Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una grave anemia emolitica cronica che si manifesta in individui omozigoti per il gene falciforme, accompagnata da un alto tasso di mortalità. Questa malattia si manifesta più spesso in persone di origine africana. La frequenza dell'anemia falciforme è di 1:625 neonati. Gli omozigoti non sintetizzano HbA, ma i loro globuli rossi contengono il 90-100% di HbS.

Le emoglobinopatie falciformi sono diffuse tra gli abitanti dell'Africa tropicale e in alcune aree dell'India, mentre sono meno comuni nei paesi del Mediterraneo, nel Vicino e Medio Oriente e in America. A causa delle diffuse migrazioni della popolazione, hanno recentemente iniziato a essere riscontrate anche nell'Europa occidentale.

L'anemia falciforme è causata dall'omozigosi per Hb S o dalla doppia eterozigosi: Hb S-β-talassemia o Hb SC (Hb SE, Hb SD).

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Cause dell'anemia falciforme

Il difetto principale di questa patologia è la produzione di HbS a seguito di una mutazione spontanea e delezione del gene della β-globina sul cromosoma 11, che porta alla sostituzione della valina con acido glutammico nella posizione VIP della catena polipeptidica (β ₂, β ₂, 6 val). La deossigenazione provoca la deposizione di molecole deossigenate di emoglobina anomala sotto forma di monofilamenti, che, a seguito di aggregazione, si trasformano in cristalli, modificando così la membrana degli eritrociti, che, infine, è accompagnata dalla formazione di anemia falciforme. Si ritiene che la presenza del gene della anemia falciforme nell'organismo conferisca al paziente un certo grado di resistenza alla malaria.

Cause e patogenesi dell'anemia falciforme

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Sintomi dell'anemia falciforme

La malattia si manifesta sotto forma di episodi di attacchi di dolore (crisi) associati all'occlusione capillare a seguito di una "crescentificazione" spontanea degli eritrociti, alternati a periodi di remissione. Le crisi possono essere provocate da malattie intercorrenti, condizioni climatiche, stress, ed è possibile che si manifestino spontaneamente.

Le manifestazioni cliniche della malattia si manifestano solitamente entro la fine del primo anno di vita. Nei neonati, predomina l'emoglobina fetale (HbF); con la diminuzione dell'HbF nel periodo postnatale, la concentrazione di HbS aumenta. La presenza di "mezzelune" intravascolari e segni di emolisi può essere rilevata già a 6-8 settimane di età, ma le manifestazioni cliniche della malattia di solito non sono caratteristiche prima dei 5-6 mesi di età.

Sintomi dell'anemia falciforme

Diagnosi dell'anemia falciforme

L'emocromo rivela un'anemia iperrigenerativa normocromica: la concentrazione di emoglobina è solitamente di 60-80 g/l, il numero di reticolociti è del 50-150%. Gli strisci di sangue periferico contengono solitamente eritrociti che hanno subito una "falciformazione" irreversibile, ovvero eritrociti a forma di falce; si riscontrano anche aniso- e poichilocitosi, policromatofilia, ovalocitosi, micro- e macrocitosi, anelli di Cabot e corpi di Jolly. Il numero totale di leucociti è aumentato a 12-20 x 10 ⁹ /l, si osserva neutrofilia; il numero di piastrine è aumentato, la velocità di eritrosedimentazione è diminuita.

Diagnosi dell'anemia falciforme

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Trattamento dell'anemia falciforme

La terapia trasfusionale per l'anemia falciforme è associata a un aumento della viscosità del sangue fino a una significativa riduzione dei livelli di HbS; l'Ht non deve superare il 25-30% prima di iniziare la trasfusione di globuli rossi. La trasfusione di sangue d'urgenza è indicata solo quando è necessario aumentare la funzionalità del trasporto ematico senza una significativa riduzione dei livelli di HbS, ad esempio:

• in caso di anemia grave;
• in caso di crisi di sequestro;
• durante la crisi aplastica;
• in caso di perdita di sangue;
• prima dell'intervento chirurgico.

Come si cura l'anemia falciforme?