Poliposi giovanile del colon (sindrome di Weil)

La poliposi giovanile del colon (sindrome di Weil) è una malattia rara, significativamente diversa nel suo quadro clinico e morfologico da altri tipi di poliposi multipla familiare. La maggior parte dei familiari affetti da poliposi giovanile del colon muore successivamente di cancro al colon. La malattia si manifesta sia nella prima infanzia che in età avanzata. È importante notare che questa malattia viene diagnosticata inaspettatamente in giovani che non hanno mai avuto una malattia simile o simile in famiglia (anche se va tenuto presente che 20-25 anni fa il livello di diagnosi delle malattie, comprese quelle del colon, era significativamente inferiore rispetto ad oggi). I polipi in questa malattia (tra l'altro, in base alle mie osservazioni e ad altre forme di poliposi multipla ereditaria del tratto digerente) sono principalmente multipli (centinaia), in altri casi sono significativamente meno numerosi (decine o diversi pezzi) e, infine, in alcuni pazienti (ma con un'anamnesi ereditaria tipica!) - singoli, il che dovrebbe essere tenuto in considerazione nelle loro attività pratiche. Nel 1966, AM Veake et al. descrissero 11 casi di questa malattia in 4 famiglie. Come emerse chiaramente dopo un'indagine approfondita, in passato alcuni parenti erano morti di cancro al colon.

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Patomorfologia

I polipi di questa malattia sono in gran parte simili a quelli della poliposi multipla ereditaria dell'intestino tenue: presentano abbondante stroma di tessuto connettivo, un piccolo numero di conglomerati di ghiandole intestinali di varie dimensioni e muco all'interno delle cavità cistiche, e leucociti.

Sintomi e trattamento della poliposi del colon giovanile

Per un certo periodo la malattia è asintomatica. Successivamente si verificano ulcerazioni dei polipi, emorragie intestinali, possibile intussuscezione intestinale e ostruzione (da polipi di grandi dimensioni). In questi casi è necessario il ricovero d'urgenza in un ospedale chirurgico e, in assenza di controindicazioni, il trattamento chirurgico. Come negli altri casi sopra elencati, è necessario esaminare tutti i parenti stretti per identificare la poliposi ereditaria asintomatica. Il paziente e tutti i suoi parenti con segni di poliposi del colon rilevati necessitano di visite ambulatoriali regolari per identificare tempestivamente la trasformazione cancerosa dei polipi nonostante un buono stato di salute. Tuttavia, va notato che con questa forma di poliposi del colon ereditaria, le complicanze si osservano, a giudicare dalla letteratura, estremamente raramente. In caso di sintomi dispeptici, terapia sintomatica e dieta.