Sindrome acinetica rigida: cause, sintomi, diagnosi

Il termine "ipocinesia" (acinesia) può essere utilizzato in senso stretto e ampio.

In senso stretto, l'ipocinesia si riferisce a un disturbo extrapiramidale in cui l'incoerenza dei movimenti si manifesta nella loro insufficiente durata, velocità, ampiezza, nella diminuzione del numero di muscoli coinvolti e nel grado di diversità degli atti motori.

In senso lato, l'ipocinesia denota una limitazione più o meno prolungata dell'attività motoria generale di qualsiasi altra origine. Tale ipocinesia è inevitabilmente causata da molti disturbi neurologici: monoparesi (alle gambe), emi-, para- e tetraparesi, gravi disturbi dell'andatura dovuti ad atassia, aprassia o a un brusco aumento del tono muscolare. L'ipocinesia in questo senso è caratteristica della depressione, della catatonia e di alcuni disturbi del movimento psicogeni. Infine, la sua origine può anche essere puramente fisiologica (ipocinesia causata da esigenze ambientali esterne o da motivazioni personali). L'interpretazione neurologica della sindrome ipocinetica richiede sempre di considerare molte possibili cause di ipocinesia e di condurre una diagnosi differenziale sindromica, che a volte appare un compito diagnostico estremamente difficile. Anche il termine "rigidità" non è univoco. Basti ricordare terminologie di uso comune come "rigidità extrapiramidale" (il significato più frequente del termine "rigidità"), "rigidità decerebrata e rigidità decorticata"; il termine "rigidità" (tensione muscolare di origine spinale o periferica) viene tradotto da molti neurologi, sia russi che stranieri, anche con il termine "rigidità". In russo non esiste un sinonimo generalmente accettato per questo termine. Riconoscere la vera natura della "rigidità" non è meno complesso che chiarire la natura dell'ipocinesia.

Il termine “sindrome acinetico-rigida” è usato in senso stretto, come sinonimo del fenomeno extrapiramidale del “parkinsonismo”.

Contrariamente a quanto si pensa, le fasi iniziali del parkinsonismo sono estremamente difficili da diagnosticare. Purtroppo, alcune pubblicazioni non descrivono con precisione i criteri diagnostici per la sindrome del parkinsonismo.

Per diagnosticare una vera sindrome di Parkinsonismo è necessaria la presenza di ipocinesia più almeno uno dei tre altri sintomi: rigidità muscolare, tremore a riposo a bassa frequenza o disturbi posturali.

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Le cause principali della sindrome acinetico-rigida:

• Malattia di Parkinson
• Degenerazione strio-nigrale
• Sindrome di Shaya-Drager
• OPCA (forma sporadica)
• Paralisi sopranucleare progressiva
• Forma giovanile della corea di Huntington
• Malattia di Wilson-Konovalov.
• Sindromi epato-cerebrali
• Parkinsonismo - SLA - Demenza
• encefalopatia senile
• Idrocefalo normoteso
• Calcificazione dei gangli della base
• Malattie da accumulo
• Degenerazione corticobasale
• Intossicazioni croniche (anche indotte da farmaci)
• Processi atrofici nel cervello (tra cui il morbo di Alzheimer e la malattia di Pick)
• Processi di delimitazione dello spazio
• Post-traumatic
• Postencefalitico
• Vascolare
• Malattia di Segawa
• malattia di Creutzfeldt-Jakob
• Forme rare di sclerosi multipla e leucoencefalite
• Encefalopatia ipossica (inclusa la "malattia del cervello rianimato").
• Distonia-parkinsonismo ereditario a esordio rapido.
• Malattia diffusa dei corpi di Lewy
• Degenerazioni spinocerebellari
• Encefalomiopatia mitocondriale
• Neuroacantocitosi
• Distonia-parkinsonismo ereditario legato al cromosoma X.
• infezione da HIV
• Neurosifilide
• ipotiroidismo
• ipoparatiroidismo
• Carenza ereditaria di taurina
• Siringomesencefalia
• Sindrome da emiparkinsonismo-emiatrofia.

Poiché circa l'80% di tutti i casi di sindrome di Parkinson è parkinsonismo idiopatico, ovvero morbo di Parkinson, la conoscenza dei moderni criteri diagnostici per il morbo di Parkinson garantisce già il corretto riconoscimento dell'eziologia della maggior parte dei casi di parkinsonismo. I criteri diagnostici generalmente accettati per il morbo di Parkinson suggeriscono una diagnosi in tre fasi:

• Fase 1 - riconoscimento della sindrome parkinsoniana,
• Fase 2 - ricerca di sintomi che escludano il morbo di Parkinson e
• Fase 3: identificazione dei sintomi che confermano il morbo di Parkinson.

Criteri diagnostici per il morbo di Parkinson (basati su: Hughes et al., 1992)

Criteri di esclusione per il morbo di Parkinson:

• Anamnesi di ictus ricorrenti con progressione graduale dei sintomi del parkinsonismo, lesioni cerebrali traumatiche ricorrenti o encefalite accertata.
• Crisi oculogire.
• Trattamento con neurolettici prima dell'insorgenza della malattia.
• Remissione a lungo termine.
• Manifestazioni rigorosamente unilaterali per più di 3 anni.
• Paralisi sopranucleare dello sguardo.
• Segni cerebellari.
• Insorgenza precoce dei sintomi di grave insufficienza autonomica.
• Esordio precoce di demenza grave.
• Il segno di Babinski.
• Presenza di un tumore cerebrale o di idrocefalo aperto (comunicante).
• Reazione negativa a dosi elevate di L-DOPA (se si esclude un malassorbimento).
• Intossicazione da MPTP (metil-fenil-tetraidropiridina).

