Ipoplasia del rene

L'ipoplasia renale è una patologia anatomica congenita, in cui l'organo è considerato normale nella struttura istologica, ma le sue dimensioni sono lontane dalla norma. A parte le dimensioni anomale, il rene ridotto non è diverso da un organo sano ed è persino in grado di funzionare nonostante le sue dimensioni ridotte.

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Epidemiologia

Secondo i dati dell'autopsia, l'ipoplasia renale si verifica nello 0,09-0,16% dei casi.

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Le cause ipoplasia renale

La causa dell'ipoplasia renale è l'insufficiente massa del blastema metanefrogenico con normale accrescimento e l'effetto induttore del dotto metanefro. Pertanto, tutti i nefroni hanno una struttura normale e sono funzionalmente competenti, ma il loro numero totale è inferiore del 50% rispetto al normale. In sostanza, si tratta di una norma in miniatura. Il rene controlaterale presenta un numero maggiore di nefroni. Pertanto, la funzionalità complessiva di solito non è compromessa.

Si ritiene che l'ipoplasia renale, come qualsiasi altra ipoplasia, sia un difetto dello sviluppo intrauterino. La compromissione della formazione degli organi intrauterini è strettamente correlata a fattori esterni e interni che influenzano il corpo di una donna incinta. L'ipoplasia renale, le cui cause più spesso risiedono nel sottosviluppo del blastema metanefrogenico, ovvero i più piccoli noduli di specifiche cellule del blastema, può essere una patologia ereditaria. Se l'afflusso di sangue ai noduli del blastema è compromesso, questi non sono in grado di attivare la formazione di glomeruli e tubuli renali, e l'organo non può svilupparsi e acquisire dimensioni normali. L'ipoplasia renale può essere causata dalle seguenti cause:

• Sottosviluppo primario (ipogenesi) associato a predisposizione genetica.
• Pielonefrite che si sviluppa nell'utero o prima del compimento dell'anno di età.
• Processo infiammatorio secondario nei reni ipoplasici, che sono vulnerabili in termini di infiammazione dei tessuti interstiziali.
• Trombosi intrauterina delle vene renali, che porta al sottosviluppo dell'organo.
• Oligoidramnios, volume insufficiente di liquido amniotico.
• Anomalie nella posizione fetale.
• Malattie infettive materne: influenza, rosolia, toxoplasmosi.

Alcuni autori specialisti in nefropatologia ritengono che il più delle volte le cause dell'ipoplasia renale siano di natura infiammatoria intrauterina e siano provocate da patologie nascoste nei rudimenti dei glomeruli e della pelvi renale.

L'ipoplasia può essere provocata anche da fattori esterni che influiscono sulla salute della donna incinta, tra cui:

• Radiazioni ionizzanti.
• Lesioni, comprese contusioni addominali.
• L'ipertermia esterna è l'esposizione prolungata della donna al sole cocente, in condizioni di calore anomalo.
• Abuso di alcol, alcolismo cronico.
• Fumare.

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Patogenesi

Nella sezione patologica, il rene ipoplasico presenta gli strati corticale e midollare tipici del tessuto renale e un'arteria stretta e dalle pareti sottili.

Quasi la metà dei bambini a cui viene diagnosticata un'ipoplasia renale presenta anche altre anomalie: sdoppiamento di un rene solitario (l'unico relativamente sano), estrofia (eversione) della vescica urinaria, posizione anomala dell'uretra (ipospadia), restringimento dell'arteria renale, criptorchidismo.

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Sintomi ipoplasia renale

Se la patologia è monolaterale e il rene solitario (l'unico relativamente sano) funziona normalmente, l'ipoplasia potrebbe non mostrare sintomi per tutta la vita. Se il rene solitario non riesce a svolgere appieno la doppia funzione, l'organo ipoplasico può infiammarsi, sviluppando una pielonefrite con il quadro clinico tipico di questa malattia. Spesso, la causa dell'ipertensione arteriosa persistente in un bambino è proprio l'ipoplasia renale. L'ipertensione nefropatica cronica porta spesso alla necessità di asportare il rene ipoplasico, poiché la forma renina-dipendente della malattia non risponde al trattamento farmacologico e diventa maligna.

