Ipogonadismo primario congenito

Ipogonadismo congenito primario (anorchidism, anorchia utero, anorchia congenita) - anomalia fetale, caratterizzata dall'assenza di testicoli nelle normali genotipo e fenotipo ragazzi. 

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Epidemiologia

L'ipogonadismo primario congenito è estremamente raro (1/20000).

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Le cause ipogonadismo primario congenito

La causa dello sviluppo dell'ipogonadismo primario congenito non è chiara. Si ritiene che la morte di testicoli embrionali si verifica intorno alla 20 ° settimana dello sviluppo fetale quando l'uretra è già formato dal tipo di sesso maschile, ma il normale sviluppo del pene non avviene: no corpi cavernosi, glande del pene e scroto sono sottosviluppati, a volte lo scroto assenti ( "cavallo liscia ").

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Sintomi ipogonadismo primario congenito

Sintomi di ipogonadismo primario congenito - nel periodo puberale, le caratteristiche sessuali secondarie non si sviluppano, la struttura dello scheletro è eunucoide, spesso accompagnata dall'obesità.

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Diagnostica ipogonadismo primario congenito

Diagnosi di ipogonadismo primario congenito - nell'esame dei pazienti, i testicoli non vengono rilevati né nella cavità addominale né lungo i canali inguinali. Karyotype 46.XY, la cromatina sessuale è negativa. Il livello di gonadotropine nel plasma è alto e il testosterone è basso. Il contenuto urinario di 17-CS è significativamente ridotto.

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Trattamento ipogonadismo primario congenito

Il trattamento dell'ipogonadismo primario congenito dipende dal quadro clinico, dall'orientamento psicosessuale e dalla risposta del paziente al trattamento degli androgeni. In netto sottosviluppo del pene, che esclude la possibilità di attività sessuale, e la bassa sensibilità agli androgeni a volte giustificate dalla elezione di civile (passaporto) il sesso femminile con femminilizzante ricostruzione dei genitali e la terapia estrogenica sostitutiva costante. A pene relativamente sviluppate e adeguata risposta agli androgeni (Sustanon-250 iniezione di 1 ml ogni 3-4 settimane per via intramuscolare o testenata soluzione al 10% di 1 ml ogni 10 giorni) manutenzione raccomandate maschio e conduzione terapia sostitutiva con androgeni da pubertà ( da 12-13 anni).