Sindrome da mancato assorbimento intestinale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome da malassorbimento intestinale è un complesso di sintomi caratterizzato da un disturbo dell'assorbimento di uno o più nutrienti nell'intestino tenue e da un'alterazione dei processi metabolici. Lo sviluppo di questa sindrome si basa non solo su alterazioni morfologiche della mucosa dell'intestino tenue, ma anche su alterazioni dei sistemi enzimatici, della funzione motoria intestinale, nonché su un disturbo di specifici meccanismi di trasporto e sulla disbatteriosi intestinale.

Esistono sindromi da malassorbimento primarie (ereditarie) e secondarie (acquisite). La sindrome primaria si sviluppa con alterazioni ereditarie nella struttura della mucosa dell'intestino tenue e con enzimopatie geneticamente determinate. Questo gruppo include un disturbo congenito relativamente raro dell'assorbimento nell'intestino tenue, causato da una carenza di enzimi specifici (trasportatori) nella mucosa dell'intestino tenue. In questo caso, l'assorbimento di monosaccaridi e amminoacidi (ad esempio, il triptofano) è compromesso. Tra i disturbi primari dell'assorbimento negli adulti, l'intolleranza ai disaccaridi è la più comune. La sindrome da malassorbimento secondaria è associata a danni acquisiti alla struttura della mucosa dell'intestino tenue, che si verificano in alcune patologie, così come in patologie di altri organi addominali con il coinvolgimento dell'intestino tenue nel processo patologico. Tra le malattie dell'intestino tenue caratterizzate da un disturbo del processo di assorbimento intestinale, si distinguono l'enterite cronica, l'enteropatia da glutine, il morbo di Crohn, il morbo di Whipple, l'enteropatia essudativa, la diverticolosi con diverticolite, i tumori dell'intestino tenue e le resezioni estese (oltre 1 m). La sindrome da insufficiente assorbimento può essere aggravata da malattie concomitanti del sistema epatobiliare e del pancreas con compromissione della sua funzione esocrina. Si osserva in malattie che coinvolgono l'intestino tenue nel processo patologico, in particolare in amiloidosi, sclerodermia, agammaglobulinemia, abetalipoproteinemia, linfoma, insufficienza cardiaca, disturbi della circolazione arteriomesenterica, tireotossicosi e ipopituitarismo.

L'assorbimento è compromesso anche in caso di avvelenamento, emorragia, carenza vitaminica e danni da radiazioni. È stato dimostrato che l'intestino tenue è molto sensibile agli effetti delle radiazioni ionizzanti, che causano disturbi nella regolazione neuroumorale e alterazioni citochimiche e morfologiche della mucosa. Compaiono distrofia e accorciamento dei villi, alterazione dell'ultrastruttura dell'epitelio e sua desquamazione. I microvilli diminuiscono e si deformano, il loro numero totale diminuisce e la struttura dei mitocondri viene danneggiata. A causa di queste alterazioni, il processo di assorbimento viene interrotto durante l'irradiazione, in particolare la sua fase parietale.

La sindrome da malassorbimento in condizioni acute e subacute è associata principalmente a un disturbo della digestione intestinale dei nutrienti e a un passaggio accelerato del contenuto intestinale. Nelle condizioni croniche, il disturbo del processo di assorbimento intestinale è causato da alterazioni distrofiche, atrofiche e sclerotiche dell'epitelio e dello strato proprio della mucosa dell'intestino tenue. In questo caso, i villi e le cripte si accorciano e si appiattiscono, il numero di microvilli diminuisce, il tessuto fibroso cresce nella parete intestinale e la circolazione sanguigna e linfatica viene interrotta. Una riduzione della superficie totale di assorbimento e della capacità di assorbimento porta a un disturbo dei processi di assorbimento intestinale. Di conseguenza, l'organismo riceve quantità insufficienti di prodotti di idrolisi di proteine, grassi, carboidrati, nonché di sali minerali e vitamine. I processi metabolici vengono interrotti. Si sviluppa un quadro simile alla distrofia alimentare.

