Eritromelalgia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Erythromelalia si riferisce a malattie rare. La prima menzione della sindrome si riferisce al 1943, quando Graves descrisse i parossismi di dolore improvviso e calore nei piedi. La prima descrizione dell'eritromelalgia come malattia indipendente è data nel 1872 da Weir Mitchell.

L'eritromelalgia è una dilatazione parossistica dei vasi (piccole arterie) che disturba il paziente nelle gambe e nelle mani, meno spesso sul viso, sulle orecchie o sulle ginocchia. Provoca forti dolori, aumento della temperatura cutanea e arrossamento.

Si tratta di una malattia rara che può essere primaria (causa sconosciuta) o secondaria a malattie mieloproliferative (ad esempio, policitemia vera, trombocitemia), ipertensione, insufficienza venosa, diabete, SLE, RA, sclerodermia, gotta, lesioni del midollo spinale o sclerosi multipla.

Attualmente, l'eritromelalgia è isolata come malattia indipendente e come sindrome in varie malattie primarie:

1. neurologico - siringomielia, arterie dorsali, sclerosi multipla, malattie deformanti della colonna vertebrale, manifestazioni neurovascolari dell'osteocondrosi spinale, conseguenze di lesioni traumatiche;
2. ipertensione somatica, mixedema, malattie del sangue, occlusioni arteriose croniche;
3. a seguito di lesioni, congelamento, surriscaldamento.

La sindrome eritromalalgia secondaria si verifica più spesso e può accompagnare endarteriite, flebite, diabete e molti altri, principalmente malattie vascolari, così come la terza fase della malattia di Raynaud.

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Cause e patogenesi dell'eritromelalgia

Una possibile causa della malattia era considerata neurite periferica, in relazione alla quale in alcuni pazienti mediante resezione dei nervi periferici venivano eliminati gli impulsi provenienti dalle terminazioni nervose interessate. La somiglianza di fenomeno erythromelagic è stata osservata in pazienti con danno di nervo medio. In contrasto con il punto di vista sull'origine periferica della malattia, C. Degio riteneva che questa malattia avesse un'origine midollare centrale. Un parere simile è stato condiviso da altri ricercatori. Secondo le loro idee, nel cuore dell'eritromelalgia si trova il cambiamento nella materia grigia delle corna laterali e posteriori del midollo spinale, accompagnata dalla paralisi delle fibre vasomotorie. Ciò è stato confermato da osservazioni sullo sviluppo della sindrome eritromelagica in pazienti con varie lesioni del midollo spinale.

Rodonalgia fenomeno è spiegato centri lesione diencephalic (talamiche e subtalamiche XYZ) regione e regione intorno ventricolo III, basato sul monitoraggio di pazienti con patologia delle aree rilevanti del cervello che sono evoluti sindrome eritromelalgopodobny.

La malattia è anche associata alla sconfitta di vari livelli del sistema nervoso simpatico. Allo stesso tempo, viene sottolineata la connessione tra le manifestazioni dell'eritromelalgia e la malattia di Raynaud. Queste ipotesi sono confermate dalle osservazioni sull'esito positivo del fenomeno eritromelagico, che si è sviluppato nel quadro della terza fase del fenomeno Reino, che è sorto dopo la simpatectomia.

Negando la sconfitta del sistema nervoso nell'eritromelalgia, alcuni autori hanno considerato la causa della malattia vari cambiamenti nella parete arteriosa. Viene descritta una combinazione di eritromelalgia con la malattia di Osler-Randu (teleangiectasia emorragica ereditaria). È dimostrato che altre malattie con lesione primaria delle pareti vascolari portano spesso ad attacchi eritromelalgici. Sono descritti i casi di eritromelalgia combinata con policitemia (malattia di Vakez).

C'è un'opinione secondo cui l'eritromelalgia è una nevrosi vasomotoria e può verificarsi in persone con caratteristiche mentali. È stato osservato lo sviluppo di eritromelalgia nei bambini affetti da psicosi. C'erano anche alcuni aspetti umorali della teoria della patogenesi dell'eritromelalgia. L'insorgenza della malattia è associata a una violazione del metabolismo della serotonina, come indicato dal sollievo dei pazienti dopo l'assunzione di reserpina e la comparsa della sindrome eritromelagica nei tumori che producono serotonina.

