Pineoblastoma del cervello

Un blastoma, un raro tipo di tumore neuroectodermico canceroso, nella ghiandola endocrina pineale o pineale del cervello è definito come pineoblastoma cerebrale.

Nella sezione ICD-10 delle neoplasie, questo tumore ha il codice C75.3 (neoplasia maligna di altre ghiandole endocrine). Secondo la classificazione dell'OMS, i pineoblastomi sono considerati tumori di grado IV. [1]

Epidemiologia

Secondo le statistiche, nella maggior parte dei casi, il pineoblastoma cerebrale viene rilevato nei bambini da uno a 12 anni, che rappresenta l'1-2% delle neoplasie maligne cerebrali rilevate durante l'infanzia. Ma quasi la metà dei tumori della ghiandola pineale sono pineoblastomi, il cui periodo di latenza è in media di cinque anni. [2]

Il pineoblastoma del cervello negli adulti viene diagnosticato in non più dello 0,5% di tutti i tumori delle strutture cerebrali.

Le cause pineoblastomi

La ghiandola endocrina pineale (pineale) - la ghiandola pineale (ghiandola pineale  )  - si trova nel mesencefalo. Produce melatonina (che sincronizza il ciclo sonno-veglia), il neurotrasmettitore serotonina e l'ormone lipidico adrenoglomerulotropina (uno stimolatore della sintesi dell'aldesterone da parte della corteccia surrenale).

Le cause specifiche del pineoblastoma sono sconosciute, sebbene vi siano prove che sia collegato a determinate anomalie genetiche - mutazioni germinali nei geni oncosoppressori RB1 o DICER1.

Gli esperti non escludono che fattori di rischio come l'esposizione al feto di un aumento del livello di radiazioni nell'ambiente, l'intossicazione intrauterina o la carenza di ossigeno del feto durante l'ontogenesi possano portare a cambiamenti negativi a livello di mutazioni geniche sporadiche nelle cellule della formazione strutture del cervello.

Tuttavia, il fattore più probabile che aumenta la probabilità di sviluppare il pineoblastoma è una predisposizione ereditaria se i genitori hanno cambiamenti nel gene che vengono trasmessi al bambino in maniera autosomica dominante. [3]

Patogenesi

Il meccanismo del processo a più fasi di oncogenesi nello sviluppo del pineoblastoma cerebrale rimane oggetto di ricerca.

La ghiandola pineale adulta è costituita da pinealociti, astrociti, microglia e altre cellule interstiziali. La sua formazione durante l'embriogenesi attraversa tre fasi con l'inizio sotto forma di un processo neuroepiteliale nel tetto del terzo ventricolo del cervello. Il primordio è formato da cellule progenitrici (cellule staminali multipotenti) Pax6; anche i pinealociti del parenchima pineale sono formati da cellule progenitrici. Si tratta di cellule intermedie parzialmente differenziate chiamate blastociti.

La patogenesi del blastoma pineale si vede nel fatto che in una delle fasi della formazione della ghiandola pineale, a causa di mutazioni nei geni oncosoppressori che regolano la crescita cellulare e l'espressione delle proteine del DNA, si verifica una mitosi incontrollata dei blastociti. [4]

Sintomi pineoblastomi

I primi o i primi segni di pineoblastoma cerebrale si manifestano sotto forma di mal di testa, nausea e vomito. Questa è una conseguenza di un aumento della pressione intracranica dovuto all'accumulo di liquido cerebrospinale intorno al cervello - idrocefalo. [5]

Altri sintomi dipendono dalle dimensioni del tumore e dalla sua diffusione alle parti adiacenti del cervello, tra cui:

• aumento della fatica;
• instabilità della temperatura corporea;
• disturbi visivi (cambiamenti nei movimenti oculari sotto forma di nistagmo, visione doppia, strabismo);
• diminuzione del tono muscolare;
• problemi con la coordinazione dei movimenti;
• disordini del sonno;
• compromissione della memoria.

Complicazioni e conseguenze

Sebbene il pineoblastoma del cervello vada oltre i suoi limiti molto raramente, oltre alla diffusione delle metastasi di questa neoplasia maligna attraverso il liquido cerebrospinale, le conseguenze e le complicanze sono le ricadute e lo sviluppo di disturbi neurologici, cognitivi ed endocrini di vario grado.

In particolare, c'è una disfunzione della ghiandola pituitaria, che porta a ritardo della crescita e sviluppo sessuale.

Diagnostica pineoblastomi

Se si sospetta il pineoblastoma, la diagnosi non può essere basata sul quadro clinico: sono richiesti esami del sangue per enolasi neurone-specifica e cromogranina-A; necessita anche di analisi del liquido cerebrospinale, che viene prelevato utilizzando una  puntura lombare .

La biopsia per l'esame istologico delle cellule tumorali può essere eseguita mediante aspirazione prima dell'intervento per rimuovere il pineoblastoma o direttamente durante lo stesso.

La diagnostica strumentale è di fondamentale importanza: RM o TC del cervello, spettroscopia a risonanza magnetica, PET (tomografia a emissione di positroni).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene effettuata con cisti pineale, teratoma , glioma (glioblastoma multiforme), germinoma, carcinoma embrionale, medulloblastoma , tumore papillare, pineocitoma.

Trattamento pineoblastomi

Il pineoblastoma è molto difficile da trattare e la sua base è il trattamento chirurgico: la rimozione della maggior parte del tumore possibile.

Dopo l'operazione, adulti e bambini di età superiore ai tre anni ricevono la radioterapia per l'intero cervello e il midollo spinale - radiazioni craniospinali e chemioterapia. E i bambini sotto i tre anni di età dopo la rimozione del tumore possono ricevere solo la chemioterapia. [6]

Prevenzione

Lo sviluppo di questo gonfiore è attualmente impossibile da prevenire.

Previsione

Il pinooblastoma del cervello, il tumore più aggressivo del parenchima pineale, ha una prognosi infausta, dovuta alla loro rapida crescita e alla diffusione ad altre strutture cerebrali.

Il tasso di sopravvivenza globale a cinque anni per i bambini con pineoblastoma è del 60-65%, per gli adulti - 54-58%.