Di conseguenza, le malattie dell'intestino tenue, in cui i processi di assorbimento sono alterati, sono una causa frequente di malnutrizione. Allo stesso tempo, va notato che l'intestino tenue è altamente sensibile alla malnutrizione proteico-energetica a causa delle perdite giornaliere specifiche di nutrienti dovute al rinnovamento dell'epitelio intestinale, il cui periodo è di 2-3 giorni. Si crea un circolo vizioso. Il processo patologico nell'intestino tenue che si verifica in caso di carenza proteica assomiglia a quello delle malattie intestinali ed è caratterizzato da assottigliamento della mucosa, perdita di disaccaridasi dell'orletto a spazzola, alterato assorbimento di mono- e disaccaridi, ridotta digestione e assorbimento delle proteine, aumento del tempo di trasporto del contenuto attraverso l'intestino e colonizzazione batterica delle porzioni superiori dell'intestino tenue.

A causa del danno strutturale alla mucosa dell'intestino tenue, la sua permeabilità passiva si modifica, consentendo a macromolecole di grandi dimensioni di penetrare nei tessuti sottoepiteliali, aumentando la probabilità di danni funzionali alle connessioni intercellulari. Un'insufficiente formazione di enzimi che scompongono le proteine, trasportatori dei prodotti finali della digestione attraverso la parete intestinale, porta a una carenza di aminoacidi e a una carenza proteica dell'organismo. Difetti nel processo di idrolisi, un disturbo nell'assorbimento e nell'utilizzo dei carboidrati causano una carenza di mono- e disaccaridi. L'alterazione dei processi di scissione e assorbimento dei lipidi aumenta la steatorrea. Patologie della mucosa, insieme a disbiosi intestinale, ridotta secrezione di lipasi pancreatica e un disturbo nell'emulsificazione dei grassi da parte degli acidi biliari, portano a un assorbimento insufficiente dei grassi. Un disturbo nell'assorbimento dei grassi si verifica anche in caso di assunzione eccessiva di sali di calcio e magnesio con gli alimenti. Molti ricercatori hanno prestato attenzione alla carenza di vitamine idrosolubili e liposolubili, ferro e microelementi associata a alterazioni dell'assorbimento di queste sostanze nelle patologie intestinali. Sono state analizzate le cause dei disturbi dell'assorbimento e l'effetto di alcuni nutrienti sull'assorbimento di altri. Pertanto, è stato suggerito che i difetti di assorbimento della vitamina B12 siano associati a un disturbo primario del suo trasporto nell'ileo o all'effetto della disbatteriosi intestinale, poiché non vengono eliminati da un fattore interno. La carenza proteica è possibile con un assorbimento alterato dell'acido nicotinico. Il rapporto tra assorbimento ed escrezione di xilosio si è ridotto del 64% in caso di carenza di ferro e si è normalizzato con l'assunzione di preparati a base di ferro.

Va sottolineato che la carenza selettiva di un solo nutriente è estremamente rara; più spesso è compromesso l'assorbimento di più ingredienti, il che causa una varietà di manifestazioni cliniche della sindrome da malassorbimento.

Il quadro clinico è piuttosto tipico: una combinazione di diarrea con un disturbo di tutti i tipi di metabolismo (proteine, grassi, carboidrati, vitamine, minerali, acqua-sale). L'esaurimento del paziente aumenta fino a raggiungere cachessia, debolezza generale, calo delle prestazioni; a volte si verificano disturbi mentali e acidosi. Sintomi frequenti includono poliipovitaminosi, osteoporosi e persino osteomalacia, anemia sideropenica da carenza di vitamina B12, folati, alterazioni trofiche a livello cutaneo e ungueale, edema ipoproteinemico, atrofia muscolare, insufficienza polighiandolare.