La malattia primaria ha una patogenesi indipendente. È stato ora stabilito che il meccanismo patofisiologico che porta a disturbi angiopatici nell'eritromelalgia è associato ad un aumento del flusso sanguigno attraverso la via microcircolatoria, specialmente attraverso le anastomosi artero-venose. Il flusso di sangue arterioso attraverso connessioni microscopiche artero-venose a livello di precapillare - venule è molto più potente in termini di volume rispetto ai tubi capillari. Di conseguenza, c'è un significativo aumento della temperatura del tessuto. La pelle diventa calda al tatto e rossa. Le anastomosi artero-venose sono riccamente innervate dai nervi simpatici. Il loro allungamento con un flusso di sangue rafforzato irrita il campo recettore, che può servire come spiegazione per il dolore bruciante. Di conseguenza, gli impulsi fisiologici degli angiorecettori non si presentano, le reazioni vasospastiche sembrano essere inibite, che possono essere dovute a lesioni simpatiche. Allo stesso tempo, si verifica un'intensa sudorazione nelle aree colpite, associata sia ad una maggiore temperatura che a innervazione simpatica.

Secondo queste idee, la vasodilatazione avviene attivamente, e non passivamente. Il freddo è un agente causale naturale dei vasocostrittori. Pertanto, l'uso di uno stimolo freddo arresterà di nuovo questo attacco con eccitazione attiva dei vasocostrittori. Tenendo pletismografia dito e letto ungueale Capillaroscopia rileva un aumento del flusso sanguigno nel dell'arto interessato del 20-25%, mentre il raffreddamento differenza degli arti sani e malati nel flusso di sangue diventa ancora più pronunciato. Ciò indica anche un aumento del flusso sanguigno attraverso anastomosi artero-venose. Sull'estremità interessata, è stata rilevata una maggiore ossigenazione del sangue venoso. Gli studi sulla composizione del sangue spesso mostrano un aumento del contenuto di eritrociti, emoglobina.

Gli studi di Pathoanatomical con erythromelalgia sono pochi. I cambiamenti sono stati trovati nelle cellule delle corna laterali del midollo spinale toracico, in parte nelle cellule della base del corno e lievi cambiamenti nelle radici posteriori. Cambiamenti nelle cellule del corno laterali I-III segmenti toracici (ispessimento cellule, gonfiore capsule, il loro spostamento verso la periferia dei nuclei) costituito la base per la cosiddetta separazione laterale (vegetativa) poliomielite.

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Sintomi di eritromelalgia

Dolore acuto, febbre locale, arrossamento dei piedi o delle mani durano da alcuni minuti a diverse ore. Nella maggior parte dei pazienti, i sintomi sono causati da un leggero surriscaldamento (effetto della temperatura di 29-32 ° C) e di solito si riduce quando immerso in acqua ghiacciata. I cambiamenti trofici non si verificano. I sintomi possono rimanere lievi per anni o peggiorare, portando alla disabilità. Spesso si nota una disfunzione vasomotoria generalizzata, il fenomeno di Raynaud è possibile.

Il principale sintomo clinico dell'eritromelalgia primaria sono i parossismi di dolori infuocati che si aggravano in estate, il caldo, di notte in un letto caldo. All'inizio, il dolore si verifica solo di sera e dura tutta la notte, dopodiché può durare un giorno. Di solito il pollice o il tallone sono colpiti, quindi il dolore si estende alla suola, alla parte posteriore del piede e persino allo stinco. La malattia può colpire altre parti del corpo (lobo dell'orecchio, punta del naso, ecc.). Più lunga è l'anamnesi, maggiore è l'area della lesione. Il fenomeno eritromelalico primario è quasi sempre bilaterale, simmetrico, sebbene il processo possa iniziare con un arto, diffondendosi poi al secondo. In uno studio obiettivo, i disturbi sensibili si riscontrano più spesso sotto forma di aree locali di iperestesia.

