 mg/dL (superiore a 1,46 mmol/L). Le cause includono insufficienza renale cronica, ipoparatiroidismo e acidosi metabolica o respiratoria. Le caratteristiche cliniche dell'iperfosfatemia possono essere correlate a ipocalcemia concomitante e possono includere tetania.

Ipomagnesiemia

L'ipomagnesemia è una concentrazione plasmatica di magnesio inferiore a 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Le possibili cause includono un apporto e un assorbimento inadeguati di magnesio, un'aumentata escrezione dovuta a ipercalcemia o a farmaci come la furosemide. I sintomi dell'ipomagnesemia sono correlati alla concomitante ipokaliemia e ipocalcemia e includono letargia, tremore, tetania, convulsioni e aritmie.

Lattoacidosi

L'acidosi lattica si sviluppa a causa di un'aumentata produzione o di un ridotto metabolismo del lattato, nonché della loro combinazione. Il lattato è un normale sottoprodotto del metabolismo del glucosio e degli amminoacidi. La forma più grave, l'acidosi lattica di tipo A, si sviluppa con un'iperproduzione di acido lattico nel tessuto ischemico per formare ATP in carenza di O2.

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