La pelle diventa secca, spesso iperpigmentata in alcune zone, il gonfiore è dovuto all'interruzione del metabolismo delle proteine e dell'acqua-elettroliti, il tessuto sottocutaneo è poco sviluppato, i capelli cadono e le unghie diventano fragili.

A causa di una carenza di varie vitamine, si manifestano i seguenti sintomi:

1. in caso di carenza di tiamina: parestesia della pelle delle mani e dei piedi, dolore alle gambe, insonnia;
2. acido nicotinico - glossite, alterazioni pellagroidi della pelle;
3. riboflavina - cheilite, stomatite angolare;
4. acido ascorbico - sanguinamento delle gengive, emorragie sulla pelle;
5. Vitamina A - disturbo della vista crepuscolare;
6. vitamina B12, acido folico e ferro - anemia.

I segni clinici associati allo squilibrio elettrolitico includono tachicardia, ipotensione arteriosa, sete, pelle e lingua secche (carenza di sodio), dolori e debolezza muscolari, riflessi tendinei indeboliti, alterazioni del ritmo cardiaco, più spesso sotto forma di extrasistole (carenza di potassio), un sintomo positivo del "muscle roller" dovuto all'aumentata eccitabilità neuromuscolare, sensazione di intorpidimento delle labbra e delle dita, osteoporosi, talvolta osteomalacia, fratture ossee, crampi muscolari (carenza di calcio), diminuzione della funzione sessuale (carenza di manganese).

Le alterazioni degli organi endocrini si manifestano clinicamente con disturbi del ciclo mestruale, impotenza, sindrome insipida e segni di ipocorticismo.

Esistono informazioni sulla dipendenza dei sintomi clinici dalla localizzazione del processo nell'intestino tenue. La compromissione delle sue sezioni prevalentemente prossimali porta a un disturbo dell'assorbimento di vitamine del gruppo B, acido folico, ferro e calcio, mentre la compromissione delle sue sezioni intermedie e della sezione prossimale dell'intestino porta a un disturbo dell'assorbimento di aminoacidi, acidi grassi e monosaccaridi. La localizzazione predominante del processo patologico nelle sezioni distali è caratteristica di un disturbo dell'assorbimento di vitamina B12 e acidi biliari.

Sono state dedicate molte ricerche ai metodi moderni per diagnosticare i disturbi dell'assorbimento in varie malattie intestinali.

La diagnosi si basa sul quadro clinico della malattia e sulla determinazione delle proteine totali, delle frazioni proteiche, delle immunoglobuline, dei lipidi totali, del colesterolo, del potassio, del calcio, del sodio e del ferro nel siero. Oltre all'anemia, gli esami del sangue rivelano ipoproteinemia, ipocolesterolemia, ipocalcemia, ipoferremia e ipoglicemia moderata. L'esame coprologico rivela steatorrea, creatorrea, amilorrea (si evidenzia amido extracellulare) e aumentata escrezione di sostanze alimentari non digerite con le feci. In caso di deficit di disaccaridasi, il pH fecale scende a 5,0 e al di sotto, e il test per gli zuccheri nelle feci e nelle urine è positivo. In caso di deficit di lattasi e conseguente intolleranza al latte, a volte può essere rilevata lattosuria.

Per diagnosticare l'intolleranza ai disaccaridi sono utili i test con un carico di mono- e disaccaridi (glucosio, D-xilosio, saccarosio, lattosio) e la successiva determinazione nel sangue, nelle feci e nelle urine.

Nella diagnosi di enteropatia da glutine, si considera innanzitutto l'efficacia di una dieta priva di glutine (che non contenga prodotti a base di grano, segale, avena, orzo), e nella diagnosi di enteropatia ipoproteinemica essudativa (escrezione giornaliera di proteine con feci e urine). I test di assorbimento aiutano nella diagnosi e permettono di farsi un'idea del grado di alterazione dell'assorbimento di vari prodotti di idrolisi intestinale: oltre al test con D-xilosio, galattosio e altri saccaridi, vengono utilizzati il test con iodio potassico e studi con carico di ferro e carotene. A tale scopo, vengono utilizzati anche metodi basati sull'uso di sostanze marcate con radionuclidi: albumina, caseina, metionina, glicina, acido oleico, vitamina B12, acido folico, ecc.

