Retinoschisi giovanile: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La retinoschisi giovanile legata al cromosoma X è una degenerazione vitreoretinica ereditaria legata al sesso. La vista diminuisce nella prima decade di vita. La malattia è caratterizzata da maculopatia bilaterale associata a retinoschisi periferica nel 50% dei pazienti. Un difetto nelle cellule di Müller causa una scissione nello strato delle fibre nervose e nel resto della retina sensoriale. A differenza della retinoschisi congenita, la retinoschisi acquisita causa una scissione nello strato retinico esterno. I maschi sono colpiti. Il tipo di ereditarietà è legato al cromosoma X, gene RS1. Si manifesta all'età di 5-10 anni con lamentele di difficoltà di lettura dovute alla maculopatia. Meno frequentemente, la malattia si manifesta nell'infanzia con strabismo e nistagmo, accompagnati da retinoschisi periferica pronunciata, spesso con emoftalmo. Il gene RS1, responsabile dello sviluppo della retinoschisi cromosomica X, è localizzato sul braccio corto del cromosoma 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Sintomi della retinoschisi giovanile

Il distacco di retina è il principale segno clinico della retinoschisi giovanile. Si verifica nello strato delle fibre nervose retiniche. Si ritiene che la retinoschisi derivi da una disfunzione delle cellule di Müller di supporto. La retinoschisi è accompagnata da alterazioni distrofiche della retina, rappresentate da aree color oro-argento; strutture biancastre ad albero sono formate da vasi anomali con aumentata permeabilità delle pareti. Spesso si formano alla periferia cisti retiniche giganti circondate da pigmento. Questa forma della malattia, chiamata bollosa, si osserva solitamente nei bambini piccoli ed è associata a strabismo e nistagmo. Le cisti retiniche possono collassare spontaneamente. Con il progredire della retinoschisi, si sviluppano proliferazione gliale, neovascolarizzazione retinica, rotture arcuate multiple, emoftalmo o emorragie nella cavità cistica. Nel corpo vitreo si riscontrano bande fibrose, membrane avascolari o vascolari e vacuoli. A causa dell'adesione delle bande alla retina, si verifica una tensione (trazione), che porta alla rottura retinica trazionale e al suo distacco. Nella regione maculare si osservano pieghe a forma di stella o linee radiali a forma di stella ("raggi di una ruota"). L'acuità visiva è significativamente ridotta.

• Nella schisi foveale, gli spazi cistici più piccoli sono disposti come "raggi di una ruota". Un'immagine più nitida appare alla luce priva di rosso. Col tempo, le pieghe radiali diventano meno evidenti, lasciando un riflesso foveale sfocato;
• La schisi periferica è spesso localizzata nel quadrante inferotemporale, non si diffonde, ma può subire una serie di alterazioni secondarie.
  • Nello strato interno, costituito solo dalla membrana limitante interna e dallo strato delle fibre nervose, possono formarsi delle aperture ovali.
  • In rari casi gravi, i difetti si fondono e i vasi retinici mobili assumono l'aspetto di un "velo vitreo".
• Altri sintomi includono: manicotti perivasali, lucentezza dorata della retina periferica, retrazione dei vasi retinici sul lato nasale, macchie retiniche, essudato sottoretinico e neovascolarizzazione.

"Raggi in una ruota" - Maculopatia nella retinoschisi congenita (per gentile concessione di P. Morse)

Complicanze: emorragia del vitreo, cavità da distacco di retina e distacco di retina.

Diagnosi della retinoschisi giovanile

Il ruolo principale nella diagnosi è svolto dall'immagine oftalmoscopica della malattia e dall'ERG, che risulta nettamente al di sotto della norma.

• L'elettroretinogramma non subisce variazioni nella maculopatia isolata. Nella retinoschisi periferica, si osserva una riduzione selettiva dell'ampiezza dell'onda b rispetto all'ampiezza dell'onda a in condizioni scotopiche e fotopiche.
• L'elettrooculogramma rimane normale nella maculopatia isolata e subnormale nelle alterazioni periferiche gravi.
• Visione dei colori: percezione alterata dei colori nella parte blu dello spettro.
• FAG rivela maculopatia con piccoli difetti “definitivi” senza perdite.
• Campi visivi nella retinoschisi periferica con zone di scotomi assoluti corrispondenti alla localizzazione della schisi.

[ 4 ], [ 5 ]

Trattamento della retinoschisi giovanile

Coagulazione laser della retina e trattamento chirurgico. In caso di distacco di retina, si eseguono vitrectomia, tamponamento intravitreale con perfluorocarburi o olio di silicone e piombaggio extrasclerale.

Previsione

La prognosi è sfavorevole a causa della progressiva maculopatia. L'acuità visiva diminuisce nella prima-seconda decade di vita e può stabilizzarsi fino alla quinta-sesta decade, con successivo calo. I pazienti con schisi periferica possono presentare un netto calo della vista a causa di emorragia o distacco di retina.

[ 6 ], [ 7 ]