Ipogonadismo primario congenito

L'ipogonadismo primario congenito (anorchia, anorchismo intrauterino, anorchismo congenito) è un'anomalia embrionale caratterizzata dall'assenza di testicoli nei bambini maschi genotipicamente e fenotipicamente normali.

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Epidemiologia

L'ipogonadismo primario congenito è estremamente raro (1/20.000).

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Le cause ipogonadismo primario congenito

La causa dell'ipogonadismo primario congenito non è chiara. Si presume che la morte dei testicoli embrionali avvenga intorno alla 20a settimana di sviluppo intrauterino del feto, quando l'uretra è già formata secondo il tipo maschile, ma non si verifica uno sviluppo normale del pene: non sono presenti corpi cavernosi, la testa del pene e lo scroto sono sottosviluppati, a volte lo scroto è assente ("perineo liscio").

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Sintomi ipogonadismo primario congenito

Sintomi dell'ipogonadismo primario congenito: durante la pubertà non si sviluppano i caratteri sessuali secondari, la struttura scheletrica è eunucoide, spesso accompagnata da obesità.

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Diagnostica ipogonadismo primario congenito

Diagnosi di ipogonadismo primario congenito: durante l'esame obiettivo dei pazienti, non vengono rilevati testicoli né nella cavità addominale né lungo i canali inguinali. Cariotipo 46.XY, cromatina sessuale negativa. Il livello di gonadotropine nel plasma è elevato e quello di testosterone è basso. Il contenuto di 17-KS nelle urine è significativamente ridotto.

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Trattamento ipogonadismo primario congenito

Il trattamento dell'ipogonadismo primario congenito dipende dal quadro clinico, dall'orientamento psicosessuale e dalla risposta del paziente alla terapia androgenica. In caso di grave sottosviluppo del pene, che preclude la possibilità di attività sessuale, e di scarsa sensibilità agli androgeni, a volte è giustificato scegliere il sesso femminile (passaporto) con ricostruzione femminilizzante dei genitali e terapia sostitutiva estrogenica costante. In caso di pene relativamente sviluppato e risposta adeguata alla terapia androgenica (iniezioni di Sustanon-250, 1 ml ogni 3-4 settimane per via intramuscolare o soluzione di testenato al 10%, 1 ml ogni 10 giorni), si raccomanda di preservare il sesso maschile e di iniziare la terapia sostitutiva androgenica a partire dalla pubertà (dai 12 ai 13 anni).