Alito di acetone in un bambino

Quando i genitori sentono l'odore di acetone nella bocca del loro bambino, sorge spontanea la domanda: quali sono le cause? Non esitate a consultare un medico: questo sintomo è un segnale di un malfunzionamento del sistema endocrino del bambino e dello sviluppo di gravi patologie metaboliche.

Le cause dell'odore di acetone nell'alito di un bambino.

Le cause principali sono legate a problemi nel metabolismo dei grassi e dei carboidrati: chetosi (chetogenesi) e catabolismo dei corpi chetonici. Quando, a causa della carenza di insulina, il corpo non ha abbastanza glucosio per ottenere energia, inizia a bruciare i grassi accumulati (che si presentano sotto forma di trigliceridi nelle cellule del tessuto adiposo). Questo processo biochimico si verifica con la formazione di sottoprodotti: i corpi chetonici (chetoni). Inoltre, in caso di carenza di insulina, l'utilizzo dei chetoni nelle cellule del tessuto muscolare diminuisce, aumentandone anche la concentrazione nell'organismo. Un eccesso di corpi chetonici è tossico per l'organismo e porta alla chetoacidosi, con odore di acetone espirato, che può essere:

• nel diabete mellito di tipo 1 (insulino-dipendente, ad eziologia autoimmune);
• nelle sindromi congenite accompagnate da carenza di insulina e disturbi del metabolismo dei carboidrati (tra cui le sindromi di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, di Wolfram, di Morgagni-Morel-Stewart, di Prader-Willi, di Klinefelter, di Lynch-Kaplan-Henne, di McQuarrie);
• in caso di insufficienza renale funzionale (in particolare con diminuzione della velocità di filtrazione glomerulare);
• con una carenza di alcuni enzimi epatici;
• in caso di grave disfunzione del pancreas e delle ghiandole surrenali del bambino;
• con livelli elevati di ormoni tiroidei causati da ipertiroidismo (inclusa l'ipofisi).

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Fattori di rischio

I fattori di rischio per la comparsa di un odore di acetone includono malattie infettive con un aumento significativo della temperatura, infezioni persistenti, invasione di elminti e condizioni di stress.

In giovane età, un fattore di rischio è anche l'alimentazione insufficiente dei bambini, con carenza della quantità necessaria di carboidrati. La chetosi può essere innescata anche dal consumo eccessivo di grassi, così come dal sovraccarico fisico.

Bisogna tenere presente che il fattore scatenante lo sviluppo del diabete mellito autoimmune nei bambini può essere l'uso frequente di corticosteroidi (che hanno un effetto negativo sulla corteccia surrenale) e di agenti antivirali contenenti interferone alfa-2b ricombinante.

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Patogenesi

La presenza di odore di acetone nella bocca di un bambino o di un adolescente indica acetonemia (iperacetonemia), ovvero un eccesso di chetoni nel sangue. Quando vengono ossidati, riducono il pH del sangue, ovvero ne aumentano l'acidità e portano all'acidosi.

La patogenesi dell'iperacetonemia e della chetoacidosi nel diabete mellito è causata da carenza di insulina e ipoglicemia, che porta a un aumento della lipolisi, ovvero la scomposizione dei trigliceridi in acidi grassi e il loro trasporto al fegato. Negli epatociti, questi vengono ossidati a formare acetil coenzima A (acetil CoA), e il loro eccesso forma chetoni: acido acetoacetico e β-idrossibutirrato. Il fegato non riesce a gestire una quantità così elevata di chetoni e il loro livello nel sangue aumenta. Successivamente, l'acido acetoacetico subisce una decarbossilazione a dimetilchetone (acetone), che viene escreto dall'organismo attraverso i polmoni, le ghiandole sudoripare e i reni (con l'urina). Con una maggiore quantità di questa sostanza nell'aria espirata, l'odore di acetone viene percepito dalla bocca.

Per l'ossidazione degli acidi grassi sono necessari enzimi cellulari e di membrana (CoA transferasi, acil-CoA deidrogenasi, β-tiochetolasi, carnitina, carnitina aciltransferasi, ecc.), e la loro carenza geneticamente determinata nelle sindromi congenite è la causa principale dei disturbi del metabolismo dei chetoni. In alcuni casi, la causa è dovuta a mutazioni nel gene dell'enzima epatico fosforilasi, situato sul cromosoma X, che ne causano la carenza o la ridotta attività. Nei bambini di età compresa tra uno e cinque anni, la presenza di un gene mutante si manifesta sia con l'odore di acetone dalla bocca, sia con ritardo di crescita ed epatomegalia (fegato ingrossato). Col tempo, le dimensioni del fegato si normalizzano e il bambino, nella maggior parte dei casi, inizia a raggiungere l'altezza dei coetanei, ma possono formarsi setti fibrosi nel fegato e possono essere presenti segni di infiammazione.