Criteri di conferma per il morbo di Parkinson. Per una diagnosi affidabile del morbo di Parkinson sono necessari tre o più criteri:

• Insorgenza unilaterale delle manifestazioni della malattia.
• Presenza di tremore a riposo.
• Asimmetria permanente con sintomi più pronunciati sul lato del corpo in cui la malattia è iniziata.
• Buona risposta (70-100%) alla L-DOPA.
• Decorso progressivo della malattia.
• Presenza di discinesia grave indotta da L-DOPA.
• Risposta alla L-DOPA per 5 anni o più.
• Decorso a lungo termine della malattia (10 anni o più).

I criteri negativi sono importanti perché ricordano al medico di escludere il morbo di Parkinson se il paziente, ad esempio, non risponde al trattamento con L-DOPA, presenta uno sviluppo precoce di demenza o disturbi posturali e cadute precoci, ecc.

Nella paralisi sopranucleare progressiva, nella fase iniziale della malattia sono compromessi solo i movimenti verso il basso dei bulbi oculari (e solo successivamente i movimenti verso l'alto e laterali). Si manifesta il fenomeno degli "occhi e testa di bambola" (compromissione dei movimenti volontari dello sguardo con conservazione dei movimenti riflessi). Si riscontra rigidità distonica del collo e della parte superiore del corpo con una caratteristica posizione estensoria della testa. Tipica è l'ipocinesia generalizzata moderata; sindrome pseudobulbare; disbasia con cadute spontanee; deterioramento cognitivo. Sono possibili sintomi piramidali e cerebellari. I farmaci contenenti dopamina non sono efficaci.

Data l'importanza pratica della diagnosi di parkinsonismo vascolare (si osserva spesso una sua sovradiagnosi), menzioneremo i principi della sua diagnosi.

Condizione necessaria per la diagnosi di parkinsonismo vascolare è la presenza di una malattia vascolare cerebrale (ipertensione, arteriosclerosi, vasculite), confermata dai dati di TC o RM (infarti lacunari multipli, meno spesso un singolo infarto controlaterale, malattia di Binswanger, dilatazione degli spazi perivascolari, angiopatia amiloide, ecc.). L'esordio subacuto o acuto della malattia è caratteristico (ma può anche essere graduale), il decorso altalenante, la presenza di sintomi di insufficienza cerebrovascolare (disturbi piramidali, pseudobulbari, cerebellari, sensoriali, mentali), la predominanza dei sintomi del parkinsonismo nella metà inferiore del corpo, disbasia macroscopica, assenza di tremore, mancata risposta ai farmaci contenenti dopamina (di norma).

La malattia di Binswanger è spesso accompagnata da sintomi che assomigliano solo al parkinsonismo, ma è possibile anche lo sviluppo di una vera e propria sindrome parkinsoniana.

Le principali sindromi dei disturbi del movimento che assomigliano al parkinsonismo ("pseudoparkinsonismo"), a volte richiedono una diagnosi differenziale con il vero parkinsonismo

In neurologia clinica, la diagnosi sindromica precede la diagnosi topica ed eziologica. Il riconoscimento della sindrome parkinsoniana implica principalmente la diagnosi differenziale con lo pseudoparkinsonismo. Lo pseudoparkinsonismo è un termine convenzionale e collettivo che, in questo contesto, unisce un gruppo di sindromi neurologiche e psicopatologiche non correlate al parkinsonismo, ma che a volte gli assomigliano in alcune manifestazioni cliniche. Tali manifestazioni cliniche possono includere ritardo psicomotorio, tensione muscolare (rigidità), aprassia dell'andatura e alcune altre sindromi neurologiche.

La diagnosi di "pseudoparkinsonismo" è quindi puramente operativa, intermedia, didattica e viene formulata se il quadro clinico osservato non corrisponde ai criteri della diagnosi sindromica di vero parkinsonismo. La diagnosi sindromica definitiva richiede l'indicazione di una forma specifica di pseudoparkinsonismo:

Sindromi da ritardo psicomotorio:

1. Stupore depressivo.
2. Stupore catatonico.
3. Stupore organico.
4. Ipersonnia.
5. Ipotiroidismo.
6. Ipotiroidismo e ipertiroidismo.
7. Parkinsonismo psicogeno.

Sindromi da tensione muscolare (rigidità):

1. Sindrome dell'armadillo di Isaacs.
2. Sindrome della persona rigida.
3. Encefalomielite progressiva con rigidità (interneuronite spinale).
4. Sindrome di Schwartz-Jampel.
5. Sindromi da tensione muscolare con danni ai nervi periferici.
6. Distonia.

Sindromi aprassia dell'andatura:

1. Idrocefalo normoteso.
2. Paralisi sopranucleare progressiva.
3. Altri processi degenerativi-atrofici nel cervello.
4. Processi che limitano lo spazio (tumori, ematoma subdurale).
5. Encefalopatia post-traumatica.
6. Condizione lacunare.
7. Sindrome di aprassia isolata dell'andatura.

Sindromi miste:

1. Sindrome locked-in.
2. Sindrome del mutismo acinetico.
3. Sindrome della colonna vertebrale rigida.
4. Sindrome della gamba dolorante e delle dita dei piedi che si muovono.
5. Sindrome maligna da neurolettici.
6. Sindrome da ipertermia maligna.
7. Disbasia senile idiopatica.