Sono noti anche altri test: test respiratori basati sulla determinazione del contenuto isotopico nell'aria espirata dopo somministrazione orale o endovenosa di sostanze marcate con ¹⁴ C; digiunoperfusione, ecc.

La sindrome da malassorbimento è patognomonica per molte patologie dell'intestino tenue, in particolare per l'enterite cronica di moderata gravità e con decorso particolarmente grave. È stata osservata nella forma diffusa del morbo di Crohn con danno predominante all'intestino tenue, nel morbo di Whipple, nell'enteropatia da glutine grave, nell'amiloidosi intestinale, nell'enteropatia ipoproteinemica essudativa, ecc.

Il trattamento della sindrome da malassorbimento primaria (ereditaria) consiste principalmente nella prescrizione di una dieta con l'esclusione o la limitazione di prodotti e pietanze intollerabili che causano un processo patologico nell'intestino tenue. Pertanto, in caso di intolleranza a mono- e disaccaridi, si raccomanda una dieta che non li contenga o li contenga in piccole quantità; in caso di intolleranza al glutine (enteropatia glutine), si prescrive una dieta senza glutine (una dieta con l'esclusione di prodotti e pietanze a base di grano, segale, avena, orzo).

Nella sindrome secondaria (acquisita) da alterato assorbimento intestinale, la patologia di base deve essere trattata per prima. A causa dell'insufficiente attività degli enzimi digestivi di membrana, vengono prescritti corontin (180 mg/die), steroidi anabolizzanti (retabolil, nerobol), inibitori della fosfodiesterasi (eufillina) e induttori enzimatici lisosomiali (fenobarbital), che stimolano i processi di idrolisi di membrana nell'intestino tenue. Talvolta, per migliorare l'assorbimento dei monosaccaridi, si raccomandano agenti adrenomimetici (efedrina), beta-bloccanti (inderal, obzidan, anaprilina) e acetato di desossicorticosterone. L'assorbimento dei monosaccaridi, aumentandolo a basse velocità e diminuendolo ad alte velocità, è normalizzato dagli inibitori delle chinine (prodectina), dagli agenti colinolitici (solfato di atropina) e dai bloccanti gangliari (benzoesonio). Per correggere i disturbi metabolici vengono somministrati per via parenterale idrolizzati proteici, intralipidi, glucosio, elettroliti, ferro e vitamine.

Come terapia sostitutiva sono indicati gli enzimi pancreatici (pancreatina, mezim-forte, triferment, panzinorm, ecc.), abomin in dosi elevate, se necessario, in combinazione con antiacidi.

In caso di sindrome da malassorbimento causata da disbatteriosi intestinale, vengono prescritti farmaci antibatterici (brevi cicli di antibiotici ad ampio spettro, eubiotici - bactrim, derivati della naftiridina - nevigramon) seguiti dall'uso di farmaci biologici come bifidumbacterin, colibacterin, bificol, lactobacterin. In caso di disturbo dell'assorbimento intestinale associato a disfunzione dell'ileo (in caso di ileite terminale, resezione di questo tratto dell'intestino tenue), sono indicati farmaci che assorbono gli acidi biliari non assorbiti, facilitandone l'escrezione con le feci (lignina), o formano complessi non assorbibili con essi nell'intestino (colestiramina), che ne migliorano anche l'escrezione dall'organismo.

Tra gli agenti sintomatici utilizzati nella sindrome da malassorbimento sono raccomandati farmaci cardiovascolari, antispasmodici, carminativi, astringenti e altri.

La prognosi della sindrome da malassorbimento, come per qualsiasi patologia, dipende dalla diagnosi tempestiva e dalla prescrizione tempestiva di una terapia mirata. A ciò si associa anche la prevenzione del malassorbimento secondario nell'intestino tenue.