Il corso dell'eritromelalgia

Il decorso dell'eritromelalgia è caratterizzato da attacchi dolorosi (crisi eritromelagica), che durano da alcune ore a diversi giorni. Un dolore lancinante e straziante durante un attacco è così intenso che può portare il paziente alla disperazione. L'arto interessato diventa rosso, acquisisce una sfumatura cianotica, diventa caldo al tatto e umido dal sudore, in rari casi compare un'eruzione di orticaria. Inoltre, di solito c'è un moderato gonfiore delle aree colpite, in fasi di vasta portata potrebbe esserci necrosi. In questo caso, il bulbo delle dita ispessisce, ispessisce o atrofizza la pelle, fragilità e torbidità delle unghie con deturpazione dell'arto.

Le sensazioni dolorose possono ridursi in posizione orizzontale e con l'applicazione del freddo, quindi i pazienti cercano di ridurre il dolore rimuovendo le scarpe e gli indumenti caldi o sollevando le proprie gambe verso l'alto. Al contrario, quando si sta in piedi e camminando, abbassando le gambe, dalle scarpe pesanti, il dolore si intensifica. Un attacco doloroso può essere innescato da iperemia reattiva che si verifica quando si cammina, quindi anche con le forme iniziali della malattia, i pazienti spesso vogliono togliersi le scarpe e camminare a piedi nudi mentre camminano.

Al di fuori dell'attacco, il paziente non si sente completamente sano, poiché il dolore doloroso durante l'attacco è accompagnato da gravi disturbi emotivi. L'eritromelalgia come forma idiopatica è un po 'più comune negli uomini che nelle donne; per lo più i giovani sono malati. In rari casi, esiste un tipo di corso di malattia allo stato stazionario.

La sindrome secondaria dell'eritromelalgia è caratterizzata da un decorso più leggero. L'intensità dei disturbi vascolari periferici può essere diversa: da una sensazione periodica di calore nelle estremità con iperestesia transitoria e un aumento della temperatura della pelle fino allo sviluppo delle crisi eritoplasmatiche classiche. I disordini trofici, di regola, non sono così pronunciati come nella forma primaria della malattia. Il decorso del fenomeno eritromelagico in questo caso dipende dal decorso della malattia di base. 

Diagnosi e diagnosi differenziale dell'eritromelalgia

La diagnosi è fatta clinicamente. Gli studi sono condotti per identificare le cause. Poiché l'eritromelalgia può precedere la malattia mieloproliferativa alcuni anni prima del suo debutto, vengono prescritte ripetute analisi del sangue. La diagnosi differenziale comprende la distrofia del riflesso post-traumatico, la sindrome brachiocefalica, la neuropatia periferica, la causalità, la malattia di Fabry e la pannicolite batterica.

La diagnosi clinica dell'eritromelalgia dovrebbe basarsi sui seguenti sintomi: a) disturbi del dolore parossistico; la natura del dolore pulsa, brucia, la durata delle crisi da diversi minuti o ore a diversi giorni, periodi interictali da 10-15 minuti a diverse settimane e più, a volte con un aumento costante della durata dell'attacco; la dipendenza dell'attacco doloroso nel periodo dell'anno, l'ora del giorno (di solito la sera, di notte), la temperatura circostante, indossando scarpe calde, stress fisico, posizione degli arti. Stimolazione del dolore da camminare su sabbia bagnata, neve, lozioni fredde con ghiaccio, ecc .; b) la localizzazione iniziale del dolore: nel primo dito, suola, tallone, seguito da diffusione a tutto il piede e oltre; c) simmetria della lesione: gli arti inferiori sono più spesso colpiti, a volte tutti e quattro gli arti, raramente solo gli arti superiori, raramente altre localizzazioni; d) cambiamenti locali: iperemia locale, a volte con edema, iperidrosi; La colorazione della pelle è più spesso cianotica, può essere con macchie cianotiche, a volte di marmo. Non ci sono mai ulcere trofiche. In alcuni casi ipercheratosi, si osserva una stratificazione lamellare dell'epidermide con crepe profonde.