La patologia del sottosviluppo degli organi può manifestarsi più chiaramente in senso clinico:

• Il bambino è chiaramente in ritardo nello sviluppo fisico e mentale.
• Pallore della pelle, gonfiore del viso e degli arti.
• Diarrea cronica.
• Temperatura subfebbrile.
• Molteplici segni simili ai sintomi del rachitismo: rammollimento del tessuto osseo, caratteristici tubercoli frontali e parietali sporgenti del cranio, parte posteriore della testa piatta, curvatura delle gambe, gonfiore, calvizie.
• Insufficienza renale cronica.
• Ipertensione arteriosa.
• Nausea costante, possibile vomito.

L'ipoplasia bilaterale ha una prognosi sfavorevole per i bambini nel primo anno di vita, poiché entrambi gli organi non sono in grado di funzionare e non sono soggetti a trapianto.

L'ipoplasia renale monolaterale raramente si manifesta con sintomi specifici e viene scoperta casualmente durante una visita medica o un esame completo per una patologia completamente diversa.

Ipoplasia renale nei neonati

Le anomalie congenite nella formazione degli organi genitourinari sono purtroppo diventate sempre più comuni negli ultimi anni. L'ipoplasia renale nei neonati rappresenta quasi il 30% di tutte le malformazioni congenite rilevate nel feto. L'ipoplasia renale bilaterale nei neonati viene rilevata nei primi giorni o mesi di vita dopo la nascita, poiché nessuno dei due reni è in grado di funzionare normalmente. I segni clinici dell'ipoplasia renale generalizzata sono i seguenti:

• Ritardo dello sviluppo, possibile assenza di riflessi congeniti (riflesso di sostegno, riflesso protettivo, riflesso di Galant, altri).
• Vomito incontrollabile.
• Diarrea.
• Temperatura corporea subfebbrile.
• Chiari segni di rachitismo.
• Intossicazione dovuta ad avvelenamento da prodotti del proprio metabolismo.

L'ipoplasia renale bilaterale grave nei neonati è caratterizzata dal rapido sviluppo di insufficienza renale, che spesso porta alla morte del neonato nei primi giorni di vita. Se l'ipoplasia interessa da uno a tre segmenti dell'organo, il bambino può essere vitale, ma sviluppa ipertensione persistente.

L'ipoplasia monolaterale è caratterizzata da una bassa capacità di concentrazione dell'organo vitale, ma le analisi biochimiche mostrano che gli indici ematici sono nella norma. L'ipertensione arteriosa può svilupparsi in età più avanzata, solitamente durante la pubertà.

L'ipoplasia renale nei neonati è un'anomalia congenita derivante da influenze esterne o interne sul feto. Per questo motivo, le future mamme e le donne incinte non solo devono apprendere queste informazioni, ma anche fare tutto il possibile per neutralizzare il più possibile i fattori dannosi che influenzano il feto.

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Ipoplasia renale in un bambino

L'ipoplasia renale in un bambino di età pari o superiore a un anno potrebbe non manifestarsi per lungo tempo e viene rilevata durante l'esame per pielonefrite acuta o ipertensione persistente. Inoltre, una piuria (pus nelle urine) o un'ematuria (sangue nelle urine) prolungate possono essere la base per un esame nefrologico completo. I genitori devono essere allertati in caso di sintomi quali:

• La disuria è la ritenzione urinaria, la poliuria (minzione eccessiva) o la minzione frequente con piccole quantità di urina.
• Minzione dolorosa.
• Enuresi.
• Sindrome convulsiva.
• Cambiamenti nel colore e nella struttura dell'urina.
• Si lamentano dolori nella parte inferiore dell'addome o dolori nella regione lombare.
• Gonfiore del viso e delle estremità (pastosità).
• Aumento periodico della pressione sanguigna.
• Sete costante.
• Ritardo nello sviluppo fisico, debolezza.

L'ipoplasia renale in un bambino può essere clinicamente manifestata dai seguenti segni:

• Secchezza della pelle.
• Pelle pallida e giallastra.
• Gonfiore del viso nella zona preorbitale (intorno agli occhi).
• Gonfiore comune: arti, tronco.
• Ipertensione persistente e mal di testa.
• Edema patologico generalizzato – anasarca (edema del tessuto intermuscolare e sottocutaneo), caratteristico della sindrome nefrosica.
• Piuria, ematuria.
• Nei ragazzi: criptorchidismo (testicolo non disceso nello scroto).

L'ipoplasia renale in un bambino è descritta in dettaglio dall'urologo svedese Ask-Upmark come una patologia congenita segmentale dell'organo, in cui aree parenchimatose ipoplasiche dell'organo si combinano con un sottosviluppo dei rami arteriosi renali. Secondo il medico svedese, tale patologia "esordisce" il più delle volte con sintomi clinici all'età di 4-12 anni, sotto forma di ipertensione, alterazioni dei vasi del fondo oculare visibili all'esame obiettivo e sete incontrollabile (polidipsia).