Lo sviluppo di chetoacidosi in caso di aumentata produzione di ormoni tiroidei nell'ipertiroidismo è spiegato da un disturbo del metabolismo dei grassi e delle proteine, poiché gli ormoni tiroidei (tiroxina, triiodotironina, ecc.) non solo accelerano il metabolismo generale (inclusa la degradazione proteica), ma possono anche causare insulino-resistenza. Studi hanno rivelato una forte predisposizione genetica alle patologie autoimmuni della tiroide e al diabete di tipo 1.

E quando c'è un eccesso di grassi negli alimenti consumati dai bambini, la trasformazione degli acidi grassi in trigliceridi nel citosol delle cellule del tessuto adiposo viene ostacolata, per questo motivo alcuni di essi finiscono nei mitocondri delle cellule epatiche, dove vengono ossidati formando chetoni.

Sintomi dell'odore di acetone nell'alito di un bambino.

In caso di chetoacidosi e iperacetonemia in un bambino, questo odore non è l'unico sintomo.

Se un bambino avverte un leggero odore di acetone in bocca, potrebbe essere dovuto a un aumento della sete e a secchezza delle mucose orali. Forse il bambino ha una tonsillite o un'infezione virale respiratoria acuta con febbre, oppure ha corso troppo o è sovraeccitato. Tuttavia, non dobbiamo dimenticare che questo odore e questa sete sono i primi segni dello sviluppo del diabete insulino-dipendente e di una forma lieve di chetoacidosi diabetica.

Come sottolineano gli endocrinologi, i disturbi metabolici nell'infanzia possono portare alla sindrome acetonemica, ovvero quando il bambino avverte odore di acetone dalla bocca e vomita, oltre a debolezza generale, diminuzione dell'appetito, riduzione della diuresi, nausea, dolori addominali e mal di testa. Per saperne di più sull'eziologia e sui sintomi, leggi la pubblicazione " Sindrome acetonemica".

Un brusco peggioramento di questa condizione – con vomito acetonemico grave, un aumento significativo del livello di chetoni nel plasma sanguigno e nelle urine, lieve ipertermia, respiro superficiale e aumento della frequenza cardiaca – è definito crisi acetonemica. Il suo principale pericolo è la disidratazione del corpo del bambino, poiché gli attacchi di vomito sono multipli durante il giorno e possono durare più di un giorno.

Complicazioni e conseguenze

Il diabete mellito di tipo 1 si manifesta spesso durante l'infanzia e può essere complicato da episodi di chetoacidosi diabetica, una grave condizione di carenza assoluta o relativa di insulina che porta a iperglicemia, iperacetonemia e infiammazione sistemica. Tra le possibili conseguenze e complicanze di questa condizione nei bambini figura l'alterazione dell'omeostasi acido-base: il livello di chetoni aumenta nelle urine (chetonuria) e, insieme alla loro escrezione con la minzione, il livello di elettroliti (ioni K e Na) nel plasma diminuisce.

Sono possibili anche edema cerebrale (circa l'1% dei casi), ictus ischemico o emorragico acuto, edema interstiziale polmonare e coagulopatia (dovuta a fattori di coagulazione alterati).

Inoltre, come con qualsiasi aumento dell'acidità del sangue, l'endotelio dei vasi sanguigni può risentirne: la sovrasaturazione del sangue con corpi chetonici aumenta l'impatto negativo dei radicali liberi sulle cellule e porta a stress ossidativo. Si ritiene che i chetoni, o meglio il loro elevato livello, siano correlati all'insorgenza di patologie oncologiche.

Nella sindrome acetonemica esiste la possibilità di ingrossamento del fegato e infiltrazione grassa e, nelle crisi acetonemiche gravi, non si può escludere il rischio di coma e morte.

Diagnostica dell'odore di acetone nell'alito di un bambino.

Se un bambino avverte un odore di acetone in bocca, la diagnosi mira a identificarne la causa. Ciò richiede test:

• esami clinici generali del sangue, delle urine e delle feci;
• Esami del sangue e delle urine per i livelli di glucosio.
• esame del sangue per il livello di pH, β-idrossibutirrato, elettroliti, fosfati, creatinina;
• esame delle urine per i livelli di dimetilchetone.