Nella diagnosi differenziale delle forme primarie e secondarie della malattia, è necessario considerare quanto segue:

• Nella forma secondaria:
  • le crisi eritromelalgiche non sono così pronunciate;
  • di regola, l'anamnesi della malattia è più breve e l'età dei pazienti è più vecchia;
  • più spesso ci sono sconfitte unilaterali;
  • l'area del dolore e della lesione è stazionaria e non progredisce nel tempo;
  • è possibile identificare la sofferenza principale, il cui trattamento porta a una diminuzione significativa delle manifestazioni dell'eritromelalgia.
• Con la forma primaria:
  • I sintomi sono più acuti;
  • l'età è più giovane, la storia della malattia può essere prolungata;
  • con il passare del tempo la sintomatologia cresce e l'area della lesione aumenta;
  • più spesso lesioni simmetriche;
  • con l'esame clinico più approfondito non è possibile identificare una malattia che possa causare manifestazioni di eritromelalgia.

Esistono malattie della circolazione sanguigna periferica, manifestate da attacchi simili all'eritromelalgia. In una certa misura, il quadro clinico dell'eritromelalgia e della malattia di Raynaud è opposto. Con la malattia di Raynaud, le convulsioni si verificano a basse temperature e le crisi eritromelalgiche si verificano nella stagione calda; La malattia di Raynaud si manifesta con spasmi vascolari, pallore, freddezza e intorpidimento delle dita, rodonalgia - vasodilatazione attiva, un overflow di sangue, causando in tal modo il calore e bruciore dolore alle dita.

Ci sono altri fenomeni accompagnati da anormale vasodilatazione. I più facili sono eritrosio, che mostra una tendenza ad arrossire la pelle. VM Bekhterev ha descritto l'acroeritrosi - arrossamento indolore delle parti distali delle mani.

L'aspetto del dolore durante il cammino spesso serve come scusa per la diagnosi di endarterite. Va tenuto presente che l'eritromelalgia è una lesione simmetrica che si verifica nei giovani, con la pulsazione delle arterie preservata e nessun sintomo di claudicatio intermittente.

Le condizioni febbrili, un significativo aumento della temperatura degli arti colpiti, così come un cambiamento nel quadro ematico non sono caratteristici di questa malattia. Questo è diverso da erisipela e flemmone. Con acuto dolore e arrossamento della pelle, eritromelalgia differisce da un edema acuto limitato del tipo Quincke.

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Trattamento dell'eritromelalgia

Il trattamento prevede l'esclusione del surriscaldamento, il riposo, il dare agli arti una posizione elevata e un luogo freddo. Con eritromelalgia primaria, gabapentin e analoghi delle prostaglandine (ad esempio, misoprostolo) possono essere efficaci. Con il trattamento eritromelalgia secondario è diretto alla patologia principale; è possibile utilizzare l'acido acetilsalicilico se si sviluppa una malattia mieloproliferativa.

Il trattamento dell'eritromelalgia deve essere completo, tenendo conto di tutti i fattori eziologici e della possibile eliminazione. Anche quando la malattia primaria con il suo trattamento non si perde significati in forma idiopatica rodonalgia vasocostrittori lo smalto, la vitamina B12, gistaminoterapiya introduzione Novocaine, assegnando diverse specie di fisioterapia (collare galvanico su Scherbakov, zincatura zona gangli simpatici, l'alternanza di caldo e freddo bagni, bagno due camere - solfuro, radon, fanghi sulle zone segmentale, irradiazione ultravioletta regione paravertebrale dI, DXII), mostrati blo procaina nodi inferni DII - DIV con la sconfitta degli arti superiori, LI - LII - inferiore. Sufficientemente efficace è l'uso di agopuntura, terapia a raggi X profonda sulla zona del midollo spinale. I pazienti devono indossare scarpe leggere, evitare il surriscaldamento.

Nei casi più gravi, ricorrere alla chirurgia (simpaticectomia periarteriosa, pregangliare). Nella forma idiopatica della malattia, accompagnata da una marcata sindrome da dolore, un effetto significativo è prodotto da un'operazione stereotassica sui gangli della base [Kandel EI, 1988].