Un'anomalia congenita viene spesso individuata durante una visita medica relativa all'iscrizione del bambino all'asilo o alla scuola, e meno spesso durante una visita relativa a malattie preesistenti non correlate ai reni.

Forme

Nella pratica nefrologica, l'ipoplasia renale viene divisa in tre tipi:

1. L'ipoplasia renale semplice si verifica quando viene rilevato un numero insufficiente di nefroni e calici nell'organo anomalo.
2. Ipoplasia associata a oligonefronia (ipoplasia bilaterale con ridotto numero di nefroni, glomeruli e aumento del tessuto connettivo, tubuli dilatati).
3. Ipoplasia renale con displasia (malformazioni del tessuto renale – glomeruli embrionali con tessuto mesenchimale non formato, spesso con aree di tessuto cartilagineo).

Ipoplasia del rene destro

L'ipoplasia del rene destro non è praticamente diversa dall'ipoplasia del rene sinistro, almeno non in senso clinico né funzionale. L'ipoplasia del rene destro può essere diagnosticata casualmente, in fase intrauterina dello sviluppo fetale o durante la visita iniziale di un neonato.

La differenziazione di un organo ipoplasico è difficile, poiché l'ipoplasia ecografica è estremamente simile a un'altra patologia: la displasia, un organo rimpicciolito, che è una malattia a sé stante. Un numero insufficiente di glomeruli e calici renali è l'unica differenza tra un rene anormale e uno completamente sano; la struttura e la funzionalità dell'organo sottosviluppato vengono preservate. L'insufficienza di un rene ipoplasico è compensata da un rene singolo, ovvero un rene che rimane relativamente sano. L'ipoplasia del rene destro comporta una certa ipertrofia del rene sinistro, che aumenta, cercando di svolgere un lavoro aggiuntivo. Anatomicamente, il rene destro dovrebbe essere situato leggermente più in basso del sinistro, poiché è a contatto con un organo destro piuttosto grande: il fegato. Si noti che l'ipoplasia del rene destro si riscontra più spesso nelle donne, il che è molto probabilmente dovuto alle caratteristiche anatomiche della struttura corporea femminile. L'ipoplasia del rene destro, di norma, non richiede una terapia speciale, a condizione che il rene sinistro funzioni normalmente. Se non vengono rilevate anomalie fisiologiche oltre all'ipoplasia, non vi è alcuna infezione del tratto urinario, nefropatia o reflusso urinario (reflusso di urina), e non è necessario alcun trattamento. Naturalmente, se viene rilevata un'ipoplasia del rene destro, è necessario proteggere il sinistro per prevenirne la malattia, che può portare a complicanze più gravi.

Controlli medici regolari, una dieta leggera e priva di sale, una certa limitazione dell'attività fisica, l'evitamento di ipotermia, virus e infezioni sono misure più che sufficienti per una vita completa e di alta qualità con un solo rene funzionante. In caso di patologia grave, accompagnata da nefroptosi di un singolo organo, ipertensione arteriosa o pielonefrite acuta, è possibile ricorrere alla nefrectomia.

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Ipoplasia del rene sinistro

Dal punto di vista anatomico, il rene sinistro dovrebbe essere posizionato leggermente più in alto rispetto al destro, per cui l'ipoplasia del rene sinistro può manifestarsi con sintomi clinici più marcati.

I segni che indicano un iposviluppo del rene sinistro possono includere un dolore lancinante nella parte bassa della schiena. A parte il dolore periodico, l'ipoplasia del rene sinistro, di norma, non presenta altri sintomi. A volte una persona può vivere tutta la vita con un rene sinistro ipoplasico senza nemmeno sospettarlo, soprattutto se il rene destro garantisce pienamente l'omeostasi, sebbene sia ipertrofico a causa della funzione vicaria (sostitutiva). È importante notare che l'assenza di sintomi patologici in caso di iposviluppo d'organo non è una garanzia di sicurezza per il futuro: qualsiasi infezione, ipotermia o trauma può provocare pielonefrite, la formazione di ipertensione arteriosa persistente e una significativa riduzione dell'attività del rene collaterale funzionante. Si ritiene che l'ipoplasia del rene sinistro sia spesso definita come una patologia congenita nei maschi, sebbene non vi siano informazioni statistiche accurate confermate dalla comunità medica internazionale.

