Pineoblastoma del cervello

La formazione di un blastoma, un raro tipo di tumore neuroectodermico canceroso, nella ghiandola pineale o ghiandola endocrina pineale del cervello è definita pineoblastoma cerebrale.

Nella sezione neoplasie dell'ICD-10, questo tumore ha il codice C75.3 (neoplasia maligna di altre ghiandole endocrine). Secondo la classificazione OMS, i pineoblastomi sono considerati tumori di grado IV. [ 1 ]

Epidemiologia

Secondo le statistiche, nella stragrande maggioranza dei casi, il pineoblastoma cerebrale viene rilevato nei bambini da uno a dodici anni, il che rappresenta l'1-2% delle neoplasie maligne cerebrali rilevate nell'infanzia. Ma quasi la metà dei tumori della ghiandola pineale è un pineoblastoma, il cui periodo di latenza è in media di cinque anni. [ 2 ]

Il pineoblastoma cerebrale negli adulti viene diagnosticato in non più dello 0,5% di tutti i tumori delle strutture cerebrali.

Le cause pineoblastomi

La ghiandola endocrina pineale, il corpo pineale, si trova nel mesencefalo. Produce melatonina (che sincronizza i cicli sonno-veglia), il neurotrasmettitore serotonina e l'ormone lipidico adrenoglomerulotropina (uno stimolatore della sintesi di aldosterone da parte della corteccia surrenale).

Le cause specifiche del pineoblastoma sono sconosciute, sebbene vi siano prove di un'associazione con alcune anomalie genetiche: mutazioni germinali nei geni oncosoppressori RB1 o DICER1.

Gli esperti non escludono che fattori di rischio come l'esposizione del feto a livelli elevati di radiazioni nell'ambiente, l'intossicazione intrauterina o la carenza di ossigeno del feto durante l'ontogenesi possano portare a cambiamenti negativi a livello di mutazioni genetiche sporadiche delle cellule delle strutture cerebrali in via di sviluppo.

Tuttavia, il fattore più probabile che aumenta la probabilità di sviluppare il pineoblastoma è considerato una predisposizione ereditaria in presenza di cambiamenti nel gene nei genitori che vengono trasmessi al figlio in modo autosomico dominante. [ 3 ]

Patogenesi

Il meccanismo del processo multistadio di oncogenesi nello sviluppo del pineoblastoma cerebrale resta oggetto di ricerca.

La ghiandola pineale adulta è composta da pinealociti, astrociti, microglia e altre cellule interstiziali. La sua formazione durante l'embriogenesi avviene attraverso tre fasi, iniziando come escrescenza neuroepiteliale nella volta del terzo ventricolo cerebrale. Il rudimento dell'escrescenza è formato da cellule precursori (cellule staminali multipotenti) Pax6; anche i pinealociti del parenchima pineale si formano da cellule precursori. Queste sono cellule intermedie parzialmente differenziate chiamate blastociti.

La patogenesi del blastoma della ghiandola pineale è osservata nel fatto che in una delle fasi della formazione della ghiandola pineale, a causa di mutazioni nei geni oncosoppressori che regolano la crescita cellulare e l'espressione delle proteine del DNA, si verifica una mitosi incontrollata di blastociti. [ 4 ]

Sintomi pineoblastomi

I primi segni di pineoblastoma cerebrale sono mal di testa, nausea e vomito. Questi sono una conseguenza dell'aumento della pressione intracranica dovuto all'accumulo di liquido cerebrospinale attorno al cervello – idrocefalo. [ 5 ]

Altri sintomi dipendono dalle dimensioni del tumore e dalla sua diffusione in parti vicine del cervello, tra cui:

• aumento della stanchezza;
• instabilità della temperatura corporea;
• deficit visivo (alterazioni dei movimenti oculari sotto forma di nistagmo, visione doppia, strabismo);
• diminuzione del tono muscolare;
• problemi di coordinazione dei movimenti;
• disturbi del sonno;
• compromissione della memoria.

Complicazioni e conseguenze

Sebbene il pineoblastoma cerebrale superi raramente i suoi confini, oltre alla diffusione delle metastasi di questa neoplasia maligna attraverso il liquido cerebrospinale, le conseguenze e le complicazioni includono ricadute e lo sviluppo di disturbi neurologici, cognitivi ed endocrini di varia entità.

In particolare, si riscontra una disfunzione della ghiandola pituitaria, che provoca un ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale.

Diagnostica pineoblastomi

In caso di sospetto pineoblastoma, la diagnosi non può basarsi sul quadro clinico: sono necessari esami del sangue per l'enolasi neurone-specifica e la cromogranina-A; è inoltre necessaria l'analisi del liquido cerebrospinale, prelevato tramite puntura lombare.

Prima o durante l'intervento chirurgico per la rimozione del pineoblastoma è possibile effettuare una biopsia per l'esame istologico delle cellule tumorali mediante aspirazione.

Di fondamentale importanza è la diagnostica strumentale: risonanza magnetica o TC dell'encefalo, spettroscopia a risonanza magnetica, PET (tomografia a emissione di positroni).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale include la cisti della ghiandola pineale, il teratoma, il glioma (glioblastoma multiforme), il germinoma, il carcinoma embrionale, il medulloblastoma, il tumore papillare e il pineocitoma.

Trattamento pineoblastomi

Il pineoblastoma è molto difficile da curare e si basa sul trattamento chirurgico: la rimozione della maggior quantità possibile di tumore.

Dopo l'intervento chirurgico, gli adulti e i bambini di età superiore ai tre anni vengono sottoposti a radioterapia dell'intero cervello e del midollo spinale (irradiazione craniospinale) e chemioterapia. I bambini di età inferiore ai tre anni, dopo l'asportazione del tumore, possono sottoporsi solo a chemioterapia. [ 6 ]

Prevenzione

Attualmente non è possibile impedire lo sviluppo di questo tumore.

Previsione

Il pineoblastoma cerebrale è il tumore più aggressivo del parenchima della ghiandola pineale e ha una prognosi sfavorevole a causa della rapidità della sua crescita e della sua diffusione ad altre strutture cerebrali.

Il tasso di sopravvivenza complessivo a cinque anni per i bambini affetti da pineoblastoma è del 60-65%, mentre per gli adulti è del 54-58%.