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La malattia di Stargardt
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia di Stargardt (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya distrofia) - degenerazione della zona maculare della retina che inizia nel epitelio pigmentato e manifesta diminuzione bilaterale dell'acuità visiva all'età di 10-20 anni.
La malattia di Stargardt fu descritta da K. Stargardt già all'inizio del XX secolo. Come malattia ereditaria della regione maculare con quadro oftalmoscopico polimorfico: "bronzo rotto", "occhio di bue", atrofia della coroide, ecc.
Con la clonazione di posizione, è stato determinato il locus principale del gene per la malattia di Stargardt espresso nei fotorecettori, che è stato chiamato ABCR. Nel tipo di ereditarietà autosomica dominante della malattia di Stargardt, è stata stabilita la localizzazione dei geni mutati nei cromosomi 13q e 6ql4.
[Sintomi e diagnosi della malattia di Stargardt
I risultati di studi genetici condotti negli ultimi anni indicano che, nonostante le differenze nel quadro clinico, la retinite pigmentosa, malattia di Stargardt, fundus zheltopyatnistoe e la degenerazione maculare associata all'età, sono allelico malattie locus ABCR.
Il fenomeno di "occhio di bue" è oftalmoscopicamente visibile come un centro oscuro circondato da un ampio anello di ipopigmentazione, seguito da un anello di iperpigmentazione. Sul PHAG con un tipico fenomeno di "occhio rialzista" su uno sfondo normale, vengono rivelate zone di assenza di fluorescenza o di ipofluorescenza con coriocapillari visibili. Istologicamente, vi è un aumento della quantità di pigmento nella zona centrale del fondo, atrofia dell'epitelio pigmentato adiacente della retina e una combinazione di atrofia e ipertrofia dell'epitelio pigmentato. L'assenza di fluorescenza nell'area maculare è dovuta all'accumulo nell'epitelio pigmentato della retina lipofuscina, che è uno schermo per la fluoresceina. La lipofuscina, inoltre, indebolisce la funzione ossidativa dei lisosomi e aumenta il pH delle cellule dell'epitelio pigmentato della retina, che porta a una perdita della loro integrità della membrana.
Esiste una rara forma di distrofia a macchie gialle senza cambiamenti nell'area maculare. In questo caso, tra la macula e l'equatore, si vedono molteplici macchie giallastre di varie forme: arrotondate, ovali, allungate, che possono unirsi o sedimentarsi separatamente l'una dall'altra. Nel tempo, il colore, la forma e la dimensione di questi punti possono variare; anche l'immagine su PHAG cambia: le aree con iperfluorescenza diventano ipofluorescenti, che corrisponde all'atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.
In tutti i pazienti con malattia di Stargardt, sono identificati gli scotomi centrali relativi o assoluti di diverse dimensioni a seconda della distribuzione del processo. Con la distrofia con macchie gialle, il campo visivo può essere normale in assenza di cambiamenti nell'area maculare.
Nella maggior parte dei pazienti vi è un cambiamento nella visione dei colori in base al tipo di deuteronopia, alla discrasia rosso-verde o più pronunciata. Con la distrofia con macchie gialle, la visione dei colori può essere normale.
La sensibilità spaziale al contrasto nella distrofia di Stargardt è stata significativamente modificata nell'intero intervallo di frequenza con una significativa diminuzione della media e della sua completa assenza nella regione di alte frequenze spaziali - il modello di "distrofia a forma di cono". La sensibilità al contrasto è assente nella regione centrale della retina entro 6-10 °.
Nelle fasi iniziali della distrofia di Stargardt e della distrofia gialla, ERG ed EEG rimangono entro i limiti normali, negli stadi avanzati le componenti del cono dell'ERG diminuiscono ei parametri EOG diventano subnormali. ERG locale - subnormale già nelle prime fasi della malattia e diventa non registrato man mano che la malattia progredisce.
Diagnosi differenziale della malattia di Stargardt dovrebbe essere condotta con dominante foveale distrofia progressiva di cono, di cono-biella-bastoncini di distrofia cono, Juvenile Retinoschisi, vitelliformnoy maculare distrofia, acquisita farmaco distrofie (ad esempio, retinopatia hlorokvinovoy) con grave tossiemia gravidanza.
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Trattamento della malattia di Stargardt
Non esiste un trattamento patogeneticamente fondato. Si consiglia di indossare occhiali da sole per prevenire l'effetto dannoso della luce.