È importante notare che l'ipoplasia del rene sinistro, così come il sottosviluppo del rene destro, non sono stati studiati a sufficienza, quindi sussistono ancora disaccordi negli standard terapeutici per questa patologia anatomica. L'ipoplasia del rene sinistro, a condizione che il destro funzioni normalmente, non richiede trattamento. Il paziente necessita solo di controlli regolari, è necessario donare periodicamente sangue e urine per gli esami di laboratorio e sottoporsi a un'ecografia.

Diagnostica ipoplasia renale

Attualmente, è sufficiente eseguire una risonanza magnetica o una TCMS, se necessario, in combinazione con una nefroscintigrafia dinamica. In termini clinici, le condizioni del rene controlaterale sono di grande importanza in questo difetto, poiché una sua patologia o lesione può portare a insufficienza renale.

Il rene displasico, o vera ipoplasia renale, è caratterizzato da una riduzione di questo organo con un generale sottosviluppo della sua struttura e dei suoi vasi; questo tipo di anomalia può essere bilaterale. La causa della displasia renale è l'insufficiente induzione del dotto metanefrogenico per la differenziazione del blastema metanefrogenico dopo la loro fusione. Clinicamente, questa malformazione renale si manifesta più spesso con ipertensione arteriosa e sintomi di pielonefrite cronica, associati alla struttura anomala sia della rete vascolare intraorgano, sia dei vasi principali e del sistema caliceo-pelvico. L'insufficienza renale è caratteristica del processo bilaterale. La diagnosi differenziale del rene displasico si effettua con il rene nano e quello ridotto.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'ipoplasia renale viene effettuata con la displasia renale e il rene ridotto. L'ipoplasia è evidenziata dalla normale struttura dei vasi renali, del sistema caliceo-pelvico e dell'uretere, che potrebbe essere stata precedentemente accertata mediante urografia escretoria, ureteropielografia retrograda, angiografia renale e nefroscintigrafia dinamica.

Trattamento ipoplasia renale

Se la causa dell'ipertensione arteriosa è la displasia renale o se viene diagnosticata una pielonefrite sullo sfondo di questa anomalia, allora è indicato il seguente trattamento per l'ipoplasia renale: la nefrectomia.

Il sottosviluppo di uno o entrambi i reni è una patologia complessa, dovuta a una diagnosi e a una diagnosi tardive. Il trattamento dell'ipoplasia renale prevede trattamenti variabili, a seconda del tipo di ipoplasia e delle condizioni del singolo rene funzionante.

Le strategie terapeutiche per l'ipoplasia monolaterale vengono sviluppate tenendo conto delle caratteristiche individuali del paziente. Spesso, le misure terapeutiche sono simili a quelle adottate per i pazienti con un solo rene.

Se il rene collaterale svolge pienamente la doppia funzione, non è necessario alcun trattamento speciale. Le azioni terapeutiche sono possibili solo in caso di sospetta pielonefrite del rene ipoplasico. Alcuni specialisti raccomandano di eseguire la nefrectomia dell'organo iposviluppato, anche se il rene collaterale è sano. Ciò è dovuto al fatto che l'organo iposviluppato rappresenta un focolaio potenzialmente pericoloso in termini infettivi e immunitari e può colpire il rene sano.

Inoltre, l'ipoplasia renale richiede un trattamento in caso di ipertensione persistente che non risponde alla terapia farmacologica standard. L'asportazione di un rene ipoplasico è solitamente indicata nei pazienti adulti. Ai bambini il cui rene ipoplasico è in grado di funzionare almeno al 30% del volume previsto vengono mostrati la registrazione in dispensario, l'osservazione, gli esami periodici e il trattamento sintomatico se si sospettano anche le minime anomalie funzionali.

Se viene rilevata una grave ipoplasia renale bilaterale, il trattamento deve essere chirurgico, solitamente rimuovendo entrambi i reni anomali. Il paziente viene sottoposto a emodialisi e sottoposto a trapianto di rene da donatore.

Previsione

Se l'anomalia viene diagnosticata in età precoce e come ipoplasia bilaterale, si può tentare di ripristinare e correggere l'equilibrio idroelettrolitico e neutralizzare l'azotemia (intossicazione del sangue da prodotti azotati). Tuttavia, in caso di grave ipoplasia bilaterale, il bambino muore il più delle volte per uremia e insufficienza cardiaca (scompenso). La prognosi è generalmente sfavorevole; i bambini con una patologia così grave vivono dagli 8 ai 15 anni.

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