Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Ipogonadismo primario congenito
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Le cause ipogonadismo primario congenito
La causa dello sviluppo dell'ipogonadismo primario congenito non è chiara. Si ritiene che la morte di testicoli embrionali si verifica intorno alla 20 ° settimana dello sviluppo fetale quando l'uretra è già formato dal tipo di sesso maschile, ma il normale sviluppo del pene non avviene: no corpi cavernosi, glande del pene e scroto sono sottosviluppati, a volte lo scroto assenti ( "cavallo liscia ").
[9]
Diagnostica ipogonadismo primario congenito
Diagnosi di ipogonadismo primario congenito - nell'esame dei pazienti, i testicoli non vengono rilevati né nella cavità addominale né lungo i canali inguinali. Karyotype 46.XY, la cromatina sessuale è negativa. Il livello di gonadotropine nel plasma è alto e il testosterone è basso. Il contenuto urinario di 17-CS è significativamente ridotto.
Cosa c'è da esaminare?
Chi contattare?
Trattamento ipogonadismo primario congenito
Il trattamento dell'ipogonadismo primario congenito dipende dal quadro clinico, dall'orientamento psicosessuale e dalla risposta del paziente al trattamento degli androgeni. In netto sottosviluppo del pene, che esclude la possibilità di attività sessuale, e la bassa sensibilità agli androgeni a volte giustificate dalla elezione di civile (passaporto) il sesso femminile con femminilizzante ricostruzione dei genitali e la terapia estrogenica sostitutiva costante. A pene relativamente sviluppate e adeguata risposta agli androgeni (Sustanon-250 iniezione di 1 ml ogni 3-4 settimane per via intramuscolare o testenata soluzione al 10% di 1 ml ogni 10 giorni) manutenzione raccomandate maschio e conduzione terapia sostitutiva con androgeni da pubertà ( da 12-13 anni).