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Malattia di Stargardt
Ultima recensione: 07.07.2025
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La malattia di Stargardt (fondo maculato giallo, distrofia maculata gialla) è una distrofia della regione maculare della retina, che ha origine nell'epitelio pigmentato e si manifesta con una diminuzione bilaterale dell'acuità visiva all'età di 10-20 anni.
La malattia di Stargardt è stata descritta da K. Stargardt all'inizio del XX secolo come una malattia ereditaria della regione maculare con un quadro oftalmoscopico polimorfo: "bronzo bronzato", "occhio di bue", atrofia coroidale, ecc.
Tramite clonazione posizionale, è stato determinato il locus genico principale per la malattia di Stargardt espresso nei fotorecettori, denominato ABCR. Nella forma autosomica dominante della malattia di Stargardt, la localizzazione dei geni mutati è stata stabilita nei cromosomi 13q e 6ql4.
[ Sintomi e diagnosi della malattia di Stargardt
I risultati degli studi genetici condotti negli ultimi anni indicano che, nonostante le differenze nella presentazione clinica, la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, la maculatura gialla del fondo oculare e la degenerazione maculare legata all'età sono disturbi allelici del locus ABCR.
Il fenomeno "occhio di bue" è visibile oftalmoscopicamente come un centro scuro circondato da un ampio anello di ipopigmentazione, solitamente seguito da un anello di iperpigmentazione. Nel FAG, nel tipico "occhio di bue", aree prive di fluorescenza o ipofluorescenza con coriocapillari visibili si rivelano su uno sfondo normale. Istologicamente, si osserva un aumento della quantità di pigmento nella zona centrale del fondo oculare, atrofia dell'epitelio pigmentato retinico adiacente e una combinazione di atrofia e ipertrofia dell'epitelio pigmentato. L'assenza di fluorescenza nella regione maculare è spiegata dall'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico, che agisce da schermo per la fluoresceina. La lipofuscina, inoltre, indebolisce la funzione ossidativa dei lisosomi e aumenta il pH delle cellule dell'epitelio pigmentato retinico, portando alla perdita dell'integrità della loro membrana.
Esiste una rara forma di distrofia a macchie gialle senza alterazioni nell'area maculare. In questo caso, tra la macula e l'equatore sono visibili molteplici macchie giallastre di varie forme: rotonde, ovali, allungate, che possono fondersi o essere localizzate separatamente l'una dall'altra. Nel tempo, il colore, la forma e le dimensioni di queste macchie possono cambiare; anche l'immagine sul FAG cambia: le aree con iperfluorescenza diventano ipofluorescenti, il che corrisponde ad atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.
Tutti i pazienti con malattia di Stargardt presentano scotomi centrali relativi o assoluti di dimensioni variabili a seconda della diffusione del processo. Nella distrofia a macchie gialle, il campo visivo può essere normale in assenza di alterazioni nella regione maculare.
La maggior parte dei pazienti manifesta alterazioni della visione dei colori, come deuteranopia, discromasia rosso-verde o alterazioni più marcate. Nella distrofia a macchie gialle, la visione dei colori può essere normale.
La sensibilità al contrasto spaziale nella distrofia di Stargardt è significativamente alterata in tutto l'intervallo di frequenza, con una significativa diminuzione nella gamma delle frequenze medie e la sua completa assenza nella gamma delle frequenze spaziali elevate, il cosiddetto "modello di distrofia a cono". La sensibilità al contrasto è assente nella regione centrale della retina entro 6-10°.
Nelle fasi iniziali della distrofia di Stargardt e della distrofia delle macchie gialle, l'ERG e l'EOG rimangono entro i limiti della norma; nelle fasi avanzate, le componenti coniche dell'ERG diminuiscono e gli indici dell'EOG diventano subnormali. L'ERG locale è subnormale già nelle fasi iniziali della malattia e diventa non registrabile con la progressione della malattia.
La diagnosi differenziale della malattia di Stargardt deve essere effettuata con la distrofia foveale progressiva dominante, la distrofia dei coni, la distrofia coni-bastoncini e la distrofia bastoncelli-coni, la retinoschisi giovanile, la distrofia maculare vitelliforme, le distrofie acquisite indotte da farmaci (ad esempio, con retinopatia da clorochina) e la tossicosi grave della gravidanza.
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Trattamento della malattia di Stargardt
Non esiste un trattamento patogeneticamente provato. Si raccomanda di indossare occhiali da sole per prevenire gli effetti dannosi della luce.