Retinopatia falciforme

Le emoglobinopatie falciformi sono causate dalla presenza di una o più emoglobine anomale, che inducono i globuli rossi ad assumere forme anomale in condizioni di ipossia e acidosi. I globuli rossi deformi sono più rigidi delle cellule sane e possono aggregarsi e causare ostruzione dei vasi di piccolo calibro, con conseguente ischemia tissutale e grave acidosi e ipossia locale, oltre a una falciformità ancora maggiore delle cellule. Le anemie falciformi con mutazioni nelle emoglobine S e C sono ereditate come alleli dell'emoglobina A normale e causano significative complicazioni visive.

L'emoglobina anomala può essere combinata con l'emoglobina A normale in diverse varianti.

1. L'anemia falciforme (AS) si riscontra nell'8% delle persone con pelle scura. È la forma più lieve e solitamente è accompagnata da ipossia acuta.
2. L'anemia falciforme (SS) si verifica nello 0,4% delle persone con pelle scura. Causa complicazioni sistemiche acute con sindrome dolorosa, crisi, infarto e anemia emolitica acuta. Le manifestazioni oculari sono lievi e asintomatiche.
3. L'anemia falciforme (SC) si riscontra nello 0,2% delle persone con pelle scura.
4. SThal (talassemia falciforme): sia la SC che la SThal sono associate ad anemia lieve con manifestazioni oculari acute.

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Retinopatia falciforme proliferativa

La maggior parte delle forme acute di retinopatia sono più spesso associate alle forme SC e SThal e meno spesso alla forma SS.

Caratteristiche cliniche della retinopatia falciforme

Stadi della retinopatia falciforme

• Stadio 1. Occlusione arteriolare periferica.
• Stadio 2: Anastomosi artero-venose periferiche derivanti da capillari dilatati preesistenti. La periferia retinica oltre l'area di occlusione vascolare è avascolare e non perfusa.
• Stadio 3. Proliferazione di nuovi vasi dalle anastomosi. Inizialmente, i vasi neoformati non si sollevano dalla superficie retinica, hanno una conformazione sfumata, sono alimentati da una singola arteriola e drenati da una singola vena. Dal 40 al 50% di tali aree va incontro a involuzione spontanea a seguito di autoinfarti con la comparsa di alterazioni fibrovascolari grigiastre. In altri casi, la proliferazione dei fasci neovascolari continua, questi entrano in contatto con il corpo vitreo corticale e possono sanguinare a causa della formazione di trazioni vitreoretiniche.
• Stadio 4: emorragia vitrea a seguito di un trauma oculare relativamente lieve.
• Stadio 5. Significativa proliferazione fibrovascolare e distacco retinico trazionale. Il distacco retinico regmatogeno è possibile se si forma una rottura in prossimità di un'area di tessuto fibrovascolare.

L'angiografia foveale rivela ampie aree di capillari non perfusi nella periferia della retina (vedere Fig. 14.926) e perdite tardive dai vasi di nuova formazione.

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Trattamento della retinopatia falciforme

La fotocoagulazione retinica periferica viene eseguita nell'area di perfusione non capillare, causando la regressione del tessuto neovascolare nei pazienti con emorragie vitreali ricorrenti. Tuttavia, a differenza della retinopatia diabetica, i nuovi vasi nell'anemia falciforme tendono ad autoinfartuarsi e a involure spontaneamente senza alcun trattamento.

La vitrectomia pars plana è di scarsa utilità nel trattamento del distacco di retina trazionale e/o delle emorragie vitreali ricorrenti.

Retinopatia falciforme non proliferativa

Disturbi asintomatici

• Uno dei primi sintomi oculari è la tortuosità delle vene dovuta alla presenza di shunt artero-venosi periferici.
• Il sintomo del "filo d'argento" delle arteriole periferiche è rappresentato dalle arteriole precedentemente occluse.
• Macchie rosa di forma irregolare, emorragie preretiniche o intraretiniche superficiali all'equatore, vicino alle arteriole, che si risolvono senza lasciare traccia.
• La "luminosità nera" è rappresentata da zone di iperplasia periferica dell'epitelio pigmentato della retina.
• Il sintomo della depressione maculare è rappresentato dalla soppressione del riflesso maculare centrale luminoso ed è causato dall'atrofia e dall'assottigliamento della retina sensoriale.
• Meno frequentemente si osservano rotture periferiche della retina "a forma di foro" e aree di sbiancamento di tipo "bianco senza pressione".

Disturbi sintomatici

1. L'occlusione delle arteriole paromaculari si verifica in circa il 30% dei casi.
2. L'occlusione acuta dell'arteria centrale della retina è rara.
3. L'occlusione delle vene retiniche dovuta all'aumento della viscosità non è tipica.
4. L'occlusione vascolare coroidale è rara e si verifica principalmente nei bambini.
5. In casi isolati si osservano striature angioidi sulla retina.

Cambiamenti extraretinici

Le alterazioni della congiuntiva sono caratterizzate da isolate alterazioni rosso scuro a forma di cavatappi nei vasi di piccolo calibro, localizzate più spesso nelle sezioni inferiori.

Le alterazioni dell'iride sono rappresentate da limitate aree di atrofia dovute a ischemia, più spesso a livello del margine pupillare, che si estendono fino alla cintura ciliare. La rubeosi è raramente osservata.