Ipogonadismo ipotalamico prepuberale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Ipotalamico ipogonadismo prepubertal può avvenire in assenza di cambiamenti organici nella regione dell'ipotalamo. In questo caso si presume una patologia congenita, possibilmente ereditaria. C'è anche lesioni strutturali dell'ipotalamo e peduncolo ipofisario con craniofaringioma, idrocefalo interno, processi neoplastici di vario tipo, tra cui la leucemia, granuloma (granuloma eosinofilo, istiocitosi X, sarcoidosi, tubercolosi), e l'encefalite, microcefalia, atassia di Friedreich, malattie demielinizzanti.

Patogenesi dell'ipogonadismo ipotalamico prepuberale

C'è una violazione della ghiandola pituitaria e delle ghiandole sessuali dovuta all'insufficienza o alla ridotta secrezione del fattore di rilascio di LH.

Sintomi dell'ipogonadismo ipotalamico prepuberale

Fino a 5-6 anni, non si nota alcuna patologia. Dall'età di 6-7 anni, i ragazzi hanno un piccolo scroto e testicoli, un pene. La criptocisti viene spesso rilevata. Privilegiate le "eunucoide forte crescita", debolezza muscolare, costituzione astenico, modifiche specifiche nei denti (incisivi grandi incisivi laterali mediale a forma di pala sono scarsamente sviluppate canini sono brevi e blunt). Si nota una pelle morbida e secca con pigmentazione pallida. Gli adolescenti non hanno mai l'acne. Capelli molto sinuosi sulla testa in combinazione con la mancanza di pelle pelosa. In futuro, si sviluppa la ginecomastia. I ragazzi sono solitamente chiusi, facilmente vulnerabili e spesso si nota il comportamento tipico delle ragazze.

L'ipogonadismo ipotalamico prepuberale nelle ragazze si manifesta con l'assenza di pubertà normale, amenorrea primaria. Eunucoide osservato proporzioni del corpo, la pelle con un sacco di acne, la mancanza di capelli pelle con folti capelli sulla testa, spesso la vitiligine, ipoplasia dei genitali esterni, della mammella, utero proporzioni infantili. Lo sviluppo mentale è nella norma. Le ragazze sono caratterizzate da un senso di inferiorità, timidezza, carattere lamentoso, risentimento facile, pianto.

Diagnosi differenziale dell'ipogonadismo ipotalamico prepuberale

Ipogonadismo ipotalamico durante prepubertal dovrebbe essere differenziato da malattie Babinski - Fröhlich, pituitaria crescita nano all'interno tipo infantilism Lorena - Levi, della forma di obesità ipotalamica con sindrome ipogonadismo Laurence - Luna - Bardet - Biedl, Prader - Willi, ipopituitarismo primaria, dalle forme danno testicolare primario nei ragazzi, sindrome di Turner nelle ragazze. L'obesità, bassa statura, difetti congeniti, retinite pigmentosa, ritardo mentale per escludere la diagnosi di ipogonadismo prepuberale.

Gonadotropine reazione ad una singola iniezione di LH-ormone rilasciante (LHRH) è significativamente compromessa o assente, indicando che la mancanza di una previa (endogena) stimolazione LHRH. Se la reintroduzione di LHRH provoca "scoppio" di gonadotropine e non v'è normale o addirittura reazione eccessiva, la diagnosi di ipopituitarismo primaria eliminata e, al contrario, ha confermato la diagnosi di ipogonadismo prepuberale. I ragazzi dovrebbero essere una diagnosi differenziale e sindrome di Kallmann (olfattivo-genitale displasia), in cui i sintomi di prepuberale ipogonadismo ipotalamico combinati con anomalo o hyposphresia, daltonismo, sordità.

Trattamento dell'ipogonadismo ipotalamico prepuberale

Gli steroidi sessuali sono usati per assicurare lo sviluppo e la conservazione delle caratteristiche sessuali secondarie. Attualmente, un metodo di trattamento con l'uso di analoghi dei fattori di rilascio L è in fase di sviluppo.

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