La diagnosi è confermata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue, associati a chetoni anomali e acidosi ematica. Tipicamente è presente deplezione di potassio, bicarbonato e fosfato.

Vedere anche: Diagnosi del diabete mellito

Viene eseguito un esame del sangue per verificare il livello degli ormoni tiroidei (T3, T4 e TSH) e la presenza di anticorpi contro di essi. La diagnosi strumentale in caso di sospetto ipertiroidismo viene eseguita mediante radiografia o ecografia della tiroide. Potrebbe essere necessario eseguire un esame strumentale di pancreas, fegato e reni.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale comprende l'iperammoniemia e lo stato iperglicemico iperosmolare (una complicazione del diabete); il vomito acenonemico deve essere differenziato dal vomito presente in altre malattie, comprese quelle infettive.

Trattamento dell'odore di acetone nell'alito di un bambino.

Il trattamento dell'odore di acetone dalla bocca di un bambino consiste nel curare le patologie che causano questo odore. In caso di diabete, il bambino necessita di un'iniezione di insulina, vedere - Trattamento del diabete.

Per i metodi di riduzione dell’impatto negativo dell’eccesso di ormoni tiroidei utilizzati nell’endocrinologia moderna, leggere la pubblicazione – Trattamento dell’ipertiroidismo

In caso di iperchetonemia e chetoacidosi, è opportuno escludere dalla dieta del bambino gli alimenti contenenti grassi: ciò ridurrà l'assunzione di acidi grassi e faciliterà notevolmente il lavoro del fegato.

Di norma, la vitamina B12 (iniezioni) e farmaci come la metionina (L-metionina, Metionina, Tiomendone, Acimetion) vengono prescritti solo in assenza di epatite, gravi problemi al fegato ed encefalopatia epatica: 0,25 g tre volte al giorno (prima dei pasti, con latte) per i bambini di età inferiore ai due anni; 0,4 g per i bambini dai due ai cinque anni; 0,5 g per i bambini di età superiore ai sei anni (la durata dell'uso è determinata dal medico). Il farmaco può causare nausea e vomito.

Se il bambino ha un odore di acetone dalla bocca e vomita, si raccomanda di lavare lo stomaco con una soluzione di soda diluita e di bere di più, spesso, ma in piccole porzioni (uno o due cucchiai). Utilizzare una soluzione di glucosio al 5%, una soluzione di bicarbonato di sodio (un cucchiaino per 250 ml di acqua) e una soluzione di cloruro di sodio allo 0,9% (18 g di sale da cucina per 200 ml di acqua). Ai bambini di età inferiore ai due anni possono essere somministrati clisteri con glucosio e soluzione salina (una singola dose non deve superare i 20-25 ml). Le condizioni gravi, in particolare la crisi acetonemica, richiedono il ricovero ospedaliero e la somministrazione endovenosa di soluzione salina e glucosio.

Per la reidratazione – compensazione dei liquidi durante il vomito – si utilizza Regidron, così come acque minerali alcaline (senza gas) al ritmo di 100-120 ml di liquido per ogni chilogrammo di peso corporeo del bambino. Maggiori informazioni sono disponibili nel materiale – Vomito in un bambino.

Non è sicuro eseguire un trattamento popolare dell'iperacetonemia, soprattutto perché non elimina le cause dell'odore di acetone. Tuttavia, si può seguire il consiglio di dare al bambino succo di mirtillo rosso, decotto di albicocca secca o mela cotogna, così come tè verde con aggiunta di limone, per reintegrare i liquidi durante il vomito. Un trattamento erboristico prevede l'uso di decotti di fiori di camomilla, erba sparsa, radice di cicoria o angelica officinale, da due a tre cucchiai più volte al giorno per combattere nausea e vomito.

Prevenzione

È possibile prevenire la comparsa di odore di acetone nella bocca di un bambino? Solo trattando il diabete, che aumenta il livello di chetoni nel sangue. Per fare ciò, è necessario utilizzare la terapia insulinica e controllare regolarmente la glicemia del bambino, oltre a bere liquidi a sufficienza. Se il bambino è affetto da diabete, è necessario seguire alcune regole nutrizionali, e a questo scopo esiste una dieta per il diabete di tipo 1.

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Previsione

Gli esperti forniscono una prognosi accurata solo per quanto riguarda la sindrome acetonemica nei bambini: di norma, si osserva una completa guarigione con l'età. In casi molto rari di crisi acetonemica, può verificarsi un esito fatale a causa di paralisi respiratoria e arresto cardiaco.

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