^

Salute

A
A
A

Ipogonadismo primario congenito

 
, Editor medico
Ultima recensione: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.

Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.

Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.

Ipogonadismo congenito primario (anorchidism, anorchia utero, anorchia congenita) - anomalia fetale, caratterizzata dall'assenza di testicoli nelle normali genotipo e fenotipo ragazzi. 

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

L'ipogonadismo primario congenito è estremamente raro (1/20000).

trusted-source[5], [6], [7], [8]

Le cause ipogonadismo primario congenito

La causa dello sviluppo dell'ipogonadismo primario congenito non è chiara. Si ritiene che la morte di testicoli embrionali si verifica intorno alla 20 ° settimana dello sviluppo fetale quando l'uretra è già formato dal tipo di sesso maschile, ma il normale sviluppo del pene non avviene: no corpi cavernosi, glande del pene e scroto sono sottosviluppati, a volte lo scroto assenti ( "cavallo liscia ").

trusted-source[9]

Sintomi ipogonadismo primario congenito

Sintomi di ipogonadismo primario congenito - nel periodo puberale, le caratteristiche sessuali secondarie non si sviluppano, la struttura dello scheletro è eunucoide, spesso accompagnata dall'obesità.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

Diagnostica ipogonadismo primario congenito

Diagnosi di ipogonadismo primario congenito - nell'esame dei pazienti, i testicoli non vengono rilevati né nella cavità addominale né lungo i canali inguinali. Karyotype 46.XY, la cromatina sessuale è negativa. Il livello di gonadotropine nel plasma è alto e il testosterone è basso. Il contenuto urinario di 17-CS è significativamente ridotto.

trusted-source[14], [15], [16], [17], [18]

Cosa c'è da esaminare?

Chi contattare?

Trattamento ipogonadismo primario congenito

Il trattamento dell'ipogonadismo primario congenito dipende dal quadro clinico, dall'orientamento psicosessuale e dalla risposta del paziente al trattamento degli androgeni. In netto sottosviluppo del pene, che esclude la possibilità di attività sessuale, e la bassa sensibilità agli androgeni a volte giustificate dalla elezione di civile (passaporto) il sesso femminile con femminilizzante ricostruzione dei genitali e la terapia estrogenica sostitutiva costante. A pene relativamente sviluppate e adeguata risposta agli androgeni (Sustanon-250 iniezione di 1 ml ogni 3-4 settimane per via intramuscolare o testenata soluzione al 10% di 1 ml ogni 10 giorni) manutenzione raccomandate maschio e conduzione terapia sostitutiva con androgeni da pubertà ( da 12-13 anni).

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.